神经纤维瘤病
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神经纤维瘤病范文第1篇
【关键词】 纤维瘤
根据神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的临床特点，对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。
1 病历摘要
患者，男，37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗，病检为神经鞘瘤，后全身皮下出现多个包块，未予治疗。2005年因枕部麻木、刺痛。诊断右桥小脑角处占位，行手术治疗、病检为脑膜瘤，今拟“椎管内占位”收入住院治疗。查体：全身多处可扪及大小不等的包块，右小腿部可见大片无色素皮肤斑块。头颅形态大小如常，无口角歪斜，右侧听力较左侧差。右上肢肌力Ⅴ级，右下肢肌力Ⅲ级，左下肢肌力Ⅳ级，左下肢腱反射亢进，左踝痉挛阳性。反射及提睾反射未引出。MRI示右侧桥小脑角处占位（2cm）。颈椎、胸椎及腰椎各段椎管内及后纵膈内均有占位性病变。（同一病人NF2图1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管内肿瘤切除术，术中见从胸11到腰2椎管内有十多颗大小不等颗粒样肿块与神经纤维粘连在一起，给予逐一剥离，标本见图2，术后病检报告为神经鞘瘤，病检见图3。术后双下肢肌力有所改善。
追问病史，患者同胞兄妹均有多发性皮下包块出现，其父母健在，爷爷死于肿瘤，具体不详。其兄长3年前行脑膜病手术史。遂建议其兄妹来我院体检。MRI发现其兄妹均有腰椎管内占位病变，但为单发，手术病检均为神经鞘瘤，嘱其每年行全面体检。
2 讨论
神经纤维瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先报道， Von Reckinghausen病，美国国家卫生研究所（Natronal Institutes of health NIH）将其分成两种类型，即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为：（1）双侧听神经瘤；（2）轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊；（3）单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊；（4）多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤，或以下任何两种：神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。上述一项表现即可成立［2］。
本病例特点：右侧单侧听神经瘤，脑膜瘤，多部位、多发性神经鞘瘤，考虑非典型的双侧听神经瘤，诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。
NF2是常染色体显性遗传，22号染色体基因突变造成的，其发病率1：210000，临床上以单侧或双侧听神经瘤为主，其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史［3］。
该患者家族兄妹表现为多发性皮下肿块，其兄患过脑膜瘤，根据多发性神经纤维瘤Ⅱ型的特点，把其兄妹作为患有神经纤维瘤病危险性的患者进行临床筛选，结果发现其兄妹均患有腰椎管内占位病变。病检为神经鞘瘤。而其它部位未发现病变。该病例表现为全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要复杂得多，临床少见，治疗上对其危害较大的地方行手术治疗，但预后差。其兄妹临床表现暂时较轻，建议其兄妹做临床定期随诊，以便早诊断，早治疗。
对于多发性神经纤维瘤Ⅱ型，危害人体较大，目前以手术治疗为主，对家族成员作为高危患者进行动态筛选。早期诊断和治疗对提高患者的生活质量和生存率至关重要。目前对NF2发病的分子生物学机制正在不断深入研究，为进一步预防和治疗NF提供理论依据［4］。
【参考文献】
1 武思弼，杨光华.中华外科病理学，下册.北京:人民卫生出版社，2002，2525.
2 Bader Me，Friedman JM，Wallace AJ，et al.Eveduation of clinical diaguostic critera for necerofibromatosisⅡ.Neurology，2002，59（11）：1759-1765.
神经纤维瘤病范文第2篇
1临床资料
1.1一般资料本组患者男5例,女1例;年龄35～62岁,平均47.3岁。入院第一诊断:高血压性脑出血3例,外伤性硬脑膜下血肿1例,脑挫裂伤1例,脊髓损伤1例。临床表现:神经纤维瘤部位以前胸、后背部居多,数目数十至数百不等,小的如米粒,大的似核桃,呈结节状包块或经蒂部松弛地悬挂于皮表。溃疡累及31个瘤体,其中累及带蒂肿瘤者5例,共26个瘤体;累及结节状肿瘤者2例,共5个瘤体。入院至发生肿瘤表面皮肤溃疡时间(7.41±2.52)d。
1.2治疗及结果本组手术治疗5例,共27个瘤体,切口均甲级愈合;创面换药1例,4个瘤体溃疡后23 d愈合1处1例。一患者于发病后44 d死于肺部感染。
1.3典型病例患者,男性,57岁,于青年时发病,随年龄增长瘤体增多至数百个,全身散在分布,以躯干居多,瘤体逐渐增大,部分呈“囊袋”状。第一诊断为高血压性脑出血,入院后立即行颅内血肿穿刺引流术、气管切开术。于术后3 d背部受压部位2个瘤体出现充血,给予红外线烤灯照射,增加翻身次数,局部按摩,减少受压时间等护理,术后5 d上述瘤体发生溃疡,给予常规换药10 d创面不断扩大,有白色分泌物,并出现新溃疡的瘤体,给予手术切除全部溃疡瘤体,切口均甲级愈合。
2讨论
神经纤维瘤是发源于神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,多发性神经纤维瘤临床表现及组织病理与单发性神经纤维瘤均相同[2]。本组病例组织学观察见瘤体表皮棘层细胞稀少,真皮层和网状层菲薄透明;载瘤血管数量少、管径小,真皮血管网和下血管网发育不完善,局部血运不丰富。瘤体溃疡多发生于蒂部细小且瘤体较大者(26/31),一旦发生溃疡则容易继发感染而难于愈合;家属拒绝手术的1例患者3周后4个溃疡瘤体中仅愈合1处,由此可见一斑。5个溃疡的结节状瘤体均发生于躯干背侧骨突部位,与肿瘤大小关系不密切。处理首例患者时由于缺乏经验,给予换药10 d,因创面进行性扩大行瘤体切除后顺利愈合;其后5例伴发溃疡者,4例经早期手术切除瘤体后切口均一期愈合。
大量临床护理实践证明:应用褥疮医疗用喷气气垫可有效预防皮肤压疮的发生。但手术、影像学检查、理疗康复、高压氧治疗过程中不具备上述条件,且容易忽视期间的皮肤护理。当神经纤维瘤蒂部与躯干成角、扭转、折叠时极易阻断瘤体血运。瘤体对缺血耐受时间未见文献报道,我们的病例中仅观察到引起2个瘤体溃疡准确的受压时间,1例发生于血肿穿刺引流手术过程中,护士交接时间间隔为45 min,术后即刻发现皮肤充血水肿,继之出现水泡、瘤体溃疡;另1例发生于高压氧治疗过程中,受压时间为70 min。
为了预防溃疡发生,可应用自动充气气垫,保持床铺整洁、干燥,无皱褶、渣屑;保持床单及皮肤清洁干燥,用50%乙醇按摩骨隆突处瘤体,3～5 min/次,以改善局部血液循环。换药时要避免敷料过厚或胶布造成透气不良,切忌敷料边角压迫、摩擦其他肿瘤。当患者存在低血压、低血容量、贫血、亚低温治疗、应用升压药物时,尤其在影像学检查、理疗康复、高压氧治疗过程中要加强皮肤护理,搬运病人时须将病人抬离床面,切忌拖、拉、推。一旦发生溃疡应早期切除肿瘤以利于愈合,瘤体较小或蒂部细小的用激光切除比传统手术便捷。
参考文献
[1]吴阶平,裘法祖,主编.黄家驷外科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,2000:575-576.
神经纤维瘤病范文第3篇
神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome，NCS)是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏，通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统，多器官受损。常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，结节性硬化症(tuberous sclerosis compiex)及脑面血管瘤病。患病率较低，约在3/10万～5/10万。本文对1989～2008年西安交通大学第一附属医院儿科及中铁二十局中心医院儿科住院患儿及家族的临床资料进行回顾性分析。20年确诊NCS 13例，报道如下。
临床资料
1.临床表现：男7例，女6例。小儿10例，成人3例。就诊年龄最小3个月，最大37岁。其中结节性硬化症6例，神经纤维瘤病4例，脑血管瘤病3例;首发症状癫痫9例、智力低下2例、面部皮脂腺瘤2例、皮肤神经纤维瘤2例、皮肤咖啡牛奶斑1例、腋窝及腹股沟雀斑1例。每例患者均有1种或几种皮肤损害，其中咖啡牛奶斑最常见，可合并或单独存在色素脱失斑，其次为面部皮脂腺瘤及面部毛细血管扩张等。13例患者中智力低下者6例，其中癫痫合并智力低下者4例，单纯智力低下者2例，单纯癫痫者5例，无神经症状者2例;有特殊外貌者1例。13例中有遗传关系3个家系，其中1个家系中2代共3例，另2个家系均为2代各2例。7例有家族史，占总病例的53.8 %(7/13)，见表1。
2.辅助检查结果：行脑电图(EEG)检查9例，9例均有尖慢或/和棘慢综合波(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病2例，脑血管瘤病3例)。头颅CT扫描8例(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病和脑血管瘤病各2例)，均有颅内钙化斑，有的合并脑室扩大。甲状腺功能测定1例，血钙测定4例，均无异常。颅骨Ⅹ线平片1例，有颅内钙化斑。心脏B超1例，房间隔缺损。眼科裂隙灯检查2例，均见晶体混浊。
2.典型病例介绍: 例7，男，5个月。以体格运动及神经精神发育落后之代诉入院。曾以新生儿肺炎，缺血缺氧性脑病，重度贫血先后住院2次，贫血纠正，肺炎治愈。但一直发育迟缓，活动少，且有头颈及四肢频发性小抽动，不会翻身。查体见表情呆滞，头颈竖不起，扶持亦不能站立，双眼球突出，两眼距宽，鼻根宽扁，发育营养极差，全身皮肤除颜面外均散在大小不等的咖啡牛奶斑共15处，面积大者约3 cm×1.5 cm，小者0.2 cm×0.15 cm，边缘不规则，胸骨左缘Ⅱ～Ⅲ肋间可闻及收缩期吹风样杂音。四肢肌张力增高，腱反射亢进，拥抱及踏步反射仍未消失。辅助检查，甲状腺功能测定正常，头颅CT扫描见左侧顶叶钙化灶及双侧侧脑室扩大，心脏B超显示房间隔缺损。入院诊断为结节性硬化症。追问家族史，其兄例9，现年8岁，生后即见皮肤有咖啡牛奶斑，现已多处如槐树叶大。其母例8，全身皮肤有17处大小不等的咖啡牛奶斑，面部大者4 cm×1.5 cm约8个。两腋窝及腹股沟有大约成人手掌大的色素异常斑，由大小不等的咖啡牛奶斑、色素脱失斑和细小雀斑混合组成，围绕两侧根部各有5～6个神经纤维瘤。小者如麦粒，大者如豌豆而带蒂，表面皮色正常，质软。全身皮肤均弥漫细小雀斑。母无抽搐史，智力正常。最后3人均诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。
例10 女，8岁。从4岁起颜面起红结节，同时伴抽搐，智力低下，结节越来越大，且数量增多，皮肤科诊断为“血管瘤”，给激光治疗后消退，过后又长出。体格检查见神情呆滞，语言不流利，智商5 mm的咖啡牛奶斑。两侧颜面满布大小不等的圆形淡红色半透明的囊泡状软瘤，表面光滑有弹性，小者如芝麻，大者如黄豆带蒂似珠状，总数约数百个。辅助检查见脑电图有棘慢节律，头颅CT见脑室旁有数个钙化灶。最后诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。表1 13例患者的临床特点
例1 男，3个月，以“间断抽搐1个月”之代诉入院。拟诊为婴儿手足搐搦症。查体见躯干皮肤散在咖啡牛奶斑数处，右鼻唇沟处上方有长椭圆形、鲜红色扁平疣状斑块，约1.8 cm×0.9 cm，边界清楚，表面不平，如海绵状隆起皮面约2 mm，考虑系早期皮脂腺瘤。脑电图检查有癫痫样放电，头颅CT示颅内有钙化斑。追问家族史，其母颜面以鼻为中心覆盖18 cm×20 cm大小表面不平、色泽污垢的银灰色，如类蛤蟆皮样皮脂腺瘤，边界不规则，但清楚，自诉幼年即有，以后越长越大，智力迟钝，无抽搐史。最后诊断为结节性硬化症。
例11，女，10岁，以“间断抽搐8年，剧烈腹痛发作2日”之主诉入院。查体见反应迟钝，语言少。两面颊皮肤有广泛的毛细血管扩张如网状，其间杂以红色点状血管痣，背部皮肤有白色片状海绵状软瘤，表面不平，脊柱中央最大一块约4 cm×5 cm，高出皮面约3 mm。眼科检查见右晶状体鼻侧可见一楔状白色混浊，眼底检查(-)。脑电图示右侧颞部有中、高幅棘慢波综合。X线颅骨平片见颞顶部颅骨有多处硬化斑，脑实质内有一钙化结节约1.5 cm×1.0 cm。诊断为脑面血管瘤病。
讨论
皮肤神经综合征包括的疾病已有40余种[2]，但常见有上述3种。均因源于外胚层的器官发育异常，所以互相之间具有许多共同点。它们之间的鉴别诊断，除基因检查外，临床上根据它们的特殊表现及家族成员的特征，可完善其诊断条件。
结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征。研究表明，这是一种基因缺陷引起的疾病。诊断标准现采用1998年美国全国结节性硬化症诊断标准[3]。常见具有诊断性意义的特征有：皮肤色素脱失斑，侧脑室室管膜下结节，大脑皮质结节，面部血管纤维瘤，心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤等，常伴有癫痫和智力低下[4]。面部血管纤维瘤(皮脂腺瘤)是结节性硬化症的独特表现，但皮脂腺瘤出现的年龄较晚或不典型，有些结节性硬化症特征到一定年龄阶段才出现，所以对结节性硬化症病人要加强随访观察。本组结节性硬化病中就诊时1例3个月，1例4岁，均据其父或母面部皮脂腺瘤而确诊。鉴别诊断方面需与其他颅内钙化性疾病区别，如缺氧缺血性脑病的后遗症，甲状旁腺功能低下症及肝豆状核变性等疾病。这些病均有各自的特点，重要的是无皮肤损害，故可与本病鉴别。
神经纤维瘤病分两型，神经纤维瘤病Ⅰ型较常见，Ⅱ型罕见。神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断标准是：凡具有下列2项或2项以上条件即可诊断[2]：2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有神经纤维瘤病Ⅰ型患者;腋窝或腹股沟区雀斑;6个或6个以上咖啡牛奶斑。本组例2因颜面典型神经纤维瘤(儿童的纤维软瘤)及皮肤多个咖啡牛奶斑作出诊断。例1因入院时其智力低下，颅内钙化斑及皮肤咖啡牛奶斑而作出“结节性硬化症”的诊断。后因发现其母乳房神经纤维瘤及腋窝及腹股沟丛状雀斑，而修正为神经纤维瘤病Ⅰ型。神经纤维瘤病最需要与结节性硬化症相鉴别。
脑面血管瘤病又称SturgeWeber病，是一种特殊的脑血管畸形，是神经皮肤综合征的一种[5]。临床特征为面部典型血管瘤伴癫痫、智力低下、青光眼、突眼等，头颅X线平片有钙化也是其特征。本组例4符合以上条件。至于患者背部海绵状瘤，因其肤色不红，是否可作为血管瘤看待，尚待探讨。脑面血管瘤需要与单纯皮肤上的血管病鉴别，皮肤的血管病没有神经系统症状，如癫痫、颅内钙化等表现，可资鉴别。
本组患者中7例有遗传关系，占50 %以上，其中母子关系2家系，父女1家系，其家族成员之间互相补充诊断条件实属必要。故对家族史的进一步追踪很有意义，可为遗传咨询提供重要信息[6]，否则极易漏诊和误诊。本组13例患者均有过误诊史。常见误诊的病有：婴儿手足搐愵症、新生儿缺氧缺血性脑病后遗症、癫痫、脑发育不良、宫内TORCH病毒感染、面部血管瘤病、面部皮脂腺瘤病、智力低下，但以上这些病均不可能皮肤与神经系统均存在异常，更不会有神经皮肤综合征的特征性改变。
【参考文献】
1侯熙德，主编.神经病学[M].第3版.北京：人民卫生出版社，1997.200.
2胡亚美，主编.实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2002.1907.
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4廖建湘，陈黎.儿童结节性硬化症的临床诊断探讨[J].中国实用儿科杂志，2002，17(10)：601.
神经纤维瘤病范文第4篇
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是以多发性神经纤维瘤和皮肤色素斑为特征的遗传性疾病，起源于神经上皮组织，主要累及皮肤、周围神经及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种，多伴有皮肤、内脏和结缔等多种组织病变。本病临床表现多种多样，病变可累及人体多个系统和部位。目前，现代医学治疗以手术切除为主，但仅限于单个巨大瘤体，以及引起疼痛、机能障碍和趋于恶性变的肿瘤群，且术后复发率较高，对多发性的更是束手无策。笔者近年来跟随北京中医医院皮肤科陈可平主任医师临证，陈师根据中医理论运用纯中药治疗本病数例，收效满意，现举1例介绍如下，供同道参考。
1 典型病例
患者，女，24岁，于2008年4月13日初诊。患者全身咖啡斑24年，伴结节12年。患者出生时即全身散布细小咖啡色斑片，斑块随年龄增长而增多、变大，12岁时腹部咖啡斑处出现小丘疹，逐渐增大至黄豆大小结节，数量增多。曾在某医院就诊，病理检查见多量肥大细胞，诊断为“神经性纤维瘤(非恶性)”。头部CT及MRI未见异常，排除脑内转移病变，未采取治疗措施。近年来结节遍布全身，经多家医院咨询均无有效治疗方法，遂来本院寻求中医治疗。既往无癫痫史，无家族史。查：神清，精神可，发育正常，无视力障碍，智力正常，面色黯，时有腹胀肠鸣，纳不香，夜寐安，大便1～3日一行，月经调，全身骨骼无畸变，肌力及肌张力正常。舌黯红，苔白腻，脉沉细。神经系统查体未见阳性体征。专科检查：除掌、跖外全身各部多发咖啡色斑片，呈不规则疏散分布，片状不规则，边界清楚，甲盖至手掌大小不一；躯干及四肢部密布污褐色无蒂结节，约数百个，呈圆锥形或半球形，直径约1～1.5 cm不等，质地较柔软，轻压结节可入皮内，放手后恢复原状，无痛无痒感，无其他自觉症状，腋窝或腹股沟区未见雀斑。中医诊断：黧黑斑。辨证为肝郁肾虚，脾弱湿困。遂治以疏肝补肾、健脾祛湿为法。处方如下：茯苓10 g，炙何首乌15 g，生地黄15 g，熟地黄15 g，墨旱莲30 g，菟丝子15 g，当归10 g，焦三仙30 g，枳壳10 g，益母草30 g，北柴胡10 g，续断15 g，杜仲15 g，桑白皮15 g，冬瓜皮30 g，生阿胶(烊化)10 g。每日1剂，水煎服。2008年4月27日复诊：患者结节有缩小趋势，大便每日1次，但仍时有腹胀，遂于上方去熟地黄、续断以减滋腻碍胃；加砂仁以健脾温中、化湿行气，枇杷叶清肺胃热。2008年5月25日三诊：患者结节明显缩小，变平，压之略有实性感，未诉腹胀，故改回首诊方，并加枸杞子、倍生熟地黄药量以滋补肝肾，续服35剂。2008年6月29日四诊：患者大部分结节已扁平，抚之仍不平，仍有色素沉着，咖啡斑明显转淡。患者对疗效满意，但因故不能坚持服汤药，遂改以除湿丸和滋补肝肾丸(本院制剂)长期服用，并嘱其日后每月复诊1次。
2 讨论
本病的中医诊断目前尚未统一，有“瘤赘”、“痰核”、“气瘤”等之谓[1-3]，治疗也因医家而异。赵氏[1]认为，本病多由先天缺陷或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于皮肤，故治以中和气血、通经活络、软坚内消。吴氏[2]则以结者散之、顽痰软之、火者清之、痹者通之行之、虚者补之为治。赵氏等[3]认为，本病属肺气不宣、痰气凝结所致，故治疗以祛痰为主，兼以宣肺益气、散结通络。许氏[4]认为，本病乃风寒湿稽滞皮下、脉络，邪蓄日久，致津滞为痰，血阻为瘀，痰瘀互结，发为结节，治宜二妙散加减驱除风寒湿邪为主。吕氏[5]则以益气养阴、和胃降逆、活血化瘀为法，并结合局部取穴针灸止痛治疗。陈师认为，本案患者素体缺陷，年少发病，为先天肝肾不足之本，得病日久，情志不畅，则成肝郁肾虚之证。肾虚水亏不能制火，致肝郁生火，灼伤阴血，气血不和，发为黑斑，故辨为“黧黑斑”；肝克脾土，脾虚则运化无力，生湿生痰，郁阻中焦，以致摄纳不香、腹胀肠鸣、大便不畅；气血不和，加之湿浊外泛，痰瘀相阻，结于皮肤，则成“瘤赘”。故宜疏肝补肾以调其本，健脾祛湿以散其结。方以炙何首乌、熟地黄、续断、杜仲、墨旱莲、菟丝子滋补肝肾；柴胡、枳壳疏肝解郁、行气散结；生地黄、当归凉血活血、养阴润肠；益母草、生阿胶活血补血、补益精血；茯苓、焦三仙渗湿健脾化积；冬瓜皮、桑白皮走皮肤，利水消肿、泻肺胃之热。全方阴阳气血俱调，补中有泻，标本兼顾，证药相和，效如桴鼓。但因本病难以治愈，易复发，故应长期随访，观察长期疗效。
参考文献
[1] 赵炳南，张志礼.简明中医皮肤病学[M].北京：中国展望出版社，1983.231.
[2] 吴正本.右颈部神经纤维瘤治验[J].江西中医药，1985，(5)：30.
[3] 赵麦焕，刘卫华，张素珍.神经纤维瘤治验[J].天津中医，1994，11(6)：46.
神经纤维瘤病范文第5篇
“观色”胎记宝宝
和宝宝胎记有关联的疾病有40余种，妈妈们可以通过观察胎记颜色来发现宝宝疾病征兆，常见的是以下几种：
棕色胎记
胎记的颜色像咖啡里掺了牛奶，倘若在宝宝身上有5块以上，并且最大处直径超过1．5厘米，则要考虑将来有可能出现神经纤维瘤病，一旦皮肤或皮下纤维瘤压迫神经，就需要做切除手术。
需要特别注意：
咖啡牛奶斑
这种胎记颜色呈淡褐色，有点像咖啡再加上牛奶后所调出来的颜色。直径一般在0．5～5cm，呈椭圆形，斑与斑之间界线分明。除手掌及足底不受侵犯外，这种胎记可出现在身体的任何部位，大部分发生在5岁以前的婴幼儿，发生的几率约为1％左右。
咖啡牛奶斑若仅出现少数几个，一般无不良影响；但若出现6个以上，且每个斑直径均大于1．5cm时，则并发神经纤维瘤病的几率显著增加。神经纤维瘤病是一种同时侵犯皮肤与神经系统的遗传性疾病，并可能影响宝宝的智力发育，单纯的咖啡牛奶斑可不必治疗，若影响美观，可采用激光治疗。
疣状痣
疣状痣是因表皮发育异常所致的皮肤良性肿瘤。通常在婴幼儿期发病，随年龄增大而增长，表现为密集的淡褐色丘疹，排列成线状，影响美观，而且常并发中枢系统疾病，如癫痫、精神发育迟缓等。可采用冷冻、激光或手术切除。
白色胎记
在新生的宝宝身上，有时会发现有白色胎记，要注意宝宝可能发生的抽风、癫痫症，以及智力发展障碍。需要特别注意：
皮脂腺痣
皮脂腺痣是由皮脂腺构成的一种皮肤良性肿瘤，较为常见，为淡黄色隆起状，多见于出生不久宝宝的头皮，影响美观，可采用手术彻底切除，也可做电灼、激光等治疗，一般最好在青春期前进行治疗。
红色胎记
红色胎记常常可以在新生宝宝的前额部分或者颈背部看到，有的会凸起在皮肤之外，一般它没有什么危险，但是有一种称为面部血管痣的红色胎记却可以导致脑膜血管瘤。有这种病变的宝宝也往往会产生智力障碍，大约25％有这种现象的宝宝会得青光眼。
需要特别注意：
海绵状血管瘤
常见于头面部皮肤，可累及口腔黏膜或骨、肝等。皮肤海绵状血管瘤表现为皮下质软肿块，按压时如海绵一般，一般持续存在并有不断增大的倾向，须尽早手术治疗。
葡萄酒斑
葡萄酒斑是宝宝在胚胎期，由于部分血管畸形发育所造成的，新生宝宝的发生率约千分之三。多见于脸部，常常出现在半边脸，通常在出生时就已存在，不会突出皮肤表面，只在皮肤呈现出淡淡的粉红色，有时颜色很淡，以至于不易察觉，有时候只有在宝宝哭的时候才看得到。病变范围随宝宝生长而扩大，不会自行消退。有些宝宝会并发全身性异常，如青光眼等。
葡萄酒斑虽然在宝宝期影响不大，但随着年龄增大会愈来愈难看，且不会自己消退，建议还是早作治疗，可采用激光治疗。
黑色胎记
有的宝宝身上会有大量的黑斑花纹，可能会发生抽风、智力障碍、癫痫，而且女宝宝的发病率明显高于男宝宝。
需要特别注意：
会长毛的先天性色痣
毛痣是宝宝出生时即已存在的黑痣，大小不一，大则可侵犯整个背部、颈部或整个肢体。小的直径通常在0．6～2cm范围，大多呈深暗色且会有黑色粗毛。这类痣会随着宝宝的成长而增大，且有一定的恶变倾向。若痣的数目不多、面积不大，可以采用分期切除以达良好的美容效果。但若数目过多或痣的范围较大造成不能手术切除时，需定期去医院检查。
太田痣
太田痣是一种真皮层黑色素增多的疾病，多为蓝色、褐色、黑色或混合色，分布在面部的单侧，偶有双侧发生的，可能会波及到眼结膜、巩膜，部分宝宝的太田痣有缓慢增大的倾向。太田痣无遗传倾向，一般不恶变，但一旦发生，终生不退，严重影响宝宝美观。治疗可在太田痣皮疹稳定后采用Q开关激光治疗，该方法通过选择性光热作用破坏黑色素细胞，治疗结果较理想，成功率较高，副作用也相对较小。
色素痣
色素痣是由含黑色素的痣细胞所构成的皮肤良性肿瘤。好发于面、颈等部位，多数在婴幼宝宝期就出现。大多数色素痣生长缓慢，或持续多年没有变化。但一旦存在，就很少会自然消退。大多为点状小痣，很少成片出现。色素痣多为良性，爸爸妈妈不必过分担心。但极少数却可以恶变为恶性黑色素瘤，对于位于宝宝生殖器部位的色素痣或可疑恶变时，应及早作手术切除治疗。
