精准医疗行业研究

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精准医疗行业研究范文第1篇

这一计划将如何改变目前的就医模式

如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。首先，人们会被告知未来可能患有某些疾病，以便更好地进行预防。其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和治愈后的效果也将得到准确的评估和指导。

用奥巴马的话定义“精准医疗”，就是“要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗。而且要次次如此。” 他描述的这种场面，是目前的医疗体系无法实现或者很难实现的，实现它的过程也将从根本上改变目前的医疗模式，因此，说“精准医疗”是一场“变革”并不为过。

美国“变革”前的长期筹备

看似突然爆发的“变革”，其实已经有了长期的积累和酝酿。可以说，从“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”（TCGA）等多个大型基因组研究计划，再到这次的“精准医疗计划”，美国人在按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。

从技术准备角度来看，“千元基因组”已经实现，生物技术在不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展。这些技术的发展为“精准医疗”提供了技术保障。

从社会角度来看，人们越来越接受基因检测的结果，已经有像GenetWorx或者Quest Dx此类提供基因检测服务的公司出现，23andme公司得到美国食品药品监督管理局（FDA）的支持更是证明了这一点。在美国的高端人群，进行基因检测已经成为一种生活方式，并且出现了像美国影星安吉丽娜・朱莉这样的开展基因检测和预防性手术的案例。

从法律和保险体系来看，已经有人开始用遗传研究作为保障自身权益的依据。2014年3月19日，有美国夏威夷民众发起对制药企业市场行为的诉讼，起因是该企业隐瞒了心血管疾病药物“波立维”对该人群无效的信息，“波立维”在东亚和太平洋岛居民身体中代谢不足，因此无法起效，而企业隐瞒了这一信息，造成大量患者滥用该药物，增加了经济负担。2014年5月2日，发生了“加利福尼亚州临床实验室协会”诉“美国国民健康服务机构HHS”的“当地保险承保范围”案，投诉讨论了两大医保管理承包商Noridian和Palmetto GBA的“当地保险承保范围”（其中包含遗传检测），其中未能保证基因检测让人们获益的条款。这两起事件的发生表明，遗传和基因组信息的使用已经遇到法律和保险体系滞后的障碍，需要改变。而人们已经开始争取自己的遗传信息在临床上的使用权利。

对医疗行业而言，从医疗管理机构到医护人员的培训和管理等多方面都在慢慢发生变化。

一是疾病分类的转变。在医疗行业中，每一种疾病都有与其对应的唯一代码，从而完成对不同人的不同疾病的统一记录。“国际疾病分类”（ICD）就是这些代码的官方管理方式。我们日常看到的诊断报告，在中国的医院里，是由医院的“病案科”完成将手写或者电子的诊断书转化为代码进行保存和管理的事务，病案科所遵循的规范就是“国际疾病分类”。该分类目前已经到了第十版，如果能在“国际疾病分类”中增加遗传检测相关分类，将推进疾病分类往遗传和基因组水平的精准分型和管理方向发展。

二是专业术语的更新。2014年2月，“美国分子诊断评估计划”表示支持美国医药协会（AMA）提出的“当今程序术语”（CPT），为个体化医疗所作出的努力。截至目前，美国医药协会的“当今程序术语”中已经有101个遗传检测术语。AMA将推荐遗传检测术语进入“国际疾病分类”术语，从而促进遗传检测诊断方法的创新，以此提高对病人的治疗效果。

三是从业人员标准提升。2014年11月，美国护理联盟（ANA）的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域，在护理相关的学科或专业中建立了遗传和基因组的基本信息，其中规定护士必须具备的能力包括：将遗传和基因组信息应用于临床实践，向服务对象示范遗传和基因组信息和服务的重要性。

就连临床诊疗原则也因此发生了动摇。美国的医学研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基于证据作出判断，是基因组技术进入临床使用的一个重大障碍。在这份文件中，列出了最新的7个独立撰写的评论，探讨基因组测序进入临床应用的案例，研究了实施药物基因组学检测的政策问题和实施证据。这实际上已经触及了医学诊断的基础――必须基于大量人群的数据才能作为治疗依据，而很多罕见的遗传病不可能收集足够多的病例进行大规模人群研究，而遗传检测本身提供的证据，已经可以作为诊断和治疗的依据。此外，美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）的临床决策实践，已经包括遗传药理学和基因组药理学数据库（Pharm GKB），CPIC的在线访问和教育指导方针的制定，工作流程的描述和开发代谢通路算法的努力，开发综合的表型、基因型、药物对应关系表，定义、开发和维护用户的药物遗传学“诊断书”的文本格式的结构等，并为Pharm GKB数据库的公布和更新提供了标准方案。

综上所述，不难发现，美国的精准医疗计划已经具备了实施的基本条件。跟“精准医疗”有关的几乎所有相关医疗协会，都对遗传和基因组信息进入临床进行了相应准备。一个“精准医疗”的工作流程已经被搭建起来，仅待实践后再进一步丰富。

中国医疗体系还需多方改变

目前，无论是美国还是中国，遗传和基因组学信息都已经在作为临床诊断的依据，在实际的诊断和治疗中发挥作用。美国FDA有将近1/4的药物要进行遗传检测才能使用。2014年，FDA公布了159个药物/靶点需要进行基因检测指导用药。在美国具备临床实验室标准CLIA认证的实验室，均可提供遗传和基因组学诊断服务。中国也在2014年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方向的基因组学诊断。但是，中国目前的医疗系统，实际上还没有为“精准医疗”的到来做好准备。

医疗信息记录：对“精准医疗”而言，医疗信息记录将按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录，除了现有医疗记录里需要提供的病人基本信息外，还要提供三代的家族病史，患者生物学意义上的父母身份，饮食习惯、运动和生活习惯等等，并且与可穿戴设备提供的相应生理信息相结合，以确认更加准确的生活习惯信息。而与其它影像学数据的结合，则是更具挑战性的工作。比如，将心血管病相关的基因信息与心脏CT影像指标相结合等，需要跨学科、跨领域的研究者与医护人员的互动结合。

电子病历系统：目前的病历系统，是不包含遗传和基因组检测一项的，既然用药须基于基因，那么电子病历系统无法检索基因检测结果，也就无法根据基因检测结果用药。我们需要在现有电子病历系统中，统一添加此内容。但随之而来的问题是，我们做别的检测项目，比如血常规，CT等，常常需要拿着一家医院的检测报告到另外一家医院就诊，或者过了一定的时间可能就要重新做检测。而遗传性的基因组测序数据，可能一生只需要检测一次，便可以终生使用。那么，医生是不是应该随时可以接入病人的基因组数据，从而获得相应的信息帮助诊断和治疗呢？当然需要，但是目前的病历系统，是不支持如此这般随时获取遗传和基因组信息的。

医生下单系统：目前尚没有支撑医生开具“遗传和基因组学诊断”的系统，因为通常需要检测的相关基因有很多，比如肺癌相关基因就包含AKT1、 BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多个。有些病人可能只需要检查一个基因，但却需要检测极为稀有的突变；而有些病人则需要对不同的基因组合进行检查。那么，医院的医生下单系统是把所有基因都单列出来，还是列在一起？如果都列出来，那么单是肺癌基因就已经有很多种了，明确与其它肿瘤相关的基因加起来还有几百个。这几百个基因如何下单，也是一个难题。

虽然这个问题解决起来或许简单，但还有些问题更难解决。比如上文提到的EGFR基因突变，临床上应用比较多的是18到21号外显子的突变，因为这些突变跟治疗的关系已经研究得非常明确，而其它外显子的突变，都可能对EGFR的功能产生影响，继而对用药产生影响。临床上如何使用这些新发现的突变，也没有统一的操作规范。当然，临床上会有一些“共识”出现。然而我们希望通过精准医疗计划能够实现的，是基于“大数据”统计意义上的“共识”，这样的数据，将真正为人们提供有价值的用药指导。

药物下单系统和持续护理系统：就目前的药物下单系统而言，无须与遗传和基因组信息关联。然而，“精准医疗”所需要的下单系统，是要根据基因检测结果下单的。首先，查看基因信息和疾病相关性以后，再参照病人对药物的敏感性开具处方；同时，在用药后的持续护理过程中，药物不良反应的预盼、发生不良反应后的上报和跟踪、预后和复发等信息，都需要持续进行跟踪，以保证临床上的精准用药，以及科研上基因型和表型结合的准确性。

“精准医疗”IT系统：以上“精准医疗”所需要的信息，都需要IT系统提供支撑。目前，医疗IT系统提供的服务，都无法满足存储、管理、分析这些“精准医疗”数据的能力，而且信息学将在“精准医疗”计划中起到关键作用。遗传学和基因组学知识是“精准医疗”的基本知识，这些知识如何通过IT系统最终实现，是对现有IT系统提出的重大挑战。

精准医疗行业研究范文第2篇

精准医疗产业前景如何？如何科学看待这一“新生事物”？近日，记者在上海举办的“从新药创制迈向精准医疗高峰论坛”采访期间，与会的多名专家指出，面对精准医疗的热潮，不必盲从跟风，要根据中国国情进行有针对性的部署和规划。

精准医疗并非奥巴马原创

其实早在奥巴马提出美国精准医疗计划之前，将精准医疗用于癌症治疗的例子已不鲜见。

遗传生物学家、中国科学院院士贺林表示：“2013年， ‘自然―遗传学’大会的主题为‘From GWAS to Precision Medicine’（从全基因组关联分析到精准医学），其中就已含有‘精准医学’这个概念。同年9月20日，第十三届东亚遗传学会学术研讨会，其主题中也有‘Precision Medicine’。因此，‘精准医学’对学界而言并非一个新的概念。”

中国工程院院士、中国协和医科大学副校长詹启敏表示：“现代医学发展到现在有上百年，但是原来给你的信息很少，现在有了很多科学技术的帮助，包括基因组测序，生物医学分析工具，大数据分析工具和技术的出现，我们今天谈精准医学才有可能。”

百慕迪（上海）再生医学科技有限公司CEO王健向记者表示，国内推动“精准医学”，被不少人认为是跟风美国“精准医疗计划”，但早在上世纪70年代后期就已经有了个性医疗的概念，这并非奥巴马提出，只是措辞有所区别。美国版“精准医学”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化。中国科学家眼中的“精准医疗”与美国存在较大差异。在“2015清华大学精准医学论坛”上，中国科学家对精准医学的定义是：集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。

全球精准医疗市场规模

近600亿美元

今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。

一项数据显示了中国在早期癌症诊断、治疗方面远远落后于发达国家。据《全球癌症报告2014》显示，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球癌症发病人数的1/5;癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。一直以来，中国的很多患者在发现癌症之时已经到了晚期，错失了治疗的最佳时机。采访中有专家向记者表示，美国癌症患者5年存活率达到85%，中国患者5年存活率仅为25%。提高我国肿瘤早期诊断和精准医疗技术迫在眉睫。

目前，精准医疗更多地集中在人类对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上，基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。传统的药物治疗由于没有考虑到个体基因的差异性，在用药效果上会产生很大的差异。基因检测可以帮助医生基于基因分析选择潜在的靶向治疗药物。

美国生命技术公司大中华区总裁江路卡在讲到现在的基因测序技术时显得特别兴奋：“1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时10余年绘制出了人类基因组图谱。今天，我们全基因组测序只要花费千余美元，一天时间就可以完成。这样的改变难以想象。如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元或者100美元，这无疑是一场巨大的革命。”

肿瘤基因测序的前景广阔，A股中，以基因测序、细胞治疗、干细胞这三大方面为主的中国上市公司已有26家。而国外，一些国际大药企也都在积极开展细胞治疗研发。有研究报告称，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍，其中，基因测序行业增速将超过20%。

中国应寻找“自己的方向”

詹启敏院士指出，所谓精准医疗，就是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测，疾病精确诊断，疾病精确分类，药物精确应用，疗效精确评估，疗后精确预测等，“中国在基因组学和蛋白组学方法的研究位于国际前沿，分子影像、靶点、大数据等技术发展迅猛，中国在精准医疗的基础层面与西方国家保持同步，下一步的发展需要整合技术研发、临床转化、产业培育、示范推广，实现交叉融合、协同创新。”

詹启敏向记者介绍，中国在制定“十三五”规划过程中，专家形成了7个共识，包括基因组技术的大规模应用已经趋向成熟，蛋白质组学将会取得重大突破，干细胞和再生医学已经进入临床应用和产业化阶段，疫苗和抗体将成为生物医药重点突破的领域，生物治疗、个性化诊疗技术成为现代医学重要方向，医疗器械成为与药物齐头并进的新型产业，最后是生物信息学向海量数据产出和广泛应用两个方向发展。

采访中，不少专家都认为，我们没必要跟美国的风，在与国际前沿技术和理念接轨的同时，中国在精准医疗上的目标，更要注重向人们提供更精准、更安全高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备，形成一批中国制定、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施。“中国推动精准医疗的发展，将受惠于普通百姓，所以降低成本、完善医疗保险体制显得尤为重要。我们完全有能力根据我们自己的想法、自己的基础来建立精准医学，找寻中国自己的方向。” 百慕迪（上海）再生医学科技有限公司CEO王健向记者表示，百慕迪正是基于精准医学理论，利用人体对创伤自我修复功能，在老化受损器官及神经障碍自我再生领域，取得突破性进展。“百慕迪专注于心脑血管及神经障碍患者的再生康复。其产品系统Biomobie（生命核）涵盖了冠心病、心肌梗死、心律失常、心衰、高血压、静脉曲张、中风以及失眠等慢性疾病的再生康复。”

对此，中国工程院院士程京也认为，发展精准医学，我们不能简单盲目跟风，一定要根据自己的国情，做好客观评判，制定好自己的路径图。

中国工程院院士、中国医学科学院院长 曹雪涛：

精准医学和我们老祖宗提出的辨证施治，同病不同治，或者是同人不同治，这些理念都是相通的。精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。因为分析精准原因以后，有没有真正的利器去实施病人的治疗，还是要依赖于药物研发，不是仅凭测一下基因就可以的事。

清华大学副校长 薛其坤：

精准医学理念结合了诸多现代医学科技发展的新方向，已迅速推广和广泛进入到临床医学的各个学科领域。发展医学和生命科学学科是清华大学的重要战略，构建精准医学这一新型前沿学科，对于清华大学的医学科学、生命科学等学科的发展具有良好的推动作用。

百慕迪（上海）再生医学科技有限公司CEO 王健：

精准医学是对现有医疗模式的革命和创新，精准医学以基因测序行业快速发展、生物医学分析的日渐成熟和生物大数据云计算技术日新月异为前提，将会从现在“对症医疗”的模式逐步转化为“对个体医疗”的模式，针对每个人不同的生物医学特征设定不同的医疗方案，这也是对传统医疗模式的革命和创新。

浙江大学医学院附属第一医院院长 郑树森：

现在肝胆胰外科手术已跨入“机器人时代”，机器人最大的优点是领悟性比较好、放大精度比较好、两只机器手非常灵活，而且这样的手术以后患者恢复很快，这是精准医学的一个典范，所以在精准医疗方面起到非常重要的作用。

精准医疗行业研究范文第3篇

一、明确脱贫对象，做到对象精准

各乡镇要紧盯2017年未脱贫建档立卡贫困人口，在前期全面摸底核查的基础上，逐户筛选，务于2017年5月22日前将2017年拟脱贫对象花名册（按减贫计划奋斗目标填报）报县脱贫攻坚领导小组办公室，县脱贫攻坚领导小组办公室于5月24日前将2017年拟脱贫对象反馈各相关行业部门，及早落实帮扶责任人，细化帮扶措施，加强帮扶力量，确保年底脱贫退出对象精准。

2017年贫困村退出不下达计划，各乡镇对照贫困村退出验收标准，逐村核对，确定2017年拟退出贫困村名单，与2017年拟脱贫对象花名册同时报送县脱贫攻坚领导小组办公室，由县脱贫攻坚领导小组办公室一并反馈各相关行业部门。

二、找准脱贫短板，做到措施精准

各乡镇要按照摸底上报的2017年拟脱贫对象，对照《省贫困退出验收办法》中贫困人口退出验收的11项标准、贫困村退出验收的20项标准和“十不算”“十不脱”等限定性指标以及第三方评估内容，逐村逐户查找影响脱贫退出的主要因素，找准脱贫存在的不足和差距，将此作为帮扶贫困村、贫困户脱贫的切入点。各行业部门要充分发挥各自优势，根据贫困村、贫困户脱贫需求，围绕特色产业发展、劳务输出、易地搬迁、生态保护、加强教育、医疗保险和医疗救助、农村最低生活保障制度兜底等“七个一批”及危房改造、安全饮水措施，因人因地施策、因致贫原因施策、因贫困类型施策，力争产业发展扶持到村到户、致富能力提升到村到户、生产生活条件改善到村到户，全面实现贫困农户“两不愁三保障”，确保完成年度贫困人口减贫目标任务。

三、整合帮扶力量，做到帮扶精准

各乡镇要根据2017年拟脱贫对象，及早着手，把双联富民行动作为推进脱贫攻坚的有效载体，及时调整优化帮扶力量结构和布局，持续推进双联行动和脱贫攻坚在目标任务、帮扶力量、资金项目、培训资源四个方面的“融合联动”。县级领导要落实包抓联系乡镇、包抓贫困村脱贫责任制，聚焦精准扶贫精准脱贫，深入贫困乡村联系指导工作；双联单位和双联干部要全面落实双联行动“六项任务”，围绕项目争取、移民搬迁、产业培育等重点工作，根据贫困村、贫困农户形成原因和当前发展状况，修改完善帮扶计划，加大到村到户帮扶力度，做到不脱贫不脱钩；村党支部第一书记要积极引导党员充分发挥脱贫先锋模范作用，增强贫困群众内生动力，消除“等靠要”思想，带动群众通过勤劳致富脱贫；驻村帮扶工作队要坚守脱贫攻坚前沿阵地，摸清贫困村、贫困户当前脱贫存在问题和发展需求，积极上下衔接，全力解决问题，做到不脱贫不撤离。同时，要广泛吸纳社会帮扶力量，积极主动与天津市蓟州区开展东西扶贫协作和定点帮扶，从产业发展、人才培训交流、招商引资等领域开展广泛合作，争取外力支持；深入推进“人大代表在行动”“政协委员助推双联行动”及企业、个人帮扶贫困活动，将双联行动与脱贫攻坚深度整合推进。

精准医疗行业研究范文第4篇

“精准医学示范体系，要尽早建立起来！”

“精准医学有很多方面，但最能落地的，是药物基因组学。”

曾任国家卫计委科教司副司长的中国工程院院士、中日友好医院院长王辰，一直呼吁以药物基因组学研究为基础，指导患者精准治疗。

2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。紧接着，中国决策层也开始推动“中国版精准医学计划”。精准医疗作为新兴前沿领域之一， 被写入国家“十三五”规划纲要。

“精准医学帮助我们理解和发现传统循证医学所不能涵盖的个体化差异，并推动临床医学向疗效最大化、损害最小化、资源配置最优化的方向发展。”王辰说。

医疗卫生显然不仅是一个民生问题，也是一个经济问题。

“无创产前检测现在的市场价格一般在2000多块钱，有的地方已经降到1000多，但即使价格在3000块钱左右，从总体上算经济账，都值！要知道，一个‘唐娃娃’的经济负担将达上百万之巨。”国家卫计委临床检验中心副主任李金明说。

王辰也介绍，如果全面开展精准治疗，将减少20%无效支出，每年可为国家节约至少500亿元的支出。

还有专家认为，精准医学将带动信息产业、大数据、云计算、生物制药等战略性新兴产业的发展，“这是一笔更大的账。”

“把‘唐娃娃’这个病消灭掉”

无创产前检测，是精准医学发展的一个缩影。

传统血清学唐氏筛查存在较大漏检风险，假阳性率高;羊水穿刺虽准确率高，但穿刺伤口可能引起宫内感染，造成一定几率的流产风险。而无创产前基因检测是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术，具有远高于血清学唐筛的准确性，可大幅降低新生儿出生缺陷率。传统唐筛100个孕妇里会漏检至少5个“唐娃娃”，和利用无创产前基因检测技术进行检测相比，二者投入产出比差距高达10多倍。

唐娃娃，是指儿童唐氏综合征患者。所谓唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2010年12月6日起，华大基因开始接收全球第一例临床样本进行无创产前基因检测，迄今已检测超过130万孕妇，发现唐氏综合征等染色体异常胎儿近2万例。仅按每例染色体异常患者平均会为社会带来45万元额外经济支出计算，这项无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失90亿元。

2015年，华大基因研制出具有自主产权的高通量测序仪。“我们有了自己的‘枪’，也有了自己的大数据库，如果国家足够重视，我们完全可以更好地做好出生缺陷防控工作。”汪建说。

李金明也建议，尽快在全国广泛开展假阳性率低、漏检可能性极小的染色体非整倍体高通量测序无创产前检测，替代目前全国常规开展的假阳性率和漏检率均较高的传统筛查方法。

2016年3月21日，“世界唐氏综合征日”，34名来自各地的权威妇产科专家在深圳签名建立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在推动新技术临床转化与应用，实现以精准防控降低出生缺陷。

“就是要把‘唐娃娃’这个病消灭掉，从中国历史上抹掉。”华大基因董事长汪建呼吁，将无创产前基因检测项目变成一个实实在在的民生项目，将中国的出生缺陷率降到世界最低。

“我们还有很多路要走”

“唐娃娃”只是一个病例。精准医学在遗传性耳聋、地中海贫血等诸多遗传疾病领域都正在逐步得到应用。

原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，每年约有90万新生儿带有出生缺陷。

2009年，中国工程院院士程京带领团队研制出遗传性耳聋基因检测芯片，迄今对全国近140万新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，发现4.4%新生儿携带耳聋基因突变，其中，3489人携带药物性耳聋基因。

“通过基因筛查，‘一针致聋’的悲剧可以提前得到干预和避免。”程京说，“政府工作报告提出，未来五年，我国人均预期寿命要提高一岁。出生缺陷是精准医学首先要抓的，如果新生儿很多有出生缺陷，那么这‘一岁’要提高上去很难。”

王辰解释，精准医学是指在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者的基因型、表型、环境和生活方式等个体特征，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法，制定个体化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。

以癫痫患者服用卡马西平为例，一部分患者会发生严重的剥脱性药物皮炎，过去认为属于偶发现象。但随着医学技术的发展，认识到这种药物的有效性及不良反应的差异性，均源自于个体的基因差异。

他告诉《财经国家周刊》记者，基因组学是精准医学的核心。对基因和疾病的关系，国外已经开展了很多研究。但因为种族不同，基因组信息也会存在一定差异。“发现与中国人疾病和药物疗效相关的特异性基因，了解新基因靶点，丰富精准医疗人类研究，我们还有很多路要走。”

“有人曾估算过，一个出生缺陷的孩子经济负担是100万，对家庭是毁灭打击，对社会是沉重负担。”北京大学第三医院院长乔杰说，出生缺陷预防迫切需要社会重视和关注，传统医学技术在新生儿出生缺陷防控方面存在诸多局限，精准医学在新生儿出生缺陷防控方面的作用愈发重要。

“每年节约至少500亿元”

不仅出生缺陷，心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤等慢性病，也是精准医学可以发挥作用的重要领域。

一个经典的案例就是抗凝药华法林。2006年，美国一项对个体化用药的综合评估显示，对200万患者，若用基因检测指导华法林用药，可有效避免出血事件85400例、有效避免中风事件17100例，除去基因检测的基础花销，总计可净节省开支约11亿美元。

近年来，欧美国家医疗模式已发生深刻变革，以精准药物治疗为代表的各种新型诊疗标准不断被临床采用，在极大提高安全性和有效性的同时，显著降低了医疗费用支出。

到2013年我国卫生总费用就高达31868.95亿元，其中慢病防治支出占卫生总费用的80%。从主要疾病死亡率看，排名前四的恶性肿瘤、心脏病、脑血管病、呼吸系统疾病均属于慢病。

据世界卫生组织预计，到2025年，中国慢病直接医疗费用将超过5000亿美元，其中药物费用约占50%。由于目前各种慢病控制达标率都不甚满意，哮喘、糖尿病、抑郁症、风湿性关节炎、骨质疏松等均不到50%，肿瘤则不足25%。按照现有慢病标准治疗和费用支出模式保守估计，约有50%的药物费用属于无效支出，长此以往，社会难堪其负。

“由于精准治疗相关药物涉及了几乎所有常见慢病，因此，以2013年医保的药费支付为基线核算，如果全面开展精准治疗，将减少20%无效支出，每年可为国家节约至少500亿元的支出。”王辰说。

精准医学，关键在早防早治。以肿瘤诊治为例，业界人士估算，如果能实现早防早治，治疗成本将是中晚期患者的1/8，终末期病人的1/100。因为基因和蛋白的改变，远远发生在临床病理出现之前。

高血压是我国第一大慢性病，患者中单基因遗传性高血压约占10%。“这类患者一旦借助基因检测技术明确病因，大部分可有效控制或治愈。”专门从事心脑血管遗传病基因检测的百世诺（北京）医疗科技有限公司创始人刘哲博士说，高血压患者年人均直接医疗费用2801元，而确诊的单基因高血压患者只要“对症下药”，年人均直接医疗费用只需300元左右就可有效控制高血压。

“2015年，我国居民平均寿命达75.83岁，假设平均确诊年龄为36岁，平均受益年限可达40年，单基因高血压患者人均将节省直接公共卫生支出10万元。”他说。

“这是一笔更大的账”

不久前，哈工大（深圳）经管学院和华大基因倡议成立精准医疗产业和政策联盟，表示将合作开展生命科学的经济学研究，助推精准医疗产业健康发展。

“我们更应该算一下精准医学带动相关产业发展的‘宏观经济账’。”不就前刚从美国归国工作的哈工大（深圳）经管学院执行院长、美国乔治华盛顿大学兼职教授黄成说，“这个行业将带动信息产业、大数据、云计算、生物制药等战略性新兴产业的发展，为这些产业提供一个强劲引擎，这是一笔更大的账！当然，精准医学对宏观经济产生的影响还需要更系统严谨的计算，可以参照的是：人类基因组计划的投资回报率是惊人的141比1。”

黄成表示，精准医学是基因革命，也是信息革命。中国在这个领域已经培育出好几百家国际化公司，形成了产业集群，这是中国抢占生命科学、信息技术全球最高点的一个不容错过的机遇。

事实上，我国个体化精准治疗的启动并不落后。王辰的团队早在2004年就已经开始药物基因组学研究，2012年起建立了我国的个体化药物治疗体系，制定治疗指南，并对部分人群开展个体化精准治疗，2015年底在全国100余家三甲医院建立了精准医学基因检测实验室，已能开展200多种药物相关基因检测及精准治疗。

精准医疗行业研究范文第5篇

医用LED光电色检测系统设计

胡桃属植物化学成分及生物活性

基于TPA的主动医疗服务模式研究

2016智慧医疗行业发展情况预测

数字移动医疗中安全技术分析

飞天6000DR疑难故障分析与维修

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社区智能药房标准化体系构建研究

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国外人文与健康的发展及对我国的启示

基于互联网的功能社区心理健康管理

物联网时代的工业大数据应用场景

MRI技术在缺血性脑卒中诊疗中的应用

计算机在GE医疗影像设备中故障的维修

健康管理专业人才市场需求和培养现状

“互联网+医疗”对患者就医的促进作用

英、美、荷、澳、日分级诊疗制度的启示

品管圈在降低病案首页缺陷率中的应用

2020年前将颠覆医疗健康行业的五大科技

一种基于大数据分析的移动健康服务平台

"四气五味"物质基础研究中的问题与对策

MRI在阿尔茨海默氏病中的应用研究进展

运用电子舌促进医药研究和健康事业发展

运用电子鼻检测活血化瘀中药物质基础研究

大庆油田职工高血压病预警模型建立及评价

云计算环境下医疗数据访问控制研究综述

数字医疗与健康服务中的新兴技术综述

工业和信息化部电子科学技术情报研究所

中美医疗器械不良事件监测管理比较与启示

基于关联分析的数据挖掘在电子病历中的应用

受激发损耗(STED)显微术及在生物邻域的应用

医疗器械质量特性与实施追溯体系的理论探讨

基于物联网技术的输液监测系统的应用与研究

深圳区域电子病历智能化搜索引擎技术要点

基于物联网和云计算的智能化医疗急救指挥系统

基于物联网的主动式医疗急救协同系统设计

面向社区的孕产妇围生抑郁主动筛查干预系统

microRNA、mRNA及lncRNA在动脉粥样硬化中的作用

信息化手段管理社区医务人员专业技术档案模式探讨

基于互联网+医院社区健康管理联动战略与策略

信息化态势下医院职能科室绩效考核的探索与实践

从检测中西药气味物质基础探中西药理论会通

点触式探针超声碎石清石治疗硬结石的临床研究

基于日志数据的临床数据采集算法研究与原型实现

利用DR进行眼球异物坐标定位和测量方法的技术研究