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Y染色是否真的将会消失?没有了男人的世界将会怎样?
脆弱的Y染色体
染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体。其中包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别。男性的性染色体为XY,而女性为XX。
和勤劳强大的X染色体相比,男性特有的Y染色体显得懒惰矮小。它不但体积不及X染色体的1/3,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的1/10 。
但是,Y染色体也有自己的核心竞争力,它的存在对人类性别的决定具有重要意义,其王牌就是SRY基因。SRY基因,又称决定因子,是一种在男性性腺中表达的蛋白质。在胚胎的性分化过程中,SRY基因刺激原始性腺向方向发育,然后这个最初的就开始分泌雄激素,主要是素,刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展。如果没有SRY这个基因刺激的话,原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育,然后卵巢分泌雌激素,刺激女性胚胎开始发育女性的性征。可以这样说,没有SRY基因,世界上就没有男人。
除Y染色体外,其他染色体包括X染色体,都是成对存在的。成对存在的两条染色体互为“备份”,能清除危害自身基因的变异。在减数细胞分裂时,如果其中一个出现缺陷,就能通过与备份的对照很快纠正错误,并进行修补。然而“脆弱”的Y染色体却不与同伴X染色体进行对照修错。 封闭保守的结果就是自取灭亡。在数百万年的演化中,Y染色体上的基因不断减少,这几乎成了一种不可逆转的趋势。
生物考古学的创立者之一布赖恩·塞克斯博士是这样阐述自己的理论的:
之所以预言Y染色体会消失是因为不像其他的染色体,Y染色体没有机会与别的任何染色体混合,这样它不能利用有性生殖提供的机遇与其他染色体交换DNA——这是一个可悲的讽刺,因为正是Y染色体首先将男性从女性中区分出来。Y染色体从一个男人传递给另一个男人,他不能通过基因重组修复自身的变异。
更有甚者,Y染色体因为长时间禁闭在男性种系中,所以会遭受比别的染色体更高的突变几率。为保持的不断形成,雄性生殖细胞和它们的DNA分裂非常非常频繁。而大多数的突变就发生在DNA链条分裂和复制的过程中。因此,Y染色体从本质上就是不稳定的。根据估计,在大概5000代也就是12.5万年后,男人的生殖能力将大约只有现在的1%。现在已经知道,Y染色体的突变会降低男性的生殖能力。我们已经目睹了男性生殖能力一直以来正在缓慢地下降,最终,男人将不再具有自然生育能力。
无性生殖也挺好
从遗传的观点来说,倘若地球成为了“女儿国”,人类放弃男女,而改以无性生殖方式进行繁衍,可能会效率更高。因为在其他条件相同的情况下,一个种群中的一个无性生殖的雌性,其后代要比雌雄产生的后代多一倍。
根据棘轮理论和小斧头理论,无性生殖的生物会不断积累有害突变,从而渐渐死于遗传疾病;而根据红色皇后理论,无性生殖的生物由于缺乏基因的多样性,所以极容易感染传染病,从而死于瘟疫。
这样看来,这个世界似乎不能没有男性。
不过咱们还可以这样思考:一对夫妇必需要有两个孩子,才能让整个种群的规模得以维持。男性是不能直接产生后代的,所以假如女性的孩子少于两个,那么整个种群就会缩小。可是,假若人类改为无性生殖,所有人都是女性,那么每个女性只需有一个孩子,整个种群的规模就能维持了。
而且英国伦敦帝国学院进化生物学家贾德森在她的《动物》中讨论的一种“绝对处女”——蛭形轮虫也可以这种结论。蛭形轮虫是完全无性繁殖的复杂动物,而且有着8500多万年的漫长进化史。没有人知道为何它们能离开雄性生存这么久,可是假若它们可以,为何人类就不行呢?
早在6年以前,牛津大学人类遗传学教授布赖恩塞克斯就在他的著作《亚当的诅咒》中提出,即便地球上没有男性,女性仍可通过“单性繁殖”产生后代。这样的技术是切实可行的,不是科幻小说。
塞克斯教授和纽卡斯尔大学的成员已经掌握了使男性骨髓干细胞转化为“人工”的技术,下一步他们将尝试采用女性骨髓干细胞制造“人工”。倘若实验成功,大约35小时女性就可繁殖她们的下一代。即便如此,女性骨髓干细胞产生的“人工”是没有Y染色体的,所以“单性繁殖”产生的后代仍为女性。
总而言之,尽管Y染色体在不断退化,然而其过程是缓慢的。到了男人灭绝的那个时候,人类有可能已经演化出新的性别决定机制,出现“新男人”。更何况人类绝不会束手就擒,为了延续种群,也会开发出更为先进的生物技术。
也许不会成为现实
上文的一切理论和研究似乎都在为一个没有男人的世界做着准备,咱们先不说如果这项论断成真也是很久以后的事情了,对于是否成真,研究者们也有不同的意见和证据。
《美国国家科学院院刊》刊登了一项新研究,科学家用母鸡W染色体这一特定例子,研究了性染色体上的基因是如何世代遗传的,以及它们和生育力的关系等。结果表明这些染色体在过去数百万年里确实收缩不少,失去许多原始基因,但剩余染色体在预测生育力上依然扮演着极其重要的角色。
该研究报告资深作者、伦敦大学学院遗传学、进化与环境系的朱迪斯.曼科教授表示:“Y染色体不会消失,不会像有些科学家以前认为的那样成为遗传荒地。”母鸡W染色体完全类似于男人Y染色体,因为它们都是性染色体,雄性和雌性繁殖时不会重组,但这个基因组的其他部分就会重新组合。重组使连锁基因从染色体上分离出来,而连锁基因使选择更有效,有助摆脱缺损突变。
曼科表示:“我们的研究结果表明,男人Y染色体和母鸡W染色体对生育力至关重要。这是W连锁基因进化而来的能力,是它们生存下来的关键。研究表明Y染色体和W染色体不会消失,会存在很长时间。”
怀海德生物医学研究所研究人员佩奇等人在比较了人和大猩猩的Y染色体上所独有的基因后发现,黑猩猩的染色体中有5个基因已经退化,而人类染色体中没有这种现象。他们认为在人和黑猩猩走上各自进化道路的这600万年中,即使人类Y染色体有基因流失也是极少一部分。因此,对于Y染色体将在1000万年后消失的说法可以不予理会。
澳大利亚国立大学的基因研究员格雷夫斯虽然认为Y染色体肯定会消失。但她同时认为,Y染色体消亡并不意味着男性的消亡。换言之,男性即便失去Y染色体和必不可少的SRY基因也有可能继续生存下去。例如东欧鼹鼠和日本田鼠等一些啮齿类动物,它们和人类一样是有胎盘的哺乳动物,尽管雄鼠们没有Y染色体和SRY基因,却依然可以健康地繁衍生殖。
根据着丝粒的位置,人类染色体可以分为以下三类:近中着丝粒染色体(着丝粒位于或靠近染色体中央)、亚中着丝粒染色体(着丝粒偏于一端)、端着丝粒染色体(着丝粒靠近一端)。
染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,在细胞核内,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的。
(来源:文章屋网 )
病例一:16岁,从未来过月经。身高1.40米,体重35千克。性腺发育不良。染色体检查发现X染色体结构异常(图1)。
染色体核型为46,X,i(Xq)。从该核型图中可以看到一条X染色体是正常的,另一条X染色体的短臂缺失,而由两条长臂组成。我们称之为X长臂等臂染色体(i表示等臂)。
等臂染色体的发生是由于染色体发生了断裂和易位,使一些本来有长短臂的染色体,形成了两臂等长的染色体:一条只有原来的两条短臂而没有长臂,或一条只有两条长臂而没有短臂。
病例二:22岁,15岁来过1年月经后,就未再来过。体检发现第二性征发育尚可。染色体检查发现X染色体结构异常(图2)。
染色体核型为46,X,r(X)。从她的染色体核型图中可以看到一条X染色体是正常的,另一条X染色体形成了一个环状,我们称为X环状染色体(r表示环状)。
环状染色体的形成是由于染色体的长臂和短臂的末端同时发生断裂(即2次断裂)后又相互连接而成为环状染色体。我们在临床上见到环状染色体较多的是X染色体,主要临床表现是原发或继发闭经。
病例三: 22岁,近1年不来月经。第二性征发育尚可。染色体检查发现X染色体结构异常(图3)。
染色体核型为46,X,del(q25)。从她的染色体核型图中可以看到一条X染色体正常,一条X染色体的长臂缺失( del表示为缺失)。
X染色体的结构异常与生殖有关,这是大家都知道的。在临床上,我们经常可以看到身材矮小的女孩子服用增高药物,几个疗程后仍没有疗效,而检查染色体发现X染色体的结构异常。那么,X染色体的结构异常还和身高有关系吗?答案是肯定的。目前的研究显示,在X染色体的短臂和长臂上都有与身高及其他体征正常发育的相关基因。X染色体的结构异常造成X短臂或长臂的缺失,使定位于其上的某些性腺和身高功能的基因丢失,就会出现原发或继发闭经、性腺发育不全、身材矮小等临床症状。
病例四:27岁,不育。染色体检查发现Y染色体结构异常(图4)。
【关键词】染色体;遗传;畸变
Analyse of the distortion karyotype of the chromosome
FAN Hong,MENG Fan-rong, GAO Xiu-min, et al.The Intergration of Chinese and Western Medicine Hospital,Cangzhou City,Hebei 061001,China
CHEN Hong-yu,DI Wen-zhi. Maternal and Child Health Hospital Cang Zhou 061001
【Abstract】 Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and the abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome.
【Key words】Chromosome;Herectity;Aberration
人类体细胞核内有23 对染色体, 其中常染色体22 对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,可分为数目畸变和结构畸变两大类,在正常健康人群中,还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点,分析临床相关症状,对预防先天性出生缺陷极其重要。为此,笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析,现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 本院2003-2007年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者,其中男570例、女495例,年龄1 d~52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
1.2 方法 对咨询者进行染色体培养及核型分析。取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。
1.3 统计学方法 采用SPSS 10.0统计软件,进行χ2检验。以P
2 结果
2.1 染色体畸变核型不同类型分布 在1065例生殖咨询者中,染色体畸变167例、畸变率为15.7%,其中按畸变类型分类,数目畸变105例、畸变率为9.9%,结构畸变24例、畸变率为2.3%,染色体多态性38例、畸变率为3.5%,数目畸变率显著高于结构畸变率和染色体多态性(P<0.01)。按染色体不同分类,常染色体畸变124例、畸变率为11.7%,性染色体畸变43例、畸变率为4.0%,常染色体畸变率显著高于性染色体畸变率(P<0.01)。
2.2 染色体数目畸变特点 在105例染色体数目畸变中,常染色体94例、占染色体数目畸变的89.5%,畸变核型及临床表现为47,XY,+21智力低下(60例)、47,XX,+21智力低下(24例)、46,XY,-14,+t(14q21q) 智力低下(4例)、46,XX,-14,+t(14q21q) 智力低下(1例)、46,XY,-21,+t(21q21q) 智力低下(1例)、46,XX,-21,+t(21q21q) 智力低下(1例)、47,XY,+21,inv(9)( p11q13) 智力低下(1例)、46,XY/47,XY,+21智力低下(2例),以21号染色体畸变为主 、占常染色体数目畸变的94.7%。性染色体畸变11例、占染色体数目畸变的10.5%,畸变核型及临床表现为47,XXY性腺发育不良(5例)、45,XO原发闭经和身材矮小(3例)、45,XO/46,XX原发闭经和身材矮小(3例),以男性的X增加,女性的X缺失为主。常染色体数目畸变率显著高于性染色体数目畸变率(P<0.01 )。
2.3 染色体结构畸变核型特点 在24例染色体结构畸变中,常染色体24例、占染色体结构畸变的100%,畸变核型及临床表现为46,XY,t(3;9)妻早期自然流产 2次(1例)、46,XX,t(7;8)早期自然流产3次 (1例)、46,XX,t(4;7)(p13;q36)早期自然流产3次(1例)、46,XY,t(2;5)(p25; p13) 生育猫叫综合征(1例)、45,XY,t(14;15)妻死胎3次(1例)、45,XY,t(21;21)无精症(1例)、46,XX,-12,+der(12),t(4;12)(q22;p13)mat智力低下和多发畸形 (1例)、46,XX,t(4;12) (q22;p13)生育智力低下和畸形女婴各1次(1例)、46,XY,t(4;12) (p12;q12)妻早期自然流产4次(1例)、46,XX,t(2;9)(p23;q22)mat宫内停育2次(1例)、46,XX,t(2;9)(p23;q22)自然流产和新生儿死亡史各1次(1例)、46,XX,t(9;13)(q23;q14)自然流产3次和宫内停育1次 (1例)、46,XY,t(2;6)(p21;q25)妻早期自然流产3次(1例)、46,XX,t(7;14)(q36;q12)早期流产2次(1例)、46,XX,t(6;7)(q25;q32)脑积水2次和宫内停孕3次(1例)、45,XX,-13,-15,+t(13q15q)宫内停孕2次(1例)、46,XY,t(1;5)(q32;q25)妻自然流产2次(1例)、46,XY,t(3;7)(p21;q32)妻自然流产2次(1例)、46,XY,t(7;11)(q11;p14)妻自然流产4次(1例)、46,XX,t(7;14)(p15;q12)自然流产2次(1例)、46,XY,t(7;9)(q36;p22)妻自然流产和生育畸形女婴各1次 (1例)、46,XX,t(1;8) (q32;q24)早期自然流产1次(1例)、47,XX,+21,inv(7) (p15q36)智力低下(1例)、46,XY, inv(9)(p11q13)妻自然流产2次(1例),以平衡易位畸变为主、占常染色体结构畸变的83.3%。在性染色体畸变中,未发现结构畸变。
2.4 染色体多态性特点 在38例染色体多态性中,常染色体6例、占染色体多态性的15.8%,畸变核型及临床表现为46,XX,1qh+早期自然流产3次(1例)、46,XX,21p+死胎和流产各 1次(1例)、46,XY,21p+生育唐氏患儿1次 (1例)、46,XX,13p+自然流产和生育畸形儿各1次(1例)、46,XY,15p+生育先心病和唐氏患儿各1次(1例)、46,XX,15p+性发育不良(1例)。性染色体32例、占染色体多态性的84.2%,畸变核型及临床表现为46,XY,(Y≥18)妻自然流产和死胎及无精症(26例)、46,XY,(Y<21)妻自然流产(1例),以大Y和小Y为主,分别占染色体多态性的68.4%和15.8%。性染色体多态性显著高于常染色体多态性(P<0.01 )。
3 讨论
染色体病或染色体综合征是由于染色体数目和结构畸变而引起的疾病[3]。染色体畸变导致患儿智力低下发育迟缓和先天性畸形等一系列的临床症状,同时还会造成流产、死产等。本研究结果显示,在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结果表明,人类常染色体易发生畸变。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
染色体数目畸变是由于染色体在生殖细胞成熟时发生不分离的现象,导致部分或全部染色体归向于一个细胞,成熟的生殖细胞就变成非单倍体数之细胞,可能是二倍体数或是单倍体数有增减,当受精卵形成时必然出现多倍体数或多体性、单体性染色体的细胞,结果造成个体发育异常,导致染色体病的发生[4]。本研究结果显示,染色体数目畸变率为9.9%,其中常染色体数目畸变占染色体畸变的89.5%,主要表现21号染色体的畸变;性染色体的畸变均为数目畸变,主要表现为男性的x增加、女性的x缺失。结果表明,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型。
染色体结构畸变是在成熟分裂时染色体发生断裂以及断裂后的重组,形成染色体在结构上的畸变。常见的染色体结构畸变有缺失、重复、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体等。本研究结果显示,染色体结构畸变率为2.3%,染色体结构畸变全部发生于常染色体,主要表现为平衡易位。平衡易位属染色体结构畸变,由于无遗传物质的丢失,因此个体表现是正常[5]。平衡易位携带者在配子形成过程中,会产生18种配子,它们分别与正常配子结合,产生18种合子,其中仅有一种正常,一种为平衡易位携带者,其余16种均为部分三体或单体等,后16种合子由于遗传物质的重复或缺失,可引起死胎、流产或畸形儿。在本研究资料未发现性染色体的结构异常。结果表明,结构畸变主要发生在常染色体中。
染色体多态性是在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,这种变异按照孟德尔方式遗传。主要包括Y染色体的长度变异,D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异,第1、9、16号染色体次级缢痕的变异。本研究结果显示,染色体多态性的发生率为3.5%,主要表现为大Y和小Y,分别占染色体多态性的68.4%和15.8%。结果表明,染色体多态性以性染色体为主,表现为大Y和小Y。
染色体畸变是导致生殖异常的主要原因,临床上对自然流产、死产、新生儿畸形或死亡、无精症、闭经的患者进行细胞遗传学检查,对于病因诊断有着重要的价值。为避免染色体异常患儿的出生,应加强生育前的遗传咨询,建议在孕早、中期对染色体畸变有适应证的孕妇必须做产前筛查和产前诊断,去劣存优,以达到优生优育的目的,防止缺陷儿的出生。
参考文献
[1] 左.医学遗传学.人民卫生出版社,2004:123-128.
[2] 覃靖,陈荔丽,张海燕,等.世界首报10 种人类染色体新核型及其临床的研究.中国优生与遗传杂志,2000,12(14):52-53.
[3] 苏宇滨.人类染色体和染色体病.外科理论与实践,2000,5(1):11-12.
1、果蝇生殖细胞的细胞核内有4条染色体。
2、解析:果蝇的体细胞中含有8条染色体,两个染色体组(2N),减数分裂后产生的生殖细胞中含有4条染色体,一个染色体组(1N)。
3、果蝇属于小型蝇类,体长1.5-4毫米间。虫体以黄褐色者居多,也有些是黑色的。头部有一对大而多呈鲜红色的复眼,两复眼内侧有三对眼缘刚毛,复眼间的后头中央微微隆起,形成一个单眼三角区,三个单眼的前下方生有一对单眼刚毛。
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