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关键词:新生儿遗传代谢病;早期诊断和治疗;血标本采集
新生儿遗传病是指先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一[1]苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,影响中枢神经的发育,可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000[2]。新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿健康的先生性、遗传性疾病实行的专项检查,以达到早期诊断,早期治疗的目的。对防止残病,提高出生人口素质有着重大意义。我科是从2008年开展新生儿遗传病筛查,2008年10月-2010年10月共筛查新生儿4808例,其中阳性2例,得到了早期诊断和治疗,现报道如下:
1资料与方法
1.1一般资料:2008年10月至2009年10月我院出生新生儿有2360例,而新生儿遗传病筛查只有1680人,仅占出生率71%,采血标本合格率为95%。
2009年11月至2010年10月出生新生儿2448例,新生儿遗传病筛查2260例,占出生率92%,采血合格率99%,出血率和感染率为0.
1.2方法:加强宣传教育,做好采血的解释工作。由于新生儿遗传病是新开展的技术项目,家长认为这么小的孩子采血会很痛,心痛孩子而拒绝采血,且家长对先天性疾病的危害不了解,因此我们就要采取各种措施,取得家长的配合和理解。
1.2.1采用产前、产后发放资料,床旁介绍,入院介绍,指导母乳喂养过程中介绍,让其头脑中有个粗略概念。
1.2.2医生查房或护士巡视病房时认真解释筛查意义,并告诉他们这是一项操作简单,痛苦很小的操作,不会有并发症的,像平时打针或化验室采指尖血一样,我们在操作中一定会严格无菌操作规程的,会选择采血技术特别好的护士为你的孩子采血,这样才能取得家长配合同意。
1.3采血方法:
1.3.1采血护士必须具有高度的责任感,动作应轻柔,双手应清洁温暖。选择出生3天并充分哺乳后新生儿,认真查对填好卡片,将采血滤纸订于卡片上备用。
1.3.2首先用手触摸孩子足部温度,如不温暖或呈紫斑色应先用热水浸泡,热敷或按摩,最好在沐浴或新生儿游泳后采血最佳。双手握住膝关节以下轻按至足跟,再次按摩至足跟,使局部血液聚集充盈,用75%酒精消毒两次足跟内,外侧5cm以上待干。
1.3.3左手蹦紧采血部位皮肤,右手持一次性采血针快速拔斜刺约45度角,深度<3mm,停留5-10秒后快速拔针,拔针后不要急于挤血,再次用手从膝部以下往下捏至踝关节处和从足趾足底往后轻捏至足跟,用左右手大、小鱼际肌距针刺部位3cm左右适当用于挤压,第一滴血因混有体液或皮肤碎片,用消毒过的干棉球试去第一滴血,取第2滴血,将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸片背面,至少采集3个血斑,每个血斑直径>8mm,不可在同一部位的血斑上重复滴入血液,手持消毒棉球轻压采血部位使其止血,将血片置于清洁空气中,避免阳光直射,自然晾干,保存于密闭胶袋内,并放置在2-8℃冰箱内保存,在7天内将滤纸干血片选至新生儿疾病筛查中心,并登记新生儿相关信息。
2结果
[关键词] 医学细胞生物学; 医学遗传学; 实验课; 多媒体教学
[中图分类号] R329.2+8[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515(2011)-04-271-01
《医学细胞生物学》和《医学遗传学》是医学院校学生必读的两门课程,他的实验教学,不仅可以直观地培养他们对两门课的兴趣,而且也可让他们锻炼动手能力。现代社会的多媒体对这两门实验课的质量提高,有着相当大的作用。本文作者在具体教学中,对其做了探讨,现报道于下。
1 实验教学内容的改革
细胞生物学与遗传学实验室,承担着全校2个层次,多个专业学生的实验课,在教学计划中,两门课程实验课学时数仅各有12学时。如何在有限的时间内使学生学习掌握更多的内容,真正发挥实验教学的作用,必须从教学内容上入手。
实验指导是实验课的依据和准则,是实验教学实践的基础。为适应实验课程改革的需要,我们教研室编写了《医学细胞生物学和遗传学实验指导》。在实验项目的选择上,我们既保留经典的实验内容,又增加现代的实验技术。如Feulgen反应,它是1924年发明且沿用至今的经典实验,可特异的显示细胞内的DNA,我们实验教学中一直将其作为一项重要内容。《细胞的分裂》这个实验是细胞生物学学习过程中非常实用的一个内容,同学们反映,这个实验部分同学已经在大学以前的阶段就学习掌握了。因此,我们增加《细胞骨架的显示》这一实验内容,使学生在显微镜下就可以观察到细胞内的骨架纤维结构,这样大大提高了学生的学习兴趣,收到了很好的教学效果。
2 实验教学方法的改进
随着多媒体和计算机技术的普及和发展,多媒体教学已被广泛应用到教学活动中。2008年安装了多媒体教学设备,完善了硬件设施,有效地提高了实验教学质量。
多媒体教学手段表现形式丰富,能直观地展现传统教学手段难以表达的教学内容,或无法观察到的现象,可以将整个实验直观、生动地展示给学生,有利于激发学生的学习兴趣和热情,调动学习的积极性;能较好地解决示教中的一些难点;节约时间,增强课堂信息量,拓展了教学内容,充分提高了教学效率。
3 开放式实验教学模式的实施
医学细胞生物学和医学遗传学两门课程实验课时数少,且学生人数多,实验条件有限,因此,学生观察学习到的知识范围较窄,不能满足学生的求知欲望。有计划地进行开放性实验,是行之有效的教学手段,是对课堂教学的延续、扩展、加深和补充,学生可以学习到更多的相关学科知识;也是提高实验教学质量,培养学生独立操作能力和创造性思维的必由之路。
3.1 教学的组织实施
2008年,细胞生物学与遗传学实验室作为益阳医学高等专科学校第一批开放实验室对专科生全面开放。每学期实验室对在校生开设为期1~2个月的开放性实验教学,多选择在星期六、日,由本教研室的教师和实验师联合管理和带教。
开放实验项目都为综合性实验,将科研工作的思想、目的、内容和手段融合进实验教学中,注重理论联系实际,重点培养他们的实验操作技能、设计实验思路,初步养成他们独立思考、严谨、求真务实的科研素质。
3.2 教学的作用与效果
3.2.1 开放式实验教学有利于提高学生的学习兴趣,培养学生参与整个实验过程并撰写了心得体会。学生普遍反映,开放式实验是自己根据兴趣爱好自主选择的实验,他们对待实验的心态发生了根本变化,由以前的应付了事、漫不经心、知其然不知其所以然到现在的积极主动、认真细致、乐于思考、勤于分析、总结。他们的实验技能,发现问题、分析问题、解决问题的能力,互帮互助合作克服困难的能力、统筹安排实验的能力得到了提升,科研素养得到了较好的熏陶。实践证实,这种教学模式受到学生的普遍欢迎,大大调动了学生的实验积极性、主动性和学习兴趣,有效激发了独立思考、灵活运用和勇于创新的能力,更好地达到了实验教学培养学生的综合素质和能力的目的。3.2.2 开放式实验教学有利于提高教师业务水平,提升教师的科研创新能力。实施开放式实验教学,教师要承担好“设计师”的角色。在开放式实验项目的设计中,我们把教师科研课题中适宜学生做的内容,设计成了专题实验,如“小鼠畸形检测”。学生在进行实验的过程中,根据实验内容,提出了进一步的实验设想,这也为教师的科研工作拓展了思维空间,使教师和学生达到了很好的双向交流,实现了共赢。
同时,教师要承担好“引导员”的角色,在开放实验教学组织实施过程中,教师要进行恰当的引导,而不是放任学生盲目实验,同时启发学生自主学习、独立思考、自由发挥的积极性,保护学生的创造思维和探索精神。因此,这种教学模式使教师的教学组织能力得到了很好的锻炼,非常有利于教师业务水平的提高。
4 实验室硬件设施的建设的加强
深化实验教学改革,要不断拓展实验室建设经费渠道,加大实验室建设的步伐和力度。为了更好地达到实验教学的目的和效果,一方面,教师和实验室人员积极动手改造、研制实验材料,比如,在实验标本制作过程中,我们严格控制实验条件,使实验标本清晰完整,学生能够观察到更直观形象的标本材料;另一方面,有计划、有步骤地更新购买实验设备。如:为了进行《细胞显微测量》实验,实验室购买了与显微镜配套使用的测微尺。这些设备的购置,不仅增强了实验室的硬件建设,同时开拓了学生的视野,使学生学会使用一些精密仪器,了解到学科发展的前沿,从而激发学生的学习兴趣和求知欲。