医学遗传学心得体会

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医学遗传学心得体会范文第1篇

关键词：医学遗传学;教学质量;教学探索

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门交叉学科，既是一门基础课程也是一门专业课程，医科各个专业的学生都需要学习这门课程。为了提高教学质量，培养合格的医学人才，我们采用基本理论知识与临床遗传病病例相结合的教学模式，这种与实际病例相结合的教学模式，符合素质教育培养的要求，也是一种适应社会要求和发展的教学。以“遗传病”为教学中心并运用多媒体辅助教学，创设教学情境，诱导学生观察思考，相互讨论，共同探究发病规律，收到了较好的教学效果。

一、根据需要调整教学内容

医学遗传学在我院各个专业都有开设，但每个专业的课时都不多，如果要在课堂中将教材的全部内容讲授一遍是没有时间的，这就需要教师根据学生其他课程的内容与本课程的联系（如学生正在学习生物化学、免疫学、组织胚胎学等课程），学生学习知识的难易程度，以及学生的专业进行教学内容的调整。

学生已经或者正在学习的生物化学与医学遗传学的生化遗传学有十分密切的关系，通过了解学生学习生物化学的知识，结合一些生化遗传病进行讲解，课堂内容会丰富而且活跃得多。通过与其他课程结合，学生可以同时巩固两门知识，对这些课程的学习兴趣会更高，收获也会更多。

对不同专业我们的教学内容也会有不同的侧重点。医学遗传学的主要内容是遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害。遗传病的种类主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、生化遗传病等章节。如对于检验专业的医学遗传学我更侧重于染色体病的学习，因为检验班学生有可能从事染色体检验的工作，对染色体的结构特征、染色体识别及染色体病的学习要求较高，可以适当增加学习内容。

二、以学生为主体的课堂教学

传统教学是教师主讲，学生听课，学生跟着教师的讲解学习知识。这样不能发挥学生学习的主体地位，不能主动地学习知识。而医学遗传学相对其他课程，需要记忆的知识较少，对一些病例的分析、发病率的计算都不能靠记忆来学习，所以学生是否主动学习对学好这门课是关键。

在课堂教学之前先布置一到两个遗传病病例，让学生先思考、查文献，通过查阅文献对这种常见遗传病的发病机理、临床症状及治疗有所了解。课堂上学生分小组进行讨论，教师进行总结发言，这比教师在课堂滔滔不绝讲解病例，学生记忆更为深刻，也知道遗传病虽然很难治疗，但是有些是可以预防的。通过几次这样的学习，学生对知识能主动记忆，同时也培养学生独立思考问题和独立获取知识的能力，对学生的创新能力有一定的提高。

三、提高教师自身教学水平

“师者，所以传道授业解惑也”，要给学生“一杯水”，教师首先拥有“一桶水”。为使学生更好地掌握医学遗传学的核心“遗传病”，教师首先要对各类遗传病的发病、症状、治疗等有充分了解，这就需要教师查阅相关资料，还要与临床结合，到医院、产检中心等地方了解实际遗传病的发病情况，这样学生才能更清楚地掌握这门知识。

教师除了承担教书职责，还需要育人。首先教师是传授课程知识，其次是教会学生怎样做人。教师在完成医学遗传学课程知识讲授的同时，利用医学遗传学中有关内容所涉及的生活中常常发生的事情启发和教育学生，做到寓“育人”于“教书”全过程之中。如在讲解常染色体显性遗传病的病例时，讲到手指的畸形（多指症、并指症、缺指症及短指症这些都是常染色体显性遗传病），可以告诉学生有五个健全的手指是多么幸福的事情，应该知道珍惜，好好生活，努力学习，学生听了会很受启发。

四、充分利用多媒体进行辅助教学

医学遗传学的研究对象是人类遗传病，遗传病的临床症状及特征不能只是教师的讲解和描述。多媒体教学不同于传统的黑板加粉笔的教学手段，可以承载大量图片、动画，使得教学更加形象更加直观，课堂教学色彩丰富，内容充实，将多媒体应用到医学遗传学的教学方法和组织形式给这个课程带来了新的理念和观念。然而，现代化教育技术的引入也是一把“双刃剑”，如果教师在课堂上的只是将每张PPT读给学生听，点动鼠标更换页面，展示准备好的图片，而学生也只是不停地紧张地观看教师播放的PPT，不但没有达到理想的教学效果，还会使这种多媒体教学成了新形式的“灌输式”教学，学生对知识的接受就是走马观花式的，一节课下来会毫无收获。因此，教研室一直遵循“学生是主体，教师是主导”这一原则，将多媒体作为一种辅助的教学手段，上课前精心制作课件，根据教材内容对各个章节进行不同设计，课堂上播放幻灯片的速度和内容根据学生的反应和课堂气氛进行适时调整，以提高教学效果。

参考文献：

[1]孙双凌，蒲淑萍.高职高专类医学遗传学教学改革初探[J].重庆医学，2010（18）：2441-2442.

医学遗传学心得体会范文第2篇

关键词: 医学遗传学 换位教学 案例分析法 情景模拟法

医学遗传学(medical genetics)是遗传学和医学结合的一门前沿学科,主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。现今随着医学的发展,传染病基本得到控制,但遗传病的相对发病率却迅速增加,为此临床医学专业学生学好医学遗传学至关重要。

在教学实践中,笔者感受到本课程教学存在一些难度。主要表现在:首先,课程内容抽象,涉及知识面广,学科发展迅速,而开课时间先于专业课,临床医学专业安排的课时较少(32学时),学生临床知识薄弱,理解难度较大。且本校临床医学专业基础课程授课都是超过100人的大班,学生的来源不一,中学生物学基础差异较大,学校缺少遗传病病例,教学易于纸上谈兵,把握教学进度因人施教难度较大。其次,临床医学生对于医师资格考试或研究生考试中占据较大分数比例的学科和专业课程很重视,对相关性较小的学科比较忽视,而本校医学遗传学又为考查科目,学生不重视。针对以上困难,笔者在多年的教学中积极思考,积极改革,根据教学大纲灵活运用多样性的教学手段,克服众多难题,使教学有了新起色,主要体现在以下几个方面。

一、问题式教学

如今广泛应用的多媒体教学可以结合文本、图形、动画、视频,更形象生动,包含信息量很大。按传统“灌输式”的教学方式不利于培养大学生自学能力,且在紧张的教学过程中,留给学生记录、思考、记忆的时间较少,影响知识的接收。针对该问题,笔者采用了问题式教学方法,即由老师根据知识点精心设计提出问题,学生查阅资料,进行归纳,解答问题。在每一章节授课前,教师要求学生完成布置的问题,问题包括两大类:一类是串联本章节主要知识点的系列题目,要求学生在课前自学完成预习题;第二类是精心设计、筛选出能激起学习兴趣、启发思考的问题,让学生带着问题进入课堂。为保证学生能按要求完成课前习题,特制定了督促和考核制度,期末成绩由作业、课堂提问、考勤、考试、实验、课外实践研究等六部分组成,上课要随机抽查预习作业、进行课堂提问,作业情况记入考试成绩,对未完成预习任务的学生每次扣除5分。

通过一段时间的实践,学生能了解、熟悉课堂内容,掌握基本知识,巩固了学习基础,学习热情提高了。通过设计思考题老师能更好地引导学生深入学习,充分发挥大学生的自学能力,提高了教学效率。特别对那些由于大学管理宽松抱着“60分万岁”心态、不刻苦的学生起到了极好的督促作用,也引导学生克服只重视考试科目、忽视考查科目的倾向,培养了学生自主学习的能力。

二、换位教学

为培养学生的综合能力,充分发挥学生在教学过程中的主体地位,在医学遗传学课堂教学中选择部分章节让学生授课。如“疾病的单基因遗传”一章分段清晰,有中学生物的学习基础,适合学生上课。于是,就以自愿报名方式鼓励学生上台讲授。很多学生对当“老师”积极性很高,按小节分配给学生,要求制作PPT进行讲授。这样的形式对学生来说新鲜有趣,调动了学生的学习积极性。上过讲台的学生都反映为这几分钟的内容花费很多时间,体会到当老师的不易,而且通过精心准备又对相关内容有了较深入的认识,还锻炼了表达能力。台下的学生因为是同学上讲台,注意力更集中,更积极地思考、提问。教师从学生的授课中能及时发现并纠正学生对知识的误解,还能体会到学生想要学什么,怎么学。为让换位教学不至流于形式,师生评议程序是关键环节,老师以鼓励为主,对学生的表现进行点评、指导,及时更正学生讲授中出现的错误,解答问题,给予加分奖励,并让同学也参与评价。

通过问卷调查,91%的学生表示喜欢“换位教学”的形式,52%的学生表示愿意扮演老师的角色。换位教学在激发主动性、培养基础素质、锻炼综合能力、构建和谐课堂等方面效果良好。

三、案例分析法

医学遗传学课程的理论性和实践性都很强,由于是基础课,本校临床专业在第三学期开课,学生临床知识薄弱,接触遗传病病例少,影响了学生的学习兴趣及效果。为让学生能将遗传的基础内容与临床联系起来,了解医学遗传学在临床中的应用,笔者在课堂中插入较多遗传病例,进行案例分析。

精选合理病例是案例分析法的核心,教师利用社会调查、资料收集等方式积累了较多病例家系。教学中选择合适病例家系,在病例中隐含适合的问题引出各知识点。如在单基因遗传一章中以一个慢性进行性舞蹈症家系为例:某一临床学生家族有多个舞蹈症患者,伯伯45岁发病,父亲42岁发病,2个堂姐20多岁发病。遗传病实例抓住了学生的注意力,绘制家系图后结合病例提出问题,从发病年龄引出单基因病发病特点中延迟显性、不规则显性、遗传印迹等非孟德尔遗传特点。通过计算该学生的发病风险掌握常染色体显性遗传病的发病风险计算方法。从临床的诊断过程,让学生熟悉遗传病的诊断方法,并拓展到基因诊断的知识。

案例分析法以病例为中心,问题为导向,充分调动了教与学的积极性,加深了学生对医学遗传学基础知识的理解,锻炼了他们分析问题、解决问题的能力。

四、情景模拟教学

情景模拟法则是创建情景引导学生扮演角色,它强调学生的主动性。如讲授遗传病的诊断、治疗与预防一章,创建一个实践病例情景:一名因感冒入院的2岁男童,儿科医生发现患儿反应较迟钝、通贯手、肌张力低下、隐睾,询问得知患儿免疫力较差,常感冒发烧。教师扮演患儿家长,学生分组模拟医生,讨论检查方案,进一步给出情景病人染色体检查结果为47,XY+21,从诊断过程中引出遗传病的诊断方法及特点。患者家庭要面临再生育问题,引出遗传咨询的概念、方法、意义。我们还以人类一些正常性状的调查模拟遗传病调查,学习运用hardy-weinberg定律,收到好的效果。

情景模拟教学能在课堂上始终抓住学生,激发学生的主动性,提高学生独立思考、逻辑思维和综合分析的能力,培养团队合作能力,解决了理论与临床脱节的问题,深受学生好评。

总之,通过综合运用以上多种教学方法,丰富了课堂形式,改善了课堂气氛,提升了学生的综合能力,培养了他们良好的学习习惯。但改革教学方法对教师的要求很高,需要教师对课堂过程精心设计,做充分的课前准备,并具有广博的知识背景和良好的课堂掌控能力。这就要求教师不断提高自身素质,坚定职业信念,加强知识积累,锻炼教学技巧,注重交流与学习。如何提高学生的学习兴趣,激发他们去思考,增强课堂效果,这是教师在教学过程中应该一直关注、思考并为之努力的。

参考文献:

[1]左伋.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2008,(第5版).

[2]宋朝霞,刘冰,朱玉琢,等.PBL教学法在医学遗传学遗传咨询教学中的应用探讨[J].中国高等教育,2011,10:98-99.

[3]罗庆华.本科课堂教学中“换位教学模式的探索[J].高教论坛,2010,9:26-2.

[4]许雪青,王燕,王艳,等.构建病案导入教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育,2010,6:8-10.

医学遗传学心得体会范文第3篇

1．1辩证分析和看待基因技术

早在人类基因组计划完成之年，全球600多位顶尖科学家就指出:“生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。”由此，“基因组医学”在2003年诞生了，也迎来了生命科学和临床医学的新时代，即以人类基因组为基础的临床医学革命。在这场21世纪的医学革命中，突破性的进展就是不再单纯以疾病为中心，而是以个体为中心;不再单纯以血检、尿检、B超、CT以及磁共振结果等作为临床诊断指标，而是以染色体形态结构和基因的DNA序列作为诊断依据;不再单纯对症用药，而是进行基因型处方施治。这将使疾病的诊断可以提前至症状前、产前甚至胚胎植入前;疾病的治疗可以应用基因药物甚至基因治疗;症状的预防或性状的改善可以利用基因水平的操作实现。因此，基因技术可谓为人类带来了福音。但是我们也必须清醒的认识到，“双刃剑”一词也同样适用于这场由遗传学技术的发展所带来的医学革命。一方面，从人的生物属性来说，遗传学技术的发展可以从本质上了解、明确以及改造人类的性状或疾病，使人类的生命之花在凝聚人类智慧圣水的沐浴下绽放得更加绚丽多彩;另一方面，从人的人文属性来说，遗传学技术的发展使临床医学成为医学伦理问题的多发领域。［4］诸如“遗传筛查”“产前诊断”“设计婴儿”“基因歧视”等新的词汇频频见诸于新闻媒体和科学媒介。由此产生了一个遗传学与伦理学的关联学科—遗传伦理学(Genethics)，即用伦理学方法研究和评估由于遗传学发展所产生的伦理问题，或规范遗传服务中人与人之间的关系和行为的学科，也称基因伦理学。21世纪的高等医学教育和医学生，必须直面这把“双刃剑”的挑战。

1．2要坚定不移地抱持人类良知与道德底线

人与动物和机器人的一个重要区别就是人有良知和道德情操，这是人类社会赖以生存发展的最重要、最宝贵“基因”。人类的智慧在不断推动着技术进步，技术手段已经并将进一步挑战由人类良知和道德情操形成的伦理规范。在这场业已开始的人“技”博弈中，人类若放弃良知与道德情操而任由技术无控制的发展，人类最终会走向灭亡。这就是为什么这些年来，几乎全世界有责任心的科学家，都在呼吁每一个科技工作者特别是高科技工作者，要时刻坚守自己的人文精神家园的真谛所在。在校大学生必须紧密结合自己所学专业培养职业操守，这对医学生来说尤为重要，自古以来中国人就强调医者仁心，大医者必有大德。可以预见，未来的医学遗传技术“能耐”会很大，但医务工作者决不能凭其从事违背医德良心的治疗与操作。这里需要指出的是要把纯科学研究与实际应用区别开来，我们支持对医学遗传技术的探索与创新，但反对凭借遗传技术从事有悖人类伦理规范的诊疗活动，这就如同目前我们并不反对从事正当的枪械研究工作但却反对违法持枪行为一样。

1．3要严格遵守行业行为规范与相应法律法规

医学遗传技术对人类伦理规范造成的冲击已引起全球关注，世界卫生组织(WHO)对遗传检查提出了伦理准则建议，我国不少医院与科研机构制定了基因诊断的医德规则。诸如:遗传筛查和检查都应遵循自愿的原则，不得强迫别人参加;筛查前应告知受筛群体此项筛查的目的和可能的结果以及可能要做出的选择;症状前和易感性检查的结果，为了避免可能的歧视，不经本人同意，筛查结果不得泄漏给雇主、保险公司、学校、政府机关或其他研究机构等。［5］未来，随着遗传技术的进步和基因诊疗活动的普及，对医学遗传诊疗活动的约束必然会上升到国家层面，即由国家制定相关法规来规范基因诊断等医学遗传诊疗活动。在校医学生在学期间就应了解这些准则与规范，及早养成循规蹈矩的良好职业道德与职业习惯。

2基因诊断技术受限致疾病未检出案例

技术的先进性总是相对的，现代医学遗传技术无论怎样先进，也不可能包治所有相关疾病。就基因诊断来说，它所适应的范围与条件是有一定限制的，即基因检测的必要条件是被检测基因的正常结构已确定;被检测基因突变已定位。由此，对目前已确定的6000多种单基因病来讲，能达到基因诊断条件的单基因病是非常少的。这样，基因诊断漏诊甚或基因操作致病事情就出现了，最典型的案例是“基因病的试管婴儿出生”:济南市民赵女士与丈夫于2011年在济南某医院做试管婴儿。2013年初孩子出生后，家人发现孩子的眼球是蓝色的，四肢和脸上的部分皮肤像白癜风的白斑一样，两条腿长度不一致，脖子歪斜着立不起来。赵女士和家人怀疑是做试管婴儿时出现了问题，于是到医院讨说法，院方医务人员称医院的试管婴儿技术没有问题，新生儿疾病与父母基因有关，医院的试管婴儿技术并不是十全十美的，有8000多种并发症是检查不出来的，而且在做试管婴儿之前已经让父母在风险知情同意书上签字了，院方没有任何责任。双方协商不成，赵女士将孩子放在会议室的桌子上，让医院给个说法，然后与家人离开了医院。［6］该案例所涉及的内容表面上是试管婴儿方面的问题，实际上是体外受精胚胎植入前基因诊断方面的问题。案例在教学过程中引发的争议是:基因诊断致使一对无法自然生育的夫妇获得一个基因病患儿，这类基因诊断人道吗?院方推卸全部责任的做法符合医德吗?对此，教师应引导学生这样来认识这一案例:

2．1应当充分肯定基因诊断助孕技术即试管婴儿为人类带来的福音

近些年来，由于全球环境污染加重、大龄婚育者增多等多重因素的影响，不能正常生育的夫妇日益增多。在一些家庭，盼望一个健康婴儿的降生成为两代甚至三代人的最大心愿。是试管婴儿圆了他们的梦，凭借试管婴儿技术使无数无法自然妊娠的夫妇或得子或得女，他们终获为人父母之趣，他们的父母终得弄孙之乐。从维系人类繁衍生存、满足人生育之天性需求和为一些家庭播撒天伦之乐来说，基因诊断助孕技术在临床上的应用，是最大的人道。至于出现案例中的“基因病的试管婴儿”，这毕竟是极少数。既不能以偏概全，更不能因噎废食，随着基因诊断技术的日臻完善，基因诊断受限会逐渐减少。

2．2对医院医德责任的认定应慎重

医德责任是指医院或医务工作者所应承担的基于医疗道德要求与医德医风规范而规定的职责和任务。承担医德责任，虽然并不意味着被直接追究法律与经济责任，但要受公众与社会舆论的诟病。在市场经济条件下，在传媒高度发达的社会环境里，无论医院还是医务工作者都几乎不能承受因医德责任缺失而受诟病的形象损失。当然，若是医院或医务工作者确应承担医德责任，公众与社会舆论的监督是无可厚非的。问题在于该案例在医德责任的认定上有困难。从医德风尚的社会要求上来说，人们希望医院的任何诊疗活动都完美无缺。然而，由于疾病的复杂性和诊疗技术的受限性，再加之其他社会性因素的影响，任何诊疗活动都有风险，这就是为什么该案例中院方在做试管婴儿之前就让患儿父母在风险知情同意书上签字的主要缘由。这样，院方实际上已经在程序上规避了医德责任。但是，就此来认定院方毫无医德责任也有失公允。因为院方既然明明知道该项医疗技术有风险就应该千方百计避免风险发生，譬如强化对胎儿的产前诊断，经诊断确诊为遗传病患儿应劝孕妇放弃生育，毕竟一个遗传病患儿的降生无论对家庭还是社会都是一个沉重的负担。当然，究竟院方是否尽到了相关责任，我们不是当事方自然不知详情。但是，我们通过该案例对在校医学生进行的医德责任教育却是至关重要的。

3冷冻胚胎处置权争议案例

医学遗传辅助生殖中遇到的典型案例是冷冻胚胎

处置权争议案例。辅助生殖技术(AssistedReproduc-tionTechnology，ART)包括人工体内受精(ArtificialIn-semination，AI)，体外受精(InVitroFertilization，IVF)和胚胎移植(即试管婴儿)，代孕母亲，甚至无性生殖(克隆人)的技术等等，这一技术无疑可以帮助无数不孕夫妇实现生育的梦想，但却会引发若干伦理与法律问题。被称为“中国第一例冷冻胚胎处置权争议案”的南京死亡夫妇冷冻胚胎争议案就是一个典型案例:2013年2月20日家住南京的小沈和妻子在做胚胎移植手术的前五天遭遇车祸双亡。存放于南京鼓楼医院的4枚冷冻胚胎，成为四位“失独”老人唯一的寄托。双方父母为要回冷冻胚胎，将拒绝交出胚胎的医院告上了法庭。2014年5月，法院一审宣判驳回原告诉请，理由是“唯一能让胚胎存活的途径只有代孕，这是我国明令禁止的”。［7］国家卫生部颁布的《人类辅助生殖技术管理办法》中明确规定:医疗机构及医疗人员不得实施任何形式的代孕技术。［8］这一案例同样在学生中引起争议，争议的焦点是:以法律禁止代孕为由而拒绝意外死亡夫妇之父母获得其子女冷冻胚胎的做法人道吗?我国禁止代孕的相关法律是否过于苛刻，是否应该随着人口生育需求与科技进步而做出相应修订?笔者认为这是对学生进行法制观念、遗传伦理和相关遗传知识教育的极好契机。

3．1引导学生正确认识和对待“法”与“情”的关系

我国关于禁止代孕的相关法律条文，是基于维护生育秩序、避免“基因”而制定的。它既是我国公民特别是医务工作者必须遵守的强制规范，又是法院判定相关案件的准绳。在法律条文没有变动之前，法院的判定是无可厚非的。至于该判定是否有违人道，属于另一个范畴的问题。即使有违人道，“情”只能服从于“法”。因为只有如此才能维护法律的权威和严肃性，才称得上法制社会，才能维护我国人民的根本利益。

3．2充分肯定学生对社会问题的关注，引导学生积极参与遗传技术法律发展问题的探讨

笔者认为青年学生对包括现行法律在内的社会问题的探讨是有民族责任心和社会责任感的表现，况且这一案例的确折射出我国代孕技术法律规定的粗糙。众所周知，代孕是指通过体外受精的方式为他人生育子女的行为，它有三种情形:一是、卵子均来自于夫妻双方，仅借用代孕者的子宫;二是来自丈夫，卵子由代孕者提供，经体外授精后，由代孕者怀孕生育;三是卵子由妻子提供，经异质人工授精后通过胚胎移植由母亲代孕生育。由于后两种情形会引起难以预料的伦理、法律与会社问题，应于立法禁止无可厚非。特别是第三种情形即由供精者提供经人工授精后通过胚胎移植由母亲代孕生育的行为，会导致生物学子女聚居大增，这些试管婴儿虽具有血缘关系但彼此毫不知情，一旦恋爱结婚将引发“危机”。因此，2001年我国卫生部颁布的《人类库管理办法》规定一名供精者最多只能提供给五名妇女受孕，避免产生众多的“同父异母”兄弟姐妹。［9］但是第一种情形即、卵子均来自于夫妻双方，仅借用代孕者的子宫生育的行为应于解禁。理由是这一情形既不违背人伦道德，又不会带来严重社会危害，却可以圆无数因需求女方完全丧失生育能力夫妇生育子女之梦。因此，在一些发达国家，很多人认为这种情形的代孕是一项善举。在我国，也应当开始考虑允许此种情形下三方达成协议并履行相关法定手续的代孕行为。因为任何法律规定都不是一成不变的，它要随着社会的发展变化而不断完善。我国颁布实施《人类辅助生殖技术管理办法》的时候，是依据当时人口基数大、出生率高、控制人口数量是基本国策和代孕在国内及其罕见等国情。虽然仅仅过了十多年，但我国经济社会却发生了巨大变化。这些变化表现在生育领域则是随着人们婚育观的变化，我国人口自然增长率呈逐年下降趋势。据国家统计局数据显示，2011年末，中国大陆人口年均增长率由2002年的6．45‰降至2011年的4．79‰，下降了1．66个千分点。上海市人口自然增长率在2013年前曾连续19年负增长，而历史上我国个别年份的人口自然增长率曾高达30‰左右，现在我国人口增长率低于世界平均水平。与此同时，伴随女性不孕发病率逐年上升与医学遗传辅助生殖技术的日臻完善，寻求代孕的呼声不时现于媒体。笔者赞同“由母亲代孕生育权是人类维护人口生产不断延续的一项自然权利”的主张。笔者建议国家有关立法机构通过释法的方式对代孕以新的具体界定，即施行有区别的代孕管制，以利公民获得合法代孕权利。

3．3充分肯定医学生对失独老人的关注和慈善

医学遗传学心得体会范文第4篇

这一计划将如何改变目前的就医模式

如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。首先，人们会被告知未来可能患有某些疾病，以便更好地进行预防。其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和治愈后的效果也将得到准确的评估和指导。

用奥巴马的话定义“精准医疗”，就是“要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗。而且要次次如此。” 他描述的这种场面，是目前的医疗体系无法实现或者很难实现的，实现它的过程也将从根本上改变目前的医疗模式，因此，说“精准医疗”是一场“变革”并不为过。

美国“变革”前的长期筹备

看似突然爆发的“变革”，其实已经有了长期的积累和酝酿。可以说，从“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”（TCGA）等多个大型基因组研究计划，再到这次的“精准医疗计划”，美国人在按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。

从技术准备角度来看，“千元基因组”已经实现，生物技术在不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展。这些技术的发展为“精准医疗”提供了技术保障。

从社会角度来看，人们越来越接受基因检测的结果，已经有像GenetWorx或者Quest Dx此类提供基因检测服务的公司出现，23andme公司得到美国食品药品监督管理局（FDA）的支持更是证明了这一点。在美国的高端人群，进行基因检测已经成为一种生活方式，并且出现了像美国影星安吉丽娜・朱莉这样的开展基因检测和预防性手术的案例。

从法律和保险体系来看，已经有人开始用遗传研究作为保障自身权益的依据。2014年3月19日，有美国夏威夷民众发起对制药企业市场行为的诉讼，起因是该企业隐瞒了心血管疾病药物“波立维”对该人群无效的信息，“波立维”在东亚和太平洋岛居民身体中代谢不足，因此无法起效，而企业隐瞒了这一信息，造成大量患者滥用该药物，增加了经济负担。2014年5月2日，发生了“加利福尼亚州临床实验室协会”诉“美国国民健康服务机构HHS”的“当地保险承保范围”案，投诉讨论了两大医保管理承包商Noridian和Palmetto GBA的“当地保险承保范围”（其中包含遗传检测），其中未能保证基因检测让人们获益的条款。这两起事件的发生表明，遗传和基因组信息的使用已经遇到法律和保险体系滞后的障碍，需要改变。而人们已经开始争取自己的遗传信息在临床上的使用权利。

对医疗行业而言，从医疗管理机构到医护人员的培训和管理等多方面都在慢慢发生变化。

一是疾病分类的转变。在医疗行业中，每一种疾病都有与其对应的唯一代码，从而完成对不同人的不同疾病的统一记录。“国际疾病分类”（ICD）就是这些代码的官方管理方式。我们日常看到的诊断报告，在中国的医院里，是由医院的“病案科”完成将手写或者电子的诊断书转化为代码进行保存和管理的事务，病案科所遵循的规范就是“国际疾病分类”。该分类目前已经到了第十版，如果能在“国际疾病分类”中增加遗传检测相关分类，将推进疾病分类往遗传和基因组水平的精准分型和管理方向发展。

二是专业术语的更新。2014年2月，“美国分子诊断评估计划”表示支持美国医药协会（AMA）提出的“当今程序术语”（CPT），为个体化医疗所作出的努力。截至目前，美国医药协会的“当今程序术语”中已经有101个遗传检测术语。AMA将推荐遗传检测术语进入“国际疾病分类”术语，从而促进遗传检测诊断方法的创新，以此提高对病人的治疗效果。

三是从业人员标准提升。2014年11月，美国护理联盟（ANA）的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域，在护理相关的学科或专业中建立了遗传和基因组的基本信息，其中规定护士必须具备的能力包括：将遗传和基因组信息应用于临床实践，向服务对象示范遗传和基因组信息和服务的重要性。

就连临床诊疗原则也因此发生了动摇。美国的医学研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基于证据作出判断，是基因组技术进入临床使用的一个重大障碍。在这份文件中，列出了最新的7个独立撰写的评论，探讨基因组测序进入临床应用的案例，研究了实施药物基因组学检测的政策问题和实施证据。这实际上已经触及了医学诊断的基础――必须基于大量人群的数据才能作为治疗依据，而很多罕见的遗传病不可能收集足够多的病例进行大规模人群研究，而遗传检测本身提供的证据，已经可以作为诊断和治疗的依据。此外，美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）的临床决策实践，已经包括遗传药理学和基因组药理学数据库（Pharm GKB），CPIC的在线访问和教育指导方针的制定，工作流程的描述和开发代谢通路算法的努力，开发综合的表型、基因型、药物对应关系表，定义、开发和维护用户的药物遗传学“诊断书”的文本格式的结构等，并为Pharm GKB数据库的公布和更新提供了标准方案。

综上所述，不难发现，美国的精准医疗计划已经具备了实施的基本条件。跟“精准医疗”有关的几乎所有相关医疗协会，都对遗传和基因组信息进入临床进行了相应准备。一个“精准医疗”的工作流程已经被搭建起来，仅待实践后再进一步丰富。

中国医疗体系还需多方改变

目前，无论是美国还是中国，遗传和基因组学信息都已经在作为临床诊断的依据，在实际的诊断和治疗中发挥作用。美国FDA有将近1/4的药物要进行遗传检测才能使用。2014年，FDA公布了159个药物/靶点需要进行基因检测指导用药。在美国具备临床实验室标准CLIA认证的实验室，均可提供遗传和基因组学诊断服务。中国也在2014年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方向的基因组学诊断。但是，中国目前的医疗系统，实际上还没有为“精准医疗”的到来做好准备。

医疗信息记录：对“精准医疗”而言，医疗信息记录将按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录，除了现有医疗记录里需要提供的病人基本信息外，还要提供三代的家族病史，患者生物学意义上的父母身份，饮食习惯、运动和生活习惯等等，并且与可穿戴设备提供的相应生理信息相结合，以确认更加准确的生活习惯信息。而与其它影像学数据的结合，则是更具挑战性的工作。比如，将心血管病相关的基因信息与心脏CT影像指标相结合等，需要跨学科、跨领域的研究者与医护人员的互动结合。

电子病历系统：目前的病历系统，是不包含遗传和基因组检测一项的，既然用药须基于基因，那么电子病历系统无法检索基因检测结果，也就无法根据基因检测结果用药。我们需要在现有电子病历系统中，统一添加此内容。但随之而来的问题是，我们做别的检测项目，比如血常规，CT等，常常需要拿着一家医院的检测报告到另外一家医院就诊，或者过了一定的时间可能就要重新做检测。而遗传性的基因组测序数据，可能一生只需要检测一次，便可以终生使用。那么，医生是不是应该随时可以接入病人的基因组数据，从而获得相应的信息帮助诊断和治疗呢？当然需要，但是目前的病历系统，是不支持如此这般随时获取遗传和基因组信息的。

医生下单系统：目前尚没有支撑医生开具“遗传和基因组学诊断”的系统，因为通常需要检测的相关基因有很多，比如肺癌相关基因就包含AKT1、 BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多个。有些病人可能只需要检查一个基因，但却需要检测极为稀有的突变；而有些病人则需要对不同的基因组合进行检查。那么，医院的医生下单系统是把所有基因都单列出来，还是列在一起？如果都列出来，那么单是肺癌基因就已经有很多种了，明确与其它肿瘤相关的基因加起来还有几百个。这几百个基因如何下单，也是一个难题。

虽然这个问题解决起来或许简单，但还有些问题更难解决。比如上文提到的EGFR基因突变，临床上应用比较多的是18到21号外显子的突变，因为这些突变跟治疗的关系已经研究得非常明确，而其它外显子的突变，都可能对EGFR的功能产生影响，继而对用药产生影响。临床上如何使用这些新发现的突变，也没有统一的操作规范。当然，临床上会有一些“共识”出现。然而我们希望通过精准医疗计划能够实现的，是基于“大数据”统计意义上的“共识”，这样的数据，将真正为人们提供有价值的用药指导。

药物下单系统和持续护理系统：就目前的药物下单系统而言，无须与遗传和基因组信息关联。然而，“精准医疗”所需要的下单系统，是要根据基因检测结果下单的。首先，查看基因信息和疾病相关性以后，再参照病人对药物的敏感性开具处方；同时，在用药后的持续护理过程中，药物不良反应的预盼、发生不良反应后的上报和跟踪、预后和复发等信息，都需要持续进行跟踪，以保证临床上的精准用药，以及科研上基因型和表型结合的准确性。

“精准医疗”IT系统：以上“精准医疗”所需要的信息，都需要IT系统提供支撑。目前，医疗IT系统提供的服务，都无法满足存储、管理、分析这些“精准医疗”数据的能力，而且信息学将在“精准医疗”计划中起到关键作用。遗传学和基因组学知识是“精准医疗”的基本知识，这些知识如何通过IT系统最终实现，是对现有IT系统提出的重大挑战。

医学遗传学心得体会范文第5篇

以医学遗传学学习为例，这是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是人类遗传学的一个组成部分。医学遗传学发展至今，与多个学科交叉，如生物化学、细胞生物学、分子生物学和免疫学等等，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科。学生对相关交叉学科基础知识的掌握程度，很大程度地影响了医学遗传学的学习效果。同时，“一言堂”的教学模式很难让学生在短时间理解抽象的课程内容。笔者近年来探索利用互联网模式实践医学遗传学绿色教育，本文根据教学改革经验和学生反馈总结为依据，提出几点思考。

一、利用互联网实践基础医学绿色教育势在必行随着时代和学科的飞速发展，当今社会对医学人才提出了新的要求：知识面宽、基础扎实、能力强、素质高。然而现实存在的问题是，在传统医学培养模式下，医学生缺乏竞争力，不能适应新时代的人才竞争需求；学生不会把课堂所学知识转化为解决问题的能力，不会自主学习。传统医学教育将医学生的培养分为基础医学和临床医学两个阶段，采用分学科授课的方式。课程相对枯燥，而且内容抽象，加之科目繁多，学生在短时间对知识难消化、难吸收，久而久之便失去了学习兴趣。同时，在应试教育导向下，学生靠短时的强化记忆应付考试，单一的评价机制无法激励学生的学习主动性。长此以往，学生的思维方式僵化，习惯用死记硬背替代学习理解，导致医学生的实践能力弱，难以适应未来实践活动的要求。

在现代医学领域里，新的理论、新的技术、新的方法飞速发展，知识和技术的更新换代很快。就医学遗传学而言，近年来，我国科学家在罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关非编码RNA、疾病相关竞争性内源RNA、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。学生本科阶段学习的书本知识，虽然经典但很局限，加之教材更新周期长，无法跟上领域的时展。

因此，在这一紧迫形势下，只有让学生在学习过程占据主体地位，培养学生的自主学习习惯，发挥学生学习的主观能动性，才能最终提升学生的学习能力，让其根据自己的实际能力和个性进行学习。实践基础医学绿色教育势在必行，而互联网是相对简单有效的实践方式之一。互联网具有开放、交互、共享、协作和自主等特点，同时不受时空的限制，学习自由，比传统教学更灵活。因此近年来，我们将网络自主学习平台引入医学遗传学的教学中，进行课程学习模式的改革。

二、应用网络自主学习平台改革学习模式应用南京医科大学的E-learning网络学习平台，我们架设了医学遗传学的网络学习平台，主要包含五个方面：第一，建设课程网站，介绍课程概况、师资队伍，更新教学大纲、教学日历，同步上传教学课件，帮助学生明确学习内容；第二，通过互动栏目进行在线作业练习，帮助学生实时地查缺补漏；第三，拓展学习资料，提供与教学内容密切相关的案例和视频资料，辅助学生自主学习；第四，拓展网络资源，链接遗传学和基因组学重要的数据库，引导学生开拓思路；第五，通过论坛讨论，不定期地开展师生间、学生间的交流互动，进行及时的答疑解惑和教学反馈。

当今遗传咨询正在成为临床遗传的重要组成，它联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。我们把模拟遗传咨询引入互动论坛，在这里教师从答疑者转变为发问者，利用遗传咨询的实例启发学生用学过的知识要点去分析，让学生体会。在互动环节中，教师尽可能静静观察学生间的讨论，让他们在讨论中互相学习，避免老师的过多干预把论坛变成老师的讲坛。同时，我们把学生在网络平台的表现纳入学生的考核成绩，利用多元的评价机制激励学生网络学习的主动性。

    三、网络学习优化医学遗传学教学效果为了解学生对于自主学习的反馈，我们对南京医科大学2014级、2015级临床医学专业本科生展开

无记名网络问卷调查，共计821位学生在线填写了问卷。综合满意度为96.95%。

同时，学生们也就医学遗传学的课堂学习和网络学习提出了自己的建议。对于授课环节，有34.19%的学生提出在课堂学习应增加案例数量；有103人次希望通过生动的情景模拟和讨论式教学，理论联系临床实际；有15人次提出增加医学遗传学的课时；有20人次提出课堂上应增加师生间的互动，让学生们更为主动；还有10人次提出希望授课联系当前的前沿发展动态，拓宽学生的知识面。对于网络学习环节，有24人次提出丰富课后作业的形式，增加开放性讨论和拓展阅读；有19人次提出增加课后作业的详细解析；大多数学生觉得作业难易适中，但有一些同学感到“吃不饱”，也有少数学生表示学习困难。

根据教学改革经验和学生反馈可以看出，当今的在校医学生已经在心理上充分接受和认可课堂+网络的学习模式，也有迫不及待应用所学知识的诉求，说明绝大多数学生已经具有掌握学习自主权的意识。同时，反馈数据显示，学生自主学习的主动性、自我满意度存在较大差异，这是由于个体智力的差异、心理状态的差异、基础的差异及解决问题时所表现出的能力差异所造成的。这也给我们提出了新的问题，对于不同类型的个体要采取不同的教育原则。