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遗传学最新研究成果

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遗传学最新研究成果

遗传学最新研究成果范文第1篇

 

遗传学是大学生物学相关专业的一门重要专业课程,对学生打下坚实的生物学基础及其未来在生物学领域的相关研究具有重要意义。大学遗传学课程的教学技术及方法日益完善,但仍有一些方面有待优化。该文以遗传学教学过程中发现的问题及积累的教学经验为基础,提出改进遗传学教学模式及策略:教材内容与科学前沿动态的整合;将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学;实验课程与理论课程的合理搭配;注意培养学生归纳总结的能力。通过对教学模式的优化及教学策略的改进,可以提高学生的学习兴趣,加强学生知识扩展能力,完善学生的科学思维能力及科研创新能力。

 

遗传学是大学生物学及相关专业的一门重要理论课程和实验课程,是生物学分支下的一个重要二级学科,包含了微生物、动物、植物等领域的全部遗传进化相关的研究成果及研究内容,与生物学领域其它学科的知识交叉渗透并相辅相承。因此,大学遗传学是生物学相关专业本科生的一门重要理论课程。尽管近年来大学教学水平不断提高,遗传学教学方法和教学技巧在不断丰富,但在教学模式及教学策略方面仍有巨大的提升空间。本文基于在遗传学教学过程中发现的不足及积累的教学经验,通过分析学生学习特点及对知识吸收和需求等方面提出若干遗传学教学内容及策略方面的改进意见,可提高学生学习兴趣,有助于学生更好地掌握遗传学领域的知识。

 

1 教材内容与科学前沿动态的整合

 

随着科技的进步和发展,科学研究在不同领域也发生着日新月异的进步,新技术和新成果如雨后春笋般的涌现,遗传学研究的发展同样突飞猛进。能被遗传学教科书收录的知识都是不同阶段遗传学研究中的精华,同时有价值的遗传学相关研究成果也不断被写入教科书。因此,对于大学遗传学的教学要做到两个方面:使学生对遗传学研究历史中的重大发现如数家珍;使学生对遗传学领域现今的科学前沿及发展动态了如指掌。为达到以上两个方面的教学效果,教师需要在教学内容上进行优化,加强遗传學研究历史的讲解并将“CNS”的重要成果及诺贝尔奖的介绍引入课堂。

 

遗传学的发展是一个承前启后的过程,针对同一问题介绍其前因后果,追踪发展动态有助于学生对知识整体脉络的掌握。如对《遗传学》教材第四章“孟德尔遗传”知识的讲解可以加入其研究历史和后续的发展动态,使学生对该部分内容的掌握更加深刻[1]。根据教学大纲的要求,学生在这个章节需要掌握孟德尔以豌豆籽粒形状、子叶颜色、茎的长度等7对相对性状为基础所发现的基因分离和自由组合规律的相关知识。如果在讲课过程中仅介绍基因分离和自由组合的原理及相关计算方法不足以加深学生对科学研究方法的掌握及科学实验设计思维的提升。在该部分内容可适当介绍孟德尔发表该成果的主要论文《植物杂交试验》的相关实验设计及数理统计,以达到使学生了解科学研究的具体过程,培养学生实验设计及结果分析的相关能力。同时,在该部分内容讲解完毕后要追踪该问题的发展动态,介绍后续的进一步研究成果。如该部分内容可增加部分关于孟德尔选取的不同性状背后分子调控机制的研究进展。如对于豌豆籽粒形状的表现型(圆粒豌豆、皱粒豌豆)是由那些分子机制导致的。对于这个问题,后续的研究结果已经清楚证明,皱粒豌豆是受淀粉分支酶I(SEB1)编码基因所调控的,由于淀粉分支酶基因突变使种子中的果糖不能转化为淀粉,随着失水作用而使籽粒形状表现为皱缩[2]。其它几个性状的研究进展同样可以进行简单介绍,如子叶颜色受常绿蛋白(SGR)调控,茎的长度受赤霉素3-氧化酶(GA3ox)调控等[3]。通过围绕遗传学某一部分的内容,对其前因后果及研究动态的讲解有助于学生对知识的整体性把握,加深学生对知识的掌握程度。

 

诺贝尔奖是科学研究领域的最重要奖项之一,绝大部分获奖成果在科学研究历史上具有里程碑意义或为人类社会的进步和发展作出巨大贡献。在遗传学领域的发展史上不乏许多被授予诺贝尔奖的重要成果,支撑着遗传学的发展和生物学领域的进步。因此,在遗传学课堂上适当引入诺贝尔奖的介绍不仅可以加深学生对知识的理解程度,同时可以激发学生学习热情和科学探索精神。如在讲解遗传学第三章《遗传物质的分子基础》时可以引入1962年沃森(James Watson)、克里克(Francis Crick)、威尔金斯(Maurice Wilkins)由于发现DNA双螺旋模型所获得的诺贝尔生理学或医学奖。在遗传学教学的第五章《连锁遗传和性连锁》的教学过程中,可以围绕摩尔根发现连锁遗传的相关内容引入1933年摩尔根(Thomas Hunt Morgan)由于创立遗传学说所获得的诺贝尔奖以及1946年摩尔根的学生缪勒(Hermann Joseph Muller)由于发现X射线照射可引发基因突变所获得的诺贝尔奖。其它部分章节均可适当向学生介绍由于转座子的发现,聚合酶链式反应体系建立所获得的诺贝尔奖的相关信息等。同时最新的诺贝尔奖获奖内容同样涉及遗传学领域,如2015年诺贝尔化学奖关于DNA修复的细胞机制方面的研究是对遗传学第十章《基因突变》的进一步丰富和发展,2016年关于细胞自噬理论的研究是对第二章《遗传的细胞学基础》中细胞膜功能的深入阐述等。使学生在遗传学的学习过程中能不断了解该领域的最新前沿有助于学生追寻科研领域重大发现者的脚步与时俱进,打下深厚的知识基础。

 

2 将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学

 

教师的教学活动除使学生掌握基本的理论知识外,还应联系实际,使学生在工作和生活中对所学知识运用自如。遗传学的教学同样需要在讲解理论基础知识的同时联系实际,使学生对所学的知识的应用产生切身的体会,这样不但可以提高学生学习兴趣,同时可以增强学生学以致用,提高分析问题和解决问题的能力。在遗传学课程的讲授过程中,可以适当添加一些对日常生活中的社会热点问题、公众普遍存在的争议问题等的讲解,增加以课程的吸引力和实际应用价值。如在讲解遗传学第三章《遗传物质的分子基础》这部分内容时,主要教学目标是通过几个实验证据的介绍证明DNA是主要的遗传物质。该章节可以通过中国古代的迷信思想“滴血认亲”是否具有科学依据来引入,讲授亲子鉴定方法(如DNA指纹技术)应用的理论基础,最后通过总结否定古代迷信的亲自关系鉴定方法,提出新的鉴定方法。在讲授过程中穿插这种与日常生活息息相关的内容更容易激发学生的学习热情,创造良好的课堂气氛。此外,在教学过程中还可以理论联系实际对遗传学领域社会争议的热点问题进行科普及探讨。如目前“转基因是否存在危害”这个问题是公众中存在争议的焦点之一,甚至引发崔永元和方舟子之间的争论大战,而公众对转基因的具体机理及操作知之甚少,甚至存在误读。在遗传学课程第九章《基因工程和基因组学》这部分内容的讲解过程中可以联系教科书中介绍的转基因操作流程在教学过程中做适当的扩展,深入阐述转基因的原理、田间试验的流程、目前中国可食用的转基因产品、目前中国可种植的转基因产品以及转基因真正容易引发的问题和不可能引发的问题等,使学生对类似的社会争议热点问题具有客观的认知,激发他们独立思考问题的能力。通过理论联系实际和将社会热点问题引入遗传学课程教学的方法可增强该课程的趣味性及应用性。

 

3 实验课程与理论课程的合理搭配

 

遗传学是生物学领域里一门重要理论课程,同时也是一门重要的实验课程。大学遗传学课程分为理论课和实验课两个部分,实验课的教学需要与理论课的教学配合进行才能达到较好的教学效果。在遗传学的教学安排中,对于同一部分内容的理论课程和实验课程连续进行容易使学生印象深刻。如在讲解“细胞有丝分裂”这部分内容时,把实验课安排在理论课结束一周内进行效果较好。如同学们在课堂上学习了有丝分裂具体过程及细胞分裂各个时期形态特征后一周内进行实验操作,观察显微镜下真实的染色体形态,比较与教科书中的差异可使学生更牢固地掌握所学到的知识。同样,遗传学的实验设计需针对各部分所讲的理论课程内容相配合,在理论课学习完成一周内开展,可以达到良好的教学效果。

 

4 注重培养学生归纳总结的能力

 

培养学生独立思考及学会学习的能力同样是大学教学活动的一个重要方面,大学的教学要求学生不仅要被动地接受知识,还要主动地归纳总结进而很好地吸收所学知识。因此,在大学遗传学的教学中同样要注重培养学生归纳总结知识的能力,训练思考问题的逻辑思维能力。在遗传学的教学活动中,教师不仅要教学生具体的理论知识内容,还需要引导学生学会学习,因此要做到以下两点:展示给学生学习的逻辑思维;引导学生归纳总结。引导学生学习的逻辑思维要求教师不仅要展示给学生具体的知识内容,还要求教师展示给学生对问题的理解及学习过程,图示教学法是实现该目标的很好方法。教师在准备教学幻灯片时应尽量以图示的方式展示每一部分的知识内容,备课过程中教师可以阅读书中的每一段主要文字,然后可通过自己的理解将学习到的以文字为主体现的内容转化为以各种图形及流程图为主来表达,在授课过程中结合图示用文字的方式再将知识点传达给学生,这样就可以是学生了解到每一段文字都可以转化为以图形表示的直观内容,引导他们采用类似方法进行知识的学习。如在讲授遗传学中“乳糖操纵子”相关内容时,为表达“乳糖乳糖水解酶基因开启乳糖分解乳糖水解酶基因关闭”这一过程时,可通过制作一个该过程动态变化的幻灯片来进行讲解,展示每一步反应及其原理,引导学生学习的逻辑思维能力。遗传学教学的第二个重要方面是引导学生对问题的归纳总結能力,通过比较相似及异同达到对不同知识点清晰掌握的效果。如在讲到“非等位基因间的相互作用”这一教学难点时,可引导学生通过归纳总结对其进行区分。在该部分内容中,学生对控制同一生物性状的两对基因间的几类相互作用容易混淆,我们做了如下总结和归纳,采用更通俗易懂的语言揭示控制同一性状两个基因的内在联系,如表1:

 

通过对不同相关内容的比较分析,可以提高学生归纳和总结问题的能力,找出各部分知识及内容的异同点,可提高学生学习效率。在大学遗传学的教学过程中,教师应针对教材内容与科学前沿动态的整合,将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学、实验课程与理论课程的合理搭配、注意培养学生归纳总结的能力等几个方面,灵活使用不同的教学模式及教学策略,对学生进行教学引导和兴趣的激发,从而达到良好的教学效果。

遗传学最新研究成果范文第2篇

关键词:生物信息学 遗传学 教学方法 教学内容

遗传学(Genetics)是研究自然界中生物的遗传和变异规律的科学,是生命科学领域中最为重要和基础的学科之一。它也是生物科学中一门最具活力,发展最迅速的理论科学,又是一门紧密联系生产实际的基础应用科学,对探索生命起源和本质,推动整个生物科学的发展起着巨大的作用。因此,遗传学作为生命科学相关专业的一门重要主干课程,在教学中起着举足轻重的作用。

一、生物信息学专业开设遗传学的必要性

20世纪80年代末,由分子生物学、计算机科学以及信息技术等学科的交叉和结合产生了生物信息学(Bioinformatics),它是基于分子生物学与多种学科交叉,以计算机为工具对生物相关信息进行储存、检索和分析的科学,是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一。近20年,特别是随着人类基因组计划(human genome project,HGP)不断拓进,生物信息学作为跨越和融合生命科学与信息技术的新兴学科已成为生命科学核心领域和最具活力的前沿领域之一。生物信息学专业应运而生。国内单独设立生物信息学本科专业的高校较少,且普遍较晚。

遗传学与生物信息学两个学科之间关系密切。有国内学者利用美国《科学引文索引》(SCI)数据库web of science,运用文献计量学方法对8种权威生物信息学期刊2001年至2010年于2011年1月15日之前上传至wed of science的全部文献进行统计及分析。对施引文献按跨学科强度排列的结果显示,遗传学及基因与生物信息学跨学科文章发表量居第二位,仅次于生物化学与分子生物学。这说明,生物信息学与遗传学直接的跨学科研究较多,二者交叉学科的发展关系密切。因此,生物信息学专业开设《遗传学》课程十分必要。

二、遗传学教学中存在的问题

多年来,不同专业的《遗传学》课程的教学过程中涌现出一些共性问题,这些问题在生物信息学本科专业的教学过程中也存在。一是,学科拓展深化与课时压缩之间的矛盾。随着遗传学研究范畴的不断拓展,新的学科分支相继涌现,信息量逐步扩增,待教授内容逐渐增加且显得零散。但随着大学素质教育改革的进行,更多新的选修课、实验课被引入,遗传学理论课时被压缩,课时减少与内容增多的矛盾日益突显。二是,遗传学与其他课程教学内容设置与组织易重复。学科交叉为科研工作提供源源不断的动力,但在教学工作中学科渗透也造成教学内容重叠,基础和关紧技术重复教学的问题。例如,分子遗传学是遗传学重要组成部分,是目前遗传学研究的重点和热点,与生物信息学关系最为紧密,它包括的遗传物质的本质,基因的调控,基因重组等内容也在基因工程、分子生物学、细胞学等课程中作为讲授重点。如何利用有限的理论课时,合理安排教学内容,提高教学效率值得思考。

与此同时,生物信息学作为比较新的本科专业,开设各课程之间的衔接问题也比较突出。生物信息学专业的学生在大二开始全面生命科学和信息技术相关程学习。在理论知识在实际中如何应用缺乏概念,学生达不到共鸣,这也是生物信息学专业低年级学生面临的通病。遗传学课程安排在大学二年级上学期讲授,对于刚刚接触专业课程的学生而言本来就陌生,而且信息技术和生命科学相关课程独立讲授,二者貌似是两条平行线,怎样相交碰撞出火花,对于学生来说很难结合,必须由任课老师在授课过程中充分引导。传统的《遗传学》课程教学注重以杂交分析为主的经典遗传学理论的讲解,很大篇幅集中在三大定律(分离定律、自由组合定律以及连锁和互换定律)的教授上。遗传学课程教学重点集中在经典遗传学定律,经典案例跟不上学科发展。这个问题已经被一线教育工作者认知。

综上,由于学科本身发展迅速,涵盖知识范围越来越广,课时压缩等原因,容易让学生在学习过程中对该课程产生“内容太发散”“课时进程快”“知识跨越大”等认识,不利于课程的学习。由此可能造成,内容广泛且繁杂“抽象且深奥”枯燥无味,容易让学生觉得难或者枯燥。学生学习主动性不高。因此,在教学实践中,针对不同专业性质和培养目标存在的差异,不同专业《遗传学》课程教学应在知识体系、内容侧重点、教学方法等方面在各专业间有所区分。特别是生物信息学这种学科交叉性强的专业,如何实施该专业本科生遗传学的教学,以达到即符合本科教学难易程度的要求,又被大多数同学接受,同时能符合生物信息学学科自身特点,需要在教学过程中逐步的探索与实践。本文将结合资深授课教师经验及笔者生物信息学本科专业《遗传学》教学经历对这一问题进行阐述。

三、教学过程中的探讨与实践

1.制定具有专业特色的教学内容

(1)优化教学内容,关注专业需求

生物信息学专业的课程教学中,遗传学相关知识是需要讲授的重点。传统遗传学课程教学将重点内容集中于经典遗传学定律及其相关知识的讲授,其优点在于能够帮助学生打牢遗传学知识基础,缺点在于教学内容过于单一,没有包含遗传学重要分支的最新知识,无法与当前的研究热点联系起来,学生学习兴趣不高。随着国际遗传学研究的深入,分子遗传学和群体遗传学得到长足发展,极大地丰富了遗传学的知识体系。为了紧跟国际研究前沿,国内许多高校对遗传学课程进行了教学改革,在经典遗传学教学的基础上,纷纷加入了分子和群体遗传学的教学内容,为后续开展更深入的专业研究和学习奠定了良好的知识基础。为了帮助学生对遗传学知识体系形成全面而系统的认识,结合生物信息学专业特点,在教学设计时借鉴了以“遗传信息”为主线的教学思想,教学内容涵盖了“经典”“分子”和“群体”三类主体遗传学内容。在现实教学中,受遗传学课时限制,对所有遗传学知识点进行了梳理和必要的删减,既把握三种遗传学知识的内在联系,做好各部分知识的教学衔接,同时注意区分三者的不同,突出教学重点,做到“主题鲜明,重点突出,点面结合,结构清晰”,使学生在掌握经典基础理论知识的同时了解最新的遗传学研究进展。

(2)生物信息学专业遗传学课程与其他课程的衔接

遗传学是研究生物遗传和变异的科学,以遗传物质结构和功能为研究对象,是生命科学的主干。因此,与其他学科在内容上有交叉或重叠无法避免。同中求异,突出遗传学的特色,是教学中值得研究的问题。遗传物质的本质、染色体畸变、基因突变、遗传调控等章节与微生物学、细胞生物学、生物化学内容重复较多,可以强调知识结构的完整性,淡化这些内容的分子结构和生化过程的讲解。例如,结合孟德尔定律和摩尔根定律案例,着重从染色体和基因角度切入,增强遗传学色彩,同时对其他课程起到提纲挈领的作用。

(3)结合生物信息学,引入最新研究成果,体现前沿性

在处理好学科衔接之后,还需要关注的就是内容与生物信息学的结合。学生在学习过程中,最想了解的莫过于,这门课程与我的专业有什么联系?因此,在讲授内容中加入生物信息学手段解决遗传学问题的新成果既体现前沿性,又能提高遗传学课程的专业针对性。教师平时要多注意积累教学素材,对于现阶段比较热点且与生物信息学相关的、应用性强的问题,要在课程基础知识讲授后,进行一定拓展。例如,在讲授基因定位和遗传图绘制时,引入用EST进行基因定位及遗传图谱绘制等内容;在讲到遗传家谱时,引入通过对患病群体或家系进行外显子组测序分析,对小家系孟德尔遗传病的致病基因进行鉴别和定位的例子。通过引入生物信息学教学例子,不仅可以使学生加深对遗传学知识的理解,还可帮助学生了解生物信息学最新进展,激发对后续生物信息学专业课程的学习兴趣。

2.教学方法多样化,提升学生学习兴趣

遗传学教学内容繁杂、理论性强,不易理解。为了提高教学效果,在教学模式上必须变“以教师为主体”为“以学生为主体”,注重采用灵活多样的教学方法和手段,开展多媒体教学、案例教学和研讨教学等,将传统抽象、枯燥的说教式教学转变为具体、生动的参与式教学,增强教与学的双向互动。

(1)多媒体教学方式

计算机多媒体辅助教学改变了传统的黑板加粉笔,以教师为中心灌输式教学模式。多媒体通过实时可交互的多维动画及图像展示,可以增强教学内容的展示效果,提高课堂教学的信息量和容积率,提升学生学习兴趣,加深对枯燥晦涩知识点的理解,提高教学效率。充分利用多媒体课件的超文本功能、交互功能、网络功能的优势,比如Holliday模型是分子水平上关于遗传重组机制的重要模型,很好解释了基因转变现象。在讲到Holliday模型时,为了让学生直观了解单链交换重接及分支移动后的Holliday交叉旋转180度形成Holliday异构体的过程,采用了动画、图片、电子板书相结合的方式,很容易让学生理解空间旋转互换的过程,以及基因转变产生的原因等较难理解的知识点,反响较好。此外,声音、视频、动画、图片等便于学生拆解枯燥内容。

(2)案例教学

案例教学是一种创新型的教学方式,主要通过开放课堂、增强互动,培养学生运用所学知识解决实际问题的能力。案例教学需要结合本课程的专业理论知识,着眼于达成课程教学目的,编写和准备基于一定事实且具有一定场景的教学案例,这些教学案例要能够启发学生的思考,促进学生将从外部学习的知识吸收转化内在的专业素养和能力。在教学实践中,教学案例是“教”与“学”互动的桥梁和纽带,使枯燥乏味的学习过程变得活泼有趣;“教”不是告诉学生怎么去做,而是启发学生如何去思考,对学生针对案例问题提出的解决思路进行引导和评价,鼓励学生创新性思考,找到最优的问题解决方法;“学”不是被动的接受,而是主动的思考和创造,通过与他人而不仅仅是老师进行互动和交流,加深对知识的理解,培养解决实际问题的能力。

案例教学的核心是精心设计教学案例,将知识内化在符合实际又富于想象的故事情景中,使得学生通过身临其境将抽象的理论知识具体化,学会如何用概念性和原理性知识在实际工作和研究中解决问题,进而加深对特定原理和概念内涵的理解。在教学实践中,先以典型案例提高学生兴趣,把抽象的东西具体化,让学生变被动接受为主动思考,激发学生的求知欲。注重培养学生创造力和解决问题的能力。通过案例的分析,深化学生对基本原理、基本概念的理解。案例教学能很好地启发学生进行自主思考,对于理论性较强,比较枯燥的内容,通过案例式教学能激发学生学习兴趣。所举案例应具有针对性,要考虑案例产生的时间、背景和条件,要贴近生活,耳熟能详,与时俱进。在处理问题的同时,获取知识。进行案例教学过程中,要注重与学生的互动。围绕教学目的,选择合适案例,进行启发式教学,调动学生参与性。教师不能一味平铺直叙的讲案例,还要注意学生的参与度。只有学生和教师共同参与,才能达到预期教学效果。

(3)以学生为主体的教学

以往课程中,往往针对经典类型习题进行讲解,参考“标准答案”。在实际教学中发现,这样往往造成学生思想禁锢,学科交融性不够。特别是对于生物信息学专业的学生来说,传统习题课或者讨论课,没有实用效果。习题课及讨论课应注重实用性,关注遗传学与生物信息学学科发展与融合,设置开放性答案,突出培养学生创新性的应用能力。

课堂教学不仅要“授业”,更要“传道”,即培养学生如何学习和如何思维。根据教学内容和学生的认知水平,研究、讨论、交流式的教学模式的引入,有助于调动学生积极性。采用专题自学,规定材料与学生自学有机的结合起来,开展研讨,充分体现学生观点。同时,教师只起到点评引导作用,能培养学生获取信息、分析问题、创造性的解决问题的能力,有利于学生形成科研创新意识。教师如何正确引导是开展研讨式教学的重点。首先,应明确课程在相关领域中的作用和地位,了解课程的教学内容,选择课程中适合研讨的内容,并将研究与讨论贯穿教学的全过程。在选择题目时,要考虑专业相关程度及考虑不同学生层次的需求,考虑学生个体间的差异,难度适宜。

四、结语

生物信息学本科专业遗传学的教学,以孟德尔定律为基础,分析遗传物质的存在形式、传递、保存及变化,课程脉络更加清晰,通过案例教学的等教学模式,激发兴趣,并有利于与后续课程连接,在实践教学中体现了比较好的教学效果。因为生物信息学专业的需求与传统生物专业有差异,教学内容侧重点不同这给教师备课增加了难度。同时,在期末考核时,由于讲授侧重点不同,考试侧重点也应有所区别,在师资允许的前提下,引入小班教学,有利于教学侧重点突出。后续课程如果设置分子遗传学,将使知识体系更加完整。

参考文献:

[1]李巨超,李楠.适应应用型人才培养模式的遗传学教学改革与探索[J].中国科教创新导刊,2012,(2):66.

[2]巴恩斯.遗传学工作者的生物信息学[M].丁卫,李慎涛,廖晓萍,译.北京:科学出版社,2009.3.

[3]皮妍,林娟,侯嵘,等.国内高校遗传学教材发展研究[J].遗传,2009,31(1):109-112.

[4]武妍,胡德华.生物信息学跨学科研究[J].现代生物医学进展,2012,(12):137-141.

遗传学最新研究成果范文第3篇

关键词 行为遗传学;数量遗传学;分子遗传学:基因:人格

分类号 B845

1 引言

人格是一个人独特精神面貌的整体反映,是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而,人格的遗传性究竟如何?到底哪些基因在起作用?它们又是如何起作用的?针对诸如此类的问题,行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答,并由此形成了一个重要的研究领域,即人格行为遗传学研究。

人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征(包括人格障碍)和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素,但并不忽视环境的作用,甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期,英国心理学家高尔顿(Galton,F.)就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限,但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”(Plomin,DeFries,McClearn,& McGuffin,2008),是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪,人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性,而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定,两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。

但近几十年来,行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力,并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向,它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破,目前正以惊人的速度发展着。可以说,人格遗传学研究进入到分子遗传学时代(Johnson,Penke,& Spinath,2011)。不过,两种研究取向在基本思路方面各有特色,在具体研究方面都取得了很多有价值的成果,积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。

2 数量遗传学取向

人格的数量遗传学(quantitative genetics)研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率,旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的,并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。

2.1 人格遗传率

数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率(heritability),即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比,它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp(其中h2代表人格遗传率,Vg代表遗传导致的人格变异,V。代表观测到的人格总变异)来表示,数值在0~1之间,越接近于0,说明变异越少源于遗传;越接近于1,说明变异越多源于遗传。需要指出的是,遗传率估计具有如下三个特点:第一,它具有群体特异性,仅仅适用于解释样本或群体的人格差异,而不适用于描述个体人格的遗传性;第二,它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用;第三,它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别(郭永玉,2005;Larsen & Buss,2009)。

2.2 数量遗传学设计

为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来,数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法,但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来,因而不能得出准确的遗传率;双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法,它在一定程度上克服了家族研究的缺陷,但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧:收养研究作为一种强有力的自然实验法,是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”,避免了双生子研究中的等环境假设问题,提供了环境影响人格差异的最佳证据,但它也存在三个争议,即代表性、生前环境影响和选择性安置效应(Plomin et al.,2008)。

鉴于以上三种方法各有其长处和不足,在过去的20多年中,数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如,研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合,并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标(Larsen & Buss,2009)。另外,随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究,自然地综合了家族研究与收养研究的优势,也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计,甚至简单的收养和双生子研究,现代行为遗传学通常采用模型拟合(model fitting)的方法进行统计分析,即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型,并将其与观测到的相关进行比较,从而估计出遗传和环境的影响程度(郭永玉,2005)。

2.3 具体研究与发现

数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。

2.3.1 人格特质

数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征,即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性,其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明,“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率,并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性(saudino,1997;Loehlin,McCrae,Costa,& John,1998)。例如,两项以双生子为被试的研究表明,神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%(Wray,Birley,Sullivan,Visscher,& Martin,2007;Rettew,Rebollo-Mesa,Hudziak,Willemsen,& Boomsma,2008)。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试,最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如,Kendler,Myers和Reichborn-Kjennerud(2011)的研究表明,边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关,而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人(2012)的研究表明,躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率(23%~32%)某种程度上低于正常人群的研究结果(40%~60%)。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化,但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。

除“大五”人格外,研究者还对活动水平(activity level)和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素,其个别差异出现于生命早期,并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath,Wolf,Angleitner,Borkenau和Riemann(2002)对300对双生子的研究表明,活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen,Carlson,Krueger和Patrick(2003)对353名男性双生子进行了研究,发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。

数量遗传学研究发现,尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同,但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值(Krueger & Johnson,2008)。

2.3.2 人格障碍

数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状,用个人访谈法和问卷法所做研究表明,它具有非常高的遗传率(Kendler,Myers,Torgersen,Neale,& Reichbom-Kjennerud,2007)。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态,以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状,它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间(Katerberg etal.,2010)。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分,因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠(Plomin et al.,2008)。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍,它很大程度上受遗传基因影响。例如,对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明,加性遗传效应(additive genetic effect)可以解释42%的边缘型人格障碍变异,而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性(Distel et al.,2008)。最近一项10年的双生子纵向研究发现,边缘型人格障碍特质在14~24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率,且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势,而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响,一定程度上也受非共享环境的影响(Bornovalova,Hicks,Iacono,& McGue,2009)。

2.3.3 态度与偏好

稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分,并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知,态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如,一项明尼苏达的双生子研究表明,传统主义的遗传率为63%;一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明,遗传对保守态度具有重要影响,并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生(Larsen & Buss,2009)。然而,并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率,这要因所研究的态度类型而异。例如,一项对400对双生子的研究表明,对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零(Larsen&Buss,2009)。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表(JVIS)做的研究表明,34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间(schermer & Vernon,2008)。这表明,我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是,为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性,而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零?或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。

3 分子遗传学取向

人格的分子遗传学(molecular genetics)研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应,旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限,而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合,以精确揭示人格特征(包括人格障碍)或人格差异的根本遗传机制。

3.1 人格候选基因

已知人类基因具有数万种之多,要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且,复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律,而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响,这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此,研究者不可能对所有基因都进行考察,更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因(candidate gene)是被假定与某一人格特质有关的基因,通常人们已了解其生物学功能和序列,它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如,用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺,因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设,因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的(张丽华,宋芳,邹群,2006)。

3.2 研究策略

人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略(linkagestrategy)采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路,它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象,对连续几代人的DNA样本进行分析,以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因,这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效,但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而,大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因,于是另一种较新的关联策略(association strategy)便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路,通过考察拥有某种特定基因(或等位基因)的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低,来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况,即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因,但系统性不够强。

随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展,全基因组扫描(genome-wide scanning)逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略(Strobel & Brocke,2011)。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析,先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域,然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析,确定其具体基因位点。例如,一项用全基因组扫描做的研究表明,伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关(zohar et al.,2003)。

3.3 具体研究与发现

基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的,因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中,新颖性寻求(novelty-seeking)、伤害回避(harm-avoidance)和奖赏依赖(reward-dependence)三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺(dopamine)系统、5-羟色胺(serotonin)系统和去甲。肾上腺素(noradrenaline)系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。

3.3.1 多巴胺系统

多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质,它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止,人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因(DRD4)。1996年,两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bp VNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关,标志着人格分子遗传学研究的初步登场(Ebstein & Israel,2009)。其中,Ebstein领导的小组运用三维人格问卷(TPQ)对124名犹太健康志愿者进行了测量,发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应,而未发现它与另外三个TPQ指标(奖赏依赖、伤害回避和坚持性)有显著关联(Ebstein et al.,1996);Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版(NEO-PI-R)对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量,也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高,并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关,而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果(Benjamin et al.,1996)。对于这两种研究的结果可能的解释是,拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感,需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放,而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应,无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。

此后,一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证,但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联(strobel,Wehr,Michel,&Brocke,1999;Tomitaka et al.,1999);Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现,DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联(Bun,McGue,Iacono,Comings,&MacMurray,2002);Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果,即在新颖性寻求水平较高的群体中,2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高(Ekelund,Lichtermann,Jarvelin,& Pelmnen,1999)。除此之外,有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现,DRD4基因中的48-bp VNTR与5-羟色胺转运体基因(5-HTT)中的一种多态性存在联合效应(Lakatos et al.,2003)。之所以会出现如此多样的研究结果,可能与样本大小、被试特点(年龄、性别和种族文化等)、测量工具、研究设计等因素有关。例如,分组方法不同所得研究结果就会有很大差异(Tsuchimine et al.,2009)。不管怎样,这都有待于进一步研究证实。

除DRD4基因外,研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察,如多巴胺D2受体基因(DRD2)、多巴胺D3受体基因(DRD3)、多巴胺D5受体基因(DRD5)以及多巴胺转运体基因(DATl)等。一项用多种人格测验所做的研究表明,DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表(KSP)测量的冷漠以及北欧大学人格量表(SSP)测量的自信缺乏之间存在关联(JSnsson et al.,2003,),而利用气质性格量表(TcI)对被试所做的一项研究表明,-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关,而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响(Tsuchimine et al.,2012)。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联,而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证(Henderson et al.,2000)。有研究表明,DRD5基因可能与人格的持续性发展有关(Vanyukov,Moss,Kaplan,Kirillova,&Tarter,2000)。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症(ADHD)存在关联(Jorm et al.,2001,),有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联,结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现(van Gestel et al.,2002)。

3.3.2 5-羟色胺系统

5-羟色胺作为一种生物胺,对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因(5-HTT),该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高,已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性:5-HTT基因连锁的多态性区域(5-HTTLPR)和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性,其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一项经典研究发现,短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高(Lesch et al.,1996)。功能性磁共振成像表明,携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动(Harid et al.,2002)。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过,也有一些其他研究并未发现此种关联(Flory et al.,1999;Tsai,Hong,& Cheng,2002)。还有一些研究得出了相反结果。例如,使用极端得分个体做的一项研究发现,短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高(van Gestel et al.,2002)。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致(Sen,Burmeister,& Ghosh,2004)。分析者发现,运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联,而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论(Munaf6 et al.,2008)。然而,使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现,5-HTTLPR与神经质或其各维度(焦虑,抑郁,愤怒,敌意,自我意识,冲动。易受伤害性)之间不存在任何关联(Terracciano etal.,2009)。近年来,有研究者发现,与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比,具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面,而选择性地回避一同呈现的消极情感画面(Fox,Ridgewell,& Ashwin,2009)。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现,短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景,长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景(Beevers,Ellis,Wells,& McGeary,2009)。这表明,短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论,还有待进一步研究确证。此外,一项最新研究显示,5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用(Ariaset al.,2012)。

除5-HTT基因外,研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)和5-羟色胺2C受体基因(5-HT2C)进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联,但是没有发现任何关联存在(Blairy et al.,2000)。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察,没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联(Kusumi et al.,2002)。就5-HT2C与人格的关系而言,研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联,并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应(Ebstein et al.,1997)。然而,后来的一项重复性研究发现,5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应,但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应(Kühn et al.,1999)。

3.3.3 去甲肾上腺素系统

在人格的分子遗传学研究中,人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多,但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本,考察了去甲肾上腺素转运体(NET)的一种外显子限制性片段长度多态性(RFLP)与气质性格量表中各维度之间的关系,但没有发现任何关联存在(Samochowiec et al.,2001)。不过,另一项以朝鲜人为被试的研究表明,去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联(Ham,Choi,Lee,Kang,& Lee,2005)。有研究表明,在中国人被试中,αla肾上腺素受体基因(ADRAlA)和0c2a肾上腺素受体基因(ADRA2A)的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联(Tsai,Wang,& Hong,2001)。而之前的另一项研究发现,ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联(comings et al.,2000)。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究,有待进一步加强。

4 总结与展望

行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索,取得了较为丰富的研究成果,推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识,也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度,资料获取经济简单、技术要求低,并且结果解释相对容易,但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何(Parens,2004),对研究设计和被试取样的依赖性较强,况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实,遗传率的解释意义往往遭到质疑(Lerner,2011)。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足,可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制,但研究程序繁琐复杂,对新兴生物技术要求较高,在人格候选基因的选择上带有推测性,迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果(McClellan & King,2010)。除此之外,两类研究取向还存在诸多共同的问题:一是受测量手段限制,对被试自陈报告依赖性高,往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏;二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因,研究结果的可重复性不高(Kim & Kim,2011);三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响,所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群(张文新,王美萍,曹丛,2012),缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究;四是研究成果的现实利用率低,未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。

鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题,未来研究应特别注意以下五个方面:

(1)强调两种研究取向的有机结合,在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺,可以相互弥补,况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量,例如,可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度,然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。

(2)注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作,涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科,因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂,靠单一研究工具(如自陈问卷)或研究范式很难获得理想结果,今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式,从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系,从而弥补由自陈报告带来的弊端,同时克服可重复性低的问题。

(3)扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质,而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质,探究它们的遗传性及分子作用机制,为积极人格品质的培养提供遗传学依据。

遗传学最新研究成果范文第4篇

关键词 家畜育种学 课程建设 教学方法

中图分类号:G642文献标识码:A

加强本科生的课程建设,提高教学质量是本科院校的重要任务之一。 家畜育种学是动物科学专业本科生的一门主干必修课程,在动物科学专业的课程体系中起着承前启后的作用,对构建动物科学专业知识体系起着重要作用。家畜育种学是研究改良家畜遗传素质,提高生产性能水平,培育新品种和品系,通过杂交利用杂种优势,高效优质地生产量多质优的畜产品的理论、技术和方法的一门科学。然而,由于课程内容比较抽象、枯燥,内容较难,如果加上所用教材举例少,计算比较多等会导致学生的学习兴趣不高,教学效果不理想。此外该课程需要学生具有较好的数量遗传学、统计学、计算机、线性代数等课程的较好基础,而且要求学生能够及时了解生物技术新知识、新技术。鉴于这些问题的存在,教学现实给家畜育种课程提出了尖锐的难题,即如何提高家畜育种学课程的教学效果,使家畜育种课程的抽象内容变得简单化、形象化,达到知识性、趣味性和实用性共享。本文作者通过对该门课程的学习与教学实践,对本科生家畜育种课程教学提出一些自己的看法与建议,希望能有益于今后该门课程的教学。

1 家畜育种学前期课程

1.1 家畜育种学前期课程

动物遗传学、生物统计学、线性代数、概率统计、计算机技术、生物技术、信息技术、系统工程技术等均是家畜育种学课程的前期必修课程。任课教师在课程间隙,应与学生探讨如何将与统计学、数量遗传学、动物遗传学、分子生物学中与家畜育种相关的知识加以复习和灵活运用,从而找到解决家畜育种各类问题的方法。由于数量遗传学的诞生本身就是多学科交叉渗透的结果,在此主要介绍数量遗传学和生物技术在家畜育种课程中的重要作用。

1.2 数量遗传学及其发展

数量遗传学是遗传学原理与统计学方法相结合研究群体数量性状遗传与变异规律的一门遗传学分支学科,迄今为止的动物育种方法基本上是以数量遗传学为理论依据的“数量遗传学方法”,即根据数量遗传学的原理和方法,对畜禽进行适当的选种选配,以提高育种群体的优良基因频率,降低不良基因频率。近几十年畜禽生产水平的提高,很大程度上应归功于遗传参数和育种值估计准确性的提高。在数量遗传学后来的发展过程中,它又不断地与计算机技术、分子生物学及其他生物技术相结合,从而使其得到了较快的发展。可以预见,在相当长时期内数量遗传学还将是动物育种的主导方法。因此,要想学好家畜育种学,必须具有良好的数量遗传学基础知识。

1.3 生物技术

动物育种有关的现代生物技术包括胚胎工程技术、动物克隆技术、转基因动物技术和DNA 标记辅助技术等。加上胚胎工程( 育种) 技术和动物克隆技术,则构成动物分子育种的基本技术框架。生物技术育种作为一种新的育种技术或方法,在家畜育种中已经显示出了广阔的应用前景,相关的理论体系已经建成,为此要及时学习掌握相关技术与方法。

2 教材

2.1 要有正确的指导思想

教材是育种学课程建设的重要内容。教材内容要紧密结合我国国情,适合我国畜禽实际生产情况,学生通过学习后能够在生产上用得上。而且内容要编得通俗易懂,学生即使通过自学也能够弄懂。浅显易懂的教材不代表知识不新颖,如果把教材词句编写的晦涩或一个长句子里有大量难以理解的专业术语,将会对学生的理解造成很大的障碍。而且教材中要多举例,简单易懂的例子有助于很好的理解。另外在编写教材是还要注重实用和对学生能力的培养。有了这样的一本好教材将可以起到事半功倍的作用。

2.2 及时结合该领域的新成果、新技术、新方法

即课程内容要结合一个“新”字,也将本学科新的研究成果如重要经济性状的分子生物学检测方法、标记辅助选择、最新动物保种理论及时地补充进去。使学生能及时了解本学科的发展趋势与动态。教学内容的改革不仅促使学生在课堂上认真听讲,而且能推动学生在课余时间利用互联网搜索家畜育种中应用的新技术和新成果,理论和实践的有机结合提高了学习兴趣。因此, 在家畜育种课程建设上亦应该不断地更新,不断地增添新内容。以使家畜育种课程内容跟上当前国内外家畜育种科学进展水平。可将所在学校学科在家畜育种中所取的成果等内容由重要学术带头人领衔主讲或串讲,介绍给学生,通过案例介绍给学生,对激发学生专业兴趣、了解学科前沿动态,增加专业积淀具有重要意义。

2.3 实验内容的安排

选择一本好的实验实习指导书对学好家畜育种学课程也很重要。学生除了要学习了解和掌握育种学的先进理论和先进技术外,还需具有比较熟练的操怍技术与技能。可将育种学中需要操作或需要大量计算的内容安排到实验内容里面,结合生物技术的发展要增多操作内容,加大操作技术比例,使学生真正达到理论与实践的结合。欲达到此目的须在课程中增加实践内容,让学生多看、多练、多干,方能将理论知识转水为基本技能。此外对于理论课时少的学校,可重点将计算量大的内容放入到实验内容里面,这样可利用充足的实验课时引入了计算的具体实例,让学生们积极参与计算的分析和探讨中从而提高教学的效率。

3 教学方法

3.1 实例教学法

我们每个人在理解原理和复杂的理论时都有犯难的时候,有时候反复地推导和重复地学习也难以理解,这个时候一个恰当的例子会让我们有“柳暗花明又一村”的惊喜。家畜育种课程中理论性强、计算多、原理多,单从公式的推导、语句描述来说理解起来有一定的难度,像类似这样的课程,举例会起到事半功倍的效果。

3.2 发挥学生的主体作用

我们的教学实践告诉我们,开展启发式、参与式、研究式教学可充分发挥学生的主体作用,大大地提高教学效果。

实施启发式教学,要求教师应成为教学活动的设计者和学生学习的引导者,通过教学活动的科学设计,使学生由被动的知识接受者转变为主动思考者,以学生为主体,将课堂主动权交给学生,真正发挥学生在学习中的主体作用。比如在种、品种概念的讲解中,畜禽品种保存方法方面我们都可以设置多样的问题让学生开动脑筋,真正地通过思考来得到答案。

教学与科研相结合是把科学研究当作教育的结合点,鼓励本科生尽早参与科研活动与生产实践,充分发挥他们丰富的想象力和创造力,开发他们的科研潜力。因此,利用学校的科研条件和资源,使学生在学习家畜育种学课程的同时参与科研工作,这样既培养了学生的科研能力,提高了学生的科研兴趣,也加深了对本课程内容的理解,使学生们对家畜育种生产产生浓厚的兴趣。

互动教学可活跃课内外学习气氛,增强学生学习的主动性,提高学生查询资料、组织资料等各方面的能力。在家畜育种学的教学实践中,可选择部分专业杂志报道较多的章节内容,如家畜遗传资源多样性、分子生物技术在家畜育种中的应用等等内容让学生查资料和备课,并让学生通过PPT的形式走上讲台讲解。通过这种方式不仅提高了学生学习的积极性与主动性,而且还培养了胆量、查阅资料及语言表达能力,为今后的工作奠定了基础。

3.3 教学手段的多样化

由于现代多媒体教学具有信息量大、快捷、高效、生动等优点,好的课程课件还具有图文并茂、提纲携领、引导思维的特点,尤其对于家畜品种、品系的了解更为直观,多媒体教学目前已成为师生共同认同的现代教学手段。但家畜育种学这门课程中有大量的计算,比如选择指数的制定、育种值估计、近交系数计算等重要理论学习中涉及大量复杂的计算公式,因此,对于这部分内容的讲解要充分利用黑板、粉笔为计算和讲解提供的方便,将多媒体教学与传统黑板粉笔有机结合起来,二者相辅相成可提高教学的效果。

除了多媒体教学和板书结合之外,对于复杂的计算过程可通过结合计算机软件来解决,大量复杂的计算有时候容易让学生厌倦并使其走入一个误区,一些数学基础不好的学生更会失去学习的兴趣。比如个体遗传评定――BLUP 法的计算在实际中的应用也是借助计算机来完成的,在课堂上要涉及许多矩阵运算,费时费力,如果课时再少的话,不借助计算机则很难讲解。我们完全可以在教学过程中将种猪育种数据处理系统(GBS)搬上课堂,能够很好地解决课堂讲授的难题,学生在掌握了这一软件的应用时对于今后的生产实践也很重要。

要上好《家畜育种学》这门课程,除了以上提到的几点之外,还需要在教学内容、师资队伍、教学条件建设等方面进行不断地改革与探索,教师团队成员要不断提高自身的理论实践水平,建立起系统全面、反映学科前沿的家畜育种学教学新体系,从而为国家培养更多动物育种方面的人才。

参考文献

[1] 韩瑞丽,盛建华,陈宏.生物技术育种在家畜育种教学中的探讨[J].中国牛业科学, 2010.36(4):63-64.

[2] 刘榜,朱猛进,赵书红,等.家畜育种学课程改革互动教学模式研究[J].高等农业教育,2003.8(8):62-63.

[3] 刘胜军,贾永全,曲永利.《家畜育种学》的教学改革与实践现代农业科学[J].现代农业科学,2009(9):239-240.

[4] 廖和荣.对家畜育种学教学中互动教学的探讨[J].石河子大学学报(哲学社会科学版),2006.S1: 13-14.

[5] 鲁绍雄,连林生.《动物育种学》课程建设与改革[J].云南农业大学学报(社会科学版),2009.6:47-50.

遗传学最新研究成果范文第5篇

关键词:通识教育;人类生物学;遗传学

教育的实质应该回归以人为本,培养健全人格,全面提高人的素质,高等教育尤为如此,不仅要追求优质的专业教育,更要践行“以人为本”的通识教育。高等教育为我国现代化建设提供了人才保障,输送了大量国家所需的专业人才。我国普通本科招生规模逐渐扩大,入学率近50%,很快将跨入高等教育普及化发展阶段。高等教育工作任重道远。结合国内外教育历史与现实,我国改革开放40年的高等教育实践已经证明,通识教育与专业教育同等重要,二者相辅相成。本文将通过通识课程人类生物学的教学实践,总结和挖掘“以人为本”的教学理念和教学思路和方法,特别以人类遗传学为案例,分析人的经典属性在通识教育中的核心地位。

1通识教育的核心理念

在通识教育的实践中,各个大学都有自己的理解和实践,也都遇到各种困惑和困难,包括理念的建立和课时的安排等,例如如何从繁多的专业课程学时中给通识课程分出学时等问题。狭义上讲,通识教育是通与专的结合,而更广义的理解应该是如何践行“以人为本”的教育理念。

清华大学成立了通识教育实验区新雅学院。北京大学不仅成立了元培学院,而且在“通专”结合方面进行了各种实践。复旦大学在教与学两方面推进改革举措,建立“以人为本,以德为先”的人才培养理念。浙江大学建立了竺可桢学院,在通专结合方面开设了一批高品质的荣誉课程。武汉大学系统地发展了通识教育的核心理念,即“博雅弘毅,文明以止,成人成才,四通六识”。秉持“人文化成”之理念,以“成人”教育统领成才教育(http://gec.whu.edu.cn/tszx/zxjj.htm)。《人类生物学》作为该校最早开设的通识课程之一,始终践行上述通识教育的核心理念,坚持“以人为本”作为经典。从2008年开课以来,一直深受学生欢迎。历经“武大通识1.0”到“武大通识3.0”的建设,已经成为通识教育的重要组成部分。

2人类生物学的教学实践

2.1教学目标、大纲与教学方法

素质教育正成为当今大学教育的趋势。作为通识教育课程,《人类生物学》课程旨在培养大学生健全的人格,拓展与完善大学生的知识结构,造就更多有创新潜能的复合型人才。《人类生物学》是为各专业学生开设的全校性通识课程,适合于文科、理科、工科和医学等专业大学生学习人类自身知识的课程。该课程通过现代化多媒体教学手段进行展示,强调人类生物学知识的基础与前沿、科学性与趣味性、实用性与交叉性、热点问题与系统知识的有机组合,注重联系实际,贴近生活,易于了解和接受。教学中反映人类生物学与理、工和人文社科等学科的交叉渗透,反映现代生命科学发展的最新成果,以及地球与人类生存发展的密切关联。课程以“人是什么”为切入点,对人类自身的过去、现在和未来所涉及的生物学问题进行讲授。《人类生物学》教学内容选择上始终体现人文关怀,贴近生命和生活,按照人类生物学知识范围,设计若干知识模块。教学共分6章(表1)。为了便于各专业本科生选修的时间灵活性,在总学时上压缩到最小,安排一个学分,共16学时。在教学方法上,全部采用多媒体教学。教学手段主要包括自制幻灯片、自制多媒体链接、视频短片,VCD播放,以及精准个性化教学与小组交流等丰富多彩的方法。

2.2教学效果与评估

从“武大通识1.0”到“武大通识3.0”,《人类生物学》始终贯彻落实“通识”教育理念,满足于大学生对人类自身知识的了解和渴望。至今已开课10年,共有1470余名学生选课,每次选课平均110余人,选课学生覆盖全校文、史、理、工、农、医所有学科专业(图1)。教学评价由学院组织,百分制进行,平均得分为94.92分。不仅学生选课踊跃,而且获得了很好的教学效果。为我国培养具有通识知识背景的高级科学人才做出了贡献。

3以“通”为境界的人类生物学通识教学

3.1以“通”为人格境界的总体设计

培养健全人格,以“专”为知识纵深,以“通”为人格境界。人类生物学课程的建设始终贯穿从认识“人”、了解“人”到培养“人”,以及了解自己到了解世界,以“通”为人格境界,打通文理界限。有关人类生物学学习,已经出版了不少教材和参考书,国内以陈守良和郭明德编写的《人类生物学》较为系统[1],中文翻译本有尤瓦尔·赫拉利著的《人类简史从智人到智神》[2]。人类生物学课程教学中反映了人类生物学知识与理、工、人文社科等学科的交叉与渗透,体现了现代生命科学发展的最新成果及其产生的意义,同时关注地球与人类生存发展的密切关联。引导学生从喜欢学、主动学到无形之中塑形自我健全人格的“通”境界。

3.2人是什么?

人们对大猩猩好奇,人与大猩猩、黑猩猩以及金丝猴到底是什么关系?这就要先回答人是什么?人类生物学教学中以此问题为切入点,阐明人的属性。让学生了解自己,只有充分认识自己,才能完善人的属性,并树立健全人格。长臂猿、猩猩、大猩猩、黑猩猩与人都属于人猿超科大家族。然而,他们在不同的演化年代各自分歧独立成群,最早是长臂猿在约距今18百万年前分开独立演化,之后是猩猩在11百万年前分出,大猩猩于7~8百万年前与黑猩猩和人分开演化,最后是人类在5~7百万年前与黑猩猩分开独立演化(图2)。看来与人类更近源的是黑猩猩,而非电影中场景描述的大猩猩与人类更亲近。在教科书中没有更新关于人类的演化知识。人类生物学教学中更关注前沿热点问题,引入了新内容,使学生认识人更全面。比如,在黑猩猩与人类分开演化后不久,约4.4百万年前,人类演化的这一支出现过一类与人类更近源的猿人,即拉密达猿人。2009年美国科学家在Science杂志上发表系列报道,在埃塞俄比亚境内发现了距今已有4.4百万年的女性原始人骨骼化石[3-5],这是迄今发现的年代最久远的原始人骨骼化石,科学家根据出土的骨骼“复原”了其整体特征(图2)。她具有与猿类似的头部和脚趾,手掌、手腕以及骨盆格局,表明她可以用两只脚直立行走,类似人类,但脚掌的拇指分得更开,这有利于野外生存。这可能是目前已知的最早的人类祖先,即使不是,它也为研究者提供了新的参考,了解人类是怎样从大猩猩和黑猩猩等共同拥有的祖先那里演化来的。更多疑问留给学生课后思考,比如:拉密达猿人为什么没有成功演化,而在地球上消失?人类是否还在进一步演化?人类的未来如何?

人的属性及与其他动物的本质区别也是学生常常提出的疑问。人类生物学课程引入如下几点思考:(1)智慧:源自人类高度发育的大脑。现代人的脑容量是近亲黑猩猩的3倍以上。增大的容量使得人类大脑具有更多的神经细胞和更复杂的神经网络。同时,介绍在人群中大脑容量也存在个体差异,以及存在智商差异等问题。(2)劳动:直立人的出现解放前肢发展为手,为劳动创造了条件。劳动在人类进化中具有决定性作用,发展劳动工具为人类演化新的一步,北京人用的石锥,非洲发现的石器组合等。劳动促进了人类进化,人类的每一代人都不是简单地重复前一代人的活动,而是在继承前一代人的劳动成果,传承现存的生产力以及与之相适应的社会关系,在继承以语言文字等形式存在的文化知识成果的基础上,进行新的创造活动,从而使人类改造自然的能力不断提高,使社会生活、社会关系不断丰富和发展,人类也由此获得了新的演化。从这个意义上讲,爱劳动是人的本能,劳动不仅为人类创造财富,更是人类演化的自然属性。(3)语言﹑文字与音乐:人类的属性首先是有了交流的语言,语言的诞生就是人类的诞生。音乐是人类的共同语言。早在3500年前的商代,中国就有了编钟,这为人类的演化提供了源泉。音乐起源于劳动,劳动赋予音乐以内容,劳动的呼声赋予音乐节奏和音调,劳动的动作给予音乐舞姿。古代与现代的诗歌、音乐和舞蹈3者是一体的,音乐–舞蹈–劳动–大脑,协调演化,因此,音乐是人类演化的产物,也促进了人类向更高级的演化。人类的语言是以命名为基础的,而动物的语言则不是。动物也可以通过有声语言进行简单的沟通和情感的表达等,但都不是以对事物的命名为基础。根据考古研究成果,人类至少在40~50万年前就开始发明出口头语言,创造出最初的词语。只有到了4~5千年前,欧亚大陆的一些民族逐步创造出比较完善的文字系统。在中国就是以表意为基础的汉字,最早是甲骨文。中国的殷墟遗址出土了距今近4千年的甲骨文,清楚地记载了甲骨文字与日历。说明中华民族的近5千年的演化历史,就是近代人类的演化史。这些关键历史的介绍,极大地激发了学生的民族自豪感和爱国热情。体现了“以人为本”统领成才教育的理念。

3.3美洲人起源自亚洲

人们始终疑惑美洲人是从哪里来的?是什么时候迁移到美洲的?美洲人的起源与中国人有无关联?人类生物学教学始终关注这些科学问题的最新进展,让学生思考。考古学记录提示,西伯利亚人群于2.2~3万年前通过白令陆桥来到美洲,成为克罗维斯人(Clovis),即古印第安人[6]。近年来,古基因学技术的发展,为探索美洲人的起源开辟了新途径。考古研究显示,克罗维斯时代,有着丰富的劳动工具,称其为克罗维斯工具(图3A)。一般认为这些古克罗维斯人起源于亚洲,并与现代美洲人存在关联[7]。最近在美国蒙大拿州Anzick考古点找到一具婴儿(Anzick-1)骨遗物,考古分析显示,Anzick-1距今约1.2556~1.2707万年,并从中分离了古DNA。基因组测序和遗传学分析显示,Anzick-1起源于亚洲,并非来自欧洲。进一步的基因组参数分析显示,Anzick-1基因组特征与现代的美洲人相似,说明Anzick人群在后来的繁衍扩散到了整个北美洲,属于美洲原住民。后来演化为现代美洲人[8]。而且,Anzick-1基因组与中国汉人基因组聚类在一个大进化分支之内,提示其与中国汉族存在遗传关联。结合现代基因组和考古研究,说明北美洲原住民起源自亚洲(图3B)。然而,Anzick人是否来自中国古汉族人有待进一步探索,这一科学问题值得学生深思,比如,美国美洲原住民与中国古汉族人在演化历史上是否早就联系在一起?而美洲人起源于中国人?其实,北美洲原住民另外一支起源于贝加尔湖中南西伯利亚。在该地区发现的Ma-1少年化石属于这一支,约2.4万年前迁移至北美洲。Ma-1基因组测序分析显示,其Y染色体和常染色体序列与西部欧亚人相似,而不是东部亚洲[9]。这一支约占北美洲原住民祖先14%~38%。而大多数北美洲原住民起源于东部亚洲。

4贴近生活的教学模式

人类生物学教学以通为引领,贴近生活的教学模式最能让学生热爱通识教育,从而达到塑形自我健全人格的通识教育目的。在人类基因组与个人精准医学章节的教学中,着重讨论了人类基因组计划的前因后果,以及个人基因组计划的实施对每个人生活的影响。比如,随着个人基因组测序的普及,如何保护个人基因组的隐私。在个性化给药与精准医学方面,不仅介绍最新进展,使学生了解最新学术成果,更要让学生结合自身健康,以及生病时吃药情况进行思考。目前的治病用药基本是“One-Size-Fits-All”即“一种剂量适合所有”,精准医学的发展不久将实施“RightDrug-RightDose-RightPerson”即“正确的药物–正确的剂量–正确的人”。通过体验贴近生活的教与学,学生轻松掌握了人类基因组与个人精准医学知识。同时,也提出一些问题让学生讨论,比如,随着基因组测序费用的降低,你愿意测序你的个人基因组吗?因为人基因组记录了一个生命的全部奥秘和隐私,包括疾病基因等,一方面这对于疾病的预防、诊断与治疗很有帮助;另一方面,如何保护个人及家人的基因隐私也是普遍关心的问题。在人类遗传学章节的教学中,以色盲基因的遗传为例,让每个学生都亲自参与到教与学的教学过程中,学习和了解自己的色盲基因。为了保护个人隐私,课程通过对学生一对一的教学测试,让每个学生了解自己的视力与色盲基因的遗传方式。统计显示正常视力为绝大多数,色弱也不少,还有少数色盲(图4A)。通过贴近生活的教学活动,学生普遍关心的一些问题也就迎刃而解了,比如,为什么色盲总是出现在男生,而女生没有?因为色盲基因位于X染色体,属于性连锁遗传。为什么有些人得病是绿色盲,另一些人得红色盲,因为这是两个连锁遗传基因的控制,即红视蛋白基因(redopsin)和绿视蛋白基因(greenopsin)。为什么会得色盲?因为这两个基因的染色体区域DNA序列的相似性,在减数分裂时容易产生配对交换错配,导致产生突变配子所致(图4,B和C)。