遗传学进展
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遗传学进展范文第1篇
[关键词]先兆性；偏头痛；遗传学；治疗
偏头痛是一种在人群中较为普遍发生的神经性血管疾病，它的特点是患者在病症发生时头疼剧烈且反复发作，疼痛的部位多位于大脑的一侧，同时还伴随着恶心呕吐、对光和声音过度敏感，其病症的发作还会影响到患者的情绪，出现神经性紊乱等症状。其发病的持续时间在4小时以上，甚至可以达到3天之久，严重地影响了患者的正常学习与工作。偏头痛的发病率极高，调查显示，在普通人群中，男性的发病率约为6%，女性的发病率约为18%。由于偏头痛发病时极为痛苦，且发病率高，又较难治愈，WHO将偏头痛列为最残酷的慢性疾病之一。根据诊断标准，可以将偏头痛分为六种基本类型，先兆性偏头痛与无先兆性偏头痛是最为主要的分类。先兆性偏头痛在发病之前会出现暂时性的神经特征，是偏头痛发病的先兆。神经特征的最常见的症状是视觉闪光黑点，严重的还有可能会出现感觉或动作障碍、失语症等。临床上判断先兆性偏头痛的标准是患者发病次数在2次以上，而无先兆性偏头痛要在5次以上[1]。
对于偏头痛的致病因素，先前的学者做了大量的研究，但是还未得出一个明确的发病机制。偏头痛的发病同时受到遗传和环境因素的影响，根据目前的研究，偏头痛的发病牵涉到很多的因素，病因较为复杂，目前发现的可能致病因素有血管源病变、三叉神经血管病变、遗传基因等。在遗传方面，偏头痛表现出了典型的家族遗传性，很多实验对偏头痛的具体致病基因进行了研究，也取得了一定的进展。下面对目前关于先兆性偏头痛的遗传学研究进展做一个介绍[2]。
一、先兆性偏头痛遗传表现模式
很多调查研究都显示偏头痛具有明显的家族发病倾向，在偏头痛的患者中将近有60%的人有家族患病史，且其遗传致病率在性别方面也存在着差异。有研究以双生子为对象进行了大量的调查，结果发现在同卵双生子中，有先兆形的偏头痛发病率为35%；而在异软双生子中，该项数据为13%，在先兆形偏头痛发病率上同卵与异卵双生子表现出了较为明显的统计学显著，再一次提示了遗传基因对于偏头痛的作用。而关于偏头痛的遗传模式，目前存在许多假说，例如有常染色体假说、线粒体遗传假说、多基因遗传假说等。但是每一种假说都无法单独地解释偏头痛的致病原理，因此，目前学术界一致认为偏头痛的遗传模式并不是单一的，可能还存在多样化的遗传异质性特点。针对男女在偏头痛的遗传致病率数据上表现出差异这一现象，有人提出了性别性状遗传假说，即在男性群体中，偏头痛呈现出隐形遗传的特点，而在女性群体中，偏头痛表现为显性遗传。在常染色体上可能存在某种性状基因，使得偏头痛的致病因子在不同的性别当中有着不同的表现。该理论还未得到实证的验证，有待进一步的考察。
在偏头痛的遗传学临床研究中，家族型偏瘫性偏头痛（familial hemiplegic migraine. FHM）是研究得较多的一种偏头痛，它是一种先兆性偏头痛，它的特点是在偏头痛发病的之前会出现较为严重而持久的偏瘫。其诊断标准是偏头痛发病前期出现四肢无力；出现感觉、视觉、语言障碍的其中一种，并且这些症状是可逆的；有四例即以上的直系或旁系亲属患有此病症。FHM是一种非常罕见的常染色体遗传的先兆性偏头痛，并且还是显性遗传，其遗传模式遵循孟德尔遗传定律[3]。而且还是目前唯一一个具有确定单基因遗传的先兆性偏头痛，为偏头痛的遗传学研究提供了一个得天独厚的材料。下面对遗传学的遗传基础研究进行一个简单的介绍。
二、先兆性偏头痛遗传学基础
1.基于线粒体的基因突变
在线粒体基因病变与偏头痛关系的研究上，很多研究得出了相互矛盾的结果，至今还未得到确凿的证据证实偏头痛是由线粒体上的基因突变引起的。Ojaimi等人对35岁以下的偏头痛患者进行研究，发现在线粒体上第4216与13708位核苷酸发生了突变，提示了少数的线粒体基因病变累计而成的效应很有可能会引发偏头痛。但是Shimomoura等人的研究否定了这个观点，研究在53例日本偏头痛患者中发现了有25%的人的线粒体在第11084位核苷酸上存在病变。Russell认为这种病变主要是出现在日本人群体中，而在丹麦偏头痛患者中较为少见。Majamaa等人的研究结果与Buzzi等人的研究结果也出现了差异，前者在38位患者中发现6%的偏头痛患者身上出现了线粒体A12308G病变，而后者在相同的研究中并没有发现此种病变[4]。虽然目前还无法证明线粒体上的某种基因与偏头痛有既定的关系，但是大多学者还是倾向于相信线粒体上某种未知基因突变可能与偏头痛有关系。
2.基于染色体的基因突变
在染色体的基因突变研究中，FHM一直是研究的热点，因为FHM是目前发现的唯一一个具有确定单基因遗传的先兆性偏头痛，且遵循孟德尔遗传定律。Ophoff等人发现在第19号染色体上的CACNAIA基因突变很有可能会导致FHM的发病。该基因所编码的蛋白质是钙通道的主要成分，其病变会引起钙通道的变异，影响神经突触间的离子传递。DeFusco等人认为19号染色体23区域基因的病变也和FHM有关，该基因编码与K离子泵有着密切的关系，其病变会引起细胞外k 离子的增多，一些Ca离子进入细胞内，在两个因素的同时作用下，导致FHM的产生[4]。对染色体基因突变与偏头痛关系的研究一直在进行着，近期又不断的有研究发现和偏头痛相关的新的定位点或新的作用机制。
3.基因多态突变
一些研究还发现基因多态的突变也可能会引发偏头痛，但是其作用模式还处于未知状态，现有研究表明很多基因多态的突变和偏头痛之间并不是一种直接的关系，即基因多态并不是直接引起偏头痛，而是增加了偏头痛病发的几率。与正常人群相比，偏头痛患者的基因多态的分布普遍较高。在很多研究中都发现了多巴胺β水解酶、胰岛素受体、5-经色胺等基因多态病变与偏头痛的发病存在着密切的关系[4]。关于这些基因多态的实际作用还需要做进一步的研究来确定其作用模式。
三、先兆性偏头痛的治疗
偏头痛是现代人最为常见的慢性疾病之一，其发病时剧烈的头疼，以及反复长时间发作的特点都严重影响了患者的身心健康与生活动作质量，因此对于偏头痛的有效治疗措施极为重要。对于偏头痛的治疗包括急性发作期的治疗与预防性治疗。
1.预防性治疗
预防性治疗用于偏头痛发病的之前，它的作用是减少偏头痛的发病概率，降低发病时的疼痛程度，以及提高发病期间使用药物的功效。它作为偏头痛的一种辅助治疗方式，在偏头痛的治疗过程中发挥着重要的作用。预防性治疗的实施有几个原则性的点需要注意的：①不提倡使用止痛型药物；②使用药物时，计量从小到大慢慢增加；③预防性治疗需要保证一定的疗程时间，一般在三个月到六个月之间；④选择的药物要有明确的疗效且没有副作用；⑤树立患者对预防性治疗的正确价值观，让患者认识到预防性治疗在偏头痛治疗中的重要性，提高期望值，有利于药效的发挥。
1.1预防性治疗适用条件
预防性治疗适合在以下情况下使用：月经型偏头痛；其他特殊类型的偏头痛；当患者在最近的三个月内平均每个月发病次数在2次以上或者发病时间持续在4天以上的；当由于各种因素无法对患者进行急性治疗，或者急性治疗的药物对患者没有效果[5]。
1.2预防性治疗常用药物
普蔡洛尔，目前研究对于普蔡洛尔的偏头痛预防效果还未得出一致的结果，在一项儿童患者的实验中，有81%的儿童在服用该药物后头痛的症状再也没有出现，或者其程度得到了减轻。证实了普蔡洛尔对于偏头痛的治疗确实是有效的。而在另外一项研究中，并没有发现普蔡洛尔对偏头痛的治疗效果。
氟桂利嗦循，在许多研究中它对于偏头痛的预防效果都得到了验证。在一项对照实验中使用了氟桂利嗦循的偏头痛患者比未使用该药物的对照组患者其发病的概率出现了显著的降低，发病时的持续时间也出现了减短。但是这种药物也有一定的副作用，使用了该药物的患者经常出现犯困、体重升高的症状；
丙戊酸，在一项儿童患者临床实验中发现，让患者停止使用偏头痛发作期治疗药物，改服丙戊酸，也可使大部分的偏头痛患者的症状得到减轻甚至完全消失。证实了丙戊酸对于偏头痛的治疗效果。但是该药物也会出现一些副作用，即出现眩晕、嗜睡、肠胃不适等不良反应。
阿米替林，在对青年患者的一次回访研究中，发现使用阿米替林的患者发病的次数从一个月10次以上降低为了一个月4次。阿米替林的主要副作用是有轻微的镇定作用。
2.发作期治疗
发作期治疗是指偏头痛在发病期内采用药物对病情进行干预。其主要目的是缓解病情，防止其进一步恶化，减少患者的痛苦，使患者更快地得到恢复，并减少之后的发病频率。偏头痛发作期的治疗是偏头痛的治疗的主要环节，其疗效对于偏头痛急性发作的患者极为重要。治疗偏头痛急性发作的药物包括特异性药物与非特异性药物。
2.1特异性药物
曲坦类药物，它是偏头痛急性发作的特异性药物。它的作用原理是通过使血管发生收缩，从而减少神经元释放神经递质从而减少患者的疼痛感。最近一些新研发的曲坦类药物具有较长的效用时间与较好的药效，能有效地减轻患者的头痛感，减少发病的时间。相对于其他偏头痛治疗药物，曲坦药物更为有效及安全。但是曲坦类药物也不是对所有的患者都能发挥作用，而由于曲坦类药物能收缩血管，因此患有冠状动脉等血管类疾病的患者不能使用该药物。
麦角制剂，它被广泛地用于偏头痛的治疗。麦角制剂能作用于肾上腺与5HT受体，抑制三叉神经，从而发挥治疗效果。临床上使用得较多的麦角制剂有麦角胺与DHE，一般适用于在发病前期未出现呕吐的患者。麦角胺的用方法有口服与栓剂，其副作用表现主要是容易发生呕吐，同样也不能给患有心血管疾病的患者使用；DHE的使用方法有筋脉注射与肌肉注射，它的副作用较少，但是不能用于孕妇，或心血管类疾病的患者。
2.2非特异性药物
NSAID，它适用于一些患有中等强度的偏头痛患者。NSAID相对来说较为安全，且可以和其他偏头痛药物一同使用获得更好地疗效。NSAID的使用方法有口服与注射，当患者在就医之前已口服过该药物，医师可采用注射的方式来给药。NSAID对肠胃消化功能不好或是肾功能较弱的患者有较强的伤害性，因此，不能给这类患者用此药。
多巴胺超敏，它的作用原理是通过阻碍受体的运作来达到限制三叉神经元向大脑传递神经冲动，防止丘脑形成疼痛感的目的，从而能在很大程度上降低患者在偏头痛发病时的疼痛感。多巴胺超敏在使用过程中不会产生呕吐副作用，因此适应于伴有呕吐的偏头痛患者。它的副作用主要是嗜睡。
巴比妥酸盐，它的作用效果是通过降低中枢神经敏感度来达到止痛的效果。但是它一般只作为镇痛药来服用，对偏头痛不具有治疗的效果。由于巴比妥酸盐具有较为有效的止痛效果，很多患者会私自用药，导致药物的滥用。
抗组胺药，主要用于患有中度以及重度的偏头痛的患者，在曲坦类药物不能发挥效用或是患者不能使用曲坦类药物时，抗组胺药能作为替代药物。
另外，非特异性偏头痛治疗药物还包括糖皮质激素、阿司匹林、阿片类药物、丙戊酸钠等，这些药物也会用于偏头痛的治疗的是疗效不如前面的一些药物，而且它们还存在着较多的不良反应，因此一般不会用在片头痛的临床治疗中[6]。
参考文献
[1] 王贵, 裘卫东. 基因在疼痛与镇痛中的影响[J]. 浙江省医学会疼痛学分会
成立大会暨首届浙江省医学会疼痛学分会学术年会论文汇编, 2011.
[2] 罗丹. 偏头痛的基因研究新进展[J]. 医学综述, 2013, 19(13): 2324-2327.
[3] 陈芳, 朱希芳, 孙涛, 等. 家族性偏瘫型偏头痛的遗传学研究进展[J]. 中
国全科医学, 2013, 16(18): 2074-2075.
[4] 张秀峰, 边建超. 偏头痛的遗传流行病学研究进展[J]. 国外医学: 遗传学
分册, 2005, 28(1): 41-45.
[5] 刘香君. 标本理论指导透刺法治疗无先兆型偏头痛的临床研究[D]. 广州中
医药大学, 2011.
遗传学进展范文第2篇
1 dna甲基化和组蛋白乙酰化
1.1 dna甲基化 dna甲基化是指在dna复制以后，在dna甲基化酶的作用下，将s-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到dna分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，随着甲基向dna分子的引入，改变了dna分子的构象，直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的dna甲基化酶有两种：一种是维持甲基转移酶；另一种是重新甲基转移酶。
1.2 组蛋白乙酰化 染色质的基本单位为核小体，核小体是由组蛋白八聚体和dna缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式，它属于一种可逆的动态过程。
1.3 dna甲基化与组蛋白乙酰化的关系 由于组蛋白去乙酰化和dna甲基化一样，可以导致基因沉默，学者们认为两者之间存在串扰现象。
2 表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药
2.1 基因下调导致耐药 在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调，并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hmlh1，它编码dna错配修复酶。此外，由于表观遗传学修饰造成下调的基因，均可导致恶性肿瘤耐药。
2.2 基因上调导致耐药 在恶性肿瘤中，表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调，包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基因fancf编码一种相对分子质量为42000的蛋白质，与肿瘤的易感性相关。2003年，taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中，fancf基因发生dna去甲基化和重新表达。另一个上调基因synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样，由表观遗传学修饰导致的mdr-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。
3 表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用
3.1 dna甲基化抑制剂 目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷（5-aza-dc）。较5-氮杂胞苷（5-aza-c）相比，5-aza-dc首先插入dna，细胞毒性比较低，并且能够逆转组蛋白八聚体中h3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明，它能够恢复一些沉默基因的表达，并且可以恢复对顺柏的敏感性，其中最引人注目的是hmlh1基因。有关地西他滨（dac）治疗的临床试验，研究结果显示，结果显示：dac是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。
3.2 hdac抑制剂 由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制，使用hdac抑制剂（hdaci）是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构，可将hdaci分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯（pb）和丙戊酸（vpa）属短链脂肪酸类。pb是临床前研究最深入的一种hdaci，在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤（21例）ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期，其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此，其临床有效性仍有待于进一步在ⅰ、ⅱ期临床试验中确定。在vpa的临床试验中，kuendgen等在对不同类型血液系统肿瘤中使用vpa进行了ⅱ期临床试验，结果显示，不同的患者有效率差异甚远。辛二酰苯胺异羟肟酸（saha）是氯肟酸类中研究较深入的一种hdaci。其研究表明，体内使用安全剂量saha时，可有效抑制生物靶点，发挥抗肿瘤活性。大量体外研究结果显示，联合使用dna甲基化抑制剂和hdaci会起到更明显的协同作用。
3.3 逆转耐药的治疗 balch等使用甲基化抑制剂—5-aza-dc或zebularine处理卵巢恶性肿瘤顺柏耐药细胞后给予顺柏治疗，发现此细胞对顺柏的敏感性分别增加5、16倍。在临床试验中，oki等将dac和伊马替尼（imatinib）联合使用治疗白血病耐药患者，结果说明，应用表观遗传学机制治疗恶性肿瘤确实可以对化疗药物起到增敏作用，并且在一定范围内其疗效与体内表观遗传学的改变呈正比。kuendgen和pilatrino等对hdaci和化疗药物的给药顺序进行研究，结果显示，在使用vpa达到一定血清浓度时加用全反式维甲酸可增加复发性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的临床缓解率，这可能与vpa引起的表观遗传学改变增加患者对药物的敏感性有关。
4 展望
总的来说，应用表观遗传学修饰机制治疗肿瘤具有良好的应用前景，与传统化疗药物联合来逆转耐药，将给攻克恶性肿瘤等疾病带来新的希望。
参 考 文 献
遗传学进展范文第3篇
1 X染色体与POF
两条正常的X染色体对于女性卵巢功能的维持及生育力保存是必不可少的。两条 X染色体上都存在与卵子发生相关的等位基因，X染色体数目及结构异常，相关基因突变，可引起卵子发生障碍，导致 POF的发生。细胞遗传学研究还发现，Xql3.3-q22及Xq26-q28的缺陷与POF相关，并认为这些区域内有POF的关键基因，分别称之为POF1(OMIM：311360) 和 POF2(OMIM：300511)。2002年，Harris[3]等在部分POF患者中发现FOLX2基因的突变，由FOLX2基因所致的POF又称为POF3(OMIM：300108)。
1.1 X染色体数目异常
1.1.1 先天性卵巢发育不全（Turner）综合征 女性中Turner综合征的临床发病率约为1/2500，主要是由于性染色体发生不分离的结果。55％的Turner综合征核型为45，XO，在剩下的45％中，核型可为嵌合体45，XO/46，XX；45，XO/47，XXX； 45，XO/46，XX/47，XXX 等。不同的核型引起不同的临床表现。患者通常表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻并伴性发育幼稚等。Turner综合征所致POF是由于卵泡闭锁加速引起的[4]。Ogata等[5]认为减数分裂时非特异性错误配对可致X单体生成，加速生殖细胞闭锁速度，且卵巢功能衰退的程度与错误配对的程度相关。
1.1.2 非整倍体X染色体 X-三体综合征是最常见的非整倍体疾病，大约1000个活产女婴中有1个发病。本病是由于性染色体数目异常所致，除有44个正常的常染色体外，多了一个X性染色体，呈现X三体，此外还有嵌合型，如XXX/XX，XXX/X，XXX/XX/X等。X-三体的形成，可能是卵细胞第Ⅱ次减数分裂时，X染色体不分离造成的。临床大多数患者有正常表现型、性成熟和生育能力，但有些患者性发育幼稚、月经紊乱、继发性闭经或早期绝经、生殖力低下。部分患者合并有自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病。X-三体综合征所致POF的发病率还无具体的统计数据，但有研究报道，对POF患者行染色体筛查，被诊断为X-三体综合征者占所有被筛查者的3%[6]。
1.2 X连锁基因突变
1.2.1 脆性X染色体综合征 脆性X智力低下基因 ( FMR1 )是脆性X综合征的致病基因，脆性X染色体 (fragile X，FraX)的形成是以位于Xq27.3的FMR1突变为基础，同时带有呈细丝样的脆性部位。FMR1第1外显子的5’端非翻译区具有三核苷酸CGG多态性重复序列，当CGG过度扩增（﹥200）时引起脆性X综合征。根据(CGG)n三核苷酸重复序列长度的突变分为3种类型：① 正常型，其(CGG) n重复数目为5～50个。② 前突变型：(CGG)n数目扩增为50～200个，无症状或只有轻微症状。③ 完全突变型：(CGG)n数目扩增为200个以上，伴有基因调节区异常甲基化、不完全性甲基化或镶嵌型，以及FMR1基因失活，并出现智力低下等临床症状。女性携带者CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致男性患者和高表达的女性患者CGG拷贝数可扩增至200～1500，可见前突变可向完全突变转化。临床观察发现，FraX前突变携带者POF发生率为正常妇女的3倍，故FraX前突变为POF高危因素[7]。这在临床上有重要意义，通过筛选前突变，建议这类妇女及早生育，避免卵巢功能衰竭后患不育症的痛苦。同时通过遗传咨询，避免携带前突变的个体生育脆性X综合征患儿。前突变引起POF的机制可能为始基卵泡储备减少或卵泡闭锁加速[8]。
此外，人们还发现了脆性X智力低下基因2(FMR2)，它定位于 Xq28，距离FMR1基因远端的约600 kb处。FMR2也存在前突变及完全突变，故与FMR1基因所致POF机制相似[9]。 Conway等[10]发现3例POF患者存在 FMR2基因的微小缺失。FMR2基因缺失在正常人群中为0.04％，而在POF人群中为1.5％，两者差异有统计学意义，因此，FMR2基因缺失可能是 POF的发病原因之一。
1.2.2 骨形成蛋白15基因(bone morphogenetic protein 15 gene，BMP-15 ) BMP-15定位于Xpl1.2，是生长/分化因子(GDFs)中的一员，又称为GDF-9B。BMP15突变是一类X连锁显性遗传性疾病，与家族性卵巢功能衰竭有关。BMP15基因在两条X染色体上均有表达。最早在原始卵泡开始表达，排卵后消失，是与颗粒细胞增生、FSH依赖性细胞分化相关的调节因子，对卵泡的早期增生和发育极其重要[11]。有研究表明，骨形成蛋白的突变点是704位碱基由A变成G，即由Ty235突变成Cys（Y235C），导致骨形成蛋白功能异常，以致卵泡发育障碍，闭锁加剧，从而引起POF[12]。
2 常染色体与POF
遗传学进展范文第4篇
关键词：脑卒中；蒙古族
脑卒中（Stroke）是一种脑血液循环障碍性疾病，俗称脑中风，分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。我国现有脑卒中患者600～700万人，每年至少有200万新发患者。脑卒中发病率呈上升趋势，并且不同地区、不同民族之间存在差异[1]。蒙古族是我国人口较多的少数民族之一，是祖国民族大家庭中的重要成员，主要分布在境内，遍布于新疆、青海、云南等全国各地[2]。现就蒙古族脑卒中遗传流行病学研究现状简要综述如下。
1 蒙古族脑卒中患病率研究
2010年，邢兰燕等[3]报道了云南玉溪市蒙古族脑卒中发病率0.26%。2013年张艳芬等[4]通过对内蒙古通辽市农牧区2589名>20岁的蒙古族居民进行8年随访，报道了随访期间脑卒中发病率3.82%。2015年，魏国等[5]对我国西乌珠穆沁旗开展了脑卒中调查，本次研究以牧区蒙古族人口为主，共调查2241例，患病率为0.89%。桂兰等[6]综述了蒙古族心血管疾病及其危险因素研究现状，其中指出蒙古族人群脑卒中发病率有上升的趋势。
2 蒙古族脑卒中临床特征研究
2008年，张艳芬等[7]研究了内蒙古东部脑卒中亚型的临床特征，即：①脑梗死和脑出血的住院病例数分别占脑卒中的55.4%和40.6%；②脑出血住院病例数有明显的月分布特征；③脑卒中住院病例中男性多于女性；④脑梗死的住院病例构成比随着年龄的增长而上升，脑出血则与此相反；⑤脑出血住院病例的病死率明显高于脑梗死，约是后者的3.5倍；⑥脑梗死住院病例的肢体瘫痪发生率明显高于脑出血；⑦脑梗死住院病例的平均住院天数短于脑出血者；⑧脑卒中住院病例不同年龄组的平均收缩压水平均高于正常血压值，且脑出血住院病例不同年龄组的平均收缩压水平也明显高于脑梗死约20mmHg；脑卒中住院病例不同年龄组的平均舒张压水平均高于正常血压值（除外脑梗死80岁～组），且脑出血住院病例不同年龄组的平均舒张压水平也明显高于脑梗死约10mmHg；⑨不论是脑梗死还是脑出血住院病例，不同年龄组高血压患病率均随着年龄的增长而上升；⑩调整年龄后，出血性脑卒中住院病例的病死率明显高于缺血性脑卒中；11调整年龄后，缺血性脑卒中住院病例的肢体瘫痪发生率明显高于出血性脑卒中；12在调整多变量后，出血性脑卒中住院病例不论是收缩压还是舒张压，均呈现随着血压的升高其病死率也升高的现象。
3 蒙古族脑卒中的危险因素研究
赵福全等研究结果发现男性发病率比女性高，而且男性每个年龄段（除80岁组外）发病率均高于女性[8]。白海花等[9]蒙古族家族性脑卒中一大家系临床特点分析表明血脂异常和高血压是该家系脑卒中发病的主要原因。张艳芬等研究了蒙古族农牧民臀围水平和心脑血管疾病及死亡的队列研究，建立多结局比例风险模型[10]。脑卒中事件组包括缺血性脑卒中、出血性脑卒中、脑卒中分型不清，不同模型拟合结果均显示高臀围水平相对低水平对结局事件的发生有保护作用。还研究了内蒙古东部脑卒中亚型的危险因素，指出年龄偏大者、吸烟、有糖尿病及高脂血症史者易患脑梗死，而蒙古族居民、体力劳动职业者、具有高血压史和高血压家族史、收缩压和舒张压水平较高者易患脑出血[10]。
陈松涛研究了蒙古族人群原发性高血压平均收缩压、平均舒张压、脉压、平均动脉压与脑卒中的发生密切相关；同年研究了蒙古族人群原发性高血压晨峰现象与脑卒中的发生密切相关，晨峰现象是蒙古族人群原发性高血压患者发生脑卒中的重要危险因素，且独立于血压昼夜平均水平[11，12]。呼格吉乐巴图[13]综述了蒙古族独特的生活习惯及脑卒中复发的关系，高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症、吸烟饮酒等是提高脑卒中复发的危险因素。
参考文献：
[1]TongYQ，ZhangYW，ZhangRL.Association between two key SNPs on chromosome 12p13 andischemic stroke in Chinese Han population[J].Pharm Genomic，2011，21，572-578.
[2]杨圣编.中国民族志[M].北京：中央民族大学出版社，2000.
[3]邢兰燕，范波，李六九，等.云南玉溪市脑卒中流行病学调查[J].中国热带医学，2010（04）：449-450.
[4张艳芬，佟伟军，刘洋，等.代谢综合征与心脑血管病及死亡前瞻性队列研究[J].中国公共卫生，2013（10）：1405-1409.
[5]魏国，贺淑珍，白华民，等.西乌珠穆沁旗居民慢性病现状调查分析[J].包头医学院学报，2015（02）：17-18.
[6]桂兰，罗冬梅，巴图.蒙古族心血管疾病及其危险因素研究进展[J].内蒙古民族大学学报（自然科学版），2013（06）：706-709.
[7]张艳芬，佟伟军，许锬，等.内蒙古东部脑卒中亚型的临床特征、危险因素比较及入院血压与出院结局关系的研究[J].苏州大学学报（医学版），2008（03）：463-464.
[8]赵福全，刘海萍，佘集凯，等.608例蒙古族缺血性脑卒中发病及其危险因素分析[J].基础医学与临床，2013（12）：1624-1625.
[9]白海花，邱长春，包布仁巴乙拉，等.蒙古族家族性脑卒中一大家系临床特点[J].基础医学与临床，2011（04）：414-416.
[10]张艳芬，黄泽宇，张建辉，等.蒙古族农牧民臀围水平和心脑血管疾病及死亡的队列研究[J].中华疾病控制杂志，2014（04）：290-295.
[11]陈松涛.蒙古族人群原发性高血压ABPM参数与脑卒中筛查的相关性分析[J].西部中医药，2013（06）：35-37.
遗传学进展范文第5篇
1.巴氏小体案例在遗传学教学中的应用
2.下一代测序技术在表观遗传学研究中的重要应用及进展
3.遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性
4.果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用
5.以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践
6.表观遗传学药物的研究进展
7.表遗传学几个重要问题的述评
8.构建优质教学体系,促进《遗传学》精品教育
9.小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用
10.肝癌发生的分子遗传学和表遗传学研究
11.景观遗传学原理及其在生境片断化遗传效应研究中的应用
12.以遗传信息为主线的遗传学教学架构及与其他课程的衔接
13.认知过程中的表观遗传学机制
14.我国高校遗传学教材的出版与使用现状的调查
15.表观遗传学:生物细胞非编码RNA调控的研究进展
16.表观遗传学视角下运动干预阿尔茨海默病的机制分析
17.遗传学与基因组学整合课程探讨
18.表观遗传学研究进展
19.癫痫表观遗传学研究进展
20.不仅仅是遗传多样性:植物保护遗传学进展
21.利用文献精读教学新模式优化遗传学教学
22.2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展
23.发展行为遗传学简介
24.光遗传学技术应用于动物行为学在神经回路中的研究进展
25.表遗传学推动新一轮遗传学的发展
26.生物教育专业《遗传学》教学改革的探索
27.糖尿病肾病遗传学研究进展
28.肿瘤表观遗传学研究热点的聚类分析
29.浅谈高校《遗传学》课程教学改革与实践
30.2015年中国微生物遗传学研究领域若干重要进展
31.利用经典文献优化《遗传学》双语教学
32.孟德尔豌豆基因克隆的研究进展及其在遗传学教学中的应用
33.表观遗传学在肺癌诊治中的研究进展
34.人格行为遗传学研究的两类取向
35.害虫遗传学控制策略与进展
36.表观遗传学及其应用研究进展
37.阿尔兹海默病的表观遗传学机制及相关药物研究
38.胃癌遗传学及表遗传学研究进展
39.遗传学在胆管细胞癌发展中的重要性
40.子痫前期表观遗传学研究进展
41.行为遗传学:从宏观到微观的生命研究
42.遗传学史在遗传学教学中的作用
43.男性不育的遗传学评估
44.表观遗传学与肿瘤干细胞
45.开放式教学在遗传学实验教学中的探索与实践
46.表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究进展
47.规律运动干预人类衰老过程的表观遗传学机制研究进展
48.表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展
49.分子群体遗传学方法处理鲤形态学数据的适用性
50.番茄果重数量性状基因的研究进展及在遗传学教学中的应用
51.遗传学教学中遗传学史及科学方法论的教育
52.景观遗传学:概念与方法
53.孤独症的遗传学和神经生物学研究进展
54.肺癌表观遗传学的研究进展
55.肿瘤的表观遗传学研究
56.遗传学课程群的设置和思考
57.《遗传学》课程的建设与优化
58.表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展
59.遗传学实验教学体系的改进
60.肝癌表观遗传学研究进展
61.保护生物学一新分支学科——保护遗传学
62.表观遗传学在淋巴系统肿瘤研究中的新进展
63.大肠癌的表观遗传学研究进展
64.重视经典遗传学知识体系构建和学生自学能力的培养
65.植物化学遗传学:一种崭新的植物遗传学研究方法
66.关联分析及其在植物遗传学研究中的应用
67.表观遗传学及现代表观遗传生物医药技术的发展
68.三阴性乳腺癌与表观遗传学研究现状
69.构建培养新型医学人才的医学遗传学课程体系改革
70.骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展
71.钉螺遗传学及其生物学特性的研究进展
72.羞怯:来自行为遗传学的观点
73.遗传学探究性实验教学的思考及实践
74.“教学、实践、科研、临床”四位一体的医学遗传学教学体系建设探索与实践
75.国内高校遗传学教材发展研究
76.男性生殖遗传学检查专家共识
77.肿瘤表遗传学研究的进展
78.创新性遗传学大实验对提高大学生综合能力的研究
79.白内障表观遗传学研究的现状及进展
80.遗传学研究性实验教学模式探索与创新人才培养
81.表观遗传学在木本植物中的研究策略及应用
82.高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用
83.激发与培养学生学习遗传学兴趣的教学途径
84.从表观遗传学开展复杂性疾病证候本质的研究
85.蓝藻分子遗传学十年研究进展
86.建设遗传学课件体系 提高多媒体教学质量
87.表观遗传学与肿瘤
88.原发性肝癌的表观遗传学及其治疗
89.青少年焦虑、抑郁与偏差行为的行为遗传学研究
90.儿童孤独症的遗传学研究进展
91.本科生遗传学实验教学的改革探讨
92.与闭经有关的遗传学问题
93.多媒体教学在遗传学“三点测验”教学中的实践
94.一个实用的群体遗传学分析软件包——GENEPOP3.1版
95.论从“肾为先天之本”到“中医遗传学”
96.《遗传学》多媒体教材的编写与实践
97.肺癌的表观遗传学研究进展
98.无创性产前遗传学检测研究进展
