基因突变

前言：想要写出一篇令人眼前一亮的文章吗？我们特意为您整理了5篇基因突变范文，相信会为您的写作带来帮助，发现更多的写作思路和灵感。

基因突变范文第1篇

本节课包含了基因突变和基因重组，而前面已经学习了自由组合定律和减数分裂，学生对基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点应注重对学生理解能力和图形分析能力的培养。这节课的重点集中于基因突变，要通过多种途径来加深对基因突变的理解。

二、教学目标

1.识目标

基因突变的概念、特点和意义；

2.能力目标

通过游戏、模型演示推出基因突变概念，锻炼学生合作探究的能力。

3.情感态度价值观目标

通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。

三、学习重点及难点

1.教学重点

基因突变的概念和特点及原因。

2.教学难点

基因突变的概念

四、教学方法及教具

讨论法.分析归纳法。

教具：多媒体.游戏纸条。

五、课时安排

1课时

六、教学过程

（一）基因突变

游戏导入：把学生分成4排，给每排第一个学生发一个纸条，上面写了THECAT SATONTHEMAT。由每排第一个同学看完口头往后传，每排最后一个同学回报结果，结果有的同学丢了一个单词或一个字母，有的增添了字母。

教师设疑：如果将原句想象成DNA分子，将错句想成出错的DNA分子，将字母想象成碱基，基因突变有哪些类型？

教师导出基因突变的概念。

1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2.发生时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。

设疑:基因突变的三种类型一定会引起生物性状的改变么？

（1）碱基对替换:

呈现：正常红细胞和异常红细胞的图片。大家知道，性状是由蛋白质来体现的。

多媒体呈现：血红蛋白分子的部分氨基酸组成

正常……缬氨酸――组氨酸――亮氨酸――苏氨酸――脯氨酸――谷氨酸――谷氨酸――赖氨酸――

异常……缬氨酸――组氨酸――亮氨酸――苏氨酸――脯氨酸――缬氨酸――谷氨酸――赖氨酸――

教师：找出发生镰刀型细胞贫血症的原因？

学生:谷氨酸被缬氨酸替换。

教师：氨基酸的密码子是由DNA分子决定的，那相应的DNA分子的碱基发生了什么变化？

学生分析后回答：T//A 被A//T取代。

碱基对替换一定会引起生物性状的改变么？

分析以下情况

学生:两种密码子决定的都是谷氨酸，不会引起性状改变。

教师点拨：密码子有简并性，碱基对的替换不一定会导致生物性状的变化。

（2）碱基对的增添或缺失：

设计模型，利用磁条构建一个含有6个碱基对的DN段。

学生：以小组为单位，随机在这个片段中增添、缺失一个碱基对，推测相应的氨基酸序列，观察生物性状有什么变化?若增添、缺失两个或三个碱基对呢？完成学案上几种情况。总结规律。

如果人体某些细胞发生基因突变，有可能发展为癌细胞。生活中有什么因素容易引发癌症？

学生举例：强日光照射下容易得皮肤癌；放射室工作的医生容易得癌症等。

4.外因： ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素

5.特点：阅读学案上资料，师生共同归纳。

基因突变有何意义？

引导学生思考、分析：

①基因突变能产生新基因吗?

②基因突变对生物进化有何意义？

（二）、基因重组

多媒体呈现

图片1：“一母生九子，连母十个样”

图片2：我们一家三口（丈夫.女儿和我）的照片

教师：生物子代与亲代之间，子代与子代之间存在差异的原因？

教师导出基因重组概念。

学生：重温基因自由组合及减数分裂的知识，完成学案基因重新组合情况，归纳产生基因重组原因。

课堂小结：

一、基因突变

1.概念:碱基对的替换、增添、缺失，引起的基因结构的改变。

2.发生时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。

3.原因：内因、外因。

4.特点:①普遍性②随机性③低频性④多害少利⑤不定向性

5.意义:产生新基因，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。

二、基因重组

1.概念：控制不同性状的基因重新组合。

2.意义：生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。

基因突变范文第2篇

例1.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中某基因的脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCGAACGATCCCGCGGACGATC，下列有关推断正确的是（）（可能用到的相关密码子：脯氨酸—CCG、CCU；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC；终止密码子—UAA、UAG）

①该黄色短杆菌发生了基因突变

②该黄色短杆菌没有发生基因突变

③该黄色短杆菌性状会发生改变

④该黄色短杆菌性状不会发生改变

A．②④B．①③C．①④D．②③

解析：正常基因序列： CCGCGAACGATC ，

mRNA: GGCGCUUGCUAG，

氨基酸：甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码；

诱变后基因序列： CCGCGGACGATC，

mRNA:GGCGCCUGCUAG，

氨基酸： 甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码。

上述对比发现：正常基因序列A被G替换，引起mRNA上密码子GCU变为GCC,但两种密码子均决定丙基酸，所以翻译的蛋白质结构和功能不变，生物性状也不变。因此本题正确答案是C。

小结：因为密码子的简并性，即使基因突变，生物性状也不一定发生改变。

例2.如下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因(扁茎)和乙植株的B基因(缺刻叶)发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题。

问题：若a基因和b基因分别控制圆茎和圆叶，则突变后的甲、乙两植株的基因型分别为______、______，表现型分别为______、_______。

解析：由题意可知，甲和乙植株发生突变前都是纯合子，且基因型均为AABB，表现型均为扁茎缺刻叶。由图可知，甲植株A基因复制时，一条链的碱基C被G替换，从而发生基因突变，产生新基因a，该种突变叫做隐性突变。突变后甲的基因型为AaBB，表现型为扁茎缺刻叶。同理乙植株也发生隐性突变，基因型为AABb,表现型为扁茎缺刻叶。

小结：如果某生物发生隐性突变,基因型变为Aa，由于A对a为完全显性，所以a基因不表达，即使发生基因突变,该生物个体的性状不变。

例3.某植物的花色（白色、蓝色和紫色）是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A和a、B和b）控制，请据图回答。

基因A基因B酶1酶2白素 蓝素 紫素

若基因A发生突变，该植物仍能开蓝花，可能的原因是:

①；②；③。

解析：原因①一种氨基酸可由多种密码子决定②该植物控制蓝花性状的基因型为AA，只有一条染色体上的A基因突变为a基因,即发生隐性突变；③该突变发生于基因的非编码序列,即非编码区或编码区的内含子序列。此外，基因中的一些突变，虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成，但并不改变蛋白质原来的主要功能。同一物种的不同个体之间，同一种蛋白质或酶往往有不同的氨基酸组成（这是突变造成的），但它们的生理功能却仍然相同。人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶等多种酶，虽然它们的氨基酸组成不同，但功能却相同就是明显的例子。不同物种中的同一种蛋白质，由于突变使氨基酸的组成有差异，但功能却没有因此而改变。以细胞色素C为例如，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸，某种蛾则是苯丙氨酸。尽管有这些差异，但它们的细胞色素C的功能却是相同的。另外，生物的性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因虽然改变但可能并不会在性状上表现出来。

基因突变范文第3篇

【摘要】 目的：建立一种新的MBL基因突变检测方法，并分析反复呼吸道感染儿童中突变频率及发病相关性。方法： PCR扩增MBL基因第一外显子区段，核酸外切酶和碱性磷酸酶降解， 清除PCR产物中残余引物和dNTPs，经引物延伸反应荧光素(R110或TAMRA)标记终止碱基特异性掺入引物的3′末端，测定荧光偏振值判断掺入碱基及突变类型。用所建立方法检测46例反复呼吸道感染(RRTI)患儿和50例健康对照的MBL突变。结果：所建立方法检测MBL突变经测序验证完全正确。在临床RRTI患儿及对照组中发现54位密码子G>A突变，健康儿童中野生纯合型(G/G)39例(78.00%)、杂合型(G/A)8例(16.00%)、纯合突变(A/A)3例(6.00%);RRTI患儿中野生纯合型(G/G)18例(39.13%)、杂合型(G/A)22例(47.83%)、纯合突变(A/A)6例(13.04%);RRTI患儿组A等位基因频率显著高于对照组。患儿和对照组均未检测到52和57位密码子突变。结论：MBL 54G>A突变与RRTI发病风险相关，所建立的MBL基因多态性快速检测方法可用于小儿反复呼吸道感染辅助诊断和高风险人群的筛查。

【关键词】 甘露聚糖结合凝集素;基因突变;反复呼吸道感染;荧光偏振

[ABSTRACT] Objective: To develop a rapid and sensitive method for detecting MBL genetic mutants and evaluate the association with recurrent respiratory tract infections(RRTI)in children. Methods: The MBL exon1 region was amplified by PCR， the nonincorporated primers and excesses dNTPs were removed by enzymatic digestion. The dyeterminator (R110acyC or TAMRAacyT) was incorporated on the 3′end of the primer via template directed dyeterminator incorporation reaction (TDI) and the mutations were determined by fluorescence polarization (FP) assay. The MBL mutants were analyzed among 50 healthy and 46 RRTI children using this new method. Results: The accuracy and sensitivity were evaluated and verified by standard sequencing method. The 54 G>A mutant was found among both healthy and RRTI children. The genotypes among healthy group were: 39 homozygote wildtype G/G (78.00%)， 8 heterozygote G/A (16.00%) and 3 homozygote mutant A/A (6.00%). The genotypes among the RRTI children were: 18 homozygote wildtype G/G (39.13%)， 22 heterozygote G/A (47.83%) and 6 homozygote mutant T/T (13.14%). The frequency of MBL mutation was significant higher in RRTI children than in healthy controls. The 52C>T and 57G>A mutants were not found in both groups. Conclusions: The MBL mutation associates with the risk of RRTI among children. This new MBL genotype can be used to help the diagnosis and screening the high risk children for RRTI.

[KEY WORDS] Mannanbinding lectin;Genetic mutant; Recurrent respiratory tract infections; Fluorescence polarization

甘露聚糖结合凝集素(mannanbinding lectin， MBL)是血浆中的胶原凝集素，其多糖识别结构域与细菌、真菌及寄生虫等表面的甘露糖或N乙酰氨基葡萄糖结合，经MBL结合的丝氨酸蛋白酶1和2(MBL associated serine proteases1/2， MASP1/2)激活补体，或介导免疫调理及炎症反应而激活机体获得性免疫反应[1]。研究发现血浆MBL浓度降低或功能异常导致免疫机能缺陷，增加多种感染性疾病及自身免疫疾病的发病风险[2，3]。

已发现MBL基因突变可影响蛋白表达水平及稳定性，降低血浆MBL浓度。检测MBL基因突变可预测MBL的基础水平和机体的免疫状态，不仅能辅助临床诊断，而且对预测疾病风险及预防有重要的指导价值。

本研究基于模板指导的荧光标记终止子掺入反应-荧光偏振检测(template directed dyeterminator incorporation with fluorescence polarization， TDIFP)原理，建立快速、简便的检测方法，并对46例临床反复呼吸道感染(recurrent respiratory tract infections， RRTI)患儿和50例健康儿童进行检测，比较MBL基因突变频率的差异，发现MBL突变与RRTI患儿发病存在关联性。

1 材料与方法

1.1 基因组DNA提取

依据RRTI诊断标准[4] 收集RRTI患儿46例，其中男性26例，女性20例，平均年龄4.6岁。健康对照组50例，男性25例，女性25例，平均年龄4.5岁。无菌采集外周静脉全血，置EDTA钠抗凝管中，用全血基因组DNA提取试剂盒(TaKaRa大连公司)，参照使用说明书提取基因组DNA。

1.2 PCR扩增

PCR反应体系25μL，含10×PCR反应缓冲液2.5μL，10mmol/L dNTPs 0.25μL，20mmol/L MgCl2 1.25μL，DMSO 2.5μL，基因组DNA 2μL(50～100ng)，Taq DNA聚合酶1.5U，10μmol/L正反向引物各0.25μL。引物序列分别为PF: 5′TGTCCCTGTTTTCCATCACTCC3′;PR: 5′TGCAGAGACAGAACAGCCCAACA3′。PCR反应条件为：95℃预变性5min，94℃ 30s，60℃ 30s，72℃ 30s，共45个循环，随后72℃延伸10min。PCR产物经20g/L琼脂糖凝胶电泳分离，凝胶成像仪观察。

1.3 TDIFP检测

PCR产物预处理：采用AcycloPrimerTMFP SNP Detection Kit (PerkinElmer Life Science Co.，美国)所提供试剂并参照其说明书操作。PCR产物分为3组5μL，分别加入2μL Cleanup混合液(包含虾碱性磷酸酶和核酸外切酶I)，37℃温育1.5h，清除PCR产物中残留引物和dNTPs，之后80℃加热20min灭活消化酶。

TDI反应：各组消化处理后PCR产物7μL，各加入13μL AcycloPrimerFP混合液：含10×TDI反应缓冲液2μL、AcyclopolTM 聚合酶0.05μL、荧光标记终止碱基R110acyCTP和TAMRAacyTTP 1μL，各加入1μL对应的突变检测引物(序列分别为：P52C>T：5′CG GCTT CCCAGGCAAAGATGGG3′; P54G>A：5′GGTTCCCCCTTTTCTCCCTTGGTG3′; P57G>A：5′CAACACTGACCTGGTTCCCCCTTTCT3′)，总反应体系为20μL。掺入反应条件：95℃预变性3min，94℃ 15s， 62℃ 30s，共30个循环。

荧光偏振检测：采用VICTOR2 Multilabel Counter (PerkinElmer Life Science Co，美国)测定反应产物的荧光偏振值，判定掺入荧光标记碱基的类型并判读对应的基因型。

分别选取TDIFP检测为突变或野生纯合型的PCR产物，常规分子生物学操作克隆至T载体pGMTeasy中，转化大肠杆菌、提取质粒、PstI和EcoRI双酶切鉴定正确后送上海生物工程公司测序验证TDIFP检测结果。验证正确的质粒作为检测系统的阳性参比标准品。

1.4 统计学处理

数据采用SPSS 11.5统计软件包进行分析，组间比较采用χ2检验，检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 PCR扩增结果

PCR产物经20g/L琼脂糖凝胶电泳分析显示为214bp大小的特异性条带(图1)，与设计扩增产物相符。

M：DNA分子量标志D2000; 1～4: PCR产物;

5:空白对照(dH2O取代模版DNA)

图1 琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物

2.2 TDIFP检测结果

经TDI反应荧光标记终止碱基R110acyCTP

海南医学院学报 Vol.16 No.10 Oct.2010

或TAMRAacyTTP特异性掺入突变检测引物的3′末端，VICTOR2 Multilabel Counter测定其荧光强度并自动计算荧光偏振值(mp)，mp升高与荧光标记碱基的掺入相对应，数值聚集于4个区域(图2)。检测52C>T采用正向引物，C/C纯合子聚集于右下方(R110的mp值高表示掺入R110acyCTP)，T/T纯合子聚集于左上方(TAMRA的mp值高表示掺入TAMRAacyTTP)，C/T杂合子聚集于右上方(R110和TAMRA的mp值均高，表示分别掺入R110acyCTP和TAMRAacyTTP)，左下方为阴性对照(无荧光标记碱基掺入)。检测54G>A和57G>A采用反向SNP引物，G/G纯合子聚集于右下方，A/A纯合子聚集于左上方，G/A杂合子聚集于右上方。依据所测定各样本的mp值，仪器内置的SNP macro Victor384 V4.0软件可自动判定其突变和基因型。

2.3 临床标本检测

采用所建立的方法分别对46例RRTI患儿和50例健康对照儿童检测MBL基因突变，两组中均检测到密码子54突变，抽取部分标本采用测序法验证结果完全一致。

A: 52C>T;B: 54G>A; C: 57G>A

图2 TDIFP检测MBL基因突变

RRTI和对照组密码子54突变分布频率见表1。等位基因的分布符合HardyWeibery平衡，RRTI组54密码子突变(A)等位基因频率(37%)显著高于对照组(14%)(P

3 讨论

由于获得性免疫尚未成熟，小儿更多依赖先天免疫系统。MBL在小儿出生前开始表达，出生后不久即接近成人水平，在先天性免疫中发挥重要作用。血浆MBL水平及功能与感染、自身免疫等疾病的发生及严重程度相关[7，8]，了解MBL基础表达能力及功能对判断免疫状态及病因提供线索，有助于临床诊断和治疗方案的制定。曾报道采用红细胞溶解分析(Haemolytic assays)[9]和补体激活实验[10]测定MBL活性，或用ELISA测定血浆MBL蛋白浓度[11]。这些技术首先存在方法上的局限性，红细胞溶解测定操作繁琐，需要纯化抗体及红细胞等实验材料;ELISA检测中抗MBL抗体优先选择性结合高寡聚体MBL，因而容易低估低寡聚体的浓度。更重要的是血浆MBL水平受多种因素影响，例如在感染或免疫疾病状态下，血浆MBL水平可反应性升高，此时测定MBL水平不能真实反映个体的基础水平和免疫能力。从基因组水平分析其遗传特性，可在一定程度上反映其基础表达水平及稳定性，更好判断其基础免疫状态，尤其对于疾病预测和预防方面具有更大的价值。

大约12%～25%的个体存在MBL基因突变[12，13]，某些突变可导致血清总MBL水平降低[14，15]，免疫功能减弱，增加感染发病风险和严重程度[16]。例如外显子1第52密码子C>T(Arg52Cys)、54密码子G>A(Gly54Asp)、57密码子G>A(Gln57Glu)等突变，引起胶原区域氨基酸置换，干扰蛋白多聚体形成，降低蛋白稳定性并加速降解。Hibberd等[17]对226例英国儿童的研究发现MBL基因突变与脑膜炎发病相关。Nagy等[18]报道携带MBL基因突变儿童衣原体IgG阳性率、反复感染和哮喘发病率均显著高于无基因突变的儿童。在中国汉族人群中发现MBL基因突变导致血浆蛋白水平降低，RRTI发病风险增高两倍[5]。

本研究建立一种新的MBL突变检测方法，所依据基本原理是：溶液中荧光分子旋转速度与分子大小呈反比，大的荧光分子旋转速度减慢，其荧光偏振值则升高。设计3′末端紧邻突变位点的检测引物，TDI反应中加入与野生和突变碱基互补的荧光标记终止碱基，特异性掺入检测探针3′末端，掺入了终止碱基的检测引物比游离荧光标记碱基分子增大20余倍，荧光偏振值也相应增高。通过检测荧光偏振值可直观判断掺入的荧光素标记碱基的类型，从而快速确定样本的基因型。该方法无须分离未结合游离荧光标记碱基，反应溶液可直接进行检测，具有操作简单、灵敏性高、通量高并易于自动化等优势。采用本方法检测临床标本的MBL基因突变，经测序验证正确。对临床RRTI患儿的检测发现54密码子G>A突变，发现RRTI组携带MBL突变频率显著高于健康对照组，等位基因分布频率与文献报道相似[19]。也表明MBL基因突变与补体免疫功能及反复感染相关，支持MBL突变为RRTI的遗传风险因子。

目前已有用正常人血浆MBL重建MBL缺陷儿童免疫调理和噬菌功能的尝试[20]，也有开发凝集素类似物作为HIV等治疗药物的报道[21]，未来MBL功能调节可能成为一种重要的治疗策略。通过MBL基因多态性的快速检测，推断MBL水平及补体免疫状态，对于发现小儿反复感染的病因，以及预测发病风险具有重要的意义。因而所建立的MBL基因突变检测方法在指导临床治疗和疾病预防方面具有应用前景。

参考文献

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3 Monticielo OA， Chies JA， Mucenic T， et al. Mannosebinding lectin gene polymorphisms in Brazilian patients with systemic lupus erythematosus [J]. Lupus， 2010，19(3): 280287.

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6 Takahashi K， Ip WE， Michelow IC， et al.The mannosebinding lectin: a prototypic pattern recognition molecule[J]. Curr Opin Immunol，2006， 18(1): 1623.

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9 Kuipers S， Aerts PC， Sjholm AG， et al. A hemolytic assay for the estimation of functional mannosebinding lectin levels in human serum [J]. J Immunol Methods， 2002， 268: 149157.

10 Suankratay C， Zhang X， Zhang Y， et al. Requirement for the alternative pathway as well as C4 and C2 in complement dependent hemolysis via the lectin pathway[J]. J Immunol， 1998， 160: 30063013.

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16 Gulla KC， Gupta K， Hajela K. Functional estimation of mannose binding lectin associated serine protease (MBLMASPs) in human serum [J]. Indian J Med Res， 2009， 130(4): 428432.

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18 Nagy A， Gergely K， Kozma N， et al. The development of asthma in children infected with chlamydia pneumonia is dependent on the modifying effect of mannosebinding lectin [J]. J Allegy Immunol， 2003， 112(4): 729735.

19 施红，王福生，金磊，等.中国五个民族的甘露糖结合蛋白基因多态性特点及意义[J].中华医学遗传学杂志，2001， 18(3):202205.

基因突变范文第4篇

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非小细胞肺癌 EGFR 突变已成为基因治疗极为重要的靶向目标，其诊断意义非同寻常。山东省肿瘤医院影像科黄勇主任对 EGFR 突变的非小细胞肺癌影像学特征进行了总结，希望对广大医生同仁有所帮助。

特别致谢：感谢黄勇主任授权～

编辑： 汪宇慧

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基因突变范文第5篇

体细胞基因突变并不一定是DNA损伤的结果，新发现的“致突变性”DNA聚合酶与细胞信号转导与突变形成密切相关。体细胞基因突变可能并非只与肿瘤形成有关。

一、基因突变并非全直接由DNA损伤触发

B淋巴细胞成熟过程中在免疫球蛋白基因经常发生突变(somatic hypermutation)，由外界抗原通过膜受体(表面免疫球蛋白)驱动，突变率高达10-3 bp/代，为体细胞突变率的约一百万倍。它的发生是转录依存性的；由反式元件激活或定标；可通过模板或非模板机制形成；用基因剔除技术在已知的DNA重组、修复和复制基因另未找到与其发生有关的基因；两个错配修复基因Pms2和Msh2反而参与超突变的“固定”。新鉴定的“致突变性”DNA聚合酶(Pol)可能是其形成的候选因素。

α粒子辐射的旁观者效应和低通量α粒子的局部胞浆辐照可诱发核内基因的突变。诱发核基因突变的机制仍不明，虽胞浆自由氧离子增高。

在哺乳细胞由环境化学致癌物/致突变物也可在未直接受攻击的碱基部分诱发突变(非定标性突变)，机制不明。

二、新发现的与突变相关的DNA聚合酶(Pol)可能导致DNA复制保真度的下降而参与突变形成

除人细胞中已知的5种Pol，Pol-α、β、γ、δ、ε，Pol-α、β的复制保真度很低。可能在遗传不稳定形成中有作用。近两年来，据原核和低等真核细胞复制后修复(PRR)途径的研究成果，在人细胞中克隆了5个新的Pol:Pol ζ、η、θ、ι和Rev1编码蛋白。

大肠杆菌SOS反应中的非定标性突变的发生与dinB基因有关。DinB蛋白的Pol活性(Pol Ⅳ)，无3’5’校读功能。高表达时，可导致非定标性突变的明显升高达上千倍。于无损伤模板掺入错误率达10-3～10-4；大肠杆菌的跨损伤DNA合成依赖于UmuD’2C复合体，其中介的途径通常是易误性的，它的突变引起诱发突变频率的抑制。UmuD’2C复合体也具有Pol活性(称为Pol V)。它在损伤或未损伤DNA模板皆表现为高度易误性，能有效地跨越DNA上的无碱基部位(abasic site)并优先插入一个腺嘌呤。

酿酒酵母PRR途径有三个独立旁路(一个易误，两个无误)。基因REV1、REV3和REV7与易误性旁路有关。其中Rev3和Rev7蛋白构成Polζ：Rev1蛋白为一具有DNA模板指导的dCMP转移酶活性，因此也是一种Pol。在芽生酵母中的两条无误PRR途径依赖RAD5和RAD30基因。RAD30基因与大肠杆菌的DinB和UmuC和酿酒酵母中的Rev1基因同源。它可在DNA合成时在嘧啶二聚体的对面正确掺入两个腺嘌呤。它是一个保真度很低的Pol，其掺入差错率高达10-2到10-3。

这些与突变形成密切相关的Pol在人细胞中都找到了相应的同源物因，与酵母中的REV3同源的hREV3编码的Polζ以及与Rev1同源的基因；与大肠杆菌中的DinB和酵母RAD30同源的hDinB基因编码Polθ；与大肠杆菌UmuC和酵母RAD30同源的hRAD30基因编码Polη、另一与酵母RAD30同源的hRAD30B编码的Polι。已证明着色性干皮病变型(XPV)系Po1η的突变所致。这些新发现的Pol，可能与诱发的细胞遗传不稳定的形成有关。我们证明用反义核酸技术阻断Polζ表达的细胞系MNNG诱发的非定标性突变的频率减低。

三、化学性DNA损伤剂诱发的以细胞遗传不稳定为特征的应激反应依存于基因表达改变

由环境致突变性理化因子可诱发细胞遗传不稳定发生，其机制不明，但都认为通过基因外机制(epigenetic mechanism)。短寿单功能基团烷化剂可引起细胞基因组DNA不稳定，表现为迟发型非定标性突变。Actinomycin D可抑制其形成，可见为基因表达依赖性的。已分离到两个基因片段，它们所代表的基因可分别抑制或促进非定标性突变的发生。这些细胞的错配识别蛋白和修复含G*T错配碱基的寡核苷酸链的能力正常，但DNA复制的保真度明显降低。并伴有Polβ表达明显升高(Polα、γ、δ和拓扑异构酶Ⅱ的表达无变化)。新发现的Pol是否与之有关，显然非常值得追究。

四、DNA损伤剂诱发细胞信号转录途径的激活