遗传学检查方法

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遗传学检查方法范文第1篇

基于MC法的MDS细胞遗传学检测的研究进展

染色体危度分层系统

细胞遗传学分析对于MDS有独立预后价值，1997年IPSS国际预后系统是染色体、外周血细胞及骨髓原始细胞计数共同构成，但是在IPSS中有两个问题:一是有明确预后意义的染色体异常种类太少,只有预后好的正常核型,20q、5q~、Y及预后差的7号异常、复杂核型,而其它核型数量众多、种类繁杂的细胞遗传学异常被笼统归入到了预后中等的一组，而这些归属于中危组的染色体异常是未被统计学证实的；二是许多血液学专家认为，IPSS预后积分系统中染色体的地位过轻。如Haase1认为，在IPSS系统中预后好的染色体与原始细胞<5%都积0分，预后中等的染色体和原始细胞为5%-10%的同积0.5分,预后差的染色体积1.0分,11%-20%的原始细胞积到1.5分，21%-30%的原始细胞积到2.0分。然而伴有原始细胞计数达21%-30%患者的中位生存期为11.7个月，和伴有预后差的细胞遗传学异常相当（其中位生存期为11个月），所以细胞遗传学在IPSS积分系统中的地位明显被弱化了。根据德国、澳大利亚、西班牙等MDS中心的大量细胞遗传学资料，1286名患者只是接受了支持治疗，由于样本量大，且有大量患者只接受支持治疗，能反映MDS的自然病程，Haase等0提出了令人十分信服的染色体危度分层系统。在其预后系统中（表1)可以发现很多不同于IPSS的预后信息：首先，危度组被分为4组，不同于IPSS的3组;第二，明确预后意义的染色体内容多，不仅包括了常见的正常核型，20q-.5q-.-Y,7号异常、复杂核型等核型,也包括其它较少见的类型。例如预后好的染色体除了IPSS中的正常核型、20q-,5q-及-Y之外，12p-、11q-、+21、11(q23))及任何包括5q^的异常也被证明是预后良好的。第三，对于某些具体核型的预后信息与IPSS不同，在危度分层系统中，7号染色体异常被划分到中危2组中，高危组的内容是大于3种染色体异常，这和IPSS中高危组的内容是不同的。另外,对于临床十分常见的三体8,在新系统中被划分为中危1组，预后较好。总之，新系统对于MDS的预后能给出更为详细准确的预后信息，同时对于治疗也具有指导意义。

此外，Pozdnyakova等13报告了1029例原发性MDS患者的预后情况,得出了不同于IPSS的一些细胞遗传学信息。该研究的主要内容包括:按照IPSS的关于细胞遗传学中等预后的定义,发现该部分患者中位生存期从10个月到69个月不等，充分证明了IPSS系统关于中危染色体的定义是需要进一步改进的;7q^的预后较-7为好，中危生存期分别为26个月与8.5个月，二者具有统计学差异;12p-与11q-预后好，这与Haase的危度分层系统一致;3q异常及三体19预后较差，这不同于Haase的结论；i(17q)与+11预后偏差；der(1;7)被证明预后较好，中位生存期为45.5个月。需要指出的是，上述所观察的结果可能受药物治疗的影响，因为其中有部分患者接受了三氧化二砷，沙利度胺或者剌激因子的治疗，而这些药物有可能改变MDS的自然病程,所以这些结论要谨慎对待。

中国MDS患者细胞遗传学特征与西方的异同由于人种和地域的差异,亚洲人与西方MDS患者具有不同的遗传学及预后特征，其不同之处首先表现在MDS的细胞遗传学构成上。麻柔等[4报告,MDS发生频率较高的染色体畸变率依次为：+8,40/20q--7/7q--5/5q-,-y,+9及复杂改变。

报告了283例MDS患者的染色体核型分析,发生频率依次为+8,-20/20q-,-Y,异位型,-7及7q-,+9,5q-。Wang等^报告了483例中国成人原发MDS的畸变率从高到低依次为：+8、20q^J/7q、5q-。而西方最常见的染色体异常为5q-a’3,占到整个MDS病例的20%-30%。由于细胞遗传学的构成不同，常用的预后系统如IPSS是否适合中国人是需要验证的，因为在很多预后系统中，细胞遗传学都是重要的组成部分。Wang等0回顾性地分析了435例中国成人原发MDS,同时评估了WHO分类模式及6个预后积分系统的预后价值,得出如下结论:在预后生存方面，包括IPSS在内的5个积分系统被证明具有统计学差异，但是WPSS不适合预测生存。在预测白血病转化方面,IPSS被证明是不合适的，西班牙积分系统最适合中国MDS患者的白血病转化预测。在运用WHO分类模式预测预后生存时,在RA或RARS与RCMD之间未见到统计学差异。结合国内运用预后系统的实际情况,IPSS积分系统用来预测MDS患者生存是可信的，根据IPSS对于染色体危度的定义，预后好的染色体组其中位生存期为37.2个月，中危组为26.1个月，预后差的染色体组为9.7个月。另外，虽然WHO的分类本身具有预后意义,但是在预测RA或RARS与RCMD预后时需要注意，因为在中国RA或RARS与RCMD患者的生存预后之间未见到统计学差异。

MDS出现遗传学变化的预后意义目前,关于MDS患者在诊断后出现细胞遗传学变化的发生率及其对于疾病的预后意义研究较少。Ber-nasconi等&]追踪了153例MDS患者在疾病发展过程中的染色体变化（chromosomeexchange,CE)情况,在经过长达45.2个月中位随访期期间，30.7%的患者出现了CE,其中有26.1%的患者在疾病进展之前出现了CE。出现CE的患者死亡率及疾病进展风险较未出现CE的患者分别高7倍和36倍,并且对于总体生存率的影响具有统计学差异。Wang等8对85例中国成人原发性MDS患者进行了染色体的复查，结果18例（21.2%)患者在随访期间出现了额外的染色体异常（11例）或原来为正常核型者变为异常核型(7例），在25.1个月中位随访期结束后出现CE的18例患者中的12例死亡。另外,85例患者的中位生存期为33.1个月，出现CE的MDS患者的中位生存期为25.8个月，而没有遗传学变化的患者其中位生存期为45.4个月，其差别具有统计学差异,并且有遗传学变化患者的疾病进展风险也高于没有出现CE患者。

基于SNP^A或aCGH法的MDS遗传学的研究进展

常规MC法、SNP^A、aCGH三者优缺点的比较运用常规MC法检测MDS的细胞遗传学异常率只有50%左右，在实际的临床工作中，大约50%的MDS患者为"正常核型",MC法对于这部分患者，尤其是低危MDS患者的诊断、治疗、预后常会有_定的困难。所以提高这部分MDS患者的遗传学异常检出率就显得十分重要。Tiu等B]推定，MDS的细胞遗传学低检出率是由于MC方法的局限性所致，比如分辨率低、依赖于分裂相细胞、不能检出单亲二倍体（UPD)等。与传统MC方法相比，SNP4及aCGH技术则具有很多优势，且能克服MC方法的很多缺陷（表2),因而得到越来越多的关注与研究。

SNP-A联合MC法对于MDS遗传学检出率的提高及其预后分层的影响

SNP联合MC法能够做到优势互补,Tiu等M认为SNP-A能够补充MC,提高MDS及其他髓系恶性血液病的诊断及预后水平，并且对于指导治疗也有意义。为了验证上述观点,他们选取了430例患者，其中MDS250例，MDS/MPD95例，继发于MDS的AML85例，分别做常规MC、SNP-A分析。结果表明,SNP4联合MC较单纯MC法有更高的遗传学异常检出率（74%vs44%,P<0.0001)。Thiel等根据SNP检出的新染色体异常具有独立的预后意义,提出了新的MDS预后分组（表3),提高了MDS预后的精确性。早前Gondek等&2的研究结果也揭示SNP4对于MDS遗传学的研究价值，他们运用SNP-A分析了174例患者（其中MDS94例，MDS/MPD47例，继发于MDS的AML33例），发现78%的MDS患者有染色体异常，而MC法检出率只有58%;同时,对MC正常的患者分为2组,1组为MC和SNP4检测结果均正常，另1组为MC检测结果正常,而SNP4检测结果异常。2组生存期分别为39个月和16个月，差别具有统计学差异。这证明了通过SNP4发现的新的染色体核型异常有更差的预后。与Tiu及Gondek的研究相比，Heinrichs13等则认为,SNP对于MDS的检出率并不高。在对33例经MC检查为"正常核型"MDS患者的SNP分析发现,只有5(15%)例患者检测到了异常，包括4例患者有UPD和1例患者有3个单独的"微缺失",有3个UPD分别涉及到3q、4q、17p,另外有2例患者涉及到7q染色体,按IPSS积0分,都属于低危，但是临床随访发现,这2例患者分别在10个月、12个月后死亡,进展十分迅速，伴有7qUPD的MDS患者是否和7q-/j-样同属于高危MDS则需要进一步大样本的验证。aCGH在MDS遗传学检测中的应用及其对于MDS预后分层的意义

StarczynowskiM等运用aCGH分析了25例伴有"正常核型"的MDS患者，并根据检测结果把患者分为2组,1组患者具有大于3Mb的总基因异常，另1组则小于或者等于3Mb总基因异常。结果发现，前组患者的生存期短于后组，且差别具有统计学差异。Thiel等对125例经MC法检查为正常核型的MDS患者进行CGH分析。结果发现，有42例(39%)患者的染色体存在非平衡异常，这些患者和其余患者相比具有更差的预后（26个月vs57个月，p=0.002)。在这42例患者中，有8例患者的异常涉及到4q、5q、7q和21q,这些异常染色体的预后意义不明，另外的34例患者则为个体拷贝数异常。Praulich等的研究也显示，运用aCGH能检测出低频率的隐性染色体异常，这对于MDS的诊断及预后将会带来重大影响。

小结

遗传学检查方法范文第2篇

关键词：PBL教学法；遗传学实验；教学改革

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2012）06-0224-02

实验教学是高等教育中培养高素质创新型人才的关键环节，“遗传学实验”是生物科学、生物技术等生物学各专业开设的专业基础实验课程之一，该课程要求学生在牢固掌握理论知识的同时，主动进行研究和创新，在提高动手能力的同时培养自己的创新性、实践性。然而教师在传统教学中往往重结果、轻过程，习惯于把知识和盘“端给”学生，却忽视了对学生学习主观能动性的调动以及学生能力和综合素质的培养。因此，我们响应国家研究性教学的倡导，把PBL教学法引入“遗传学实验”教学中，进行课程改革，注重培养学生分析问题、解决问题的实践能力，提高学生素质。

一、PLB教学法的内涵

教学法是为完成教学任务而采用的模式、方法，包括教师教的方法和在教师指导下学生学的方法。目前，大多高校都采用传统教学模式（即传统教学法Lecture-Based Learning，简称LBL），以教师讲授为主。虽然课堂信息量大，知识较系统，限制了学生的想象力和创新思维。PBL的教学法是美国神经病学教授Barrows首先试行的一种教学模式。PBL教学模式是以学生为中心，以问题为基础来进行教学，培养了学生的自学能力、团队协作能力和综合解决问题的能力。由提出问题、查阅文献、探讨研究、总结讨论四个步骤组成，学生自主寻找解决问题的方案。

二、PBL实施过程

“遗传学实验”是我校生物科学和生物技术等专业开设的专业必修基础实验课。我们参考已有教材编制了实用的讲义，依托生物物理国家重点实验室和省生物技术应用实验室及校生物实验教学示范中心，以培养创新性应用型人才为目的，进行课程的改革与建设，将PBL教学法应用于遗传学实验教学中。

（一）基于问题的开放实验环节

近年来，许多教育工作者致力于“遗传学实验”的教学方法研究，目前我院遗传学实验中实行适当降低基础型实验比例，加大设计型实验比例，开设综合型实验的方法进行实验教学，采用开放式实验的形式。针对“遗传学实验”课程实践性强的特点，同时引入PBL教学法以学生为中心，积极引导学生创新发挥及实战能力提高。创新实验阶段完全采用PBL教学方法，采用实验室开放式教学模式，以教师为指导，以学生为主体，进行文献检索、小组探讨、方案形成。我们采取分组及组长负责制的形式，给学生两周的实验准备时间，让学生带着问题进行实验准备和实验操作，主动去验证方案的可操作性并总结得失，整个过程由教师全程跟踪协助指导，最后由学生形成项目总结报告。

（二）基于问题的全程考核

在PBL教学中我们实行阶段性检查的方式进行考核，首先进行实验设计方案的考核，其次进行实验预操作过程的考核，然后进行实验完成情况的考核，最后进行项目总结报告的考核。考核过程中注重组长与组员的个人考核及团队协作能力的综合考核两个方面，并以随机提问的方式进行口头问答，以考核学生对问题掌握的深度及灵活性。由于PBL教学以分组模式进行教学，每组人数有限，学习交流及考核范围小，因此能够更为全面地检查、评估每个学生的学习状况。在PBL教学法实施过程中，我们深深体会到教师能力提高的必要性和紧迫性，教师最初问题的提出要具有很强的针对性，要能调动学生学习的积极性和主动性，引起学生的兴趣，又要考虑到学生已掌握的基础知识，使学生觉得既有难度有挑战性，又具有可把握性和可操作性。在遗传学实验教学中引入PBL教学法，使我们的教学改革具有了新的生机和活力，学生获得了创新性应用型培养的营养，教师的研究性教学也取得了长足的进步。

（三）PBL教学法效果调查

我们用PBL教学法创建高效课堂，就是使学生积极发现问题、动脑思考问题，而老师也要相信学生、放手让学生自己去做，只要学生一直动脑动手，这就是高效课堂。要培养学生不唯师、不唯书、不盲从的精神，教育学生敢于质疑，敢于挑战老师、挑战权威，做个有思想、有个性、敢于创新的人，要注意培养学生保持良好预习质量和独立思考能力的习惯。鉴于我们对于PBL教学法应用于遗传学实验尚属尝试阶段，我们就该方法对学生进行了问卷调查。在参加问卷调查的452人中，有407人愿意接受PBL教学法，约占被调查人数的90%；有383人认为PBL调查法能够提高自觉能力，占被调查人数的85%；有387人认为PBL教学法能够提高表达能力，占被调查人数的86%；有369人认为PBL调查法能够提高学习积极性，占被调查人数的82%；有432人希望继续采用PBL教学法，占被调查人数的96%。

PBL教学法突破了传统教学瓶颈，在研究性教学中具有极大的优势，在创新性应用型人才培养中起着重要的积极作用，使学生在获得创新、实践等各方面能力的同时培养了团队协作性，同时具有极大的自由发挥的空间，在考核交流过程中不同组的学生彼此进行得失经验互补，使遗传学实验教学取得了前所未有的新进展。但是，我们在目前的教学改革中，仍进行着PBL与LBL两种教学方法相结合的方式，以LBL来解决教学资源与学生能力不充分的现状，以PBL来让学生自由发挥创新性与实践性，随着我们不断的改革和探索，相信PBL教学法必然会使遗传学实验教学更上一层楼，取得长足的进步和发展。

参考文献：

遗传学检查方法范文第3篇

关键词：遗传学；课堂教学；改革实践

对遗传学课程进行改革的最终目的就是提高课堂教学的有效性，引导学生全面、系统的掌握相关知识、理论技术等，使学生掌握遗传学知识在医学中的应用方法，提高其专业素质与创新能力。

1 遗传学课程教学存在的问题

具体而言，现阶段遗传学课程教学存在的主要问题包括以下几个方面：

1.1课时安排与教学内容相矛盾 遗传学是医学专业的基础课程，但是实际课程教学中老师却面临着教材内容多、难度大、课时少的问题。遗传学教材内容的编排体现出知识的系统性及理论的严谨性的特点，且随着分子遗传学的发展、基因工程、基因诊断及基因治疗等新知识的不断涌现，老师需要花费大量时间讲解新知识、新热点，以实现遗传学教学与科研成果的有机结合，但是简短的学时加大了老师的讲课压力，不仅无法顾及到知识的全面性，而且针对一些需要精讲的知识点课时也比较紧张，一些老师针对教学内容的删减不够科学等等，这此问题均是课时安排与教学内容的矛盾所在。

1.2教学方法落后 遗传学课程中涉及到大量的数学推导、计算等内容，传统课堂上老师主要采用板书展示的方法，老师在讲台上推导公式，解答计算题，学生则在讲台下记笔记，被动的吸收知识，与老师的互动几乎为零；而且传统课堂上由于课时少，老师留给学生讨论、实践的时间远远不足，导致学生对遗传学课程学习缺乏兴趣，甚至出现厌学情绪。由此可见，传统的教学方法无法适应现在的遗传学课程教学要求，且不符合现代教育中“尊重学生学习主体性”的理念，需要进行彻底改革。

1.3评价方法过于单一 传统应试教育模式下，期末考试与实验成绩是评价学生学习成果的唯一标准，考核方式主要是试卷试题，在这种考核评价模式下，学生通过死记硬背即可应付考试，但是理论知识的深刻理解、实践能力的提升则无从谈起，应试教育的本质坦露无疑，对学生的发展起到限制作用。真正科学、合理的评价方法必须对学生的学习过程进行考核评价，通过形成性评价了解学生的真实情况，充分开发其学习潜力，培养复合型人才。而现在的课程考核评价方法过于单一，未真正体现素质教育的本质。

2 遗传学课程教学的改革

针对上述问题，可以从以下几个方面进行遗传学课程的教学改革：

2.1更新教学观念 传统的灌输式教学方法过于侧重知识的传输，忽略了能力的培养及素质的提升，随着课程改革的不断深入，职业教育也要与时俱进，不断更新教学内容，改革教学手段，解放观念，充分尊重学生学习过程中的主体性。知识具有情景性，老师不能将其原样不变的传输给学生，而是要作为知识讲授的主体与接受知识客体的学生互相作用，以学生的实际需求为出发点，有意识的转换教学重心，为学生创造一个积极、主动的建构过程。

2.2优化教学方法 传统教学方法单一，不利于学生主动性的发挥，因此要对教学方法进行改革，采用多样化的教学手段，激发学生的学习兴趣：

2.2.1可以采用启发式讨论教学 老师有意识的转变课堂上“教”与“学”的关系，充分尊重学生的主体性，使其学习行为更加主动。在讲解某个知识点时先提出启发式问题，激发学生的求知欲，引导学生进行思考，并鼓励学生针对问题再次质疑，从而在课堂上营造一个具有启发性的、互动性强的、积极思考的教学氛围。启发式讨论教学主要突出“启发”二字，老师的主要作用是引导、指导，针对不同的学生分析其学习兴趣、知识能力，真正做到因材施教。

2.2.2自主学习 提高学生在课堂教学中的参与度。提高学生自主学习的能力，可以为其后续的终身学习打下坚实基础，因此老师有注重学生自主学习、独立获得知识能力的培养。老师在吃透教材的基础上，针对一些适合学生自主学习的内容，要求学生进行自学，并在学习过程中互相交流学习心得。比如性别决定和伴性遗传的相关内容就比较浅显，对于学生而言难度较小，老师就可以为学生设计一个自学提纲，并预留内容相关的典型的习题作业，要求学生课下按照自学提纲进行自学，并完成习题作业；课堂上老师再针对自学内容稍做提问，通过检查学生课下作业了解学生的自学效果，再适当总结即可。

2.2.3互动教学 老师与学生在课堂教学中，针对某个问题各抒己见，不仅可以加深学生对知识的理解程度，及时反馈学生的学习效果，还可以增进师生之间的感情，丰富学生的情感体验。在遗传学课程教学中，老师可以选择学生比较感兴趣的问题进行讨论，引导其通过查找参考资料、小组合作学习等探索问题答案，老师针对结果进行总结，这个过程可有效提高学生分析问题、解决问题的能力，提升其综合能力，并且可以激发学生的学习兴趣，达到事半功倍的学习效果。

2.3改革考核方法 学生学习成绩的评价与考核是对学生掌握知识程度的考察，也是对老师教学效果的评价，因此成绩评价会直接影响学生的学习方法及学习兴趣，因此学生学习效果的评价考核至关重要。传统的考核方式主要采用试卷答题的形式，将期末考试与实验考试的成绩结合起来，即为学生的最终成绩。这种评价方法不客观、不全面，无法反馈出学生真实的学习状态，因此要对考核方法进行改革，保证考核体系包含对学生知识、能力、素质等三个方面的评价。具体而言，整个考核方案可以分为平时成绩、基础知识与理论知识、专业技能等三个模块，其中平时表现评价内容主要包括学生的出勤率、课堂学习状态等，平时成绩占总成绩的20%，基础知识与理论知识评价内容主要包括基础知识与理论知识的试卷考试成绩，学习后的心得论文等，基础知识与理论知识考核成绩占总成绩的40%；专业技能考核的主要内容包括实验成绩、遗传疾病相关技能测试等，该模块成绩点总成绩的40%。这种考核模式不仅可以了解学生掌握理论知识的程度，还可对其知识、技能的应用进行评价，保证了评价结果的全面性、客观性。

3 结语

总之，遗传学教学改革主要是通过学生理论知识的提高来提高学生分析问题、独立思考问题和解决问题的能力。在职业教学中不仅仅要教会学生掌握知识，还要指导其掌握学习方法，最终实现培养以创新精神和创新思维为主的高素质创新型人才的教育目标。因此，老师要在明确创新的意义、目标及要求的基础上，创造一个更好的培养创新型人才的环境和氛围，意识到创新大多数是来自于不同学科之间的渗透，拓宽学生的视野，提高学生的创新能力。

参考文献：

[1]徐刚标，王爱云，吴若炎，等.遗传学教学中素质教育探讨[J].中南林业科技大学学报（自然科学版），2014，6：188-190.

[2]石春海，吴建国，马秋兰，等.《遗传学》课程的建设与优化遗传[J].2015，6：980-983.

[3]吴瑞娟.遗传学综合性、设计性实验课程的开设与研究[J].东华理工大学学报（社会科学版），2015，1：84-86.

遗传学检查方法范文第4篇

关键词：情境教学法中职医学遗传学

情境教学法，是指在教学过程中，教师有目的地引入或者為学生创设出具有一定情绪色彩且生动具体的教学情境，从而让学生获得积极的态度体验，帮助学生更好地理解教材，有效发展学生的心理机能，它属于一种较为有效的教学方法。

情境教学法的核心在于激发学生的情感，将它应用于中职院校医学遗传学课程中，可以有效培养学生的多元智能、临床思维和自学能力，属于一种以学生为中心的教学理念。为了更好地突显情境教学法在中职院校医学遗传学课程中的应用效果，笔者进行了简要阐述。

一、资料与方法

1.一般资料

笔者以曲阜中医药学校2019级西医临床医学两个班级学生作为研究对象，一个班级36人为对照组，实施传统教学；一个班级36人为观察组，实施情境教学，两个班级学生对比数据差异，具有统计学意义，P>0.05，具有可比性。

2.方法

两个班级学生使用相同的医学遗传学课程教材，教师也相同，但对照组学生使用传统教学方式，即运用教师讲解、学生听课的模式；观察组学生使用情境教学法，教学措施如下：

（1）实践准备

在教师讲解基础理论和知识之后，学生已经掌握了医学遗传学的基础知识，具备了遗传病发病风险的评估能力。这时，教师可以将学生随机分成两个小组，一个小组为医生组，另一个小组为患者组，两个小组自主进行角色分配，角色主要有医生助理、医生、家属和护士等。

（2）实践实施

在运用情境教学法的过程中，医生组中的学生可以扮演门诊医生的角色，患者组学生以就诊的方式入场。通过这一方式展开情境模拟与体验，能加深学生对疾病的认知。同时，患者组可以设计现症患者、症状前患者，以及是否存在遗传病加息的孕妇和备孕妇，而医生组学生可以分析患者家系遗传病系谱，对患者进行体征检查和实验室诊断，并提出具体的治疗方案。

3.考核评价

为了对两个班级学生进行考核，授课教师结合教学大纲来出题，试题内容相同，包含了记忆、应用、理解、分析、综合等层次的认知水平试题，目的是对比使用不同教学方式的效果。

4.统计学分析

笔者采用SPSS17.0统计学软件统计和分析数据，计量资料以均数±标准差（±S）表示，采用t检验，计数资料采用x2检验，P<0.05，表示差异，具有统计学意义。

二、讨论

在中职院校医学遗传学课程教学活动中应用情境教学法，能够有效提升教学质量。根据调查结果显示，对照组班级学生的平均分为64.24分，观察组班级学生的平均分为85.31分，对比两个班级学生，观察组学生的成绩明显高于对照组，组间差异显著，具有统计学意义，P<0.05。从这一结果可以发现，与使用传统教学对照组的学生相比，运用情境教学法的观察组学生的成绩明显优于对照组学生，这表明情境教学法是较为有效的教学方法，能够有效提高学生医学遗传学课程成绩，效果显著。

遗传学检查方法范文第5篇

“遗传病的预防”的教学内容为上海市高中《生命科学（试用本）》第三册第八章第四节“人类遗传病和遗传病的预防”的第2课时，学习要求为C级。在中学生命科学学科育人价值中，培养科学素养占据首要地位，这不仅是要求学生掌握相关的生命科学知识，还需要学生具有解决问题的能力。学生除了需要掌握遗传病预防的方法，还要能够应用所学知识避免遗传病的发生，形成积极的人生观，唤醒生命意识。

教材中列举了禁止近亲结婚等五种预防措施，学生学习后往往能够说出这些措施的具体名称，但对于这些举措背后的遗传学原理却难以解释，不能达到学以致用的教学目的。然而本节课恰是与学生的未来生活密切相关的，笔者对教材内容进行挖掘，采用情景教学法设计了一对青年男女王小姐和王先生从准备结婚到生育子女的故事，以人生旅途“结婚申请――婚检――遗传咨询――产前检查”为线索串联五种预防措施，营造具有活力的课堂教学氛围，让学生在课堂学习中感受生命与成长，体会学习生命科学的意义，实现生命科学的学科育人价值。

2 教学目标

2.1 知识与技能目标

能够推断直系和三代以内的旁系血亲；可以根据遗传病的特点，遵循遗传咨询的步骤提出预防措施；说出预防遗传病的五种措施。

2.2 过程与方法目标

在遗传咨询的活动中，学习遗传系谱图的绘制和遗传病概率的计算方法；通过情景故事的学习，解释预防遗传病发生的原因。

2.3 情感态度与价值观目标

通过比较近亲结婚的遗传病发病比例，体会禁止近亲结婚对优生优育的重要性；认识遗传学对预防遗传病发生的作用，培养生命科学素养，提高学以致用的能力。

3 教学设计及过程

3.1 创设生活情景，巧解近亲关系

禁止近亲结婚是教学中的第一项预防措施，教师在本节课的开篇采用学生未来人生会遇见的场景创设生活化教学情景。情景一：有一对青年男女王小姐和王先生在经历了一年多的恋爱之后，准备走上婚姻的殿堂。他们在预约登记结婚时签署了《申请结婚登记声明书》，上面写着“没有直系血亲和三代以内旁系血亲关系”。我国《婚姻法》规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，王小姐和王先生是否属于近亲，近亲结婚有何危害？

在由恋爱走向婚姻的教学情境中，让学生了解结婚登记的流程和《婚姻法》的相关规定，增加其生活经验。教师利用此情景设计了学生活动：找一找系谱图中“我”的直系和旁系血亲有哪些？学生观察系谱图，判断“我”的直系和旁系血亲，在课堂教学和日常生活之间建立起联系。同时结合对比教材隐性遗传病发病率表格中数据，让学生感受近亲结婚遗的危害，体会科学研究需要数据的论证，并且独立思考其背后的遗传学原理，建立前后章节的联系。

3.2 关注新闻事实，树立科学观念

情景二的设计围绕婚前检查的预防措施现状展开：王小姐和王先生排除了近亲关系，按要求预约登记结婚后，民政局工作人员给了双方自愿免费婚前体检单。王先生提出，我们应该先去做婚检后，再领结婚证；而王小姐却说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！你支持男方，还是女方？

教师通过故事引发目前对婚前体检的不同态度，让学生表达自己的观点。教师展现2015年关于婚前检查对于预防遗传病发生的数据，让学生清楚婚前检查的重要性，科学地看待婚前体检的积极意义，影响其今后的生活选择。

3.3 体验遗传咨询，活用遗传知识

对遗传咨询的预防措施的学习，采用学生角色扮演的活动形式，设置情景三：在王先生的坚持下，他们来到了医院，进行了一系列的检查。在对病史的询问时，发现王先生曾经患有多指症，但在幼年时通过手术矫正了。王先生主诉男方母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，男方的父亲、祖父、祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有患病。他们担心这个结果可能对后代产生影响，于是向医生进行了咨询。

学生以4人小组进行角色扮演，2人为夫妇，2人为专家，根据学习单提示完成遗传咨询活动。教师设计了以下3个问题：（1） 遗传咨询由哪四个步骤组成？（2） 多指症属于哪种类型的遗传病？（3） 孩子的发病率是多少？如果王小姐怀孕是否需要终止妊娠？在回答问题的同时，每一个学生都可以进入情境中学习遗传咨询的过程，体会遗传咨询对于避免遗传病发生的重要性，运用遗传学的知识画出系谱图，计算后代患病概率，将生命科学知识在生活中学以致用。

3.4 认识产前检查，贯彻生命教育

情景四围绕预防措施产前检查展开：当王小姐和王先生经过医生的指导后，知道孩子会有50%的概率患有多指症，但这并不属于严重畸形，可以通过手术矫正。他们消除了顾虑，登记结婚了。一年之后，他们有了爱的结晶。怀孕了的王小姐在产前B超检查时询问医生孩子是否患多指症，医生表示多指症不属于严重畸形，是不检查的，避免准妈妈以此为由终止妊娠，即便患有多指症，出生后2岁内通过手术矫正即可。

在此情境下，教师简要介绍B超检查的目的，对基础医学知识进行普及，避免学生产生认识误区，科学正确的对待产前检查，同时贯彻生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5 结合生育政策，提倡优生优育

结合现阶段的“二孩”政策，设置情景五：经过了40周的妊娠，王小姐生下了一个多指症宝宝，通过及时手术治疗治愈了。几年后，身为独身女的王小姐和王先生商量后怀了第二胎，在产前检查时，医生告知王小姐，她的年龄超过了35岁，推荐进行羊水检查，检查胎儿是否患有唐氏综合征。王小姐非常不理解，表示家里并没有人患过唐氏综合征，王小姐是否该进行羊水检查呢？

教师引导学生观察图表唐氏综合征患儿发病率和母亲年龄的曲线，关注生育年龄与遗传病的关系，在图表的阅读中锻炼学生的分析能力，得出适龄生育可以减少遗传病的发生的结论。在教学时，教师对羊水检查的过程和目的做简要介绍，使感受科学技术对预防遗传病发生的积极作用。

情景六以健康孩子的出生为结束：妊娠16周时，王小姐同意了医生的建议，对胎儿进行了羊水检查，经染色体分析推断胎儿染色体正常，最终生下了一个健康的宝宝。王小姐在生产后鼓励其他朋友应该适龄生育，以减少遗传病发生的概率。