神经纤维瘤
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神经纤维瘤范文第1篇
[关键词] I型神经纤维瘤； NF I基因；病因和病理； 症状和体征； 诊断和治疗
[中图分类号] R596.1[文献标识码] B[文章编号] 1005-0515（2011）-07-055-02
[Abstract] Neurofibromatosis type I(NF I)is a common autosomal dominant disorder with a complex variety of clinical symptoms, genetic alteration of the NF I gene on 17q11.2 is the cause of this disorder. The main characteristics are cafe-au-lait spots and neurofibromas. This article analyzes the cause, pathological features, signs, symptoms and diagnosis of NF I, and discusses its treatment.
[Keywords] Neurofibromatosis type I(NFI); NF I gene; Cause and mechanism; Signs and symptoms; Diagnosis and treatment
Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofibromatosis type I,NF I)是一种源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。发病率为1/(3000～3500),主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍,约15%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤及其它恶性肿瘤。
1 发病原因和机理 本病为常染色体显性遗传疾病，是由于NF I基因突变导致的。正常NF I基因位于染色体17q11.2[1], 含60个外显子, 编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白。该蛋白具有肿瘤抑制和和细胞调节作用。由于NF I基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。
2 病理特征 瘤于真皮，无包膜，主要由波浪状淡嗜碱性纤维构成，大部分沿胶原纤维束方向排列，可呈束状、旋涡状，核染色深。结缔组织细胞和胶原纤维散在其中，可有水肿及变性，可见肥大细胞，有网状纤维，一般无弹力纤维。神经纤维瘤分为5个病理类型[2]。1型(局限性神经纤维瘤病) 以丛状神经瘤为特征,即以某一区域的神经干扭曲、增生过长,伴有结缔组织及神经组织增生。2型(全身性皮肤神经纤维瘤病) 以多发性皮肤结节及皮肤色素斑为主要特征。3型(深部周围神经干的神经瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤) 以深部神经干受累为特征。4型(颅神经干的神经瘤、神经鞘瘤) 常与3型并存。5型(并发脑瘤和脑瘤样变) 多与上述各型并存。
3 临床症状和体征 临床上主要表现牛奶咖啡色斑样皮肤损害和皮肤纤维瘤。
3.1 牛奶咖啡斑[3-8]：为本病的一个重要体征。约40%～50%的病人于出生时即已存在,为棕色或牛奶咖啡色斑疹。由于出生时颜色较浅,故常不被家长注意,只有当出现其他症状时才就诊。研究表明,牛奶咖啡斑随年龄的增长而逐渐变大,颜色变深且数目增多。据报道,80%的患儿年龄每增长1岁,此斑则增加1个,4岁的患儿则100%的出现。多见于躯干、四肢,也可见于其他部位,但以非暴露部位多见。其大小不一,一般直径从1mm～2cm 或更大,边界清楚,多呈卵圆或其他形状,不突出皮肤。约20%的患者在腋窝与腹股沟有雀斑样色素沉着,为有诊断意义的皮损之一。牛奶咖啡斑在正常人也可见到,但数目很少。
3.2 皮肤肿瘤[3～8]：即发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤。肿瘤为一圆顶状软结节,半球形或悬垂形，有蒂或无蒂,表面光滑,皮肤完好,颜色为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色。位于真皮或皮内。位于皮内的肿物可隆起呈囊样,用手压之下陷,放手后复平,有疝样感,用手推之，即可通过环状边缘将瘤体挤入皮内，当放开手指，瘤体有又隆起恢复原状称Buttonhole sign。一般无疼痛及压痛，但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛,偶有压痛,甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤的大小不一，一般为数毫米到1厘米或更大,且具有随年龄增加而增大的倾向。在儿童期即可出现,到青春期后明显发展。大多数分布于躯干、四肢和面部,偶见累及口腔，表现状瘤或巨舌。
3.3 其它症状及体征：有报道眶周NF I患者表现多毛症,皮肤色素过度沉着,面部肿胀,CT显示皮肤改变下面为肿瘤,病理检查为丛状NF,与先天局限性多毛症不同。眼部:眼突,视力减退,先天性青光眼的症状可先于视神经胶质瘤,视网膜神经胶质瘤出现。通过裂隙灯检查Lisch小体（色素性虹膜错构瘤）可达95 %检测率。听力:可见单/双侧感觉神经性耳聋。面部丛状NF可以生长并侵犯外耳道,引起传导性听力受损,耳痛,急性中耳炎发作。神经系统:表现为癫痫,反复高热惊厥,阻塞性及交通性脑积水,其它如智力下降、精神发育不全、语言问题等。骨骼系统:脊柱侧凸、胸凹陷、肋骨损害、长骨弯曲、假关节、肋椎脱位等。心血管系统:表现特发性高血压、心悸、法乐氏四联征,肺动脉瓣狭窄较为常见。胃肠道:可表现无明确原因的周期性再发性腹痛，胃肠损害引起出血和梗阻。内分泌系统:表现青春期提前或延迟、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症、克汀病、甲状腺功能亢进等。泌尿生殖系统:很少累及。肥大是常见表现,而且是先天性的,病变的发病机制与神经纤维瘤其它损害一致。血液系统:伴有少年黄色肉芽肿的患者发展成少年慢性髓性白血病的机率高于不伴该病的患者20～30倍。颅内和脊髓肿瘤：与神经纤维瘤病有关的颅内肿瘤有视神经胶质瘤、星形细胞瘤、神经鞘瘤、听神经瘤、脑脊膜瘤病等；常见的脊髓肿瘤为脊膜瘤或脊髓神经纤维瘤。本型多在幼年出现，常有家族史，不会自行消失，极罕见恶变者。
4 I型神经纤维瘤诊断
4.1 临床诊断 当发现患者有皮肤牛奶咖啡斑及皮下结节时,诊断多不困难,下列方法有助于进一步确定诊断:(1)详细询问病史,并对其家庭成员进行体格检查；(2)皮肤活检；(3)详细的神经系统检查及眼科检查；(4)X线检查:如颅骨平片、内听道、胸片、脊柱片等；(5)CT 或MRI检查(有助于早期诊断)可有以下发现:颅神经雪旺氏细胞瘤,尤其是听神经纤维瘤,常为双侧,视交叉胶质瘤可累及单眼或双眼,脑干及天幕下胶质瘤、脑膜瘤、蛛网膜囊肿、蝶骨发育不良等；(6)脑电图检查；(7)脊髓造影。
根据美国国家卫生协会于1988年提出的NF I诊断标准：包括以下两种或两种以上的体征和症状可明确诊断。(1)牛奶咖啡斑6个或6个以上，其中在青春期前直径为5毫米以上，青春期后直径15毫米以上。(2)2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤；或1个或1个以上的丛性神经纤维瘤。(3)腋窝或腹股沟雀斑。(4)视神经胶质瘤。(5)2个或2个以上的色素性虹膜错构瘤。(6)持续性骨损害。(7)一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）患I型神经纤维瘤。
4.2 基因诊断 聚合酶反应-异源双链分析法(Polymerase Chain Reaction-Heteroduplex Analysis,PCR-HA)及聚合酶反应-单链构像多态性(PCR-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP) 是较常用的两种NF I基因突变检测法。此两种方法的特点是简单快速,可用于单个碱基替代、微小缺失或插入的检测,但不能检测到所有的突变,只适合用来检测150～300bp的DN段,要确定突变位置还必须结合PCR直接测序法,检出率只有80%左右。新近应用几种更敏感的技术检测NF I基因突变, 如蛋白截短试验(Protein Truncation Test,PTT),该法主要是从蛋白质水平上来检测基因突变,而且主要检测无义突变、移码突变及剪接位点突变,而对于点突变及小的缺失则难以检测。由于大多数NF I基因突变都造成蛋白截短,越来越多的科研工作者用逆转录PCR (Reverse Transcription PCR，RT-PCR) 合并PTT的方法来检测NF I基因突变。化学切割错配(Chemical Cleavage of Mismatch ,CCM) 法的最大优点是能对长至2kb的片段进行分析,并能确定突变位置。变性梯度凝胶电泳(Denaturing Gradient Gel Electrophoresis,DGGE)的优点是如果突变发生在最先解链的DNA区域,则检出率可达100%,其检测片段可达1kb,尤其适于100～500bp的片段。
4.3 鉴别诊断
4.3.1 血管瘤 有压缩性色红或黯黑。
4.3.2 淋巴管瘤 表面常有透明小颗粒突出且都无皮肤黑色素沉着。
4.3.3 色素斑病 仅发生在皮肤上无皮下结节及皮下组织增生。
4.3.4 黏液瘤 组织病理上无神经轴及胶原纤维束。
4.3.5 黏液样型脂肪瘤 病理上可见不同发育阶段的脂肪母细胞核感染,可有瘤巨细胞无波纹核的长梭形细胞无神经轴索及胶原纤维束。
4.3.6 猪绦虫 非典型病例其发现为皮下多发散在分布的小结者须和猪绦虫囊蚴皮下结节相鉴别。
4.3.7 弥漫分布体积较大者需与海绵状血管瘤淋巴瘤、神经鞘瘤等鉴别。这些病变的表面皮肤都较正常肤色（除海绵状血管瘤可能存在淡蓝色的斑块外）均无明显变化，而神经纤维瘤的表面皮肤经常有色素沉着而增深。
4.3.8 下肢的神经纤维瘤偶与橡皮腿。
5 I型神经纤维瘤治疗 目前尚无一种有效的疗法能够预防或逆转NF I的特征性病变。医学治疗主要集中在遗传咨询及对可治疗的并发症的早期发现。对于并发症的处理主要是对症治疗，传统的方法有外科疗法、激光治疗、放射疗法、化学疗法等。
5.1 外科治疗 是指手术切除法治疗NF I。对周围神经肿瘤，可于直视或显微镜下操作，尽量全切肿瘤并完全保留神经功能；对椎管内肿瘤，因其常与神经根粘连，有时包裹神经根，常难以全切肿瘤，手术原则以保留神经功能为主，如粘连较重或瘤体包绕神经，不可强行切除，可行部分切除以保留神经功能，椎管内肿瘤常需多次手术，原因主要为肿瘤散在分布，难以一次切除或手术后肿瘤又生长；对颅内多发肿瘤，应先切除危及生命者，一般先切除幕上肿瘤，后切除幕下肿瘤；对双侧听神经瘤，应先切除大的一侧，后切除小的一侧，手术以解除肿瘤对脑干的压迫为首要目的，同时对后组颅神经及面神经要加以保护；肿物较小而局限，并有光滑的纤维组织包膜包裹者，易于完全切除；病变多发、散在分布，波及身体许多部位，并常侵犯深部组织，或由于体积巨大，肿瘤无明显清晰界限，没有包膜，无法完全切除者，在证实无恶变者，则可实行部分切除，以达到减轻重量或改善功能与外形。肿瘤切除后，如创面巨大无法用直接拉拢缝合者，可用皮片移植修复创面。在患者皮源不足时，可切取肿瘤表面较正常的皮肤[9]。对于表浅丛状神经纤维瘤患者，用脂肪抽吸法是首选的外科治疗方法[10]。神经纤维瘤恶变或所致巨肢，骨胳受累畸形严重妨碍功能时，可考虑截肢。涉及坐骨神经的恶性软组织肿瘤往往建议截肢，或坐骨神经彻底切除，或髋关节离断术都是有效可行的方法[11]。预后与肿瘤大小、恶性程度，最重要的是与手术后的无瘤细胞边缘有密切关系。
5.2 激光治疗 对于较小之皮肤神经纤维瘤结节，可用C02激光切除。传统的手术时间长，伴出血，患者痛苦大。采用C02激光治疗，手术可在门诊进行，无须住院，且操作简单，切口精细，不损伤周围组织。激光凝固封闭细小血管，术中、术后无出血，手术时间短，术中光刀不直接接触病灶。激光还能直接杀死术野中的细菌，减少感染机会，促进皮肤切口愈合，无须缝合。但也有作者同时指出激光治疗肿瘤，其直径最好小于2cm[12]，过大容易导致增生性瘢痕的形成。
5.3 放射疗法 神经纤维肉瘤体积巨大。或侵犯广泛无法手术切除者可考虑放射疗法。更多的是作为手术切除或切除部分肿瘤后的辅助手段。年龄过大不适合手术治疗者，采用放射治疗均取得了满意的效果。放射治疗并不适合身体各部位的肿瘤,对于盆腔神经纤维肉瘤，手术彻底切除后辅以放疗，可有效的避免肿瘤的复发。而对于视传导束上的NF I肿瘤放射治疗可能会引起严重并发症,如脑卒中和生长激素缺乏。对于NF I听神经瘤放射治疗后有可能导致肿瘤迅速增大。近年来，直线加速器的分别立体定向放疗(Fractionated Steretactic Radiotherapy，FSRT)对于听神经鞘瘤的治疗发现，较伽玛刀即立体定向放射外科治疗(Steretactic Radiosurgery，SRS)效果为好，更能保留听力。
5.4 化学疗法 与放疗相同，神经纤维肉瘤体积巨大或侵犯广泛，无法手术切除可考虑化疗。更多的是作为手术切除或切除部分肿瘤后的辅助手段。
5.5 基因治疗 目前尚无一种有效的疗法能够预防或逆转NF I的特征性病变。医学治疗主要集中在遗传咨询及对可治疗的并发症的早期发现。基因治疗尚不成熟。
5.6 中药治疗原则 中和气血；通经和脉；软坚内消。
随着新的高效的突变检测技术的出现,人们有望在不久的将来找到NF I基因的突变热点及其机制,明确NF I表型及与基因型的关系,从而达到早期诊断及产前诊断的水平。同时,随着人们对NF I基因功能的深入了解,将给NF I的治疗带来新的希望。
参考文献
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神经纤维瘤范文第2篇
【中图分类号】R735.3+2 【文献标识码】B
患者女性，71岁，因腹痛、腹胀8小时伴呕吐5次于2010年10月23日入院，患者于入院前8小时无明显诱因感右中下腹持续性胀痛，阵发性加重，恶心，呕吐5次胃内容物，无咖啡样物，院外治疗无好转，腹痛、腹胀进一步加重，故就诊入院。病后解大便1次，色黄，小便正常。既往无特殊。体格检查：T37℃，P72次/分，R21次/分，BP120/80mmHg，精神差，腹部中度膨隆，可见肠型，全腹压痛，以右中下腹尤明显，无反跳痛及肌紧张，隐约扪及包块，界欠清，移动性浊音可疑，肠鸣音5次/分。血常规：WBC13.7×109/L、HGB129g/L、NEUT90%，尿常规：红细胞3+ 、蛋白 1+，肝功、肾功正常，淀粉酶：111U/L，B超报告：1.右中上腹实性包块，性质来源待定；2.腹腔肠管广泛扩张；X线检查：1.右下肺炎性病变，2.右侧胸腔少量积液，3.肠梗阻X线征象；CT：1.右中腹部包块，多考虑肠系膜肿瘤，2.肠梗阻征象；ECG：1.窦性心动过缓，2.心肌缺血。初步诊断：急性肠梗阻。入院当天在全麻下行剖腹探查术，术中见腹腔淡黄色渗出液约500ml，距屈氏韧带约120cm处空肠壁见一外生性生长的包块，大小约6cm×5cm×5cm，表面凸凹不平，呈灰白色，质硬，肠腔无明显狭窄，包块下坠致小肠系膜扭转1圈半，扭转上方小肠扩张，局部
肠壁青紫，将扭转的小肠复位，切除空肠肿瘤，行肠减压后小肠端端吻合术。术后诊断：空肠肿瘤并肠扭转。2周后治愈出院。病理报告：空肠神经纤维瘤。
讨论 神经纤维瘤并不少见，其主要的发生组织是神经鞘细胞，病变常多发，亦可单发，多发者又叫神经纤维瘤病，本病可发生于任何部位的神经干或神经末端，故可累及颈部、纵隔、腹膜后和外周神经干、神经根、皮肤等。小肠神经纤维瘤属于小肠肿瘤中的一种，多见于回肠，其发病原因可能与肠壁神经生长发育异常有关，肿瘤可向肠腔内或肠腔外生长，临床表现为腹痛、腹泻、便血、贫血和腹部肿块等，也可因肠扭转、肠套叠或肿瘤压迫浸润而出现肠梗阻症状。本病术前诊断困难，CT和小肠插管对比造影[1]等检查对诊断有一定价值，但最终确诊仍需依靠病理，必要时应积极行腹腔镜检查或剖腹探查。腹腔镜兼具诊断和治疗价值，值得应用。小肠神经纤维瘤多数为良性病变，预后较好，极少数（约2%-3%）可恶变为恶性神经鞘瘤、横纹肌肉瘤、脂肪肉瘤、未分化肉瘤等，故宜早期手术治疗[2]。
参考文献：
神经纤维瘤范文第3篇
1临床资料
1.1一般资料本组患者男5例,女1例;年龄35～62岁,平均47.3岁。入院第一诊断:高血压性脑出血3例,外伤性硬脑膜下血肿1例,脑挫裂伤1例,脊髓损伤1例。临床表现:神经纤维瘤部位以前胸、后背部居多,数目数十至数百不等,小的如米粒,大的似核桃,呈结节状包块或经蒂部松弛地悬挂于皮表。溃疡累及31个瘤体,其中累及带蒂肿瘤者5例,共26个瘤体;累及结节状肿瘤者2例,共5个瘤体。入院至发生肿瘤表面皮肤溃疡时间(7.41±2.52)d。
1.2治疗及结果本组手术治疗5例,共27个瘤体,切口均甲级愈合;创面换药1例,4个瘤体溃疡后23 d愈合1处1例。一患者于发病后44 d死于肺部感染。
1.3典型病例患者,男性,57岁,于青年时发病,随年龄增长瘤体增多至数百个,全身散在分布,以躯干居多,瘤体逐渐增大,部分呈“囊袋”状。第一诊断为高血压性脑出血,入院后立即行颅内血肿穿刺引流术、气管切开术。于术后3 d背部受压部位2个瘤体出现充血,给予红外线烤灯照射,增加翻身次数,局部按摩,减少受压时间等护理,术后5 d上述瘤体发生溃疡,给予常规换药10 d创面不断扩大,有白色分泌物,并出现新溃疡的瘤体,给予手术切除全部溃疡瘤体,切口均甲级愈合。
2讨论
神经纤维瘤是发源于神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,多发性神经纤维瘤临床表现及组织病理与单发性神经纤维瘤均相同[2]。本组病例组织学观察见瘤体表皮棘层细胞稀少,真皮层和网状层菲薄透明;载瘤血管数量少、管径小,真皮血管网和下血管网发育不完善,局部血运不丰富。瘤体溃疡多发生于蒂部细小且瘤体较大者(26/31),一旦发生溃疡则容易继发感染而难于愈合;家属拒绝手术的1例患者3周后4个溃疡瘤体中仅愈合1处,由此可见一斑。5个溃疡的结节状瘤体均发生于躯干背侧骨突部位,与肿瘤大小关系不密切。处理首例患者时由于缺乏经验,给予换药10 d,因创面进行性扩大行瘤体切除后顺利愈合;其后5例伴发溃疡者,4例经早期手术切除瘤体后切口均一期愈合。
大量临床护理实践证明:应用褥疮医疗用喷气气垫可有效预防皮肤压疮的发生。但手术、影像学检查、理疗康复、高压氧治疗过程中不具备上述条件,且容易忽视期间的皮肤护理。当神经纤维瘤蒂部与躯干成角、扭转、折叠时极易阻断瘤体血运。瘤体对缺血耐受时间未见文献报道,我们的病例中仅观察到引起2个瘤体溃疡准确的受压时间,1例发生于血肿穿刺引流手术过程中,护士交接时间间隔为45 min,术后即刻发现皮肤充血水肿,继之出现水泡、瘤体溃疡;另1例发生于高压氧治疗过程中,受压时间为70 min。
为了预防溃疡发生,可应用自动充气气垫,保持床铺整洁、干燥,无皱褶、渣屑;保持床单及皮肤清洁干燥,用50%乙醇按摩骨隆突处瘤体,3～5 min/次,以改善局部血液循环。换药时要避免敷料过厚或胶布造成透气不良,切忌敷料边角压迫、摩擦其他肿瘤。当患者存在低血压、低血容量、贫血、亚低温治疗、应用升压药物时,尤其在影像学检查、理疗康复、高压氧治疗过程中要加强皮肤护理,搬运病人时须将病人抬离床面,切忌拖、拉、推。一旦发生溃疡应早期切除肿瘤以利于愈合,瘤体较小或蒂部细小的用激光切除比传统手术便捷。
参考文献
[1]吴阶平,裘法祖,主编.黄家驷外科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,2000:575-576.
神经纤维瘤范文第4篇
【关键词】 纤维瘤
根据神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的临床特点，对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。
1 病历摘要
患者，男，37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗，病检为神经鞘瘤，后全身皮下出现多个包块，未予治疗。2005年因枕部麻木、刺痛。诊断右桥小脑角处占位，行手术治疗、病检为脑膜瘤，今拟“椎管内占位”收入住院治疗。查体：全身多处可扪及大小不等的包块，右小腿部可见大片无色素皮肤斑块。头颅形态大小如常，无口角歪斜，右侧听力较左侧差。右上肢肌力Ⅴ级，右下肢肌力Ⅲ级，左下肢肌力Ⅳ级，左下肢腱反射亢进，左踝痉挛阳性。反射及提睾反射未引出。MRI示右侧桥小脑角处占位（2cm）。颈椎、胸椎及腰椎各段椎管内及后纵膈内均有占位性病变。（同一病人NF2图1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管内肿瘤切除术，术中见从胸11到腰2椎管内有十多颗大小不等颗粒样肿块与神经纤维粘连在一起，给予逐一剥离，标本见图2，术后病检报告为神经鞘瘤，病检见图3。术后双下肢肌力有所改善。
追问病史，患者同胞兄妹均有多发性皮下包块出现，其父母健在，爷爷死于肿瘤，具体不详。其兄长3年前行脑膜病手术史。遂建议其兄妹来我院体检。MRI发现其兄妹均有腰椎管内占位病变，但为单发，手术病检均为神经鞘瘤，嘱其每年行全面体检。
2 讨论
神经纤维瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先报道， Von Reckinghausen病，美国国家卫生研究所（Natronal Institutes of health NIH）将其分成两种类型，即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为：（1）双侧听神经瘤；（2）轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊；（3）单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊；（4）多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤，或以下任何两种：神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。上述一项表现即可成立［2］。
本病例特点：右侧单侧听神经瘤，脑膜瘤，多部位、多发性神经鞘瘤，考虑非典型的双侧听神经瘤，诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。
NF2是常染色体显性遗传，22号染色体基因突变造成的，其发病率1：210000，临床上以单侧或双侧听神经瘤为主，其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史［3］。
该患者家族兄妹表现为多发性皮下肿块，其兄患过脑膜瘤，根据多发性神经纤维瘤Ⅱ型的特点，把其兄妹作为患有神经纤维瘤病危险性的患者进行临床筛选，结果发现其兄妹均患有腰椎管内占位病变。病检为神经鞘瘤。而其它部位未发现病变。该病例表现为全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要复杂得多，临床少见，治疗上对其危害较大的地方行手术治疗，但预后差。其兄妹临床表现暂时较轻，建议其兄妹做临床定期随诊，以便早诊断，早治疗。
对于多发性神经纤维瘤Ⅱ型，危害人体较大，目前以手术治疗为主，对家族成员作为高危患者进行动态筛选。早期诊断和治疗对提高患者的生活质量和生存率至关重要。目前对NF2发病的分子生物学机制正在不断深入研究，为进一步预防和治疗NF提供理论依据［4］。
【参考文献】
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神经纤维瘤范文第5篇
根据神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosistypeNF2）的临床特点，对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。
1病历摘要
患者，男，37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗，病检为神经鞘瘤，后全身皮下出现多个包块，未予治疗。2005年因枕部麻木、刺痛。诊断右桥小脑角处占位，行手术治疗、病检为脑膜瘤，今拟“椎管内占位”收入住院治疗。查体：全身多处可扪及大小不等的包块，右小腿部可见大片无色素皮肤斑块。头颅形态大小如常，无口角歪斜，右侧听力较左侧差。右上肢肌力Ⅴ级，右下肢肌力Ⅲ级，左下肢肌力Ⅳ级，左下肢腱反射亢进，左踝痉挛阳性。反射及提睾反射未引出。MRI示右侧桥小脑角处占位（2cm）。颈椎、胸椎及腰椎各段椎管内及后纵膈内均有占位性病变。（同一病人NF2图1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管内肿瘤切除术，术中见从胸11到腰2椎管内有十多颗大小不等颗粒样肿块与神经纤维粘连在一起，给予逐一剥离，标本见图2，术后病检报告为神经鞘瘤，病检见图3。术后双下肢肌力有所改善。
追问病史，患者同胞兄妹均有多发性皮下包块出现，其父母健在，爷爷死于肿瘤，具体不详。其兄长3年前行脑膜病手术史。遂建议其兄妹来我院体检。MRI发现其兄妹均有腰椎管内占位病变，但为单发，手术病检均为神经鞘瘤，嘱其每年行全面体检。
2讨论
神经纤维瘤病（neurofibromatosisNF）最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen（1882）首先报道，VonReckinghausen病，美国国家卫生研究所（NatronalInstitutesofhealthNIH）将其分成两种类型，即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为：（1）双侧听神经瘤；（2）轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊；（3）单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊；（4）多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤，或以下任何两种：神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。上述一项表现即可成立［2］。
本病例特点：右侧单侧听神经瘤，脑膜瘤，多部位、多发性神经鞘瘤，考虑非典型的双侧听神经瘤，诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。
NF2是常染色体显性遗传，22号染色体基因突变造成的，其发病率1：210000，临床上以单侧或双侧听神经瘤为主，其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史［3］。
该患者家族兄妹表现为多发性皮下肿块，其兄患过脑膜瘤，根据多发性神经纤维瘤Ⅱ型的特点，把其兄妹作为患有神经纤维瘤病危险性的患者进行临床筛选，结果发现其兄妹均患有腰椎管内占位病变。病检为神经鞘瘤。而其它部位未发现病变。该病例表现为全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要复杂得多，临床少见，治疗上对其危害较大的地方行手术治疗，但预后差。其兄妹临床表现暂时较轻，建议其兄妹做临床定期随诊，以便早诊断，早治疗。
对于多发性神经纤维瘤Ⅱ型，危害人体较大，目前以手术治疗为主，对家族成员作为高危患者进行动态筛选。早期诊断和治疗对提高患者的生活质量和生存率至关重要。目前对NF2发病的分子生物学机制正在不断深入研究，为进一步预防和治疗NF提供理论依据［4］。
【参考文献】
1武思弼，杨光华.中华外科病理学，下册.北京:人民卫生出版社，2002，2525.
2BaderMe,FriedmanJM,WallaceAJ,etal.EveduationofclinicaldiaguosticcriterafornecerofibromatosisⅡ.Neurology,2002，59（11）：1759-1765.
