重复的遗传学效应

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重复的遗传学效应范文第1篇

[关键词] inv（9）；不孕不育；关系；遗传学

[中图分类号] R711 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03

[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P

[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics

染色体结构改变可以产生临床效应，其中以染色体臂间倒位比较常见。染色体臂间倒位可发生于人体所有染色体，其是指一条染色体两处断裂，断裂点位于着丝粒的两侧，断裂的中间片段倒置180°与上下两段连接[1]。倒位区仅含有着丝粒及周围异染色质，不是黑色及基因结构的改变，属于平衡重排，对遗传物质的传递无影响。9号染色体臂间倒位inv（9）是目前发生率最高的一种类型，在普通人群中的发生率为1%～3%。有研究显示inv9与不孕、先天畸形、复发性流产等临床表现有关，但也有学者认为inv（9）是正常变异，本身不具有生理学效应[2]。该研究方便选取2015年1―12月该院收治的450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，探讨inv（9）与不孕不育的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选取450例不孕不育的患者，设为观察组。纳入标准：①均知情同意参与该研究；②均符合不孕不育的诊断标准；③均为已婚夫妇；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年龄22～45岁，平均（36.5±9.5）岁。另选取该院同期收治的进行遗传学咨询的420例非不孕不育患者作为对照组，纳入标准：①均知情同意参与本研究；②均为已婚夫妇；③无不孕不育史，因其他原因来我院进行遗传学咨询；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年龄21～42岁，平均（35.2±9.6）岁。

1.2 方法

对所有的患者进行9号染色体臂间倒位检测，具体方法为：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴细胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL无菌接种于5 mL淋巴细胞专用培养液中，置入恒温箱37℃培养72 h，终止培养前2 h加秋水仙素，阻断细胞的有丝分裂，终浓度为1.0 g /mL[3]，后经低渗、固定、滴片、烤片，9号染色体臂间倒位检测用G显带和G显带技术，制备染色体G显带核型分析，大约在320～400条带水平，采用国联染色体自动识别图像系统成像。每例计数至少30个中期分裂相，G显带分析5个核型，若有异常者加倍计数与分析。根据人类遗传学国际命名体制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）对染色体核型进行命名和报告。

1.3 观察指标

比较两组患者inv（9）的检出率，将观察组、对照组各方面女性亚组、男性亚组，并进行性别组之间的相互比较。

1.4 统计方法

采用SPSS 15.0统计学软件分析数据，计数资料采用百分比表示，组间比较采用χ2检验，等级资料的比较采用轶和检验，以P

2 结果

2.1 两组患者inv（9）的检出率比较

观察组中有20例患者检测出inv（9），检出率为4.44%（20/450）。对照组中有9例患者检测出inv（9），检出率为1.90%（8/420）。观察组的inv（9）的检出率高于对照组，差异有统计学意义（χ2=4.50，P

2.2 两组患者各亚组inv（9）的检出率比较

观察组中男性亚组inv（9）的检出率高于女性亚组，但差异无统计学意义（P>0.05）。对照组中男性亚组组inv（9）的检出率与女性亚组差异无统计学意义（P>0.05）。观察组中男性inv（9）的检出率高于对照组男性组和对照组女性组，差异有统计学意义（P

3 讨论

不孕不育是一种比较常见的问题，近年来的发生率有逐渐上升的趋势。引起不孕不育的原因较多，明确原因，对症治疗是关键。染色体分析在不孕不育的诊断、预后判断中占有重要作用。9号染色体臂间倒位是一种比较常见的染色体畸变，具有家族性。近年来，随着遗传学的发展和检测方法的进步，关于9号染色体臂间倒位的报道日益增多。且有部分研究认为，9号染色体臂间倒位是导致不孕不育、死胎、习惯性流产的重要原因[4]。倒位产生的效应与倒位片段的大小有关。通常倒位越短，则重复和缺失的部位越长，配子和合子正常发育的可能性越小。这种情况下生殖异常的发生可能较小。反之，倒位越长，生殖异常的可能性越大[5]。但也有部分遗传学家认为9号染色体臂间倒位，不涉及基因结构的改变因此是一种正常变异[6]。就目前而言有关9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应是个尚有争议的问题。

该研究选取450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体，比较两组的inv（9）的检出率，结果发现，不孕不育组inv（9）的检出率为4.44%高于对照组的1.90%，差异有统计学意义（P

综上所述，不孕不育的患者与inv（9）的有一定的相关性，而且不孕男性的检出率高于女性。

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重复的遗传学效应范文第2篇

[关键词]微卫星；群体遗传学；道地药材；遗传成因；栽培起源；产地鉴别

[收稿日期]2013-07-01

[基金项目]国家自然科学基金面上项目（81274027）；国家自然科学基金重点项目（81130070）；中国中医科学院中药研究所基本科研业务费自主选题项目（2011ZDXK-01）；北京市共建项目专项

[通信作者]袁庆军，Tel：（010）64014411-2956，E-mail： 中药的道地性是自古延用至今评价中药材质量的一项独特标准，道地药材就是指在特定自然条件、生态环境的地域内所产的药材，且生产较为集中，栽培技术、采收加工也都有一定的讲究，以致较同种药材在其他地区所产者品质佳、疗效好、为世所公认而久负盛名者称之[1]。黄璐琦等指出道地药材的生物学本质是同种异地，即同一物种因其具有一定的空间结构，能在不同的地点上形成大大小小的群体单元，如果其中某一群体单元产生质优效佳的药材，即为道地药材[2]。这个同一物种在不同地点上形成的群体单元，在生物学上称为居群。因此，道地药材在生物学上就是指某一物种的特定居群，是在特定时间和空间里生长的自然或人为的同种个体群，居群水平的遗传分化是道地药材形成的遗传基础，遗传分化越明显，道地药材与同种其他居群药材的差异越明显[3]，由此他对道地药材的形成机制提出了“道地性越明显，其基因特化越明显”的模式假说[4]。

目前关于道地药材遗传基础的研究多停留在遗传多样性的基本分析和描述，难以揭示道地药材遗传分化和遗传成因的深层次问题，如①道地药材居群是如何进化形成的，与非道地药材居群的遗传分化程度有多大？这种遗传分化与道地性的形成是否相关？②道地栽培居群是否起源于道地野生居群，它们的种质是否存在差异？这种差异是否产生种质混杂而引起远交衰退最终影响药材的道地性？③道地药材是否可能实现产地的分子鉴别（种内鉴别）？如何筛选道地药材的分子地理标识？这些问题的解决必须深入了解道地居群形成的进化历史，掌握影响道地居群遗传分化的现代因素（如基因流、自然选择或人工选择等）和历史性事件（如片断化、快速扩展和拓殖现象等），这些属于群体遗传学范畴，需要将群体遗传学的理论和方法引入道地药材的研究。

群体遗传学（population genetics）又称种群遗传学，是根据遗传学原理，采用数学、统计或其他方法研究生物居群的遗传结构及其演化规律的一门学科，即研究种内进化（微进化microevolution）的科学。种内进化促成了等位基因在居群水平的空间分布和不断改变，从而引起居群间的遗传分化。20世纪90年代以来，随着PCR技术的广泛应用，RAPD，RFLP，AFLP等指纹技术[5]为群体遗传学的研究提供了有效手段，而微卫星与这些指纹技术相比又具有突出的优势。由于微卫星具有高度多态性、在基因组中含量丰富且分布均匀等优点，这一技术很快便发展为一种分子标记，成为群体遗传学研究的有力工具，本文旨在介绍微卫星群体遗传学基本理论和研究方法的基础上，将其引入道地药材的研究，为赋予道地药材现代科学内涵提供新的研究手段。

1微卫星的概念、分布及优点

1.1微卫星的概念及在真核生物基因组中的分布

微卫星（microsatellites），又称简单序列重复（simple sequence repeats，SSR），是指以少数几个核苷酸（一般为1～6个）为重复单位组成的简单的串联重复序列，由于重复的次数不同以及重复的程度不一致而造成这些序列的多态性[6]。微卫星上不同长度的等位基因按简单的孟德尔方式遗传。

微卫星序列普遍存在于大多数真核生物的核基因组中。据估计，人类基因组中每6 kb就存在一个微卫星位点[7]。在不同分类群的物种之间以及同一分类群的不同物种之间微卫星的平均密度差异很大，例如，植物基因组中的微卫星约比动物基因组中的少5倍[8]，而鸟类约比人类少6～7倍[9]，目前尚无法解释这种现象[10]。微卫星的重复单位以1～2个核苷酸为主，也有一些微卫星的重复单位为3个核苷酸，极少数为4个或4个以上核苷酸[8]。在以双核苷酸为重复单位的微卫星中，人和动物 （CA）n含量最高[7]，植物中（尤其是作物中）以 （GA）n和 （AC）n为主[11]。

1.2微卫星作为遗传标记的优点

用微卫星作为遗传标记与其他DNA分子标记（如RAPD，RFLP，AFLP，小卫星DNA等）相比具有以下优点：①作为一种高度多态性的分子标记，微卫星DNA具有丰度高、共显性标记、选择中性的特点；②微卫星采用单位点DNA指纹技术，检测容易，重复性较好；③微卫星DNA扩大了取样范围，减轻了取样工作的困难和对研究对象的影响；④微卫星DNA的出现为群体遗传学家提供了空前丰富的遗传信息资料，同时也促进了相应的统计分析方法的发展[12]，包括最大似然性法（maximum likelihood）、凝聚法（coalescent methods）和bayesian法（bayesian methods）。

2微卫星在群体遗传学研究中的应用

2.1居群遗传多样性和遗传结构分析

居群的遗传多样性是长期进化的产物，也是种质资源创新和品种改良的物质基础。一个居群遗传多样性越高或遗传变异越丰富， 对环境变化的适应能力就越强， 越容易扩展其分布范围和开拓新的环境。物种的遗传多样性往往与物种本身的特性相关，如生活史的长短、系统和繁殖方式、地理分布及遗传变异水平高低等[13-15]。遗传结构是指基因或基因型在空间和时间上的非随机分布，居群的遗传结构包括居群内的遗传变异和居群间的遗传分化。对遗传结构及其影响因子的研究是探讨生物适应意义、物种形成过程及其进化机制的基础，也是保护生物学的核心之一。一个物种的遗传结构是长期进化的产物，许多物种独特的遗传结构反映了进化历史上的一些特殊事件[16-17]。生物多样性保护的关键之一是保护物种，更具体地说就是保护物种的遗传多样性或进化潜力，制定有效的保护策略和措施必须建立在对遗传结构充分了解的基础上。微卫星是进行居群遗传多样性和遗传结构研究的有效分子标记，目前已对草本植物[18-19]、花卉[20]、树木[21-24]等进行了研究，而对药用植物，特别是道地药材遗传多样性和遗传结构的深入研究还很缺乏。

2.2基因流分析

基因流是指生物个体从其发生地分散出去而导致不同居群之间基因交流的过程。植物的基因流主要靠花粉和种子的传播来完成[25-29]，基因流的大小直接影响着居群间遗传物质是否均质化以及遗传分化的程度，因此基因流是决定居群遗传结构的重要因素[30]，通过基因流可以了解居群过去的进化历史、掌握居群现在的遗传结构并预测居群将来的演化趋势，由此作出保护和可持续利用的有效策略。基因流的传统测定方法是通过收集器或染色跟踪花粉和种子的运动，但这些方法常常低估居群的基因流，而且也无法计算有效基因流的大小[31]。基因流可以通过亲本分析来测定[32]，采用亲本分析方法确定种子或幼苗的双亲之后，可以根据双亲之间的距离精确地测定花粉的传播距离，幼苗与母本间的距离（雌雄异株）或种子与双亲之间的平均距离（雌雄同株）即为种子散布距离。当花粉或种子从一个居群扩散到另一个居群，就形成居群间基因流，这种基因流是阻止居群遗传分化的重要进化因子。在后代的亲本分析中，有些后代的亲本不能由居群内的个体形成，根据这些后代的比率可以估算出居群间基因流与居群内基因流的相对强度。微卫星高度的多态性、共显性等特点，在亲本分析中具有突出的优势，目前利用微卫星对基因流进行的研究有很多[33-34]，但对药用植物基因流的研究基本没有，特别是药用植物在栽培过程中人为引起基因流改变而影响其进化潜能的研究还属空白，这直接关系到中药资源是否能可持续利用。

2.3进化显著单元ESU的划分

进化显著单元（evolutionarily significant unit，简称ESU）是地理上离散的、历史上被隔离的居群组，因而具有独特的进化潜力。定义ESU的遗传标准包括由遗传距离反映的等位基因频率的显著分化和基于某些基因的系统分化程度。定义ESU的主要目的是要确保进化的产物被认识并受到保护和有效利用，使不同ESU固有的进化潜能得以保持[35]，最终真正达到保护物种和可持续利用的目的。1986年，Ryder首次提出了进化显著单元的概念，用作保持生物遗传完整性和进化潜能的一种可操作方法，对地理上有显著变异的居群组进行分别管理[36]。然而，正如物种的概念一样，ESU在定义它的组成和界定它所要求的变异类型也还存在争议[35]。Moritz（1994）定义ESU为历史上被隔离的且独立进化的居群组[35]，这些居群组在动物中线粒体DNA（mtDNA）或植物叶绿体DNA（cpDNA）等位基因表现为交互单系，并在核等位基因上有显著分化。根据这一定义，在获取具有正确拓朴结构系统树的基础上可确定ESU。对于有显著遗传分化、同时在线粒体或叶绿体基因组和核基因组上都是单系的居群，应属独立的ESU。而对于与其他居群遗传分歧度并非很高、在线粒体或叶绿体基因组上又是单系的居群，如果其核等位基因的频率与其他居群有显著的差异，也应视为一个ESU；相反，如果其核等位基因的频率与其他居群没有显著的差异，则不能视为一个独立的ESU[37]。微卫星作为一种多态性很高的核基因分子标记，在界定显著遗传结构和定义进化显著单元具有其他分子标记不可替代的优势。进化显著单元ESU的研究目前主要集中在动物的保护遗传学研究[38]，在植物中也开始借鉴动物的研究方法进行一些进化显著单元的划分[39]，而在道地药材的保护、分子鉴定和可持续利用的研究中尚未深入到进化显著单元的划分。

3微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用展望

3.1微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用

近年来微卫星群体遗传学被生物科学界所重视，对于道地药材的研究主要集中在遗传结构和遗传多样性方面。如Chen等利用微卫星群体遗传学对唐古特大黄进行了遗传多样性和遗传结构分析，阐明了其濒危机制[40]；肖冬长等利用研究了铁皮石的遗传结构，揭示了品种间的亲缘关系[41]；郭银萍等研究了22份薏苡种质的遗传多样性，反映了供试材料的亲缘关系，从而为薏苡种质改良提供理论依据[42]；闫伯前等研究发现华中五味子具有较高的遗传多样性水平和较丰富的等位基因，可作为人工种植时优先选用的种质资源[43]。陈子易等应用微卫星标记实现了人参与西洋参的种间鉴别[44]。这些研究初步揭示了微卫星群体遗传学在道地药材研究中的优势，但前人的研究仅仅停留在遗传多样性和遗传结构方面，未能从根本解释道地药材的遗传变异和形成机制等问题，亟待在理论和方法上有所突破。

3.2微卫星在道地药材群体遗传学研究中的展望

3.2.1道地药材的遗传成因研究生物的表型是由遗传因素和环境因共同决定的，然而对于同一性状中的控制可能只是其中某一因素占主导作用引起的，比如欧洲人的平均身高要高于亚洲人是由遗传决定的，而中国北方人高于南方人的平均身高是由环境引起的。那么，道地药材的优质性究竟是由遗传因素还是环境因素所决定呢？这一直是道地药材研究争论的焦点。黄璐琦等提出了道地性形成的“边缘效应” [4]，他认为物种分布区边缘的极端环境有利于次生代谢产物的积累，因而物种分布区的边缘往往成为道地产区。其他的一些研究也表明次生代谢产物（如黄酮）含量的差异取决于药材的地理来源[45]。同时黄璐琦等又提出了“道地性越明显，其遗传分化越明显”的模式假说[4]，认为道地药材的生物学本质是同一物种特定居群与其他居群由于地理上的隔离而发生遗传分化的结果。这些争论一直没有直接的科学证据，使道地药材的生产和质量控制缺乏明确的标准。

在植物居群中，影响居群遗传变异地理分布的重要因素是基因流或溯祖关系[46]。植物的基因流是靠种子和花粉的传播来完成的，不同植物由于种子和花粉传播方式不同而各自具有独特的基因流模式，其顺畅与否，直接影响居群间的分化程度及遗传物质是否均质化[47-49]。溯祖关系是建立谱系分选（lineage sorting）现象的学说[50]，即祖先居群原始的基因型多态性由于遗传漂变逐渐消失，最终居群内仅存单一基因型而形成单系群，不同的单系群在相互隔离的情况下基因会因突变的积累而逐渐发生遗传分化。因此，现代基因流和谱系分选历史决定了一个物种居群的遗传结构，不同的遗传结构决定了居群表型（包括化学表型）的地理变异程度，从而在药材上反映出道地性的明显程度。因此，应用微卫星群体遗传学对居群遗传结构的研究，对道地居群与非道地居群间的遗传分化程度能够作出定量判断，结合化学表型地理变异进行相关性分析，能有效揭示遗传因素对道地性的影响程度，如果道地居群与非道地居群存在显著的隔离分化，那么道地性很可能是由遗传的因素所引起；反之则可能是由环境的因素所决定。

3.2.2道地药材的栽培起源研究药用植物的栽培是满足人们目前和将来对药用植物需求、缓解野生药用植物资源压力的有效途径，同时某些栽培方式，如传统小规模的就地引种，能够很好地保存植物的遗传多样性[51-52]。然而，栽培对药用植物资源的保护作用要从多方面来理解[53]，通过栽培而进行大规模的药用植物生产，对药用植物资源的保护也可能带来负面影响[54]，例如，奠基者效应和为了高产优质而进行的人工选择可能导致栽培药用植物狭窄的遗传背景，出现类似农作物驯化过程中出现的遗传瓶颈现象[55]。同时，在现代条件下的药用植物栽培，由于高度发达的交通和药材贸易市场，使得不同产地之间药用植物种子的交流变得更加容易，种子从原产地流入其他环境可能导致栽培药用植物远交衰退[56]，衰退的基因流可能从栽培居群流入附近的野生居群，从而引起野生居群对本地环境适应性的下降[57]。

栽培起源研究能够有效揭示栽培驯化过程中居群动态和遗传结构发生改变的过程，是当今国际上群体遗传学研究的热点之一。栽培植物和它们的野生祖先常常形成野生-栽培复合体并构成植物繁演的重要遗传资源[58-62]。伴随着农业上将植物从野生变为适合栽培和人类利用的引种驯化过程的开始，围绕着野生-栽培复合体的基础理论研究[60]（作为一种植物进化的模式）和应用研究也开始兴起，例如，确定驯化植物的地理起源或评价作物进化的居群动态可以为合理利用和管理遗传资源提供科学指导[61]。其中对野生和驯化两种形式下表型分化的遗传潜力研究尤为受到关注[62]，近来开始探测栽培的野生植物对附近自然居群的基因流[63]。所有这些研究是彼此相关的，例如，对居群进化历史的研究是分析人工选择作用[64]或基因流模式的前提[65]。目前栽培起源的研究多集中在对主要农作物的研究，如水稻、玉米、大豆等[66-68]，而药用植物的栽培起源研究基本上没有涉及，将微卫星群体遗传学引入道地药材的栽培起源研究，能有效揭示道地栽培居群是否起源于道地野生居群，并进一步比较它们的品质差异，最终阐明道地药材的栽培是否只有道地野生居群就地引种才能保持道地性、道地野生居群在非道地产区或非道地野生居群在道地产区异地引种对道地性的影响程度有多大、异地引种栽培居群的基因流对本地原生野生居群的种质可能产生的影响等科学问题，这些问题的解决必将把道地药材的栽培起源研究引向深入，充分掌握处于引种驯化初期的道地药材在人类干预下遗传演变的规律，为道地药材遗传资源的管理和合理利用及品种选育提供科学指导，避免在作物驯化过程中已经发生的不利于人类利用和植物进化的过程重演，有效地进行科学引种。

3.2.3道地药材的产地鉴别产地鉴别是指对不同产地的同一药材进行鉴别，道地药材具有特定的地域，寻找反映道地药材地域特征的鉴定评价标准一直是道地药材研究的关注点，然而道地药材的产地鉴别一直是药材鉴别的一大难题：一方面不同产地药材形态和组织差异很小，传统的经验鉴别和显微鉴别无能为力；另一方面不同产地药材的有效成分差异难以达到质的差别，同时受生长年限和取样时间等的影响，也很难勾画出同种药材不同产地的化学特征。那么，DNA分子鉴别能否解决这一难题呢？关于道地药材的DNA分子鉴定，肖小河等指出“目前DNA分子遗传标记技术在道地药材鉴定中受到2个方面的局限：一是来自技术本身的，如目标基因的真实性与DNA同源性，DNA分子标记结果的重现性和稳定性；二是来自研究对象的，不是所有的道地药材形成都会留下DNA差异‘烙印’，同时这种DNA差异也不见得与道地性的形成有直接或内在的相关”[69]。近来迅速发展的DNA条形码技术很好地解决了第一方面的局限，而无法解决第二方面的局限，其主要集中在物种水平的分类和鉴定，在药材鉴定方面的应用只能作真伪品的鉴别，其所依据的理论是分子系统学（phylogeny），所选用的DN段相对保守，实验也证明DNA条形码对当归这类药材的产地鉴别是无效的[70]。

道地药材的产地鉴别实质上是生物种下居群水平的遗传分化问题，所依据的理论是分子谱系地理学（phylogeography）和群体遗传学，所选用的DN段相对于用于物种水平鉴别的DNA条形码具有更快的进化速率。目前很多研究表明，叶绿体基因间序列在许多植物类群中已经显示了充分的变异，可用于植物分子谱系地理分析和进化显著单元的确定[71-72]，在药用植物的道地居群和非道地居群间也存在显著分化，具有道地居群特有的单倍型可用于产地鉴别[70， 73]。叶绿体分子谱系地理分析反映了居群间种子流的大小和母系遗传DNA的分化程度，而控制化学表型的功能基因存在于核基因中，其分化程度与道地性的相关性更大。核基因在居群间通过花粉流传递，为双亲遗传。然而由于功能基因多存在高度保守、多拷贝、杂合等特点，直接利用功能基因进行群体遗传学分析难度较大，没有可操作性。微卫星特有的优势全面反映了核基因组的遗传信息，用于群体遗传学分析能有效阐明居群间花粉流的大小、核基因的分化程度、基因型纯合或杂合程度等，从而揭示核基因的居群遗传结构。只有同时考虑叶绿体DNA和核基因的居群遗传结构，才能正确划分进化显著单元，由此判断道地居群和非道地居群是否存在隔离分化或基因流，也即道地药材的形成是否留下了DNA差异的‘烙印’，最终阐明道地药材能否实现产地鉴别。对于没有DNA差异‘烙印’的道地药材不能实现产地鉴别；对于存在DNA差异‘烙印’的道地药材，根据分子谱系地理学和微卫星群体遗传学分析的结果建立道地药材的分子地理标识，从而实现道地药材的产地鉴别。

4结语

目前道地药材形成规律的研究已取得阶段性成果，但在道地药材形成的演化规律以及人工驯化过程人为影响道地药材进化潜能等方面的研究需要进行种内进化（微进化）的深入研究，将微卫星群体遗传学引入道地药材研究，突破了道地药材遗传成因研究长期在理论和方法上的局限以及药材分子鉴别停留在真伪鉴别（种间鉴别）的瓶颈，有效填补道地药材栽培起源研究的空白，为揭示道地药材的遗传成因、实现道地药材栽培科学的引种和产地鉴别（种内鉴别）提供新的理论和方法。

虽然微卫星是研究道地药材非常理想的遗传标记，但在实际的应用中仍有不足之处，除了一些已知大量序列信息的研究对象以外（如人类，常规的实验动物和一些农作物），对于一个序列信息完全未知的新种，必须首先建立基因文库并筛选微卫星位点，实验工作繁琐且耗时费力。微卫星位于非编码区的概率比编码区高，因此在某些情况下不能反应出功能基因组范围内的遗传水平。总之，随着实验技术的改进，统计分析方法和检验手段的日趋完善，微卫星群体遗传学将在道地药材研究中发挥更大的作用，在具体科研中应该针对需要解决的问题，选择合适的分子标记和分析方法，才能更好的解释道地药材的本质。

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重复的遗传学效应范文第3篇

【关键词】 克氏综合征 9号染色体 臂间倒位

47，XXY综合征，又称克氏综合征，是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%～0.2%，在不育症的男子中占3.1%［1］。9号染色体臂间到位［inv(9)］一般被认为是一种人类染色体多态性变异，不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等［2］报道过1例47，XXY，inv(9)外，尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型，现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。

1 病例介绍

患者，男，30岁，蒙古族，牧民，有两次婚史，均因2次婚姻不能生育来就诊。体检：身高173cm，体重55kg。皮下脂肪增生，皮肤细嫩，胡须稀少，无喉结，腋毛及稀少。双侧乳房未见明显女性式发育，小约4cm，同房时不能，两侧发育不良小且硬，如2岁幼童。输精管及附睾正常无压痛，未见精索静脉曲张。常规检查2次，均未见，智力发育正常，能够明确回答相关提问。其有一姐，已正常婚育。

细胞遗传学检查：按常规方法行人外周血淋巴细胞染色体标本制备，计数30个分裂相，分析5个核型，核型为47，XXY，inv(9)(pterp11::q13p11::q13qter) （图1）。另经C显带证实，9号染色体存在臂间到位。

2 讨论

1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事描写了克氏综合征临床表型特征，1959年确定其染色体核型为47，XXY。除了此核型外，克氏综合征尚存在48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY、以及46，XY/47，XXY嵌合型等核型。一般认为克氏综合征是由于患者双亲之一在生殖细胞减数分裂过程中或在胚胎细胞有丝分裂早期染色体不分离所造成，从而导致XXY异常核型出现。在47，XXY患者中，半数是由于父亲性染色体在减数第一次分裂期（MeiosisⅠ，MⅠ）不分离所导致。母亲卵子性染色体不分离主要是由于MⅠ、MⅡ期或有丝分裂早期的错误所致，其中主要是由于MⅠ期的差错所致［3］。有资料表明，克氏综合征的患病率并不随双亲年龄的增加而增加，染色体的非整倍体并不与年龄呈正比［4］。克氏综合征典型临床表现为容积小，质硬，男性第二性征发育差，体毛少，胡须少或无，分布如女性，此外身材高，皮肤细腻，声音尖细。主要是由于增多的一条X染色体所产生的剂量效应，阻止了个体及第二性征正常发育的结果。本患者临床特征基本符合以上特点。

inv(9)一般被认为属正常多态变异。近几年，其致病性已引起临床高度重视。倒位没有染色体物质的缺失，故一般没有明显的表型效应，但其生殖细胞在减数分裂过程中会形成特有的倒位圈，产生四种配子。一种含有正常染色体，一种含有倒位染色体，其余两种分别为含有部分重复和部分缺失的染色体。因此，理论上半数配子会因染色体不平衡而造成不孕、流产或娩出畸形儿。本患者原发不育主要原因还是由于多了一条X染色体导致发育异常所致。由于47，XXY伴inv(9)异常核型在临床极为少见，inv(9)是否对本患者表型发育有所影响，目前缺乏相关资料，仍需做进一步的资料累积。

染色体的稳定性除与遗传因素相关外，它还受各种环境因素如药物、辐射、有害物质等影响。本患者47，XXY伴inv(9)，其父母及姐姐未做染色体检查，因此无法考证inv(9)的来源。其母孕4产2，行人工流产两次，均为自主原因。估计该患者inv(9)为新生突变的可能性较高。由于患者父母均为牧民，有化学农药接触史和寄生虫感染史，故不能排除化学、生物因素诱发染色体畸变的可能。

克氏综合征往往在青春期以后才会出现相应临床症状，因此绝大多数患者多是在婚后因原发不育就诊，延误了最佳治疗时间，只能以雄激素替代疗法增强其第二性征发育，但此疗法不能解决其生育问题。随着生殖技术的快速发展，目前通过胞浆内单注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI），可使个别克氏综合征患者具有生育下一代的可能 。即使中无，也可通过穿刺得到。1998年曾有从克氏综合征患者的活检组织提取使配偶成功受孕并产生孩子的报道［5］，因此克氏综合征患者并不是绝对不育。本患者因同时伴有9号染色体臂间倒位，故估计其成功率将明显下降。

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重复的遗传学效应范文第4篇

关键词：结构变异；数量变异；染色体

我把高中生物课本中出现的染色体变异的相关内容与高等学校教材刘祖洞编的《遗传学》中的相关内容进行比较后，现归纳如下：

一、染色体变异大概分为两种

1.染色体结构变异

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

（1）缺失

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失引起的遗传效应随着缺失片段的大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征，是第5号染色体缺失所致。

（2）重复

染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。

（3）倒位

指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。

（4）易位

易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。

2.染色体数量变异

（1）整倍体

是指染色体数目变异是成套数目的改变，改变后的染色体数目还是整倍数的，都叫做整倍体。

①单倍体

体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，或由配子直接发育而来的个体。单倍体所含染色体组数可能是一组，也可能是多组。例如，二倍体植物的花粉直接发育而来的个体是单倍体，只含一组染色体；六倍体植物的花粉直接发育而来的个体还是单倍体，但含有三组染色体。蜜蜂的孤雌生殖，工蜂和雄蜂是由卵细胞未经受精直接发育而来的，含一个染色体组。

②二倍体

由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如，大多数动物一般由受精卵发育而来，且含有两个染色体组，这就叫做二倍体。

③多倍体

由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。例如，三倍体无籽西瓜，由四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得。

现将三者的区分归纳如下：

A由配子直接发育而来的个体——单倍体（染色体组数不定）

B由受精卵发育而来的个体

B1含有两个染色体组——二倍体（含二组染色体）

B2含有三个或三个以上的染色体组——多倍体（有几组就叫几倍体）

（2）非整倍体

是指染色体数目变异是增减一条或几条，染色体数目不是整倍数的，都叫做非整倍体。

①单体

二倍体缺一条染色体是单体（2N－1）。例如，特纳氏综合征，45，XO。

②三体

二倍体多一条染色体是三体（2N＋1）。例如，21三体综合征。

二、染色体变异引发的人类常见遗传病

唐氏综合征 21号染色体三体

克氏综合征 47，XXY

特纳氏综合征 45，XO

超雌综合征 47，XXX

Edwards综合征 18号染色体三体

5p-缺失（Cri　du　chat综合征，猫叫综合征）　5号染色体短臂末端丢失

4p-缺失（Wolf-Hirschhorn综合征）　4号染色体短臂末端丢失

重复的遗传学效应范文第5篇

[关键词]语言艺术 课堂教学 教学效果

如果说教学工作是艺术，那么这种艺术的效果主要表现在教学语言的艺术上，教学语言的艺术性决定着整个教学的效果。只有教师能艺术地把这种语言直接用于课堂教学，才可能把深奥的生物理论通俗化，把抽象的概念具体化，把枯燥的内容趣味化，以此达到激发学生的学习兴趣，调动学生的积极思维，培养学生的创新能力的教学效果上。因此，加强语言修养，提高语言质量，讲究语言艺术，是开发学生智力，提高教学质量的关键。笔者在教学过程中，对此进行了不断的探索，积累了一些经验，下面就谈谈自己的看法。

一、栩栩如生――展现语言形象性

医学遗传学是一门自然科学。一些概念原理具有高度的抽象性，因此在教学中语言的艺术性就表现在善于运用贴近学生生活的事例，把内容讲得形象、通俗，让学生能更深刻的理解知识。如讲到染色体、DNA和基因三者关系时，染色体是DNA分子载体，DNA是遗传物质，基因是DNA分子上具有特定遗传效应片断。教师把染色体比喻录音带，DNA是录音带中的优美旋律，基因是旋律中的每一个音符，音符越好，旋律就越动听。也就是基因越优秀，性状表达越好，否则相反。通过这样表述，学生就会理解基因不但是性状表达物质，而且性状优劣基因是关键。在讲授细胞分裂前期核膜核仁为什么会消失时，我用了一个比喻“核膜是包围圈，核仁是绊脚石”，一下子点透了二者对染色体平分的阻碍作用。又用乱麻比喻染色体的纠缠状态，用细线缠成绳子比喻染色体的形态变化。用这些精当的比喻加深了学生的理解，深入而浅出。使语言“形象”的具体做法很多，常用的有：妙用比喻比拟，巧举事例，用名人名言，借用典故等。

二、满腔热忱――注重语言的情感性

教学是双边活动，课堂应是师生心灵对话的舞台，是师生舒展灵性的空间。而语言是交流情感的载体，师生赋有情感的语言交流能使人精神亢奋，思想活跃，促使师生共同探索，创造奇迹。所以教师在传递知识晓之以理的同时，更要动之以情，调动情感。要达到这样，教师首先必须是一个情感丰富的人，必须表现出对所教学科的无比热爱。例如，在讲遗传学时，教师本着对自然、对生命、对生命科学的敬畏和崇拜，时时怀着敬畏之情，来体现它们的神圣、神奇、完美，让学生感受到从事这种职业的伟大，把这种生命第一、学术第一的思想，自然而然传递给学生，使他们认识到能够成为人类生命的守护者而自豪和骄傲，达到潜移默化、润物无声的效果。其次，表现出对学生的爱，时时刻刻不忘对学生激励。学生回答问题时，只要认真思考，只要是自己的观点，老师都加以肯定，出现问题及时引导，从不用过激的语言讽刺挖苦，横加指责，使课堂达到用知识激活知识，用生命激扬生命，用心灵激动心灵，用人格激励人格的艺术效果。教师靠着富有情感的艺术化的语言点燃了学生智慧的火把。

三、轻松睿智――体现语言的幽默性

幽默是一种语言的艺术。教学语言的幽默，不同于相声小品的幽默，它表现为思维的深刻、分析的透彻、对本质的把握游刃有余，具体说它幽默的目的是在轻松中抓住本质，而不是为轻松而轻松。例如，讲到医学遗传学中性染色体和性别的关系时，课堂上教师首先提出：“动物为什么会有雌雄之分，人类为什么会有男女之别？”这个十分有趣的问题自古以来众说纷纭，中国古代医学上曾记载：“乾道成男，坤道成女。”古希腊哲学家亚里士多德也提出：“母亲左侧卵巢排出的卵与父亲左侧精巢排出的结合生女孩，与此相反则生男孩。”前者说法太笼统，后者说法是主观猜测，缺乏科学根据。直到今天对生男生女的奥妙弄不清的人也还为数不少。如社会上那些重男轻女的丈夫和婆婆，因为媳妇不生男孩责怪媳妇，其实生男生女在受精一瞬间就已决定，只要是含X性染色体的精细胞和卵细胞结合，不论你听了多少遍雄壮有力的军队进行曲，看了多少幅优秀运动员的画片，也决不会生出男孩。并引用小品《超生游击队》的一句话：“生男生女老爷们是关键，你种的是茄子，能长出辣椒吗？”调侃幽默的话语，让学生在笑声中认识到，生男生女，男性是关键。在教学中教师要时不时地恰当运用一些借代、仿词、一语双关、轶闻趣事等寓庄于谐，使教与学都轻松自然，兴致盎然，真正做到寓教与乐。

四、井井有条――把握语言的逻辑性

课堂教学必须传授科学知识。而德国著名哲学家黑格尔指出:“任何科学都是应用逻辑的”。也就是说，每门学科都是由“逻辑思维的链条”构成的，有自己内在的层次和条理性，要把这种具备内在固有层次和条理的知识传授给学生，思路清晰，敏锐把握问题本质，遵循由表及里，由特殊到一般，从是什么，到为什么，到怎么样的思路，层层推进。例如,我们在讲单基因遗传方式时，在没讲解之前，让学生根据已掌握的遗传学基本原理知识来解释单基因遗传属于哪一遗传规律，怎样用此规律解释遗传现象，并把这种遗传方式应用到人类性状或遗传病的分析上，这样学生就感觉到条分缕析，有章可循。所以教师在课堂上无论是讲述、讲解，还是分析、论证，其语言表达都要有板有眼、有条有理、环环相扣、脉络清晰。

五、与时俱进――凸显语言的时代性