人类遗传学研究方法

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人类遗传学研究方法范文第1篇

【关键词】 常染色体显性遗传；先天性白内障；家系

Survey of the family with congenital cataract

［Abstract］ Objective Looking for the human phenotype defect caused by injured DNA,collecting and storing the human genetic resources are necessary to study the structure and function of the human genes.Methods The study was done by on-the-spot investigation and the pedigree analysis.Results A family with congenital cataract was obtained.There were 7 patients in 4 generations of this family.Conclusion The congenital cataract is the human phenotype defect caused by injured DNA.It is compatible with the autosomal dominant inheritance.

［Key words］ autosomal dominant inheritance;congenital cataract;family

随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来，人类基因结构与功能的阐明将是今后人类遗传学工作的主要内容，而人类遗传表型缺陷的收集与研究，是此项工作的基础。因此，对遗传表型缺陷家系的调查与研究，不仅对人口优生优育以及人类遗传资源的收集与保藏具有重要意义，而且对探明人类基因的结构与功能十分重要。现将1例先天性白内障遗传家系的调查与初步分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 来自先证者Ⅳ1（见图1）及其所处家系的家系成员，共计26人。先证者，男，3岁；出生后1年晶状体发生部分混浊，并伴随眼部其他部位轻度异常；裸眼视力右眼仅0.1，左眼0.3；双眼屈光不正；晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊，右眼严重；右眼眼底窥不清，左眼眼底模糊可见，大致正常；全身其他情况正常。

1.2 方法 实地走访，并对家系成员进行常规眼科检查。

2 结果

调查先证者所处的家系，4代26位家系成员中患先天性白内障者7例，其中男5例，女2例；7例患者均在他们出生后1年内发病，症状表现相似；家系中无近亲通婚史。家系图谱见图1。该家系中最早出现先天性白内障的是Ⅰ2，其子女中儿子Ⅱ2、女儿Ⅱ5、Ⅱ9为患者；Ⅱ2的儿子及Ⅱ5的儿子皆为患者，Ⅱ9的后代正常；在第Ⅳ代中，Ⅳ1为患者。

3 讨论

先天性白内障是一种严重损害视力，影响眼球正常发育的常见眼病，是世界上许多国家出现盲童的主要原因。先天性白内障是胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果，表现为各种形态的混浊。其病因有两类：一是由遗传因素决定的；二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼部及全身其他先天畸形。遗传因素决定的先天性白内障，存在着复杂的遗传异质性，具有不同的遗传方式和多种形态学表现。但从家系资料的分析研究中发现，遗传性先天性白内障大多数属于常染色体显性遗传［1］，少数为常染色体隐性遗传，偶见性连锁隐性遗传［2］。本文调查的遗传性先天性白内障家族，4代中有7位患者，通过系谱分析和实地考察，认为该病症符合常染色体显性遗传。

3.1 系谱分析 从先天性白内障家系图谱中可看出，自家系中第一位患者起，在以后连续各代中都出现了患者；患者的双亲中，均有一个是患者；双亲正常的，生育的子女亦正常；男女均可发病。由此推断，这个家系所患先天性白内障符合常染色体显性遗传［3］。

3.2 病因与病理 先天性白内障是由于遗传因素和多种外界因素引起房水成分和晶体囊渗透性改变及代谢紊乱，使晶体蛋白变性，晶状体混浊而形成。20世纪60年代末，风疹病毒感染孕妇是引发胎儿疾患先天性白内障的常见病因。随着风疹疫苗的问世和应用，极大地减少了风疹的发病率，遗传因素所致的先天性白内障更为突出［4］。迄今为止，已经明确定位的白内障致病基因有20余种，已经找到致病基因突变的有11种［5］。由于导致晶状体混浊的环节很多，白内障的致病基因也很多，还存在着许多未知的致病基因。

本文调查的家系所患先天性白内障是由于家系中首位患者染色体上相关基因发生突变并遗传给后代所致，至于具体的基因突变位点及发病机制，有待于进一步的分子生物学检测和病理学研究。

3.3 防治方案 先天性白内障若对视力无影响或影响不大，一般仅须定期观察，不必药物治疗；如果白内障已经影响到患者的生活、学习，应该及早手术治疗，摘除白内障［6］；手术时可行有效而经济的非切开式小瞳孔白内障原位超声乳化术［7］。重点是对该遗传病的预防，尽量减少患儿出生，减轻人类有害基因的遗传负荷。避免近亲结婚；及时检出致病基因携带者，进行遗传咨询，指导生育；在生育前，进行植入前遗传学诊断，以控制该病的垂直传递［8］；对已经妊娠的胎儿要鉴别其基因型，防止受累婴儿出生。

随着对先天性白内障进一步的深入研究，人们最终将会揭示此病的本质，并从基因替代及调控方面入手，达到控制或治愈本病的目的。

【参考文献】

1 毕瑞明,杜秋霞,朱道玉.先天性小瞳孔白内障症一家系研究.中国优生与遗传杂志,2006,14（3）:102.

2 乐琦骅,卢奕.先天性白内障的基因定位.国外医学·眼科学分册,2002,26（4）:193-198.

3 余其兴,赵刚.人类遗传学导论.北京:高等教育出版社&施普林格出版社,2000,68-83.

4 李荣.先天性白内障一家系13例临床分析.眼科新进展,2000,20（2）:154-155.

5 金怡萍,褚仁远.先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究.国外医学·眼科学分册,2002,26（5）:299-302.

6 杨朝忠.实用眼科遗传学.郑州:河南科学技术出版社,1991,133-153.

人类遗传学研究方法范文第2篇

伯曼坐下喘口气，接着说：＂下面我们就请特邀的专家林的教授详细讲解＇元首圣诞＇计划。＂这时，助手托马丝轻轻按了一下墙角的电钮，会议室的正面墙上徐徐出现了一个大屏幕，屏幕中正是D国失踪多日的林的教授。伯曼低头对着桌上的传声器说：＂教授，你是我们请来的尊贵客人，希望你帮助我们完成＇元首圣诞＇计划，我们会给你一笔丰厚的酬金，安排好你的余生。＂伯曼话音刚落，林的教授脸上流露出一丝惊恐的神色，停顿了一会儿才平静下来。

大屏幕里，林的教授有些无可奈何的说：＂你们所说的＇元首圣诞＇计划，就是利用我们研究的人类遗传学和人体基因组图谱测绘成果，从你们的元首希特勒的身体上取下一个细胞，从细胞中分裂出一个含希特勒DNA的核子，再用肉体细胞的移植方法，将包含希特勒遗传基因的核子植入母体，几个月后，一个新的希特勒就会诞生。

林的教授刚讲完，伯曼挥了一下手，托马丝又按了一个电钮，大屏幕上就出现了两个图象，一名漂亮的日尔曼姑娘。伯曼指着画面说：＂这位日尔曼姑娘血统高贵纯洁，是我们元首的代孕母体，她叫琳达，所以她是我们重点保护对象。＂

坐在伯曼身边的托马丝有些不解地问：＂元首在二战结束前已为帝国捐躯，身体也被焚烧，我们怎么取到遗传基因的细胞的呢？＂伯曼笑了一下，指着摆在希特勒像前的一顶旧军帽说：＂＇元首圣诞＇研制小组从元首遗留下来的军帽里找到了一根元首生前掉落的头发，从头发丝里取到一个元首的干细胞，这个干细胞继承了元首所有的遗传基因，新元首出世后，从智力，相貌，和性格，还有身体状况都回与二战时的元首一模一样，简单的说，就是元首复活了！＂说完诡异地一笑，引得屏幕中的林的教授毛骨悚然……

（待续）

人类遗传学研究方法范文第3篇

DNA揭开曹操身世之谜

曹操本是生活在2000年前的历史人物，寻找他的DNA似乎遥不可及。能不能用现在人的基因反推曹操的基因，从而破解曹操的身世之谜呢？课题组随即开始另辟蹊径。

要把曹操后人与2000年前的曹操进行“亲子鉴定”，首先，需要可靠的样本，从而绘制出一幅遗传图谱，看看曹姓到底来源于多少个祖先。同时，课题组专家韩昇教授则通过对上海图书馆馆藏家谱、民间家谱等各种历史文献的搜集分析，找出曹操后代可能的线索。

通过对8支曹氏族群的DNA检测，其中6个家族都检出一个非常罕见的染色体类型，这个比例在全国人口中只占5%左右。课题组专家李辉教授估算该类型属于曹操的可能性是92.71%。

在曹氏宗族墓所在地——安徽亳州当地文物主管部门的积极配合下，课题组专家在库房内找到两颗牙齿——均是从上世纪70年代的曹氏宗族墓“元宝坑一号墓”中出土。

结合曹氏宗族墓考古挖掘领队李灿和现场挖掘人的口述和“元宝坑一号墓”墓室内中央位置的墓砖铭文“河间明府”，最终确定两颗牙齿均来源于曹操叔祖父河间相曹鼎。课题组带回一颗保存较好的牙齿回到复旦大学人类遗传学实验室开展古DNA测试。经过6次严格的反复测试，确证该牙齿中的古DNA中Y染色体类型就是之前找到的曹操家族基因。

2012年底，根据现代基因和古DNA的双重验证，课题组得出最终结论——100%确定曹操家族DNA。

曹操并非曹参后人

家谱记载为曹操直系后代的现代独立家族中，有6个家族的Y染色体为少见的O2*-M268，显著性达到P=9×105，证明曹操Y染色体是该类型。

人类遗传学研究方法范文第4篇

智力是优秀运动员的必备素质，在世界竞技体育迅猛发展和竞争日趋激烈的今天，对运动员的智力水平要求越来越高，特别是在一些技战术性较强的运动项目中表现得更为突出。这就要求在运动员的早期选材中必须重视智力因素，以提高选材、育材的成功率。

由于决定一个人智力水平的因素较多，衡量智力的标准尚不统一，很难将智力量化。目前，一般仍然采用韦氏(WAIS)量表和瑞文量表测试法来评定一个人的智力水平，而这种测试方法比较繁琐，在早期基层选材实践中难以实施。从80年代开始，有人根据人类遗传学的一因多效和连锁遗传的原理，探讨皮纹与智力的相关性，以期应用皮纹进行选材。但是，多数学者所选用的实验对象为成人或优秀运动员，与早期实际选材相脱节，加之学者们的研究结果在某些指标上表现不尽相同和研究的样本量较小，误差较大等因素，使皮纹选材的理论体系尚不够完善。本研究的目的就是对某些有争议的皮纹指标进一步研究，以确定与智力的相关性。同时，对一些尚未开发的皮纹指标进行探讨，发现其与智力的相关程度及规律，以期完善皮纹选材理论体系，最终为科学选材实践服务。

1　研究方法

1.1　智商的测定

采用我国学者李丹等修订的瑞文测验联合型，对曲阜师范大学附中、附小和曲阜市实验小学的8～13岁的767名中、小学生严格按照要求进行团体测试，考虑到受试者中有部分农村儿童，故用中国农村儿童常模换算每一个受试者的智商分值。

1.2　皮纹的拓取和指标的测定

在以班为单位测试智商的基础上，严格按照掌纹采样要求，由专人拓取每人掌纹，剔除掌纹中无三叉点a或t者和模糊不清者，得有效皮纹样本723份(男365人、女358人)，均为汉族学生。应用cummins等皮肤纹理图像分析法，借助放大镜、直尺、量角器等观察测量掌三叉(atd角)。指三叉点a和b间的嵴纹数目(a—bRC)、指纹强度(TFRC)、斗型纹(W，双箕Wd)、箕型纹(L，尺箕Lu，桡箕Lr)、弓型纹(A)、通贯手(SC)、大鱼际真实花纹(TAtp)、小鱼际真实花纹(HAtp)、第3指间区花纹(I3)、第4指间区花纹(I4)、指白线等指标。

1.3　数据处理

对所测各项指标均输入微机进行处理，分别计算各指标的平均值和标准差或出现百分率，采用t检验，方差分析、相关分析、多元线性回归及多元逐步回归分析，显著性水平p＜0.05。

2　结果与分析

2.1　男、女生IQ与皮纹类型分布

人类遗传学研究方法范文第5篇

这项研究报告的主要作者海默梅许表示：“美貌的快乐效应大多来自于美丽对经济成果的影响。”他多年来致力研究吸引力的效果。包括海默梅早期研究在内的许多研究都显示，美貌会透过数种方式带来更多财富，包括长得较好看的人通常赚的钱较多，而且会和比较漂亮、收入也较高的人结婚。

在研究中，受访者被要求评估自己的快乐等级，外貌则由访问工作人员面对面或根据照片进行评估。被列为长得最好看的前15％受访者，快乐程度比长相最不好看的10％受访者高出10％。海默梅许表示：“在这些研究中，通常可能有1／3受访者长相在平均以上或非常漂亮，10％～15％低于平均或根本就是相貌平平，夹在中间的一大群既不好看，也非丑陋。”

从事幸福研究的美国乔治梅森大学副教授卡希丹说：“把美貌当成是在生活中获取所希望事物的方法，包括工作面试、初次约会、留下美好的第一印象、说服和影响他人。吸引力带来些微优势，初次见面的不确定性让漂亮的人获益，不具吸引力的人则没有。”这一发现对男性与女性都适用，不过研究人员表示，美丽对女性快乐的影响，比对男性更直接。

海默梅许表示，对女性来说，走在路上要打扮得美美的，这很重要。打扮丑陋走在路上，会令女性不愉快。他说：“对男性而言，外表好看和快乐的直接关系没有这么大。长得好看，让你娶到比较漂亮的太太，赚得比较多，最重要的是还会带来额外的金钱收益。”

(摘自中国新闻网)

英科学家发现快乐基因／岳光

英国研究人员发现，一种“快乐基因”能够影响情绪，令人容易满足。不过，快乐相当复杂，基因只是影响因素之一。

锁定基因

英国经济学家扬一伊曼纽尔・德内韦研究了美国青春期健康纵向研究参与者中2574人的基因，查看他们的医疗记录，包括一份20岁出头时回答的调查问卷。问卷题目为：你对生活总体是否满意?答案包括“非常满意”、“满意”、“不满意也不失望”、“失望”和“非常失望”。

在最新一期《人类遗传学杂志》发表的论文中，德内韦认定，对生活的满意度与一个5一HTT的基因相关。

研究对象中，大约40％的人回答“非常满意”，其中35.4％所携5-HTT基因的两个等位基因较长，只有19.1％携带的5-HTT两个等位基因较短。在回答“失望”的研究对象中，26.2％两个等位基因较长，20％较短。这说明，5-HTT较长等位基因多见于快乐人群。

这是研究人员首次确认这一基因关联满意度。

影响“快乐”

5-HTT基因的作用是传输血清素。血清素是一种神经传递素，能带来愉悦感。5-HTT基因越长，释放和回收血清素效率越高。德内韦计算发现，研究对象携带一个较长5-HTT等位基因，回答对生活“非常满意”的几率增加大约8.5％；携带两个较长等位基因，“非常满意”几率增加17.3％。两个等位基因一个遗传自父亲，一个来自母亲。

先前有研究证明，较长5-HTT基因的携带者在生活中更多关注积极因素，更容易从压力事件中恢复，更能面对焦虑、抑郁和其他心理健康问题。

辩证看待

德内韦认为，知晓携带5+HTT基因长短，可能有助人们改善情绪。他宣称，5～10年后，人们能够读取自身基因组。

他说：

“如果发现自己看见半杯水时容易情绪低落，可以想想‘可能是我的生物学特性愚弄我，让我觉得现状没那么美好’。再结合自己的意志力，有助走出心情低谷，摆脱消极情绪。”德内韦说，“知识就是力量。”

他提醒，必须积极看待这项研究：对从父母处遗传到两个较短5-HTT等位基因的人而言，生活不一定比携带两个较长等位基因的人悲惨。