产前诊断

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产前诊断范文第1篇

实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。

而产前诊断是近年来发展起来的一门新兴的边缘医学科学，又称出生前诊断或宫内诊断。它是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止患有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。因此可以说产前诊断是优生学科，是产前检查的延 伸。产前诊断的目的主要有三个:①诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病;② 了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度;③诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

据统计，我国的新生儿中，肉眼可见的先天性缺陷患儿约占1.3%，先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。目前，已发现有5000多种可遗传的先天性疾病，它们给社会和患儿家庭带来沉重负担，也给患儿造成很大 的伤害，人们希望尽快找到一些早期诊断这些先天性疾病的方法，产前诊断就是顺应这一要求而发展起来的。

产前诊断可以通过超声波、X线、磁共振、胎儿镜等检查，观察胎儿有无先天畸形;可以对绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血液等进行分析，以诊断胎儿有无染色体疾病、先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病、神经管缺陷等疾病;可以通过基因分析，判断胎儿有无血友病、假肥大性进行性肌营养不良、珠蛋白生成障碍性贫血等遗传病;还可以通过测定孕妇血清，预测胎儿是否发生先天畸形。当前，产前诊断技术正在向无创伤性产前诊断技术方向发展。经过科学家几十年的努力，现已确定孕妇外周血中存在胎儿细胞，提示可利用孕妇外周血提取胎儿细胞进行产前遗传性疾病的诊断。

那么，哪些孕妇必须做产前诊断呢？目前主张，下列孕妇应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以及时发现和防止先天缺陷胎儿的出生。

1． 高龄（年龄≥35岁）:35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25～35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%～ 2%，40岁以上则可高达3%～4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关。

2． 有不良生育史，如生育过先天性畸形、无脑儿、唐氏综合征以及其他染色体异常患儿等。

3． 有反复流产、不孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史。

4． 夫妇一方有染色体平衡易位。

5． 有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病。

6． 孕早期病毒感染。

7． 孕期使用过致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等。

8． 孕早期与大剂量放射线、有害物质接触过。

产前诊断范文第2篇

第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。

第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。

第二章管理与审批

第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。

第七条产前诊断技术应用实行分级管理。

卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门（以下简称省级卫生行政部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。

第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：

(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

(二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；

(三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；

(四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。

第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件：

(一)设有妇产科诊疗科目;

(二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

(三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

(四)设有医学伦理委员会；

(五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。

第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件：

(一)医疗机构执业许可证副本;

(二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

(三)可行性报告；

(四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况；

(五)开展产前诊断技术的规章制度；

(六)省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目。

第十一条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后30个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，书面通知申请单位。

第十二条卫生部根据全国产前诊断技术发展需要，在经审批合格的开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第十三条开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。

第十四条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构，协助卫生行政部门负责对本行政区域内产前诊断的组织管理工作。

第十五条从事产前诊断的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。

第三章实施

第十六条对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。

第十七条孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

(一)羊水过多或者过少的；

(二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

(三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

(五)年龄超过35周岁的。

第十八条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。

经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议。

第十九条确定产前诊断重点疾病，应当符合下列条件：

(一)疾病发生率较高；

(二)疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大；

(三)疾病缺乏有效的临床治疗方法；

(四)诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

第二十条开展产前检查、助产技术的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，遇到本办法第十七条所列情形的孕妇，应当进行有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。

第二十一条孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。

第二十二条开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由2名以上经资格认定的执业医师签发。

第二十三条对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。

第二十四条在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。

第二十五条开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

第二十六条当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。

第二十七条开展产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构按照有关规定进行鉴定。

第二十八条开展产前诊断技术的医疗保健机构应当建立健全技术档案管理和追踪观察制度。

第四章处罚

第二十九条违反本办法规定，未经批准擅自开展产前诊断技术的非医疗保健机构，按照《医疗机构管理条例》有关规定进行处罚。

第三十条对违反本办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；违法所得不足5000元的，并处5000元以上2万元以下的罚款。情节严重的,依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

第三十一条对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。

第三十二条违反本办法第二十七条规定，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十二条规定处罚。

第五章附则

产前诊断范文第3篇

―、产前诊断伦理问题及争议

(一)产前诊断是否为医生在产前检查中必须承担的一般性义务

应当明确的是产前诊断并不是产前检查的必要内容，因此不应将其视为经治医师在产前检查工作中必须承担的一般性义务，只有在特殊情形下，医师才负有产前诊断义务。根据《母婴保健法》第17条的规定，只有经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的,才应当对孕妇进行产前诊断。也就是说,如果医师辛产前检查中并未发现任何的胎儿异常情形，则予以产前诊断是不必要的,经治医师也不负有给予产前诊断的义务。但是，在产前检査中,一旦经治医师发现或者怀疑胎儿有异常,则必须作出产前诊断，此即医师应承担的给予产前诊断的义务。

(二)产前诊断中的保密问题

利用产前诊断的一些技术可以很容易鉴别宫内胎儿的性别，如B超、胎儿镜、绒毛膜取样检查等，从而为性别选择提供了可能。当医生检查出胚胎或胎儿患有伴性遗传病或存在先天缺陷时，无论是男是女，告诉胚胎或胎儿双亲都不会引起道德上的争议,因为无论胚胎或胎儿所的性别是男是女，只要检查出患有遗传性疾病,存在先天缺陷，依据生命价值原则和优生原则，为了人口质量的提高，都应制止其出生，采取选择性人工流产结束其生命，这是道德的。但如果胚胎或胎儿是正常的，其性别能否告诉双亲呢？这就涉及到了医疗保密的道德问题。在我国重男轻女的思想根深蒂固，不少人四处寻找生男的秘方，并私自对胎儿进行B超检查判断其性别，采取非法的手段终止正常女胎的生命,结果造成了局部地区男女出生比例失调的现象。1982年、1990年、2000年我国分别进行了第三次、第四次、第五次全国人口普査，出生人口性别比分别为108.5、111.3和116.9。、2005年1%抽样调查为118.58,个别省份甚至超过130。据国家统计局最新的国民经济和社会发展统计公报，我国2006年出生人口性别比为119.25，比2005年全国1%人口抽样调查又上升了0.66个百分点。从生物学意义上讲，人类正常出生的男女比例应是106:100，如果超出这个自然比，就会导致极其严重的社会伦理问题,会有越来越多的男性在择偶问题上遇到困难。如果十亿人口中有20%的人择偶遇到困难，现有的社会结构就存在被破坏的潜在危险,而随之就会弓I发一系列的社会问题。正如我国社会学家指出的:人口数量的失控将造成经济危机，而人口性别比的失控则不仅造成经济危机，还将造成社会危机。因此,在这样的情形下，谨防产前诊断被那些重男轻女的人钻空子和利用，就需要医务人员在产前诊断的过程严格遵守医疗保密原则，决不向受检査的夫妇泄漏正常胚胎或胎儿的性别。我们要尊重自然对人类性别的调控，使人口生育性别构成有利于人类自身的生存和发展。

(三）以优生为目的的人工流产伦理争论

通过产前诊断证实胚胎或胎儿存在着严重的缺陷，可否对其施行人工流产？在1970年代初,卡斯和拉姆雷指出，产前诊断的目的就是将有先天缺陷的胎儿进行人工流产，违背了医学上抢救生命的基本宗旨，也违反了人人平等的准则；而米伦斯基和莫图尔斯基却认为，通过产前诊断将先天缺陷胎儿流产，保证了更多健康婴儿的出生，解除了夫妇所遭受的痛苦⑵。可见，人工流产是否合理问题的焦点在于“胎儿是不是人”，“严重缺陷儿有无出生的权利”？我国宪法第33条规定凡具有中华人民共和国国籍的人都是中华人民共和国公民”，所有具有公民资格的“人”才具有“人权”,具有血统和出生地的“人”才能取得国籍。可见，胎儿不是完整意义上的人,但其有发展成人的潜在可能，因而胎儿虽具有出生的权利，但它没有绝对的生的权利，即在一定条件下，不让他出生在道德上是允许的。就目前的医学发展水平而言，对大多数有严重缺陷的胎儿尚缺乏有效的治疗手段，依据生命价值原则和优生原则，为了提高出生人口的质量和未来的人口素质，采取选择性人工流产结束其生命,这在伦理上是可以被接受的。但作为医生在明确诊断后只能给出终止妊娠的建议，是否采取人工流产仍取决于其父母的意愿。

二、产前诊断伦理原则、规范

产前诊断是一门正在迅速发展、技术不断完善的新学科。但这项技术在应用过程中也出现了不少观念上的误区和行为上的偏差,有必要从伦理和法律的角度加以严格的规范，使其真正沿着造福于人类的轨道健康运行，应遵守以下原则：

(一）严格掌握产前诊断的适应症

严格掌握产前诊断的适应症是产前诊断首先应重视的伦理问题。由于科学发展的局限性，目前任何产前诊断技术，无论是实验室检查还是影像学检査，都不能达到百分百的准确，〔3〕而且有些检查方法会造成孕妇心理负担和胎儿躯体不良影响的潜在危险性。而产前诊断的主要目的是判断胚胎或胎儿是否有先天性或遗传性疾病,避免出生缺陷儿，提高人口质量，因此,产前诊断并不是每个孕妇都必须做的常规检查。依据我国《产前诊断技术管理办法》的规定,孕妇有下列情形之一的，医生应建议其进行产前诊断:（1)羊水过多或过少的。（2)胎儿发育异常或有可疑畸形的。（3)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。（4)有遗传性家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷儿的。（5)孕妇年龄超过35周岁的。

(二)严格产前诊断中的性别选择，维护社会公益

产前诊断中的性别选择主要是解决伴性遗传病和受性别影响的疾病⑷。通过性别选择就可以避免有遗传缺陷的患儿出生，有利于提高出生人口质量和未来的人口素质。但同时我们也该清醒认识到如果不对性别选择技术加以严格规范管理，而采取放任的态度就会造成社会中两性比例失调，那必然会对社会人口性别结果的优化带来严重威胁,从而导致灾难性社会后果。

(三)产前诊断应坚持知情同意原则

知情同意是指为病人提供其做出医疗决定所必修的足够信息，并在此基础上由病人做出的决定。知情同意包含了知情和同意两部分内容。“知情”这一概念的内涵，主要是医务人员向病人及其家属提供与疾病有关的医疗信息和资料，并帮助他们理解这些信息。“同意”要具备两个条件,其一，自愿的同意;其二，患者有同意的能力。没有知情的同意、不能理解医生所提供信息的同意不是真正的同意，也不可能是真正自愿的同意。具体到在产前诊断,医务人员应严格遵循知情同意原则，客观地向孕妇及其家属提供相关信息，包括:产前诊断的目的、意义，可供选择的方法，检査过程中可能出现的状况及不良后果，可作选择的方案，继续妊娠的后果等，并帮助其理解这些信息，使其在充分知情的基础上，做出理性思考和慎重选择。

(四）尊重原则

产前诊断范文第4篇

[关键词] 地中海贫血；孕妇；产前筛选；产前诊断；护理配合

[中图分类号] R71 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）10（c）-0170-03

地中海贫血是比较常见的一种单基因遗传性疾病，在我国南部地区比较多发。地中海贫血的致病机制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人体血红蛋白中各肽链合成比例严重失衡而造成的溶血性贫血疾病。因为引发地中海贫血疾病发生的主要因素是基因遗传，因此，对重度地中海贫血患儿出生进行预防的关键就是避免其基因遗传，应该对夫妻双方实施产前早期筛查，对孕妇胎儿基因进行诊断，一旦确诊为地中海贫血，一定要及时引产。而地中海贫血孕妇产前筛查及诊断过程中，诊断穿刺术本身的难度大、要求高以及操作精细等，故此，就需要护理人员细致、耐心的给予临床护理配合[1]。该研究选取2000对2013年1月1日―2013年12月31日期间前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，以分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2000对前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，这些夫妇均在知情情况下实施的地中海贫血产前筛查，如果夫妻双方筛查出均为α 或β 地中贫血携带者，需要对其胎儿实施产前诊断。若夫妻双方有一方为α；另一方为β，那么需要对β 地中贫血携带者实施α-地中海贫血检测，对该研究对象为α、β双重杂合子可能性予以排除。若无法排除，需要对其胎儿实施产前诊断。以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组，即对照组与观察组，每组有1000对育龄夫妇，且每组都有500名男性，500名女性，对照组中，孕妇孕周为10～33周，平均孕周为（21.5±10.3）周，356对夫妇有重型地中海贫血患儿生育史或产检时地中海贫血常规的筛查发现异常，并经基因诊断查证夫妇双方均是同型地中海贫血携带者的家系；观察组中，孕妇孕周为12～35周，平均孕周为（23.5±13.0）周，361对夫妇有重型地中海贫血患儿生育史或产检时地中海贫血常规筛查发现异常，并经基因诊断查证夫妇双方均为同型地中海贫血携带者的家系，两组一般资料，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。对实验组夫妇实施针对性的心理护理，对对照组夫妇不实施针对性的心理护理，并对其进行统计学处理。

1.2 方法

采用红细胞脆性试验“一管法”实验室技术，结合地中海贫血基因分析，确诊为地中海贫血。检查由广东省计划生育科研所建立网络合作提供技术支持。

1.2.1 产前筛选方法 采用红细胞脆性试验“一管法”的实验室技术，对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查。红细胞脆性试验“一管法”筛查，试剂由广州市米基医疗器械有限公司提供。浓缩A母液3.5 mL、浓缩B母液5 mL、浓缩C母液1.0 mL，均保存于2～8 ℃冰箱。先用一个100 mL容量瓶（不要用量筒），其上放一个小漏斗。用纯化水洗净装A母液的管和盖，将管内余液倒入100 mL容量瓶，然后加纯化水于100 mL容量瓶中，准确至100 mL刻度，混匀后即为A试验液。将浓缩B母液倒入100 mL容量瓶中，加纯化水100 mL混匀后即为B试验液。将浓缩C母液倒入100 mL容量瓶中，加入纯化水60 mL混匀后即为C试验液。实验操作为取试管1只，加入1 mL A试验液，放37 ℃，预热1～2 min。加入10 uL，待测抗凝全血，立即混匀，继续放在37 ℃保温约5 min。5 min后，加入1 mLB试验液。混匀，3000转/min，离心5 min。将上清液轻轻倒入1.0 cm×1.0 cm的比色杯中（切勿搅动试管底的红细胞），于530 nm波长读取光密度D1（以纯化水作空白对照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向试管中加入C试验0.5 mL，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒入试管中混匀。将混匀后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm波长比色，读取光密度D2。按下列公式计算出溶血率百分比：按溶血%= D1/（D2×1.25）。正常值：溶血度>65%为正常溶血率；低于55%可判为溶血率降低；（注：56%～64%为地贫溶血率轻度降低）。由于该法不能区别a或β地贫，故凡是检测结果低于正常值者建议进一步作血红蛋白电泳、HbA2和HbF定量测定。

1.2.2 产前诊断 对夫妻二人均为地中海贫血基因携带者，又统一实施胎儿产前诊断的，如果孕妇属于孕早期，其检测标本应该选为孕妇羊水或绒毛，以此实施地中海贫血基因诊断。如果孕妇为孕中、晚期，那么需要通过B超下穿刺法对脐静脉血进行采取，以实施地中海贫血基因诊断。

1.2.3 护理配合 对对照组夫妇不实施针对性的心理护理。

对实验组夫妇实施针对性的心理护理。具体内容包括：

对于孕妇来说，妊娠属于一种应激，担心母婴安全与健康是孕妇压力主要来源。由于夫妇双方同时患有地中海贫血，而要实施产前诊断，可以说是对孕妇而言属于心理应激的一种，尤其是心理应激会导致孕妇产生心理上、生理上等不良反应，同样也会导致胎儿先天性畸形、孕妇妊娠期巨吐、流产、胎儿生长受限、孕期综合症以及妊娠期高血压等。在对地中海贫血孕妇进行产前筛查与诊断时，其担心的问题主要包括：手术疼痛、穿刺风险、胎儿健康、孕期过程、担心出来诊断结果后再引产、痛苦多，基于这种情况，临床医师在将孕妇产前诊断病历填好并沟通过后，由临床护理人员对孕妇做好相应的心理疏导的工作，例如，筛查前告知孕妇配合事项，对孕妇及孕妇家属所提出的问题要耐心、详细解答[2]。

护理人员应该向孕妇与孕妇丈夫详细、耐心解释地中海贫血疾病本身所具有的遗传规律与筛要性，同时还要向孕妇讲解相关孕期保健知识，例如，孕妇生理、精神卫生、孕期休息、饮食等知识，让孕妇意识到保持舒畅、轻松心情的重要性，使孕妇能够以积极、乐观的心态接受地中海贫血产前筛查及诊断[3]。对孕妇实施产前诊断过程中，护理人员要嘱咐孕妇取仰卧位，将下腹部暴露于外，护理人员立于孕妇右侧，紧握孕妇的手，对其生命体征与面色进行观察，并亲切与孕妇交谈，尽可能分散孕妇注意力，缓解孕妇紧张情绪。此外，还要避免孕妇做腹式呼吸，仅可能使孕妇全身放松。对患者进行随访调查时，应该了解孕妇心理状态及胎动、有无腹痛和阴道流血流水等异常情况，胎儿发育情况，提醒孕妇定期产检；在分娩后，了解分娩情况（孕周、分娩方式、胎儿性别、体质量、外观及检查结果、有无并发症等）、产后恢复情况、婴儿发育情况等。

1.3 统计方法

采用SPSS13.0软件对研究数据进行统计学处理，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，计数资料采用χ2检验。

2 结果

通过产前筛选及相应的护理配合，提高了地中海贫血孕妇检出率。204例夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者，检出率为5.10%，140例夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者，检出率为3.50%。2对夫妻均为β -地中海贫血基因携带者，8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。2对一方为β -地中海贫血基因携带者；另一方为α-地中海贫血基因携带者的夫妇中，通过基因分析确诊为α-地中海贫血复合β -地中海贫血双重杂合子，通过过产前筛选及相应的护理配合，观察组地中海贫血孕妇诊断满意率为95.0%，对照组诊断满意率则为64.0%，两组孕妇诊断满意率差异有统计学意义（P

3 讨论

该研究结果显示，通过产前筛选及相应的护理配合，提高了地中海贫血孕妇检出率。夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者检出率为5.10%，夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。2对夫妻均为β -地中海贫血基因携带者，8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。目前，福建地区α地中海贫血的研究报道以东南亚型为主，发病率较高[3-4]。巴氏水肿胎儿是重型α地贫胎儿，重型α地贫是临床上非免疫性水肿胎儿的一种重要原因，在我国南方人群中发病率较高。重型地贫目前尚无有效的根治方法。对地贫孕产妇开展健康宣教和采取合理的护理干预措施，携带者的检查及产前基因诊断是防止重型地贫患儿出生、提高人口素质的唯一有效措施，是医务工作者义不容辞的责任和义务。研究表明，积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合，能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊，减轻家庭和社会的负担与痛苦。

我国地中海贫血疾病主要分布在长江以南地区，而比较常见的是广西、广东两省，在当地属于一种具有较高发病率的溶血性遗传性贫血疾病。一般可将地中海贫分为两种类型，即：β -地中海贫血与α-地中海贫血，如果胎儿患有α-地中海贫血，那么在其孕晚期就会有死亡的可能性。如果胎儿患有β-地中海贫血，则要在出生后靠输血维持生命，所以一般都在儿童期就已经夭折。

地中海贫血是一种严重影响人类健康的溶血性疾病。据世界卫生组织统计，世界上约有1.8亿人携带这种基因。而且国内外研究表明，积极开展地中海贫血基因携带者的人群筛查，指导婚配及产前基因诊断，预防血红蛋白Bart’s水肿胎儿和重型β地中海贫血患儿的出生，是降低地中海贫血的发病率，特别是重型地中海贫血发病率的唯一途径。现阶段，我国计划生育工作重心已经从单纯的控制人口数量转变成为提供优质服务，提高出生人口素质等综合服务和管理模式。近年来，遗传性疾病和出生缺陷已逐渐成为我国重要的人口健康问题，严重影响我国出生人口质量。国家人口计生委顺应群众的需求以及人口形势的发展，在全国范围内加大投入，“十五”期间开始组织实施了包括出生缺陷干预在内的“三大工程”[3]。地中海贫血产前基因诊断的目的就是要杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出生，减少杂合子胎儿的出生，以达到优生的目的。地贫孕产妇娩出的新生儿发生地贫的几率较高，1/4为重型地贫患儿。为提高全民人口素质，减少重型地贫患儿的出生，对于怀疑重型地贫儿的高危孕产妇，应选择终止妊娠。在产前诊断手术前后加强心理护理和健康宣教，严密观察病情变化，配合医生做好手术前后的准备工作，是保证手术成功的重要环节因为地中海贫血本身具有的遗传特性，因此，一定要加强地中海贫血预防工作，并于地中海贫血高发区域积极展开孕妇产前筛查和产前诊断，此为对地中海贫血进行有效预防的最佳途径。尽管我国南方区域是地中海频发区，然而，由于我国在近些年经济水平的迅猛提升，人口流动性进一步加大，所以，也不能忽略北方地区的地中海贫血早期筛查其诊断工作[6]。

作为我国地中海贫血的高发区，广东省地中海贫血发病率约10%，其中β地贫携带率3.36%，α地贫杂合子检出率是8.3%，如果夫妇为类型相同的地贫杂合子，那么其胎儿患有重型地中海贫血的概率则为25%[7-8]。因为地中海贫血对人体具有较大危害，同时也是对我国人口质量产生影响的首要因素，所以，应该积极实施地中海贫血孕妇产前筛查工作。干预地中海贫血措施主要包括加强孕前筛查工作，避免地中海贫血患儿出生与治疗地中海贫血患儿的两大内容。

综上所述，地中海贫血本身属于一种致死性疾病，也就是说，该病的死亡率为100%，到现在为止还没有一个相对有效的治疗方法，所以，预防地中海贫血疾病是现代临床所要努力的方向。防治地中海贫血的方法主要是早期筛查、合理指导婚配，以孕期、婚前或者产前筛查的方式，降低地中海贫血新生儿发生率，此为国际医学组织公认的地中海贫血首选预防措施。

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产前诊断范文第5篇

江苏省盐城市妇幼保健院，江苏盐城 224001

[摘要] 目的 研究产前诊断系统超声检查在优生优育中的应用价值。方法 回顾性分析2011年4月—2012年12月来该院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查资料，并对接受检者的孕妇全部随访至其产后的l~7 d。结果 该组2 028例孕妇通过产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，引产与产后1~7 d诊断出来的先天缺陷儿为61例，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。结论 将产前诊断系统超声检查运用在优生优育临床检查中，有益于产前胎儿畸形的诊断，为妊娠处理、促进优生优育提供可靠的依据。

关键词 产前诊断；超声检查；畸形胎儿；优生优育

[中图分类号] R714.55[文献标识码] A[文章编号] 1674-0742（2014）04（b）－0181-02

做好优生优育工作对于提高人口质量具有十分重要的作用。近几年来人们越来越重视生育质量。随着超声技术的日益发展，产前诊断系统超声检查广泛应用在优生优育临床检查中。为了进一步研究产前诊断系统超声检查在优生优育中的应用价值，该研究回顾性分析了2011年4月—2012年12月来该院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查临床资料。现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析来我院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查临床资料，孕妇最小年龄为22岁，最大年龄为35岁，平均年龄为（25.4±3.2）岁。妊娠平均胎龄为（30±6）周。

1.2仪器与方法

该组资料所使用的超声检查仪器：麦迪逊V10三维彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IE33型彩色多谱勒超声诊断仪。

超声检查方法：接受检查的孕妇取仰卧位或者侧卧位，首先对胎儿的每一个部位、每一个脏器与附属物给予常规超声检查，并检查诊断胎位、胎龄、羊水量与是否存在胎儿畸形，假如发现存在畸形胎儿，则给予多切面进行探查，认真检查胎儿畸形的具体部位与类型。

1.3验证与随访

对来该院进行产前超声检查之孕妇给予建立相关档案，认真记录通讯地址及联系方式，并且给予随访至产后1~7 d。通过产前诊断系统超声检查出来的胎儿畸形之孕妇，我们建议其到省级的产前诊断中心接受系统性检查。返回该院以后，结合孕妇的个人意愿决定是否终止妊娠。

2结果

该组2 028例孕妇通过产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，引产与产后1~7 d诊断出来的先天缺陷儿为61例，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。胎儿畸形的产前超声检查结果与产后临床诊断结果比较，见表1。

3讨论

目前，医学技术得到了日新月异的发展，胎儿死亡率得到了有效控制，然而胎儿畸形（先天性）具有日益上升的趋势。母体内的胎儿在出生前就产生先天性的畸形的主要原因是因为遗传因素、染色体发生变异引起的[1-2]，此外，药物与年龄等其他多种因素也会导致胎儿先天性畸形。临床证实，胎儿每一个部位都有可能会发生先天性畸形。这类胎儿的生理与智力都会存在一些障碍，一方面会给胎儿自身带来一定的痛苦[3-4]，另一方面也会给胎儿家属以及社会带来一些负担。在产前开展超声检查，及时检查出胎儿畸形并结合实际尽早终止妊娠，这对我国优生优育工作的开展及人口素质的提高具有非常重要的意义[5-6]。

多项研究表明[7-9]，孕妇在产前接受超声检查，能够实时在线检查出胎儿在孕妇宫内之生长情况、各种生理活动以及具体的解剖形态的结构，也可以借助计算机及超声仪器准确地判断出胎儿畸形的具体部位、具体范围、内部畸形结构、畸形的严重程度。可以说，产前诊断系统超声检查是一种没有创伤性的产前检查技术，能够有效检查出胎儿畸形[10-12]。

该研究通过对2 028例孕妇产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，但是孕妇产后证实61例为畸形胎儿，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。研究认为出现漏诊之原因主要是：第一，漏诊足内翻。该组有1例为足内翻漏诊，其漏诊的原因估计是因为受到子宫壁之限制与母体羊水减少等因素的影响。第二，漏诊唇裂。超声检查显示胎儿单侧发生唇裂的具体表现是一侧唇弓的回声出现中断，而双侧发生唇裂的具体表现是双侧唇弓的回声出现中断，间接的征象主要表现是双侧鼻翼的等腰三角形的回声已经消失，胎儿患侧的鼻翼出现塌陷[13]。该研究病例中，因为胎头已经入盆，导致胎头的位置比较低，胎儿的颜面部很难看的清楚，从而最佳诊断胎儿唇裂的时机错过引发漏诊。第三，漏诊上肢畸形。该研究中畸形胎儿的上肢是屈曲与僵硬的，在进行超声检查的时候只是注意给予测量胎儿上肢长骨之生长长度，未发现存在其他异常的情况，未认真观察胎儿活动度，从而误诊为正常胎儿。 第四，通过超声检查是很难诊断出单纯腭裂、耳畸形、部分性指与趾畸形[14]，这类畸形给超声检查带来了一定的难度，因此出现了漏诊。

针对该研究漏诊5例，建议超声检查工作人员要结合临床实际经验，采取相应的防范措施以减少漏诊：①要把胎儿颜面部、手部与足部等内容列入超声检查之常规检查的内容，对任何一例的胎儿都要给予系统性筛查，可以分阶段、连续、多角度、多方位给予扫查；若孕妇羊水量比较充足，则可以实时给予观察孕妇胎儿中的每一个器官之具体的形态结构与生长发育的情况以减少漏诊。②对于在孕早期具有感冒史、具有分娩畸形史、高龄等孕妇应该给予认真全面检查[15]，特别是对于双胎的胎儿一定重点给予检查。

综上，将产前诊断系统超声检查运用在优生优育临床检查中，有益于产前胎儿畸形的诊断，为妊娠处理、促进优生优育提供可靠的依据。

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