遗传学研究的对象

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遗传学研究的对象范文第1篇

关键词：糖尿病；益气养阴活血通络法；神经传导速度

中图分类号：R587.2文献标志码：B文章编号：1007-2349（2016）10-0031-02

糖尿病周围神经病变是临床上一种非常常见的糖尿病微血管病并发症，也是引发糖尿病足的高度危险因素，若未及时进行治疗，常导致患者出现坏疽、足部溃疡，甚至导致患者截肢，从而严重影响患者的身心健康。近年来，中医疗法在糖尿病周围神经病变患者的临床治疗中获得了一定的进展[1]。本文对糖尿病周围神经病变患者给予益气养阴活血通络法进行治疗，效果较为满意，现报道如下。

1资料和方法

1.1临床资料收集本科室2014年4月―2016年4月间收治的糖尿病周围神经病变患者80例，入选标准：（1）均符合WHO制定的关于2型糖尿病及糖尿病周围神经病变的诊断标准[2]；（2）均无合并脑、心、肝、肾等严重器官性疾病者；（3）均无合并免疫性疾病、严重外伤与急慢性感染的患者；（4）均无伴有恶性肿瘤的患者。根据随机分组法将其分成2组：对照组40例，男17例，女23例；年龄49～71岁，平均（57.63±8.29）岁；病程2～17 a，平均（9.43±2.63）a。研究组40例，其中男19例，女21例；年龄50～74岁，平均（58.15±9.53）岁；病程3～18 a，平均（9.75±2.81）a。2组基线资料比较，（P>0.05）有临床可比性。

1.2方法患者均给予常规糖尿病治疗方案，主要给予降糖药口服或胰岛素注射，且行饮食控制、运动干预。在此基础上，对照组40例患者给予20 mg维生素B1和20 mg腺苷钴胺片口服3次/d。连续接受为期30 d的治疗。研究组在对照组基础上采用益气养阴活血通络法进行治疗，方剂组成：黄芪60 g～120 g，僵蚕、淮山药各30 g，丹参20 g，川芎18 g，赤芍、地龙、制乳香、当归、制没药等药各15 g，红花12 g，桃仁10 g。中药辨证加减：伴有夜晚疼痛者，可加30 g夜交藤；伴有灼热痛甚者，可加20 g络石藤，30 g忍冬藤；伴有麻凉疼痛者，可加20 g海风藤，30 g鸡血藤。用法用量：以上诸药混合水煎2次取药汁共400 mL，每天1剂，分早、晚2次经口服用药，连续接受30 d治疗。

1.3疗效标准[3]（1）显效：治疗后患者的四肢感觉障碍及麻醉疼痛症状全部或基本消失，跟、腱、膝等反射恢复正常水平或显著改善，肌电图显示患者的神经传导速度恢复正常水平或上升≥5 m/s；（2）有效：治疗后患者的临床症状明显缓解，跟、腱、膝等反射有一定的改善，肌电图显示患者的神经传导速度有一定的改善，但上升幅度

1.4观察指标通过神经肌电图仪器观察两组患者的正中神经与腓总神经的感觉神经传导速度（SNCV）、运动神经传导速度（MNCV）。

1.5统计学方法数据使用SPSS19.0分析，计数资料经χ2检验，计量资料经t检验，P

2结果

2.12组疗效对比见表1。

2.22组神经传导速度变化见表2。

3讨论

近年来，随着人民物质文化生活水平的不断提高，人们的生活习惯和饮食结构均发生了非常大的变化，糖尿病的发病率逐渐提高，从而明显增加了糖尿病周围神经病变的发病率。相关报道显示，该并发症的发病率约占2型糖尿病患者总数的60%以上，对广大患者的日常生活质量造成了非常严重的影响[4]。

中医医学认为，该疾病属于“血痹”、“痹证”、等范畴，病机主要为消渴日久，气阴两虚而使血液流动乏力，造成血行不畅，脉络瘀阻，不通则痛，同时因阴伤血虚，经脉失养，故麻木痿癖不用，临床治疗原则应以活血通络、益气养阴为主。因此，本研究中笔者采用益气养阴活血通络法进行治疗，该方剂主要由补阳还五汤、活络效灵丹组成，其中补阳还五汤可达益气活血化瘀之效，可有效治疗气血瘀滞引发的偏瘫麻木症状；而活络效灵丹则具有良好的活血通络之效，故而具有良好的止痛效果，2药联用具有良好的协同效果，可有效治疗糖尿病周围神经病变[5]。结果显示，研究组患者治疗后的总有效率明显高于对照组，且治疗后的SNCV与MNCV均显著优于治疗前及对照组（P

参考文献：

[1]韩佳妮，汪悦.中医药治疗糖尿病周围神经病变概况[J].湖南中医杂志，2012，28（3）：168-170.

[2]马学毅.糖尿病神经病变的诊断与治疗[J].中国糖尿病杂志，2002，10（5）：300-302.

[3]卫生部疾病控制司，中华医学会糖尿病学分会.《中国糖尿病防治指南》（试行本）（节选）[J].中国慢性病预防与控制，2004，12（6）：283-285.

遗传学研究的对象范文第2篇

一、在医学遗传学教学中融入医学伦理教育和理念的必要性

医学遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科，研究范围超出了传统医生与患者关系，不仅仅涉及到患者，还涉及到患者家属和其相关人员。当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等的应用，在改善人类健康、医疗条件的同时，也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。因此在医学遗传学教学的过程中，加强伦理道德教育，不仅可以帮助学生明辨是非，还可以让医学生更好的为病人服务。

二、医学遗传学中的伦理教育应遵循的原则

医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的患者和家庭尽可能正常地生活与生育;在生殖和健康问题上作出知情选择;帮助他们进行相关医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持。因此，一方面，在实践中除了要遵循1997年WHO在日内瓦召开的“医学遗传学的伦理问题”会议上提出并建立的基本准则外，同时，另一方面还要根据实际情况处理好医学科学性与社会性相结合的问题，引导学生在医学市场化和商业化的今天找到平衡。

(一)知情同意、尊重公平原则

遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点，医学遗传学检查因其遵循遗传学规律，对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重和公平，不仅可以最大程度的帮助患者做出有利的选择还可以保护自己减少医疗纠纷，还可以让患者感到温暖。因此，知情同意、尊重公平是医学遗传学检查最基本原则。

(二)有利和不伤原则

医学遗传学检测涉及多种敏感检查，如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等，在涉及伦理问题的检查项目上，要尊重当事人的意见，但要防止有人打着优生的幌子，选择生育胎儿性别。如一个妇女生出一个血友病患儿，经过遗传学检查，此妇女携带致病基因，进一步做家系调查时发现，她的兄弟也患同种病。医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群，有责任建议她告知可能有危险性的血亲，建议其做遗传学检测，而不能强制性的检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免伤害的再次发生。

(三)安全保密原则与第三者提醒义务

判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查，并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑，遵循安全保密原则，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成员，为避免将遗传病遗传给下一代，医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。尊重保护患者的隐私是重要的，但隐私权的保护到哪种程度，与之直接相关的当事人也有知情权，如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。

(四)医生和医疗机构社会责任与医疗技术市场化、商业化相结合原则

近几年来，我国不孕不育率的逐年攀升，不孕问题变得越来越严重，最受人们关注的“银行”、代孕、克隆人等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用，但对社会伦理有很大冲击，所引发的伦理问题也越来越明显，主要表现在:首先，和卵子的商品化有可能使提供者为了经济利益不顾其行为后果，隐瞒自己身体上或心理上的缺陷。其次，在智力优化选择和对经济利益的追求下，“名人库”等应运而生，过分强调人类生育的遗传物质基础，违背了生育公平的原则。

三、医学遗传学融入伦理教育的途径

在教学中摒弃运用传统的讲授法改为案例教学法。首先，完善教学设计，成立病例编写小组，甄选具有典型特征的遗传学病例案例，特别是对近几年比较热议的话题，如器官买卖、代孕等，涉及到医疗手段与社会伦理、法制相关联的案例，并配备专门人员负责病例库更新。其次，重构教学实施环节，突出学生的实践性，将典型病例场景化，促使学生将专业知识与伦理思维内化，重视学生的“参与性”。除此之外，经常开展职业道德教育和培训，加强学生的职业道德意识。最后，重视教学反思。课程结束后，及时收集学生对教学的评价和反馈，以调整教学内容和方式。同时结合对病例的思考，对学生成绩进行全面评价，激励学生思考，锻炼其逻辑思维能力，尤其是对当事人的伦理关怀。

四、结语

遗传学研究的对象范文第3篇

关键词：医学遗传学；教学方法；合理应用

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门学科，以遗传病为研究对象，主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、预防、诊断和治疗的方法，是医学教育开设的一门专业基础课程。随着人类基因组计划的顺利完成以及传染性、流行性疾病得到有效控制，人类遗传性疾病越来越受到重视。医学遗传学作为研究遗传性疾病的主干学科，其教学内容多、学科间联系紧密、教学知识点贯穿临床医学和基础医学领域，是医学生的一门必修专业课。

由于遗传性疾病并不常见，医学遗传学知识在学生执业医师考试内容中所占比例较少，所以学校安排课时少，学生相对也不重视，医学遗传学在实际教学中存在课时少任务重、学生重视度不够、教学方法不合理等问题。为了使学生充分掌握医学遗传学知识，教师顺利完成教学任务，传统单一的教学方法已然不能胜任。通过总结教学经验，笔者发现根据各章节教学内容的不同，合理运用多种教学方法，能够在有限的学时内充分调动学生学习的积极性，是提高教学质量、顺利完成学科教学目标的有效途径。

一、不同教学方法在各章节中的合理应用

1.传统讲授法结合启发式教学

传统讲授法是教学过程中常用的教学方法，以授课为基础。与其他教学方法相比较，存在教学过程中教师占主导地位、学生被动接受知识、缺少主动思考的弊端。医学遗传学基础理论知识较多并且抽象，传统讲授法能够快速地进入主题，但不能很好地激发学生的学习兴趣。启发式教学以问题为导向，教师根据教学对象的特点，选择与教学内容相关的问题让学生思考，随之将学生带入课堂，调动学生学习积极性。对于理论性较强的章节，采用讲授法与启发式教学方法相结合的教学方法，能够将二者的优点相结合，在系统讲解医学遗传学基本理论知识的同时调动学生主动思考的积极性。如讲解遗传的分子基础，可从介绍人类基因组计划入手，启发学生思考基因组计划的目的、意义，进而阐明基因的概念、结构以及功能。将抽象的基础理论知识与前沿科学技术联系起来，不仅能够激发学生的学习兴趣，同时提高其对基础知识的认知层次。教师在具体的教学过程中，遗传的分子基础以及遗传的细胞基础章节可采用讲授法与启发式教学相结合的方法。

2.围绕病例展开的PBL教学法

PBL教学法是一种以学生为主导，以问题为基础的教学法，由Barrows教授引入，目前在教学中广泛使用。在医学遗传学教学中，PBL教学法主要应用于遗传病病例教学章节，单基因病和染色体病章节涉及多种遗传性疾病。教师选择日常生活中学生可能见过或者听过的病例，如白化病、唐氏综合征、红绿色盲。具体教学过程：首先让学生分成若干小组，各组根据病例提前收集资料，然后在教师的指导下进行小组讨论，讨论内容包括疾病发病机制、遗传特点、临床表现、治疗预防原则等。通常学生讨论的内容并不全面并且其科学性有待考证，此时需要教师做总结补充并且纠正错误观点。如白化病，学生关注点在其发病机制、临床表现、遗传规律，教师可以从遗传规律绘制白化病家族系谱图，进而引出常染色体隐性遗传病的遗传规律，计算发病风险。PBL教学法能够提高学生自主学习以及表达能力，在讨论的过程中学生和教师直接交流、沟通，教师能够了解学生对知识点理解掌握的程度，及时给予指导及解答。讨论结束后学生以自我评价报告的书面形式做自我评价，评价报告得分计入期末成绩。PBL教学法通过教师和学生的密切互动，有利于学生综合素质的培养。

3.模拟门诊教学法

医学遗传学是一门基础学科，但是涉及较多临床知识。模拟门诊教学法是在教师的组织下，根据教学内容设置给出病人具体患病名称，由学生扮演医生和病人，完全模拟真实的就诊场景。临床模拟教学法主要应用于遗传病的诊断预防和治疗章节。具体的实施过程可将学生分成两组：病人组和医生组，两组学生各自检索相关资料，病人组的学生负责整理描述该病的临床症状，以及其他需要咨询的内容，医生组则要给出具体的诊断、治疗、预防方法。两组学生派代表扮演医生和患者，模拟就诊场景。临床模拟结束后医生组与患者组要根据模拟过程中各自的提问与回答做出互评与补充。临床模拟教学法要求教师具备临床经验与引导组织能力，现场总结遗传病的诊断、预防和治疗方法。

模拟门诊教学法应用于学生将理论知识转化为临床实践的过程中，巩固知识点，使学生体会作为医生的责任感与严谨性。模拟门诊教学法能够促进医学遗传学的实践教学，提高学生分析问题与搜索资料的能力。

4.科研进展专题介绍

医学遗传学是一门医学和遗传学相结合的前沿学科，发展迅速、知识更新较快，但教学教材相对滞后。为了满足学生对新知识的渴求，并且激发学生对科研的热爱，日常教学要与科研进展相结合，所以在课程进行过程中，结合社会热点，在相关章节开展医学遗传学研究热点进展报告很有必要。如由著名影星安吉丽娜・朱莉切除双侧乳腺事件，可设置疾病的基因检测与定位研究专题报告；2016年我国全面放开二孩政策，开展高龄产妇面临的遗传病高风险研究进展以及试管婴儿技术难点等相关的研究报告。通过社会热点介绍科学发展的趋势、重大事件、新技术的研究进展，可开拓学生视野。

5.鼓励学生充分利用网络资源自主学习

无论是本科院校还是专科院校都存在医学遗传学教学学时少、任务重的现象。教材中涉及的不常用的部分内容，通常在课堂中教师是不讲或者略讲的，然而现实课堂教学选择的教学内容，已经无法满足学生对医学遗传学深入学习的需求。高速发展的信息技术很好地解决了这一难题。学生可以利用电子图书馆、中国知网以及各高校精品课程网、医学论坛等途径获取课堂上没有涉及的知识点。网络资源库最大的优点是不受时间地点的限制，学生根据需求自主获取学习资料，亦可在线与教师、学生互动、交流。自主学习是传统教学的良好补充，学生在利用网络资源探索获取知识的过程中，锻炼了其独立思考、发现问题、解决问题的能力。

医学遗传学是一门理论与实践相结合的学科，由于其内容繁重、抽象，学生普遍反映难学。传统单一的教学方法已经无法实现现阶段的教学目的，根据教学内容的不同选择不同的教学方法，不仅培养了学生综合素质，而且提高了教学效率。同时，多种教学方法穿插在课堂中，使课堂教学气氛活跃，上课注意力集中，学生对医学遗传学基础知识掌握更加牢固，加深了对各类遗传病的认识，了解了医学遗传学研究的前沿热点。合理运用多种教学方法，提高教学质量，要求教师具有丰富的教学及临床经验，同时要全面提高知识结构，时刻关注医学遗传学及相关学科研究进展。

参考文献：

[1]马红莲，张联珠，聂晨霞，等.关于提高医学遗传学教学质量方法的探讨[J].中国优生与遗传杂志，2012，19（12）：135-136

[2]戴红彦.医学遗传学教学中存在的问题和教学方法的合理运用[J].学术论坛，2016（3）：153-154.

遗传学研究的对象范文第4篇

摘要人格的行为遗传学研究，是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的，为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口，紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络：遗传力、环境、特定基因的研究，进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。

关键词行为遗传学，人格，遗传，环境，基因。

分类号B848

1引言

行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展基础上形成的一门交叉学科。它是以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究目标，探讨行为的起源，基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中遗传和环境之间的交互作用[1]。目前，人格的行为遗传学研究比较盛行。人格的行为遗传学研究的目的就是在分析人格特质的个体差异时，能够说明在何种程度上用遗传和环境的差异来解释人格差异。

人格的行为遗传学是研究个体差异的生物基础，即研究每一个人所遗传的特定的基因组合怎样使其在后天具有表现型的个体差异。所谓的表现型是指可以直接观察到的个体的行为和生理特征；与其相对的概念就是基因型，它是指个体或群体通过生命繁衍继承下来的遗传特征。行为遗传学假定个体的表现型差异主要来源于遗传和环境两方面的影响[2]。具体来说，人格的行为遗传学强调研究每一个体从亲代遗传中继承的一系列不同的基因，鉴别对人格产生重要影响的特定遗传因子，探讨这些基因的特定组合怎样影响着个体的气质、人格和心理健康。人格的行为遗传学研究，除了证明遗传因素的重要作用外，还为说明环境的作用提供了最有力的证据，因为，环境和经验也影响着个性特质从基因型到表现型的实现过程。换句话说，人格的行为遗传学研究既证实了“人格是由遗传和环境决定”的观点，同时，又为解决遗传和环境决定论之间的矛盾冲突提供了新途径。

目前，行为的遗传学研究主要采用遗传力、共享与非共享环境、基因与环境交互作用的研究思路，探讨天性与教养（即遗传与环境）在人格形成中的作用，揭示行为遗传学在人格研究领域中的发展趋势。

2人格的行为遗传学研究趋势及其发展

20世纪70年代席卷行为遗传学研究的争议已经消退，80年代特别是90年代以来，行为科学越来越接受遗传影响这一观点，表现为越来越多的行为遗传学的文章出现在主流行为学杂志和研究领域中。这是行为遗传学在现代行为科学中极大的转变。行为遗传学是研究行为遗传的，人格的行为遗传学的早期研究就是通过遗传力、环境来比较双生子和收养研究，寻找遗传和环境影响人格差异的证据。目前的研究试图发现并确定使行为和心理特质具有遗传性的特殊基因。

2.1人格的遗传力研究

遗传力是一个描述遗传影响程度的统计值，指观测到的（表现型的）变异中能被遗传变异解释的百分比。它是衡量遗传在多大程度上能解释心理特质差异的指标，也就是说，某一群体或个体的表现型差异能够归因于遗传差异的比例。由于同卵双生子有100％相同的遗传物质，异卵双生子有50％相同的遗传物质，而养子与养父母之间没有相同的遗传物质，因此，人格的遗传力研究以 双生子与养子为研究对象，来比较人格的个体差异中能够用遗传差异解释的比例。这类研究采用人格自陈问卷或其它测量手段，外向性与神经质是在此类研究中被测量得最多的两种特质[3]。

基于人格自陈量表及其他测量手段的研究都表明，双生子人格有中等程度的遗传力。在一项对24000对涉及五个国家的儿童双生子研究中，同卵双生子与异卵双生子在外向性上的平均相关分别为0.51和0.18，在神经质上的平均相关分别为0.46和0.20。根据遗传作用的加法式模型，将同卵与异卵双生子相关系数的差值乘以2，分别得出外向性的遗传力为62％，神经质的遗传力为52％。许多人格量表的研究结果表明，除外向性与神经质之外的其他特质上，同卵双生子的相关也总是大于异卵双生子[4]。一项以近1000对德国和波兰成年双生子的研究比较了自陈问卷与同伴评定法在大五因素上的得分情况。其中，每个双生子的人格都由两名同伴对其进行他评。结果发现，同伴评定的平均相关为0.61，表明一致性信度较高。同伴评定与自我评定分数之间的平均相关为0.55，说明自我评价具有中等的效度。有研究已证明，自评得分与其他研究基本相同[5]。

与双生子研究相比，收养研究则表明，个体的人格发展受遗传作用的影响要小。双生子与收养研究结果的这种差异主要集中于两点：一种是相同的生活环境可能会增强同卵双生子之间的相似性，对分开抚养的同卵双生子的研究在一定程度上支持了这一假说。收养研究中低遗传力的另一种可能的解释是非加法遗传效应。所谓加法遗传效应指的是各种独立的遗传作用会“加在一起”影响某种人格特质，而非加法遗传效应则指的是它们之间的交互作用。无论遗传效应是否为加法，同卵双生子在各个方面都完全相同，但异卵双生子彼此之间在加法效应因子上只有50％的共同性，非加法遗传效应对他们及其他直系一代亲属彼此的相似性影响更小[5]。

人格的行为遗传学研究一直仅限于考察遗传因素在多大程度上会影响人格的个体差异。采用自陈问卷研究人格差异的结果表明，遗传因素对于人格差异具有重要影响，每一种人格特质在用自陈问卷测评时都表现出遗传的作用。因此，目前人格的行为遗传学研究已经超出遗传力的界限，其中一个重要的发展方向就是研究遗传与教养两者的关系，即从环境角度对人格进行考察。

2.2人格的环境研究

2.2.1人格的共享环境和非共享环境研究

双生子与收养研究表明，家庭成员之间具有某些相似性主要源于他们之间具有共同的遗传特征而非共同的家庭环境[6]。著名的行为遗传学家普洛明（R. Plomin）认为，家庭经验是很重要的，但是环境因素的影响是针对某一个子女，并不是被家庭成员所共享。也就是说，影响人格发展的环境对于同一家庭的成员来说并不比不同家庭的成员更为相同。普洛明提出了人格的共享环境和非共享环境[7]。共享环境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同环境，包括通常意义上的家庭背景（家庭社会经济地位、父母职业、受教养程度、等）、学校状况、共同伙伴、邻里情况、民族情况等。非共享环境则指子女在家庭内外获得的独特经验，来源于仅仅被一个子女经历的事件，可以分为系统影响和非系统影响[2]。系统的非共享环境包括家庭地位（出生顺序、性别差异）、子女间的相互作用、父母对某个子女的独特教养行为等家庭内的经验，以及独特的同伴经历、朋友、教师、运动、其他活动和兴趣、教育、职业经历、配偶、家庭生活等。非系统的非共享环境则往往无法预期，常见来源有意外事故、疾病、精神创伤等其他特异的经历。

共享家庭环境的影响可用遗传无法解释的相似性来估计，如收养子女之间的相似性。非共享环境的影响则用遗传和共享环境都无法解释的方差分量来表示，一起成长的同卵双生子之间的差异就代表了非共享环境的影响。研究发现：共享环境对人格的影响极小，平均只有5%变异可归因于共享环境，可归因于非共享环境的变异则有35％[2]。也就是说，非共享环境对人格特征的影响，使得生长在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明为代表的一些学者非常强调非共享环境的作用，即强调后天教养及个体在家庭内外的独特经验对人格发展的重要作用[8]。因此，共享环境和非共享环境的提出，为研究者在环境中考察人格提供了新的视角。

目前，行为遗传学家正试图确定非共享环境的具体来源以及它们与心理特质之间的关系。研究者认为应从评估每个儿童所经历的特殊环境入手来确定具体的非共享环境因素，即采取特殊的环境测量方法。这类研究起步较晚，其中以一项名为“非共享环境与青少年发展”（nonshared environment and adolescent development，NEAD）的研究最为著名[9]。研究发现，非共享环境并不仅限于家庭环境。当人们开始步入社会时，家庭之外的环境更可能成为非共享环境。例如，工作环境、社会支持、离婚都可能成为非共享环境的根源。其他非系统性的因素，如意外事故、疾病等也会导致子女之间的差异。随着时间的发展，此类经历的微小差异也会逐渐积累并导致行为结果上的显著差异。

2.2.2环境的测量显示遗传对人格的影响

近年来，一些心理学家在对环境的测量中发现：基因变化发生在环境的测量之中，即环境因素也具有可遗传性。教养行为表现出遗传的影响有以下两方面的原因：父母的人格等遗传特征可能会反映在他们的教养行为中；教养行为也可能会反映子女人格方面的一些遗传特征。换句话说，环境测量所以会表现出遗传的作用是因为人们会部分地由于遗传的影响而形成其个人的生活经历。这种情况被称为“教养中的先天影响”。这种影响与遗传倾向密切相关，因而在人格的行为遗传学中被称为 “基因型―环境相关”[6]。基因型―环境的相关并非指独立于个体之外的环境受到遗传的影响,而是指个体卷入经验的程度或个体接受环境影响的程度具有一定的遗传性。遗传的影响是通过被其作用着的心理特质来传递的：遗传影响着个体的心理特质，心理特质影响着个体的环境。

基因型―环境相关的发展过程有三种类型：被动的（passive）、唤起的（evocative）和主动的（active）[10]。被动的基因型―环境相关是指，当父母和子女拥有相同的遗传倾向时，提供的环境会强化这一遗传倾向。例如经常参加文体活动并且又鼓励这种活动的父母倾向于抚养喜欢文体活动的孩子。因为，孩子不仅拥有鼓励其参加文体活动的抚养环境，而且遗传了父母倾向于对这种环境做出反应的基因。唤起的基因型―环境的相关指环境对个体受遗传影响的行为所做出的反应。例如，积极的婴儿比忧郁的、消极的婴儿受到更多的注意和社会性刺激。主动的基因型―环境的相关是指个体选择能够强化自己遗传倾向的环境和伙伴的程度。例如，一个具有社交性基因的儿童愿意参加社交活动，并会选择具有社交性儿童作为伙伴。所以，不同基因类型的人会为他们自己选择不同的环境，这些环境对他们将来的个性、社会性发展有很大的影响。以上事实表明，当个体有能力选择自己的环境时，具有不同遗传基因的个体就会寻求、改变和创造不同的环境，即遗传因素会影响个体对环境的选择和改造。

总之，人格的遗传力和环境的研究使我们认识到，遗传与环境在个体人格发展中的独特作用，但后来的行为遗传学研究更强调“非共享环境”对人格发展的重要而独特的影响，这恰恰是传统的人格研究中未能涉及的方面。

2.3人格的特定遗传基因研究

人格的行为遗传学在遗传力和环境的研究中，主要探讨的是遗传―特质―环境之间的关系。但是，近年来的研究却发现，基因的变化可能是导致人类个体差异的主要原因，也就是说，应该进一步探讨基因―特质―环境之间的关系。因此，当前的任务是通过确定与人格有关的特定基因，并通过基因与环境的交互作用来了解特定基因与人格特质之间的关系，即要确定遗传基因是如何对行为产生影响的。这就是人格的行为遗传学研究最激动人心的方向之一，即运用分子遗传技术来寻找影响人格的特定遗传基因[11]。人格基因的发现将使研究者可以直接地测量个体的遗传型，从而推进对人格作更深入的遗传学分析。

遗传基因对人格所起的影响可能涉及多基因，但它们对人格的影响幅度有差异。目前，研究者运用DNA标记来寻找与复杂人格特质有关的基因（这类基因被称为定量化特质点，quantitative trait loci，简称QTLs），这些标记位于与某种特质有关的基因内部或附近。研究的目的不是要找到负责某种特定人格特质的单个基因，而是要找到能够解释该特质中某些差异的多个基因。试图将某些基因特别是那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的。行为遗传学家采用连锁研究（lingkage studies）和关联研究（association studies）的方法来寻找与特定行为或人格特质有关的基因。连锁研究采取从行为水平到基因水平的自上而下的方法，以携带某种疾病或性状的家系为研究对象，分析几代人的DNA样本，以确定对人格特质影响较大的基因。而关联研究（也称作QTLs分析）则是自下而上的方法，即从确定与某种行为特质可能有关的基因入手，观察具有或者不具有某种行为特质的两类人群携带该基因的情况，目的是确定这些有关的或可能的侯选基因与行为特征或人格特质之间的因果关系。相对于连锁研究，关联研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于复杂行为的侯选基因数目较多，因此，要对所有的侯选基因的意义和作用进行判断也是一件复杂而艰巨的工作。最近有研究发现[12,13]，儿童的行为与单胺氧化酶（MAOA）基因有较高的相关；而5-羟色胺转运体（5-HTT）基因和应激刺激的交互作用对抑郁具有影响。

人格特定遗传基因研究的进展使得我们可以预测，未来的人格研究者将能够利用DNA标记作为研究工具。人格特定遗传基因的研究不是去发现与人格有关的DNA标记，而是要利用DNA标记作为研究工具，对与人格有关的基因进行心理水平的分析。这样才能在探讨人格的因素结构、人格与精神病的关系以及归因问题时，考察特定基因与有关心理现象是否有关联。目前，在研究方法上，行为遗传学已从传统的家系研究、连锁与关联法开始向以动物（主要是与人类基因有99%相同的老鼠）和人类为被试的多基因数量性状位点分析、模式调试生物测定（biometric model fitting）、基因调控和基因工程等方面发展。这些新的技术与方法使得研究者能够直接在动物身上操纵基因、观察基因改变对其行为的影响，并进而推测人类行为的遗传基因。实际上，许多关于人类行为的遗传学研究结果都是基于对动物的研究，包括智力、新颖寻求、攻击、成瘾行为、抑郁和神经质等异常行为。

人格的特定基因研究涉及的范围很广，包括发展问题、多变量问题、遗传―环境相互作用的问题、伦理问题等。个体差异的发展问题回答了人格差异的起源以及人格随时间的变化和连续性等问题。多变量问题是研究多特质间的共同变异，包括人格特质彼此之间及内部的关系、基因与人格之间的生物机制、人格与心理病理学之间的联系等问题。寻找并确定与人格有关的基因就是探讨本性和教养（即基因与环境）在个体人格发展中的相互作用。虽然心理学家倾向于从心理社会因素的角度考察环境的作用，但我们肯定还可以从基因的角度来探讨它。不论结果如何，正像DNA双螺旋理论的创立者沃森所说的那样：我们的命运已不存在于我们的星座中，而是存在于我们的基因中[1]。

基因―环境的交互作用是指对经验敏感性上的遗传差异。它是心理病理学的素质―应激模型（diathesis-stress model）所提出的最一般的交互作用模式：具有某种遗传风险（素质）的个体对环境因素（应激）以及环境中的机会都非常敏感[10,14]。例如，有遗传问题的人受心理社会危险性影响的可能更大。但是，到目前为止，我们对特定基因与导致行为的环境应激源之间交互作用的了解还远不及对人与环境交互作用的了解。与复杂人格特质有关的基因能够提供关于遗传素质的信息，从而有助于我们对基因―环境之间的交互作用的判断与了解。

3结束语

人格的行为遗传学研究，为传统的人格研究提供了一个新的研究方向，也为人格的遗传与环境决定论提供了新的研究途径。虽然如此，在人格的行为遗传学研究中，遗传和环境的相关和交互作用如何、遗传怎样作用于人格发展，遗传对不同人格特质之间的相互影响有怎样的作用，怎样寻找影响人格的特定遗传基因，怎样认识这些基因，怎样揭示基因作用于人格的根本机制等，这些问题都是行为遗传学在未来人格研究中必须加以回答和解决的。

参考文献

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11 Plomin R. Behavioral genetics in the 21st century. International Journal of Behavioral Development, 2000, 24(1): 30～34

12 Caspi A, McClay J, Moffitt T E, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851～854

13 Caspi A, Sugden K, Moffitt T E, et al. Influence of life stress on depression: moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301: 386～389

14 O′Connor T G, Caspi A, DeFries J C, et al. Genotype-environment interaction in children′s adjustment to parental separation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2003, 44(6): 849～856

ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY

Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2

(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education，Liaoning Normal University，Dalian 116029）

Abstract

遗传学研究的对象范文第5篇

【关键词】真两性畸形；细胞遗传学；鉴别诊断

两性畸形指的是体同时具有男女两性的特征，其生殖腺既有卵巢又有的，即性腺性别和遗传性别一致，但是生殖道官和尿生殖窦却具有两性的特征[1]。两性畸形分为假两性畸形和真两性畸形两种，真两性畸形指的是患者具有完整的生殖腺，有清晰地曲细精管和生殖细胞，卵巢具有完整且正常的卵泡和卵细胞，若只具有或者卵巢的残遗组织，则不属于真两性畸形。生物兴趣小组一成员的父亲为某医院医生，在其父的指导下，我们生物小组参加了本次研究，本文以2016年6月某院接收的1例男性真两性畸形患者为研究对象，对其临床资料进行了回顾性分析，具体过程如下。

1.资料和方法

1.1 一般资料 患者社会性别为男性，年龄32岁，未婚，身高163cm，有胡须，喉结较小。生殖器检查发现，其分布呈女性特征，7cm，双侧8―9ml，可触及输精管。患者智力正常，其父母表型正常，不属于近亲结婚，患者有一姐一弟，身体健康，无其他严重疾病，患者本人有血尿史，无用药史。

1.2 辅助检查 患者血清睾酮为12.94nmol/L，雌二酮475.2pmol/L，孕酮4.05nmol/L，黄体生成素16.23U/L，卵泡刺激素43.17U/L，催乳素6.94nmol/L。

1.3 细胞培养 抽取患者的外周血2ml，接种2%植物血凝素、20%小牛血清[2]，将其放置于PH7.2的淋巴细胞培养基中，在37℃环境下培养72h，并在终止培养前0.5h内于样本中加入秋水仙素，按照常规方法收获细胞。

1.4 染色体标本制备 按照常规方法制备，G显带处理，镜检30个细胞分裂相，选出其中5个核型作为研究对象，结合计算机对其细胞遗传学特征进行分析。

2.结果

患者双亲的染色体分析未发现异常。经外周血淋巴染色体检查，证实患者的核型为46，XX，对其右侧阴囊进行剖腹探查发现，患者腹腔内有5×4×3cm大小的子宫，宫颈3.5×1.8cm，子宫右侧具有完整的卵巢和输卵管，左侧有子宫圆韧带。经电子显微镜检，未发现Y染色体易位于X或者常染色体上的情况。对患者口腔上皮细胞进行X染色质镜检发现，其X染色质阳性率为15%。诊断完毕后，经患者同意，切除其子宫、卵巢、输卵管等，矫正为男性性别。

3.讨论

真两性畸形指的是个体同时具有卵巢和，并且性腺组织完整。性腺的分布可以分为一侧卵巢、一侧或一侧卵巢或、另一侧为或双侧均有卵巢及组织[3]。患者一般被当做男性抚养，其青春期会出现发育异常或者血尿情况。对于这种情况，一般在确诊之后需要对患者进行性别矫正，切除子宫或者卵巢，并在术后补充适当的性激素。

百度查询得知：真两性畸形大部分属于散发性病例，尚未表现出明显的遗传学特征，且超过80%的个体染色体核型为46，XX。临床研究认为，这种情况可能因为母体在怀孕过程中使用了雌激素，导致女胎男性化，或者母体患有男性化肿瘤，如卵巢囊肿、肾上腺素肿瘤、黄体瘤等，导致雄性激素分泌过多，影响了生殖器官的正常发育。性分化实际上是胚胎期正常分化的结果，其包括三个阶段：染色体确定性别、染色体性别转化为性腺性别、生殖管道分化完成[4]。激素水平决定了男性表型，若激素水平过低，就会导致胚胎的原始性腺分化为卵巢，胚胎发育成女性，形成真两性畸形。

本次研究中，患者的核型证实为46，XX，其腹腔内有5×4×3cm大小的子宫，宫颈3.5×1.8cm，子宫右侧具有完整的卵巢和输卵管；患者的睾酮水平超过正常女性5倍，X染色质阳性率为15%。断完毕后，经患者同意，切除其子宫、卵巢、输卵管等，矫正为男性性别。综上所述，患者的社会性别为男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真两性畸形表现，为此，应当在早期确定畸形的特征，实施有效的治疗。

参考文献：

[1]韦仕喻，兰晓梅，汪伟伟，彭文红，张立文.46，XX女性假两性畸形1例报告[J].广西医学，2010，01（09）：46-47.

[2]吴守伟，胡明洁，唐宝定等.外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义[J].中国男科学杂志，2010，07（12）：39-43.