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胎儿心血管畸形是产科常见的一种出生缺陷[1],对于患有心脏畸形无法行根治术胎儿的早检出及处理较重要。产前超声胎儿心脏检查要采用不同切面的联合分析,本文探讨产前超声筛查对胎儿心脏畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1一般资料 2013年12月~2015年7月于我院接受产前超声胎儿检查的2477例孕妇,年龄18~41岁,中位年龄34岁,孕龄18~41 w,平均34 w。
1.2仪器和方法 使用仪器为美国GE公司 Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪,经腹探头频率3.5~8.0 MHz,功率小于100 mW/cm2。孕妇在检查前均予以告知超声诊断的局限性及准确率等相关问题[2]。孕16~21 w及 26~38 w的胎儿,进行一般产科超声,孕22~26 w胎儿行系统超声检查。
2 结果
2477例孕中期胎儿检查发现24例心脏畸形,畸形率约0.97%。其中,室间隔缺损4例,心内膜垫缺损2例,右室双出口1例,肺动脉狭窄1例,肺静脉畸形引流1例,法洛氏四联症1例,大动脉转位2例,永存动脉干1例,右位主动脉弓1例,双主动脉弓1例,永存左上腔6例,左侧三房心2例,房间隔瘤1例,9例合并心外畸形,6例合并心内畸形。合并心外畸形有内脏反位、隔离肺、单脐动脉、持续性脐右静脉等,合并心内畸形有心包积液、冠状静脉增宽、心室内点状强回声等。漏诊2例,肺静脉畸形引流心内型1例,肺动脉狭窄1例,均尸检或出生后经超声心动图证实。胎儿心脏畸形分布情况见表1。
3 讨论
不同孕周对超声检查胎儿心脏切面显示率有影响,产前系统超声22~24 w是最适宜[3]。本研究中行系统筛查的孕周为22~26 w,四腔心及左右室流出道切面显示率达97.8%,孕晚期需复查心脏超声减少漏诊率[4]。运用四腔心、左右室流出道及三血管气管切面叠加彩色多普勒血流观察胎儿心脏[5],在四腔心切面可观察左右心房、心室及肺静脉与心房的连接及心房与心室的连接,14例心脏异常在四腔心切面上发现,10例未发现异常。单纯四腔心切面作无法获得心脏大血管解剖信息而致部分胎儿大血管畸形漏诊[6],而流出道切面可以判断室间隔与大血管壁的延续关系、大血管与心室的连接、排列关系[8]。本组资料中,室间隔缺损病例通过流出道切面的检查得以明确诊断;法洛四联症(见图1)病例通过流出道切面判断主动脉骑跨的程度,室缺大小;心内膜垫缺损在流出道切面可以观察明显缩窄的主动脉。此外,三血管气管切面对大血管的内径大小异常、排列及数目异常等具有重要诊断价值[7]。本研究6例心血管畸形在三血管气管切面上有明显异常,肺动脉狭窄在三血管气管切面示肺动脉内径异常,大动脉转位在三血管气管切面示血管排列关系异常,主动脉弓异常及永存左上腔静脉在三血管气管切面则为血管数目的异常。
产前超声检查心脏除要多切面,不少异病同图还需鉴别。完全性心上型肺静脉畸形引流与永存左上腔静脉在三血管切面超声均示肺动脉左侧及主动脉右侧各一管状结构回声,不同的是,永存左上腔时两根血管内血流方向一致,而肺静脉畸形引流的血流方向相反,左侧为左上腔垂直静脉。分析肺动脉狭窄漏诊原因,胎儿期病理过程是渐进的,故有必要定期复查。
综上,本研究可以认为产前筛查对胎儿心脏畸形诊断有重要临床应用价值,产前筛查可以早期发现严重先天性心脏病,及时采取相应措施,以达到优生优育目的。
参考文献:
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【关键词】 前脑无裂畸形;产前超声
DOI:10.14163/ki.11-5547/r.2015.27.041
胎儿神经系统畸形在我国属高发疾病, 其中前脑无裂畸形(holoprosencephaly, HPE)为较严重的神经系统结构异常。它是因前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部及中线性面部结构畸形。本文回顾性分析13例产后证实为前脑无裂畸形的产前声像图特征, 以期探讨产前超声对该病的诊断价值, 旨在提高其超声产前诊断水平。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取2014年6月~2014年12月在本院行产前超声系统筛查并住院引产证实的13例前脑无裂畸形胎儿。孕妇中位年龄为30岁(22~42岁), 平均妊娠孕周为27周(12~31周)。
1. 2 仪器与方法 采用GE Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率4~8 MHZ。对胎儿头颅进行连续多切面扫查, 重点观察丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面3个主要切面, 同时重点观察眼、鼻、上唇及上牙槽骨等颜面部结构, 并系统扫查心脏及其他器官。超声诊断有争议者, 最终诊断由2名以上高级职称医生会诊。
1. 3 诊断标准与分型 本组研究采用超声诊断学和临床病理相结合的诊断标准。分型参照李胜利主编的《胎儿畸形产前超声诊断学》[1], 据前脑分裂的程度分为3型:无叶型、半叶型、叶型。
2 结果
2. 1 超声检出情况 2014年6~12月在本院引产, 产后病理证实为前脑无裂畸形者共13例, 其中无叶型5例, 半叶型5例、叶型3例, 其中包括2例双胎之一为前脑无裂畸形。合并眼部异常8例(8/13), 合并鼻部异常9例(9/13), 合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13), 合并心脏异常11例(11/13), 合并其他畸形12例(12/13)。见表1, 表2。
2. 2 前脑无裂畸形的染色体检出情况 2例选择引产后进行染色体检查, 1例为13-三体, 1例为18-三体。
3 讨论
HPE是由于前脑完全或部分未分裂而引起的异常。胚胎时期, 脊索前间质伸入前脑和口腔顶诱导前脑发育成大脑半球和间脑结构, 此间质同时负责面部中线结构发育, 如前额、眶间结构、鼻、上唇等, 如该过程受到干扰会导致胎儿颅内结构及颜面发育异常。目前认为HPE为多因素致病, 可与染色体异常有关[2]。其表型非常广泛, 按严重程度可分为5型:眼距过近并正中唇腭裂、眼距过近并两侧唇腭裂、独眼、头发育不全畸形、猴头畸形 [3]。该病预后极差, 为严重的中枢神经系统畸形, 可导致围生儿死亡或不同程度的智力障碍, 故产前诊断尤为重要。
本研究发现, 前脑无裂畸形合并其他部位畸形中以颜面部畸形最为常见, 其次为心脏畸形, 无叶前脑无裂畸形中基本均合并鼻部及心脏畸形, 相对半叶及叶型前脑无裂畸形其他部位更易发生异常。因此, 产前超声系统筛查发现胎儿为前脑无裂畸形时, 应仔细检查胎儿颜面、心脏等其他部位。当发现颜面部有中线结构异常时, 应仔细排除大脑半球和间脑结构异常。Woodward等[4]研究认为第三脑室内的异常及穹窿融合块为叶型前脑无裂畸形的重要提示。透明隔腔消失、颅内脉络丛蝴蝶征消失均与本病关系密切[5-7]。另前脑无裂畸形须与重度脑积水及水脑鉴别, 重度脑积水一般不合并面部中线结构异常, 丘脑无融合, 可见脑中线漂浮。叶型前脑无裂畸形最少见, 需与透明隔发育不良鉴别, 后者无脑实质融合, 另遇到小头畸形胎儿时需仔细观察颅内结构, 叶型前脑无裂畸形因中线结构分化较好, 可能误诊为单纯小头畸形, 其实二者可以并存。本研究中, 1例无叶型前脑无裂畸形被低年资医师误诊为重度脑积水, 1例小头畸形实际合并叶型前脑无裂畸形, 前者其面部特征无特殊改变, 同时未合并其他异常。由此说明, 对HPE的特征性超声表现认识不足, 缺乏超声经验, 易会忽略一些特征性声像而漏诊或误诊。提高对该病的警惕性, 熟知其声像图特点, 包括脑部结构异常、颜面、心脏及其他相关畸形超声表现, 是一名产前超声诊断医师的必备条件。需注意颜面部畸形孕20周之易前漏诊[8]。本研究中, 1病例检出孕周仅12周余, 借助经阴道三维彩超获得清晰的颜面部资料。另研究报道HPE与染色体异常有关[9], 如13-三体、18-三体等, 超声可发现为多发畸形。但由于染色体检查费用昂贵, 不能及时出结果, 染色体检查结果即便正常, 妊娠结局依然极差, 故本组病例孕妇仅2例进行染色体检查, 余均选择直接引产。
近年来, 随着产前超声医学的飞速发展, 高分辨率的超声诊断仪可清晰实时地把胎儿脑组织内部细微的解剖结构、形态、回声表现为各种断面图像, 并安全、可重复检查, 现已成为诊断胎儿中枢神经系统畸形的首选方法。但在筛查过程中, 由于仪器分辨力、胎儿的姿势和运动、孕妇腹壁脂肪层厚度、羊水量等客观因素存在, 增加了超声诊断的困难, 造成一定程度的漏诊和误诊。故需要在日常工作中不断总结经验教训, 提高产前超声诊断水平, 从而降低出生缺陷, 提高人口素质。如系统筛查时应多角度、多切面扫查, 当胎头位置过低时, 可让孕妇垫高臀部、转动、经会阴检查或膝胸卧位后复查, 直至获取满意图像。对于中孕早期病例, 采用经阴道三维彩超可以获得更多诊断信息, 帮助诊断。
参考文献
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关键词: 产前超声 胎儿唇裂
资料与方法
一般资料:本文收集2006年6月~2008年6月在我院行超声检查的孕妇2617例,年龄20~41岁,孕龄20~40周。孕妇均无明显不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。
仪器:采用西门子G60s及GE新LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5MHz。
方法:对胎儿头颅、胸腹腔脏器、四肢及脐带、胎盘、羊水等做常规检查后,探头置胎儿面部行正中矢状面扫查,显示鼻、唇部矢状切面后,将探头旋转90°,并向足侧倾斜,显示鼻、唇冠状切面图像后,再行横切面扫查。对可疑唇裂者可观察胎儿张口时图像,如有脐带、肢体遮掩或胎儿俯卧位不利于观察时,让孕妇适当活动后复查,或者在复诊时重点观察口唇部。
结 果
2617例中发现唇裂7例,均经引产或产后证实。孕妇年龄:24~29岁2例,30~37岁5例;孕龄:20~30周4例,31~40周3例。其中单侧5例,双侧唇裂1例,中央唇裂1例,漏诊1例。发现率为0.27%,确诊率为87.5%。7例胎儿中3例羊水较多,羊水指数约200~230mm。
讨 论
胎儿唇部正常二维超声表现为闭口时上、下唇呈月牙形,张口时呈“O”形。单侧唇裂的声像表现为一侧上唇连续性中断,出现裂隙,中断处为无回声暗区,暗区可延伸至鼻孔,致受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂时,两侧鼻孔不对称的常为Ⅲ度唇裂;如鼻孔双侧对称,鼻孔不变形,唇裂裂口未达鼻孔者多为Ⅱ度唇裂;仅在唇红部显示中断者为Ⅰ度唇裂。Ⅰ度唇裂因裂口小常漏诊。本组1例漏诊即为Ⅰ度唇裂。双侧唇裂表现为上唇左右两侧连续性中断,上唇中央部可见小的条状中等回声位于两鼻孔之间并向前突出。中央性唇裂为上唇中央部连续性中断,缺损一般较大。有时能观察到胎儿张口时唇裂呈“八”字形,则可明确诊断。
合适的孕周对超声显示胎儿唇部有很重要的意义。孕周较小、较大都不利于口唇部的显示,孕20周前胎儿较小,图像欠清晰,不易做出诊断;孕38周后,羊水较少,缺乏对比,不利于观察。因此,正确掌握产前超声检查时机可提高显示率,资料表明最佳检查时间为24~27周[1]。而在胎位不佳、胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫、羊水过少或胎儿颜面部前方无羊水衬托、胎儿太大致胎位固定于正枕前位或正枕后位等因素影响下[2],唇部显示会受到不同程度影响。让孕妇适当活动后重复检查可提高显示率,如果还是显示不理想,可嘱孕妇1~2周后复查,经过复查一般都可以显示。
个别胎儿人中凹较深,类似上唇不连续,可观察胎儿张口位图像,以资鉴别。本组有1例漏诊是Ⅰ度唇裂,表现为唇红部显示中断,所以应仔细观察除人中外有无微小裂口以避免漏诊。有时脐带位于口唇部可造成假象,彩色多普勒可以帮助鉴别。
参考文献
【关键词】 彩色多普勒超声 产前胎儿畸形 规范扫查
胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一,本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。孕妇年龄18~43岁,平均(25.31±2.15)岁;孕龄16~41周,平均(28.05±2.35)周,所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹,服用过有关致畸的药物,接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等),高龄孕妇,血清学筛查有阳性指标。
1.2 检查方法 应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。探头采用腹部凸阵和实时容积探头,频率范围为2~5MHz。检查前要求孕妇膀胱半充盈,取仰卧位,必要时取侧卧位。每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1],对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查,并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片,以备会诊及复查时分析。
2 结果
共有畸形胎儿97例,其中超声检出92例,漏诊5例,超声检出率94.85%。产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。
3 讨论
胎儿畸形是胚胎发育过程中,由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等,形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内,即细胞、组织、器官和功能的分化期。内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。
胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行,步骤需连贯性,首先确定胎位,观察胎头形态,包括颅骨光环及颅内细微结构,自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。颜面部畸形报道多达20余种[1],本次研究中唇腭裂6例,检出4例、漏诊2例,均为单纯性腭裂,漏诊原因为检查者经验不足及手法不熟练,在上唇连续性完整的情况下,硬腭及软腭切面图像显示不够清晰;心脏检查则要求显示好三个切面,即四腔心切面、左室流出道与右室流出道切面,显示以上三个切面,90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形是可以被发现的[1],本次研究心脏复杂畸形漏诊1例, 漏诊原因为左右室流出道切面图像显示不够标准,未能向上延伸显示主动脉弓及肺动脉分叉;短臂畸形漏诊1例,为孕36周胎儿,因孕周过大,宫腔内羊水相对较少,胎儿肢体不能完整显示导致漏诊;另有1例隐性脊柱裂漏诊,因图像不够清晰而未能检出。
为了减少漏诊误诊,需提高超声医师操作手法和经验积累:①首先应具备高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及实时三维超声系统,可改善胎儿畸形检出率;②做好产前筛查宣教,告知孕妇筛查胎儿畸形最隹时间为18~24周;③超声医师检查时必须具备一定检查手法,遵循一定的检查分析思路,当发现畸形需要二位以上高年资医师会诊,检查发现羊水过多时,首先要考虑有无常见二大畸形存在,一是神经系统畸形,二是消化系统畸形,羊水过少时注意是否存在泌尿系统畸形;④若发现胎儿多浆膜腔积液及胎儿全身皮下水肿时,应考虑RH不相容性,本次研究发现1例胎儿全身皮下水肿,这种水肿是由于母体抗体穿越胎盘破坏胎儿血红细胞(如RH不相容性)导致胎儿全身水肿也称免疫性水肿所致[2];⑤孕中晚期可借助于脐动脉多普勒血流测定S/D及RI可推断胎盘功能状态,通常S/D及RI均随妊娠的进展其值逐渐减小,S/D明显增高,则提示早期胎儿窘迫之可能[3]。
尽管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及三维超声成像技术的发展及临床应用已经明显改善了产前胎儿畸形的检出率,但仍有一部分畸形儿产前超声未能检出。相信随着超声仪器分辨力的进一步提高,结合多功能实时三维、四维超声诊断系统的临床应用,产前超声检查规范及扫查技术的不断完善,将会提高超声对产前胎儿畸形的诊断水平。
参考文献
1 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京:人民军医出版社, 2006. 169-173.
【关键词】彩色多普勒超声;产前诊断;胎儿畸形
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用, 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ],产前早期诊断胎儿先天性畸形,及时正确处理,可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率,达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生局因彩色多普勒超声发现畸形儿开具政策内引产证明信存档材料中分析146例胎儿检查结果提示异常进行分析,旨在探讨彩色多普勒超声对产前腹中胎儿畸形的诊断及其对临床的研究价值[2],现将结果分析如下:
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择2010年2月-2012年12月在区人口计生局因产前彩色多普勒检查发现胎儿畸形开具政策内引产证明信材料结果分析,产前彩色多普勒超声检查发现胎儿畸形的孕妇146例,其中年龄22~40岁,检查时间为孕16~36周,平均26周。初产妇116例,经产妇30例。
1.2 检查方法 均在夷陵医院和宜昌市中心医院全数字彩色多普勒超声诊断仪,对146例产妇进行为期16~36周的检查,检查时让产妇取平卧的位置,也可以采取侧卧的方位,从腹部依次按照顺序进行排查操作,先找出胎儿的位置,随后从胎儿的头部到尾端慢慢进行依次的检查,包括纵切和横切,同时应进行其他相关方面的检查看,并记录检查结果。
2 结果
本组产前彩色多普勒超声诊断为胎儿畸形146例。其中唇裂(含腭裂)畸形9例,占6.16%,神经管畸形18例,占12.3%;先天性心脏畸形90例,占61.6%;肢体畸形20例,占13.7%;肾积水2例;肾多囊样改变1例;肝囊肿2例;腹裂畸形3例;多发畸形1例。
3 讨论
目前,在运用早期诊断技术诊断出胎儿的畸形,及时的实施出生缺陷的干预工程,这对降低不良胎儿的出生缺陷的发生率较为有效的手段,对提高和改善全民族的人口总体素质具有较为重大的意义。现如今,我国的绝大多数的基层医院均采用彩色多普勒超声进行的检查仅限于进行常规的产前检查,然而对胎儿畸形的检查和先天性缺陷儿的出生检查并没有普及,导致部分孕妇直到孕晚期的时候才进行产前彩色多普勒的超声检查,发现胎儿的畸形和一些缺陷儿的出生这极大的给家庭和社会带来较为沉重的负担。
产前彩色多普勒超声诊断是可以全面筛查胎儿的形态结构等的异常情况[3-5]。彩色多普勒超声检查对胎儿的结构畸形的要求在18-26周之前,此时段羊水多,胎儿的颅脑、面部、心脏和肢体等都比较容易显示出来,这可以明显的提高胎儿的畸形检出率,如果超出这个时期,因为羊水减少和胎儿已经相对固定的因素,必然会影响检出胎儿的畸形,若检查出畸形比较严重,这时候进行引产术也是最佳的时期。建议孕妇在孕18-26周左右至少做1~2次彩色多普勒超声检查,整个孕期至少做3~4次B超检查。
产前彩色多普勒超声检查目前是作为筛查胎儿的畸形的重要手段,正在日益的受到关注,随着超声技术的不断发展应用,彩色多普勒超声诊断技术在临床上出现,尤其是应用在产科上,在出现四维超声的时候,为畸形胎儿的诊断摄入了更加直观的和容易理解的四维声像画面,变成为胎儿的结构发育异常观察的较为有效的手段[6]。因为彩超多普勒是依据胎儿实时活动的图像来推断胎儿发育的情况的,目前认为彩色多普勒超声是对胎儿结构发育异常诊断的最方便、有效的手段,因此彩色多普勒超声是目前筛查胎儿畸形的较好方法。
胎儿畸形的种类比较繁多,其超声飞图像表现也是多种多样的,经验丰富的超声科的医师需要了解正常的胎儿声像图的特征,同时具备扎实的理论知识和娴熟操作技能,耐心细致地进行积累经验,同时应跟踪和随访,为了减少和避免不必要的漏诊,同时提高胎儿畸形错误的检出率,较好的体现彩色多普勒超声检查对产妇腹中胎儿畸形筛查中的重要意义,对提高人口的质量起到较为积极的作用。为使胎儿畸形早期明确诊断,应该培养一些高水平的医生,尤其是超声医师,使其到基层医院、妇幼保健院、计划生育服务站等地方医院工作,为人民服务,发挥作用,把可疑的畸形胎儿提前筛选出来,同时送到上级医院进行诊断,使得二级预防的措施中超声筛查的作用较为广泛地、充分地发挥其作用,这样必然会使我国的出生缺陷率显著下降。总之利用彩色多普勒超声检查,能够减少新生儿出生缺陷率。
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