遗传学核型分析
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遗传学核型分析范文第1篇
【关键词】 传染性疾病标志物；手术；输血；检测
由于手术过程中可能要输血或者手术器械意外伤害等因素存在，所以，对手术患者以及输血患者进行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗体的检测有助于保护患者及避免传播发生。本文选择我院2009年11月至2011年11月5000份标本检测结果进行分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择我院2009年11月至2011年11月5000份传染性疾病标志物标本检测结果进行分析。
1.2 方法 所选标本均采用ELISA法对HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗体进行检测，具体操作步骤根据试剂盒列出的操作方法进行。如果梅毒抗体为阳性，要进一步进行确认试验来确认，如果抗—HIV检测结果为阳性，要报送当地疾病控制中心进一步进行确认试验。
2 结果
本文所选5000份标本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗体总的阳性例数为315例，总的阳性率为6.3%（315/5000）。HBsAg阳性例数为196例，阳性率为3.92%；抗—HCV阳性例数为92例，阳性率为1.84%；抗—HIV阳性例数为2例，阳性率为0.04%；梅毒抗体阳性例数为25例，阳性率为0.5%。
3 讨论
乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病及梅毒四种常见传染性疾病均可通过血液传播，一旦被感染，对机体造成严重损害，所以在手术前以及输血前对传染性疾病标志物检测有着重要临床意义。在临床工作中，必须对上述四种传染性疾病实施检测有助于控制交叉感染及避免医护人员被感染造成的意外伤害[1，2]。在输血管理条例中，要对手术和输血患者进行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV和梅毒抗体筛查，有助于降低输血后患者出现血清传染性标志物阳性引起的医疗纠纷[3]。
在本文5000例传染性疾病标志物检测标本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗体总的阳性例数为315例，总的阳性率为6.3%（315/5000）。而HBsAg阳性例数为196例，阳性率为3.92%。说明在感染性疾病标志物筛查中，乙型肝炎病毒感染发生率较高。研究表明，乙型肝炎病毒携带者中，25%的携带者可能会发展为慢性活动性肝炎及肝硬化，部分患者可演变成肝癌。而部分携带乙型肝炎病毒母亲可传染给婴儿。如果输入了含有乙型肝炎病毒患者的血液，半数受血者可能会发生输血后乙型肝炎。在手术中，如果患者体内有乙型肝炎病毒，被污染的手术器械等可能会传染给予医护人员，造成医源性传播[4]。
本文检测结果显示，抗—HCV阳性例数为92例，阳性率为1.84%。抗—HCV属于非中和抗体，是丙型肝炎感染的标志，如果存在抗—HCV，预示着有传染性，医护人员要注意这一情况，丙型肝炎传染途径多是通过输血传播。本文结果显示，梅毒抗体阳性有较高的阳性率，对患者既往史进行调查，发现此类患者多为既往感染者，对梅毒抗体进行检测，有助于保护手术中的医护人员[5]。在本文5000例标本中，检测出HIV阳性患者共2例，均经疾病控制中心确认试验后确定为HIV阳性。
所以，在临床工作中，对手术前和输血患者进行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗体检测有助于发现乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、艾滋病病毒、梅毒螺旋体感染患者，有助于避免和预防交叉感染，防治医源性传播发生，降低了职业暴露的危险因素。所以，者在手术前和输血前进行传染病标志物检测有助于防止交叉感染，避免术中医务人员感染，并能够对患者进行有效治疗提高参考。
参 考 文 献
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遗传学核型分析范文第2篇
【关键词】染色体核型；Y染色体；大Y染色体；男性不育症
【中图分类号】R698+.2【文献标志码】A
世界卫生组织（WHO）规定，夫妇不采用任何避孕措施规律夫妻生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者称为男性不育。据统计，全球约有10%～15%的育龄夫妇受到不孕不育的困扰。生精功能障碍的分子调控机制目前仍有众多未解之谜；男性不育的病因复杂，包括感染、精索静脉曲张、免疫异常、理化因素及内分泌紊乱等外，约30%男性不育患者是由基因突变或染色体畸形等遗传因素引起＼[1，2＼]，尤应引起足够重视。
染色体多态性是指在正常人群中可见各种染色体形态微小变异，如结构、带型及强度差异等。这种多态性在个体中恒定，但在群体中会发生变异。对于男性，Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，大部分是异染色质，容易发生形态学的变化，从而导致Y染色体的异常。Y染色体长度的变异通常被认为是人类染色体多态性的一种，临床上最常见的即是大Y染色体，诊断标准是：同一核型中Y与18号染色体长度比较，Y≥18即为大Y＼[3，4＼]。
关于大Y染色体对男性生育力的影响及其临床效应，目前意见尚未统一。不可否认，Y染色体在性别决定和分化中起重要作用，Y染色体短臂上有决定因子（testis determining factor，TDF），而Y染色体长臂1区1带（Yq11）上有产生的调控基因，所以有研究认为大Y与子育异常特别是男性生殖功能有关联，有显著的临床效应；但是，基于人类Y染色体很大部分是异染色质，极易发生形态学变化，异染质中DNA过多重复很容易造成这种Y染色体长度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究认为大Y是一种正常的多态性变异，并无临床意义＼[7，8＼]。随着生殖医学及男科学的进展，对于重度少、弱精症以及某些梗阻性无精症的患者可以通过单卵泡浆内注射技术（ICSI）解决生育难题＼[9＼]，但同时，从优生优育角度，潜在的遗传风险对子代的影响加剧，对其进行评估和干预显得尤为重要。因此，大Y染色体对男性生殖力的影响及其效应分析，值得深入探讨。
本研究通过回顾分析大Y染色体核型的临床效应来探讨其对男性生育力的影响，并分析在男性不育症临床诊疗中的指导意义。
1资料与方法
1.1研究对象与临床资料
研究对象包括从2007年1月至2013年6月期间，在我院妇产科遗传研究室进行染色体核型分析的患者。本研究人群均为成年男性，分为两组，A组包括配偶曾有不良孕产史或本次妊娠羊水穿刺发现胎儿染色体异常者，不良妊娠史包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等，胎儿染色体异常包括大Y及其他异常核型等；B组是男性不育患者（包括重度少、弱精症、无精症、畸形症等）。所有病例均在专科门诊就诊，经专科医师进行详细询问病史及常规化验及检查排除内分泌、免疫、感染及外生殖器解剖异常等器质性病因后，诊断具备进行细胞遗传学核型分析的指征，常规抽取外周血，进行染色体核型分析。
1.2研究方法
外周血淋巴细胞常规培养68～72h，收获前加秋水仙素作用于细胞3～4h后常规方法制片。标准技术Trysin-Giemsa染色， G显带。计数30个细胞中期分裂相，分析5个核型；染色体异常者分析10个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）对染色体进行命名。Y染色体的多态性多表现在有高度重复顺序的DNA区域，为异染色质区。判断标准：同一核型中，Y染色体长度≥18号染色体长度诊断为大Y。诊断结果经本院研究室2名遗传学家进行分析、认定及复核。
1.3统计分析
使用SPSS 13.0 Windows统计软件对所得数据进行分析，χ2检验分析不同组别之间的大Y检出率有无差别，P
2结果
2.1总体检测结果
2007年1月至2013年6月，共有2139例男性受检者，包括A组1326例，B组813例，共检出68例大Y染色体核型。其中，A组检出大Y核型47例，检出率为3.54%（本组大Y核型检出者的配偶同时行染色体核型分析：除1例核型表现为45，XX，rob（13；14）（q10；q10）外，其余均无异常，统计结果已剔除该例）；在B组，检出大Y核型21例，检出率为2.58%。
2.2不同组别间大Y检出率的比较
对两组间的大Y核型检出率进行比较，χ2=1.217，P>0.05，无统计学显著差异，具体结果见表1。
2.3大Y核型临床效应分析
对所有大Y核型检出者进行临床分析，不仅仅表现出无精症、少、弱精症等临床效应，导致男性不育；同时，在A组，研究对象已排除配偶的内分泌、免疫、感染及外生殖器解剖异常等器质性病因，并基于配偶的染色体核型分析正常，大Y核型对男性生育力的影响还间接地体现在其配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局上。结果见表2。
3讨论
环境污染的加剧及各种不良生活方式的影响，导致男性生育力呈现下降趋势。但随着医学技术的进步，对于严重男性生育力低下的患者，如无精症及重度少、弱精症等患者，胞浆内单注射技术（ICSI）使其有希望拥有生物学意义上的后代；与之相伴随，潜在的遗传风险对子代的影响也相应提高，目前的胚胎移植前遗传学诊断技术（PGD）并不能完全筛查所有的遗传疾病。男性不育症患者特别是重度生育力低下的患者临床表现多数是无精症、少精症、弱精症等，许多非梗阻性无症和严重少症患者的病因及发病机制尚不清楚，约30%患者是由染色体畸形或基因突变等遗传因素引起的不育＼[1＼]。因此，本研究探讨大Y染色体这种遗传多态性对男性生育力的影响及效应分析，具有很强的临床针对性。
Y染色体的长度只有X染色体的1/3，并且在重要区域缺乏与X染色体的重组，这将会导致Y染色体遗传性状慢慢衰退。关于人类Y染色体上的基因是否会因为缺乏重组而导致基因的大量丢失最终导致Y染色体的消亡以至影响到雄性个体的存在？这一命题曾经在科学界引起了很大的争议。关于大Y染色体核型是否对男性生育力造成影响，正是随着这种对Y染色体遗传变迁趋势的争议而逐渐被研究学界所关注。基于人类Y染色体很大部分是异染色质，极易发生形态学变化，异染质中DNA过多重复很容易造成这种Y染色体长度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究认为大Y是一种正常的多态性变异，并无临床意义＼[7，8＼]。但是，细胞遗传学研究发现，Y染色体长臂的变异与男性生精障碍有密切关系＼[13，14＼]，因为DNA的过多重复可能产生剂量效应，影响正常的有丝分裂发生程序，基因调节及细胞分化异常。因此，也有观点认为大Y表现出临床效应。由于正常生育子代的男性很少去做染色体检查，故正常人群中大Y的发生率文献报道非常不一致，所以，关于大Y的临床意义如何目前并没有定论。
本研究在男性不育组共检出大Y核型21例，占大Y检出总数的30.87%，临床效应主要表现为少、弱精症及无精症等。在不良孕产结局组检出大Y核型47例，占大Y检出总数的69.13%，临床效应为胚胎停育、自然流产等。两组大Y的检出率分别为2.58%及3.54%，比较并不存在统计学差异（P>0.05）。事实上，广义的男性生殖功能障碍包括患者能使得女方受孕但不能生产健康活婴。因此，大Y对不良孕产结局有否影响也值得关注。
本研究发现大Y核型者临床表现为生育力低下，如弱精症、少精症及无精症等，以及配偶的自然流产及胚胎停育等不良妊娠结局（详见研究结果表1）。提示大Y核型可能具有一定的临床效应。调控机制可能与大Y长臂异染色质区的串联重复序列DNA过多的重复导致基因调控及细胞生长分化异常有关＼[10＼]。大Y核型的临床效应值得深入分析。何湘娇等＼[10-13＼]的研究提示，有一部分大Y核型并没有明显临床表现，本研究亦是发现有11例大Y核型者的配偶羊水穿刺显示胎儿亦是大Y核型（占大Y总数的16%），虽然亲代没有明显的临床表现。但是，相关报道提示大Y核型与癫痫，先天性智力低下、大脑发育不全、多动症等疾病都有密切关系＼[14，15＼]。所以，从优生优育的角度，即使夫妻双方临床表型无异常，羊水穿刺显示胎儿大Y核型者也应引起足够重视，需要通过后续深入研究解析大Y对子代健康的长期影响。
但是，大Y遗传多态性对生精功能调控的详细机制还有待于进一步解析，具体的分子生物学机制并不清楚。随着遗传学、基因组学、细胞及分子生物学等各学科的相互交叉与渗透，对大Y染色体与男性不育的关联将会有更深入的认识，同时也将为男性不育的治疗提供新的思路。大Y染色体对男性生育力及妊娠过程的调控机制还有待于在分子生物学层面进行深入研究＼[16，17＼]。
由于缺乏正常人群中大Y检出率的详实数据，因为正常生育健康活婴的男性很少去做染色体分析，所以男性不育及不良孕产结局中大Y检出率与正常人群携带者的比较还有待于深入探讨。但本研究基于回顾性临床分析发现，大Y核型可能表现出一定的临床效应，如男性不育症、配偶的不良妊娠结局等，值得临床上深入研究。
综上所述，大Y核型也许不仅仅是一种遗传多态性，而是可能具备一定的临床效应。大Y对男性不育及不良妊娠结局的关联需要在更多样本量及更高证据级别的研究中进一步论证及评估。
（致谢：感谢北大医院统计教研室李雪迎教授、华东师范大学医学统计中心执行副主任徐进副教授及赵华东博士在统计学方面给予的帮助。）
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遗传学核型分析范文第3篇
【关键词】染色体分析；唐氏综合症；产前筛查
The peripheral blood chromosome analysis of children
ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui
Suining Central Hospital SichuanSuining 629000
Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.
Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening
唐氏综合征是常见的一种染色体病，患者常表现为严重先天智力障碍伴多发畸形，唐氏儿在我国出生率高，成为家庭及社会的负担。我国产前筛查与产前诊断工作覆盖面低、尤其偏远地区。全面开展普及产前筛查与诊断等工作预防唐氏儿等其他染色体病患儿出生，提高人口素质有重要意义
1临床资料与方法
1.1取我院2011年1月至2015年12月门诊及住院155例患儿。其中男92例，女63例。采取血样标本时间分别为出生后10分钟至10岁的儿童。检查原因智力低下、早产儿等。
1.2 细胞遗传学检查采用外周血淋巴细胞培养与制片技术
无菌真空采取外周血3ml，5ml空针接种18-22滴至4ml外周血淋巴细胞培养基内。37℃恒温培养箱中培养68-72h，加入50ul浓度为50ug/ml的秋水仙碱继续培养1.5-2h。取培养液以1000r/min离心10min，弃上清液，加入37℃预温的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（时间可根据实际情况增减）。然后加入1ml左右现配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），轻轻混匀，1000r/min离心10min，弃上清液。加入新配制固定液8ml，混匀，室温放置30min，1000r/min离心10min，弃上清液，再按以上方法固定一次。将沉淀调成毛玻璃状细胞悬液，用气干法滴片，晾干放入已余温的37℃恒温培养箱中过夜，冷却后，常规G显带，吉姆萨染色。对染色体进行核型分析，每例计数30个分裂相，G显带分析5-10个核型。嵌合型核型分析。据《人类细胞遗传学国际命名体制》的标准描述染色体异常核型。
2 结果
155例细胞遗传学受检者，检出染色体异常61例，异常率39.35%。确诊为唐氏综合征者54例，占检出异常核型比例为88.52%。异常核型中染色体核型标准型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色体异常7例。
3讨论
全球出生缺陷每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，是全社会面临的重要公共卫生问题。唐氏综合征为小儿最常见的一种出生缺陷病，是由于常染色体畸变而引起的严重先天智力障碍，又称21三体综合征。新生儿的唐氏综合征发生率为1/（600～800）[1]，母亲年龄愈大发病率愈高。本组病例中唐氏综合征占检出异常核型比例为88.52%，提示唐氏综合征患儿的发病率较高。54例唐氏儿母亲年龄23～32岁40人；年龄>35岁14人。35岁以下产妇所生唐氏儿比例高，与35岁以下妇女妊娠比例高有关。其中48例唐氏儿父母居住农村，6例在城市，说明农村偏远地区对产前检查不够重视。目前每年有27000例左右唐氏儿出生[2]，平均每20分钟就出生一个唐氏儿，唐氏儿由于智力障碍，特殊面容，精神体格发育迟滞，并有其他严重的多发畸形，生活不能自理，终生无法治愈，我国每年因DS的经济损失高达20亿元[3]。于80年代已启动产前筛查工作，2007年全国产前诊断工作正式启动。但产前筛查与产前诊断工作仍存在覆盖面低。唐氏儿出生率高，全面开展产前筛查与产前诊断工作就显得尤为重要。通过医学影像、生化免疫、分子生物学和细胞遗传等产前筛查与产前诊断技术尽可能及早发现包括唐氏儿在内的遗传缺陷胎儿，并通过遗传咨询后及时采取相应措施终止妊娠是减少遗传缺陷患儿出生的关键。
【参考文献】
[1]蒋群芳唐氏综合征产前诊断的研究进展[J]中国优生与遗传杂志2014， 22（7）
遗传学核型分析范文第4篇
资料与方法
2006年3月～2010年6月收治生殖科，临床上排除继发感染、输精管缺如、其他外伤等病症引起的少弱精症、无精症患者166例为研究对象，以同期婚检及库自愿献精，检查正常的男性154例为对照组。
方法：①分析：根据WHO评估标准，每例患者重复2次以上检测，间隔时间至少2周，留取标本前禁欲3～5天，密度低于2×108>/sup>/ml，活动低于50%，畸形率>50%，为少弱精症；连续三次分析，并经离心沉淀均无者确诊为无症，并排除继发感染、输精管缺如、其他外伤等病症。②染色体检查：抽取静脉血2ml，常规外周血淋巴细胞培养72小时，制备染色体标本，G显带，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，对于嵌合体计数100个中期分裂相，以获得其核型比例。大Y染色体核型诊断标准：同一核型中Y与18号染色体长度比较，Y≥18作为大Y的诊断标准。
统计学方法：应用SPSS11.5软件进行统计分析。
结 果
166例男性不育患者，130例核型正常，14例大Y核型，另有染色体核型异常22例，分别为47，XXY 10例，46，XY/47，XXY 3例，46，XXY/47，XXXY 1例，45XY，9qh+、46，XY，21s+各2例，46XY，t（9；13）、46，XY，inv（1）、45XY，der（14；22）、46，XY，15s+各1例；对照组中154例正常的男性中，147例核型正常，3例大Y核型，46，XY，inv（9）、46，XY，1qh+、46，XY，22s+、46，XY，21p+各1例。两组大Y染色体核型检出率进行X2>/sup>检验，X2>/sup>8.042，差异显著，具有统计学意义。
讨 论
本研究提示大Y染色体核型是男性不育的主要影响因素。人类Y染色体有很大部分是异染色质，极易发生结构（微缺失）和形态学上的变异（多态性），近年来研究提示大Y是来自异染色质中DNA的过度重复。有人推测散在的重复序列的增加与Y染色体微缺失的发生有关［3］，研究发现Y染色体基因的微缺失是男性不育的重要原因。Y染色体上存在着众多与性别决定和生成有关的基因，其中AZF（azoodpermia factor）即无精因子极为重要，AZF基因位于Y染色体（Yq11）上并在内特异性表达［4］。AZF存在4个与生成相关的区域，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区，这些区域都存在着不同的基因。杨丽等研究显示9例AZF微缺失患者中，AZFc缺失率最高（55.6%），AZFa、AZFb缺失者均表现为无精症，AZFc缺失者则表现为无精症和严重少精症［5］。目前已建立PCR实验室，如果对无精症，少弱精的男性不育患者进一步检测无精因子（AZF），这样便能为大Y染色体对男性不育具有影响提供有利证据，将对此进行进一步研究。
参考文献
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遗传学核型分析范文第5篇
【关键词】 两性畸形；遗传学；研究性
发育异常临床不为罕见，多因生殖器男女分辨不清、第二性征与性腺性别不符就诊。此类患者自身病痛不大，但心理与社会压力较大，部分患者易产生恶变危及生命。尽早明确诊断及治疗对患者极为重要。我们对1994—2004年来我室进行遗传咨询的16例两性畸形患者进行了染色体核型分析，现将患者体征及异常核型报告如下。
1 临床表现
16例患者年龄在11个月~21岁，父母均为非近亲结婚，主要病理体征如下：
1.1 社会性别男性9例
（1）1例先天性尿道下裂，短小，阴囊小，一侧小，一侧无，尿道外口开口于根部，外周血细胞遗传学染色体检查：46，XX。外周血分子遗传学PCR检测结果：SRY阳性。此为女性假两性畸形。
（2）2例先天性尿道下裂，有和阴囊，还有大，阴囊内无，尿道开口于大内，B超检查：盆腔内有卵巢。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XX。此为女性假两性畸形。
（3）1例外阴为并有尿道下裂，有大，尿道开口于大内，阴囊外观与实际年龄相符，内有，病理检查结果：一侧阴囊内为，一侧阴囊内为男女混合性腺结构，以女性卵巢组织为主，外周血细胞遗传学染色体检查：46，XX。此为真两性畸形（即阴阳人）。
（4）2例短小，尿道下裂，阴囊小有分隔，位于两侧腹股沟。外周血细胞遗传学染色体检查：1例45，XO/46，XY;1例45，XO
（5）3例短小，尿道外口开口于根部，一侧或两侧发育不全，阴囊深度分裂如大。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XY。此为特发性男性假两性畸形。
1.2 社会性别女性7例
（1）5例原发闭经，患者身材高大，乳房发育差。B超检查，阴道为盲端，无子宫和卵巢，两侧腹股沟内各有一隐睾。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XY，此为男性假两性畸形。诊断为完全性雄激素不敏感综合征。
（2）1例女性外阴，肥大似，长3cm，无阴道，剖腹探查见：腹腔组织，精细胞发育不全。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XY。此为男性假两性畸形。诊断为不完全性雄激素不敏感综合征。
（3）1例原发闭经，乳房未发育，幼女型外阴，大发育差，部分融合，无阴道，B超检查：无子宫，性腺为索状结构。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XY，此为男性假两性畸形，诊断为无性腺症。
2 讨论
导致两性畸形的因素是多方面的，其中遗传因素是重要因素之一。人的性别分化是经一系列复杂过程才完成的，但性别分化的关键在于有无正常的Y染色体，原始生殖嵴在决定因子（TDF）的作用下发育为，合成的雄性激素诱导原始生殖器官分化为雄性内、外生殖器官，并在出生后促进性腺和第二性征的发育，若个体细胞中无Y染色体，生殖腺将向卵巢发育，因原始生殖腺有向卵巢发展的本能趋势[1]。
本文检出3例女性假两性畸形，核型都为46，XX，其中1例性腺为，但无Y染色体，这可能是SRY基因易位到其他染色体上，使得受累女孩男性化。另2例46，XX的个体性腺为卵巢，而外生殖器异常，导致此种女性假两性畸形的原因可能是（1）先天性肾上腺皮质增生症，因21-羟化酶缺乏，使氢化酮不足，从而使垂体的促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生，雄激素水平升高，使受累女孩男性化[2]。（2）体内雄激素增高或母亲怀孕期间过量使用雄激素（为了生男孩，此患者母亲在孕期服用过雄性激素），可引起女性个体外生殖器或第二性征男性化。由此看来，除了遗传因素会引起个体性发育异常外，内、外环境因素也可导致性发育异常。
本文检出1例真两性畸形，核型为46，XX，但此人有卵巢、两种性腺，有人报道46，XX真两性畸形是Xp-Yp不等交换的结果，也有人报道此种患者可能是隐匿性的46，XX/46，XY嵌合体或其他类型嵌合体。本文的1例46，XY/45，XO男性个体，性分化异常的原因可能是受精卵在分裂过程中发生了Y染色体的丢失，最后形成了嵌合体，由于有Y染色体，故有发育。本文的45，XO男性形成的原因可能是Y染色体雄性性别决定区域片段易位到常染色体或X染色体上[3]。
本文的3例特发性男性假两性畸形，核型正常，但外生殖器异常，其发生的原因可能是由于在雄性激素合成过程中，缺少由孕烯醇酮向雄激素转化所必需的酶（如17羟化酶），使雄激素合成减少而致。或靶细胞对雄激素的反应不敏感或部分不敏感所致。其真正原因还有待于进一步进行分子生物学分析。
本文检出7例男性假两性畸形，本病的主要异常是雄激素的靶器官对雄激素和双氢酮不敏感，因位于X染色体上决定雄激素受体的基因发生了突变[4]，使雄激素的胞浆受体合成缺陷，因此细胞质中无雄激素—受体复合物传入细胞核，故对酮或双氢酮均无生物效应，按雄激素受体缺陷的程度分为完全性和不完全性。另1例为无性腺征，有研究发现，在胚胎发育的6~8周，尚未分泌苗勒氏管抑制因子（MIF），不发育，表现为无性腺症。
性腺发育异常，发生肿瘤的机率较高，故应及早作预防性性腺切除。随着细胞遗传学和分子遗传学技术的发展，两性畸形的病因不一定只是常染色体及X染色体上的基因位点。寻找其它与性别决定有关基因以及这些基因在人类性别分化过程中的作用是很有必要的。
参考文献
1 宗铁生.人体胚胎学[M].北京：科学出版社，1987.51
2 徐维衡.医学遗传学基础[M].北京:北京医科大学出版社，1993.43
