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乳腺非典型增生
乳腺非典型增生可能是乳腺癌的癌前病变。单纯的乳腺增生症并不发生癌变,如果导管上皮高度增生及非典型增生则可能为癌前病变。一般将乳腺组织非典型增生、导管内状瘤及乳腺囊性增生视为乳腺癌的癌前病变。如果女性朋友发现乳腺有肿块要及时就诊,进一步检查明确病因。
肝硬化
肝硬化可能是肝癌的癌前病变。肝癌存在典型的三步曲,即肝炎―肝硬化―肝癌。约70%的原发性肝癌是发生在肝硬化基础上的,另外,在我国约40%的肝硬化合并肝癌。所以,肝硬化患者要及时接受规范的治疗。
慢性萎缩性胃炎
慢性萎缩性胃炎可能是胃癌的癌前病变。大部分慢性胃炎患者及时接受正规的中西医结合治疗,效果是比较好的,不会致癌。但是有的胃癌与某些良性病变共存,或在某些良性病变如慢性萎缩性胃炎的基础上发生癌变,而这些胃部疾病大多已长期存在,更易使患者放松对胃癌的警惕。要确诊是否有胃癌,就必须进行胃镜检查。
肺部结节
肺部结节大部分是良性的,只有很少一部分属于癌前病变或者肺癌。如果发现出现了肺部结节,不要过度惊慌,也别忽视。及时进一步诊断明确性质,根据实际情况进行观察或治疗。肺部结节很多情况下仅是炎症性病灶。这种疾病40岁以上人群多发,因此这类人群,或者有家族病史的高危人群,尽量一年做一次低剂量螺旋CT筛查早期肺癌。
无痛感淋巴结肿大
淋巴瘤最常以淋巴腺(结)肿大为初发症状,尤其是在颈部、腋下或腹股沟等部位。一处或多处出现淋巴结肿大,质地较硬但无疼痛感的,就应当心淋巴瘤,最好及时到医院就诊检查。
无痛血尿
无痛血尿可能是肾癌、膀胱癌的早期症状。在少数病例中,无痛血尿还可能是前列腺癌的症状。只要出现血尿,不管量多还是量少,即使不痛,很久才一次,也要引起高度警惕,应该及早到大医院的专科进行检查。
病毒引发的宫颈糜烂
可能是宫颈癌的癌前病变。“宫颈糜烂”是宫颈表面的一种现象,不是一种疾病。如果没有什么特殊的临床表现,一般不需要治疗。早期宫颈癌和癌前病变的症状与“宫颈糜烂”症状相似,盲目治疗,反而会造成癌症扩散。21岁以后的女性应该每年进行一次宫颈刮片检查,30岁以后,可联合HPV(人状瘤病毒)进行检查。
腺瘤性肠息肉
肠息肉是指大肠腔内黏膜表面隆起,导致局部增生的一类病变。其中,炎性肠息肉、错构瘤息肉、淋巴肉跟肠癌关系不大;增生性肠息肉、腺瘤性肠息肉跟肠癌关系密切。尤其是腺瘤性肠息肉属于“定时炸弹”,需要及时手术切除。有肠息肉的患者要远离油煎、烟熏、火烤等烹饪方式和烟酒。
交界痣
可能是黑色素瘤的癌前病变。部分皮肤的交界痣和混合痣在某些因素的刺激下可发生恶变,成为恶性黑色素瘤。尽管交界痣和混合痣已被证实有恶变倾向,但真正发展成为恶性肿瘤者微乎其微。需要注意的是,反复的摩擦、针挑等刺激,不完全的切除、用药物腐蚀及自身的内分泌紊乱等因素,可能是激发交界痣或混合痣恶变为黑色素瘤的诱因。
无疼痛皮肤角质化
无疼痛皮肤角质化可能是皮肤癌的早期信号。一般具体症状包括:皮肤出现圆形皮疹样异常变化,局部扁平或隆起,表面出现棕黄色或黑色痂皮,患者没有疼痛感,多发于面部和手背。
体表肿瘤种种在人的身体表面生长的肿物,统称为体表肿瘤。体表肿瘤也有良性和恶性之分,但多数是良性的。良性肿瘤对人体健康影响不大,有的根本就不需要进行治疗,有的则只需要做一个小手术,既没有痛苦,也不会产生后遗症。体表肿瘤主要有以下几种:
脂肪瘤 常见于皮下脂肪组织的圆形、囊样、外有包膜的一种良性肿瘤。它可发生于身体各处,有先天性、单纯性、多发性脂肪瘤之分。其发病原因尚未查明。多发性脂肪瘤少者只有2~3个,多者可达数百个;小的很小,大的可达几公斤;质软但没有压痛和其他症状,因此一般不需要处理。
血管瘤 此病极为常见,呈针头大或黄豆大小的半球形,质软。高出皮肤表面的血管瘤,呈樱桃红色,可发生于各处皮肤,但以躯干部位常见。一般于成年期出现,也有儿童时期就出现,随年龄增长而增多,持久不退,一般无自觉症状。这是一种皮肤局限性毛细血管增生和扩张,虽然数目很多,但对人体健康没有大的影响,一般情况下不必治疗。如个别生长较大,给工作、生活带来不便,则可以进行激光、电灼或冷冻治疗。
皮样囊肿 这种肿瘤也属良性,多长在头、颈和眼、鼻、口周围,身体前后中线也常出现。皮样囊肿有大有小,囊内容物为脂肪样物质,行手术摘除,效果很好。
皮脂腺囊肿 又称粉瘤,是由于皮脂腺排泄管堵塞而造成的假性肿瘤,在人体的任何部位都可发生,但多发于头部、耳的周围、颈项部、肩部、背部等。其大小不等,一般在2厘米以内,呈圆形,多与表皮粘连在一起,常有破溃、出血感染,少数有恶变的可能。一旦发现这种肿瘤,宜尽早手术切除。
腱鞘囊肿 严格地说,腱鞘囊肿不是肿瘤,它是腱鞘中的结缔组织发生退行性变以后形成的,多发于中老年人,在手腕背面、足背等处多见。囊肿内充满胶冻样物,摸之表面光滑,有活动、囊性、弹性感,一般无压痛,囊内容物充满时可变硬。小的囊肿不必治疗,有时可自行消失。稍大些的囊肿如被挤压,可吸收消失。对于囊肿较大、症状明显者,可手术切除。
纤维瘤 皮下纤维结缔组织或肌纤维组织内发生的良性肿瘤,多呈圆形或卵圆形,质硬,能活动,生长慢,无痛感。纤维瘤有恶变的可能,一旦发现,一般以手术切除为好。
恶性黑色素瘤 这种肿瘤是一种能产生黑色素的高度恶性肿瘤之一,仅有少数为无色恶性黑色素瘤。据报道,该肿瘤在国内外占全部恶性肿瘤的1%~3%。该种肿瘤在我国和日本的发病率较低,在澳大利亚年发病率高达6/10万人以上。
恶性黑色素瘤多发于中老年人。妊娠期妇女患此瘤发展尤为迅速,这提示该瘤发病与内分泌有关。罕见的儿童恶性黑色素瘤,称为幼年性恶性黑色素瘤,恶性程度低,手术切除后预后良好。这种肿瘤手术切除后,做放射治疗,可以取得较好疗效。
文献标识码: A
文章编号: 1672-3783(2008)-6-0034-01
【摘 要】恶性黑色素瘤(下简称恶黑),系来自黑色素细胞的APUD性肿瘤,主要发生于皮肤,粘膜和淋巴结。其恶性程度高,预后差,发生常隐袭,组织学结构复杂多样,当肿瘤缺乏色素时易误诊。现将我院经病理证实的7例恶黑,就其临床和病理特点作一讨论。
【关键词】恶性黑色素瘤 病理检查 分型 特征
1 材料与方法
资料来自我科(1996-2007年)11年间所诊断的7例恶黑,组织均用10%甲醛固定,石蜡切片,苏木素―伊红染色,常规病理诊断。
1.1 一般资料 男性3例,女性4例,年龄自30-91岁。发病部位:左前臂2例,右拇指1例,左小指1例,会阴2例,右腹股沟1例。主要症状:多表现为皮下包块,蕈状,息肉状等,为突出皮肤、黏膜的结节样肿块或黑痣,临床表现,突然增大、隆起、色素加深,糜烂出血及奇痒疼痛等。
1.2 病理学检查 巨检:皮肤与粘膜之恶黑呈结节、息肉状。表面有糜烂、溃疡、出血。呈褐色、灰褐色或蓝黑色。镜检:肿瘤细胞形态多样,可分为(1)上皮样细胞,细胞圆或多边形,核圆、染色质粗,核仁大而嗜酸性,胞浆丰富,核分裂像易见,此型细胞似棘细胞,但无角化及细胞间桥。肿瘤细胞常弥散分布,也可成巢甚至出现腺样结构。当肿瘤缺乏色素时易被误诊为鳞状细胞癌或腺癌。(2)小痣样细胞,较痣细胞略大,呈巢样结构,具有明显异型性,此类细胞亦与未分化癌、淋巴瘤混淆。(3)梭形细胞,通常有长短两种,排列成束状、带状、漩涡状,酷似肉瘤,易与纤维、平滑肌、神经等来源的肿瘤混淆。(4)奇异型细胞,特征为瘤细胞形态不规则,大小不一,差别悬殊。核可为单核或多核,易被误诊为横纹肌肉瘤。(5)空泡样细胞,此类细胞之胞浆透亮,似气球样,酷似透明细胞癌或脂肪肉瘤。
恶黑组织学,通常以上皮样细胞为主,与奇异型细胞、梭形细胞混杂构成。瘤细胞单一者甚为少见。间质均有不等量纤维反应,分割瘤细胞成团状,梁索状。瘤中血窦丰富,出血坏死及腺管内癌栓易见,有明显的炎细胞反应,以淋巴细胞、浆细胞及单核为主,多数可具有协助诊断的色素,部分也可不含或仅有少量色素。
病理分型:皮肤粘膜肿瘤依肉眼所见可分为:(1)结节型恶黑,以突出皮肤的黑色结节为特征,此型最多见,外观上为隆起皮面的不规则黑色肿块,呈息肉状、蕈状,表面常有溃烂。(2)派杰样黑色素瘤,以肿瘤附近的表皮有派杰样变化为特征,肉眼观察,肿块缘不规则,表面高低不平,颜色杂乱,可呈棕、灰黑、蓝、灰白、淡红等色调。是由派杰样原位黑色素瘤进一步浸润发展而来。(3)恶性雀斑型黑色素瘤,以肿瘤附近皮肤而来。(4)恶性雀斑型黑色素瘤,以肿瘤附近皮肤具有雀斑为特征,多见于70岁以上老年及体表暴露部位,眼观为棕色背景,出现网状或斑块状黑色斑纹,大都扁平。
依据肿瘤细胞特征分为:上皮细胞型、混合细胞型、梭形细胞型、气球样细胞型。
依据有无黑色素存在分为:色素性恶黑、隐色素性恶黑。
2 讨论
2.1 命名与组织发生 恶黑之称是因肿瘤的细胞产生黑色素之故,由痣细胞恶变而来。即使无色素性恶黑经popa及fontana染色均能显示色素存在。
关于痣细胞的来源,经历三个阶段。多元论者认为来自上皮细胞、内皮细胞、结缔组织及神经系统。二元论者认为皮肤细胞交界处及其皮浅层从痣细胞来自表皮黑色素细胞。其皮深层从痣细胞来自雪旺氏细胞。由于电镜问世统一了瘤细胞来源,即来自神经黑色素细胞,与痣细胞属统一起源,即一元论学说。
2.2 诊断 除详细了解病史,临床表现外,主要依据病理。掌握肿瘤细胞特征。抓住上皮样细胞,奇异性细胞及梭形细胞构成的特殊结构。当肿瘤含有黑色素时不难诊断。对某些组织像癌又像肉瘤着,即使无色素也需考虑恶黑的可能。做Popa、fontana黑色素染色,免疫组化标记:HMB-45,S-100蛋白表达阳性,有助于非黑色素性黑色素瘤的诊断及鉴别诊断。
2.3 痣恶变的原因与征象 通常认为日光照射、机械性损伤、放射线作用、免疫功能减退、家族易恶性与肿瘤发生有关。凡有下列征象应高度重视:⑴易摩擦部位的黑痣,短期内增长迅速、色素加深、厚度增加、有瘙痒、疼痛者。⑵痣周围出现黑点、放射状纹、黑环。⑶出现结节样变,表皮剥脱有分泌物、出血、溃烂者。⑷周围淋巴结肿大提示恶变可能。⑸凡眼、耳、口、鼻、口腔、阴道和直肠的黑痣均应视为恶性肿瘤对待,应高度重视。
恶黑的转移,早期经淋巴管至邻近淋巴结,血道转移较晚且广泛。肺、脑、肝为主要转移部位。恶黑尚可通过胎盘由母体转移至子体。也可多年不见转移或原发灶切除数年,十几年后出现转移。有的仅见转移灶,不见原发灶。分析原因,⑴原发灶过小或部位隐蔽。⑵原发灶自行消退,转移灶保留。⑶淋巴结内之肿瘤为自身性,而非转移灶。
2.4 预后及影响因素 恶黑的预后与肿瘤浸润深度、分化程度及肿瘤所在部位有关。Clark按肿瘤浸润深度分为V级: I级:肿瘤限于表皮内。II级:肿瘤局限于真皮层。III级:肿瘤充满真皮层刚累及网状层。Ⅳ级:肿瘤浸犯真皮网状层。V级:肿瘤浸犯皮下脂肪层。
Magcam认为恶黑瘤细胞的有丝分裂活性与细胞分化大体上一致,且与预后成比例,即有丝分裂越多,预后越差。恶黑发生于粘膜者较皮肤为差,原因在于部位隐蔽,不易被早期发现,多数又为隐色素性,给诊断造成一定困难。
为避免肿瘤扩张及术后复发,术中冰冻检查是必要及有益的。
参考文献
【关键词】 前颅凹底;MRI;肿瘤
doi:10.3969/j.issn.1004-7484(x).2012.08.051 文章编号:1004-7484(2012)-08-2448-02
前颅凹底由额骨、蝶骨小翼和筛骨筛板围成,组织成份包括骨、硬膜、颅神经及血管、淋巴组织,组织学来源多样,而且肿瘤常跨颅腔内外生长,累及多种组织结构,造成定位定性诊断上的困难。本文收集了一组累及前颅凹肿瘤的MR图像,分析其影像诊断要点及在临床治疗中的价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集我院2009-2011年间经MRI检查并由临床病理证实的累及前颅凹底肿瘤患者35例,其中男性15例,女性20例,年龄范围9-82岁,中位年龄52岁。常见症状鼻塞10例,鼻腔分泌物8例,头痛20例,鼻衄6例,面额部肿胀16例,嗅觉减退9例。
1.2 检查方法 所有病例均经Philips1.5T超导型磁共振检查,检查序列包括T1WI、T2WI、Flair及T1WI增强扫描,增强扫描使用静脉团注法GD-DTPA造影剂0.1mmol/kg进行轴、矢、冠三个平面采集。其中尚有12例患者有CT检查资料。
1.3 图像分析 由2名经验丰富的影像学医师双盲法评价,存在分歧时讨论达成一致意见。将前颅凹底肿瘤按来源部位划分3组:源于脑底部有侵犯颅底倾向的肿瘤(不包括脑内原发肿瘤);来源于前颅凹底颅骨本身的肿瘤;来源于颅外而向颅底侵犯的肿瘤。然后分析肿瘤大小、形态、信号强度和强化方式,以及颅底骨质改变(骨质破坏、骨髓信号改变)和周围组织结构的变化。有CT检查资料的病例可以结合CT表现具体分析。
2 结 果
2.1 病变分布 位于前颅凹底上区的肿瘤22例,部分向颅底骨质及颅底下区侵犯,其中嗅沟脑膜瘤10例、前颅凹底两侧脑膜瘤5例、鞍结节脑膜瘤侵犯前颅窝底2例,胆脂瘤3例、左额底黑色素瘤1例、原始神经外胚叶肿瘤1例;原发于前颅凹底骨肿瘤2例,转移瘤1例;前颅凹底下区肿瘤10例,来源于鼻咽部、鼻腔、副鼻窦,向颅底和颅内侵犯8例,嗅神经母细胞瘤2例。
2.2 本组病例均累及前颅凹底,直径范围约2-15cm,位于上区的肿瘤以脑膜瘤居多,约占77%,MRI表现边缘较光整,以脑灰质比较,T1WI均呈等或略低信号,T2WI呈等低信号11例,T2WI较高信号6例,可见脑膜尾征12例,强化为中等或较强,强化比较均匀,其中嗅沟脑膜瘤7例在相邻脑内产生比较明显的水肿信号;胆脂瘤边缘光整,呈囊状,T1WI及T2WI均为高信号,信号均匀,未见明显强化,脑膜尾征未见;1例黑色素瘤形态不规则,T1WI和T2WI均为高低混杂信号;原始神经外胚叶肿瘤T1WI和T2WI均呈中等信号,强化较明显。来源于前颅凹底颅骨本身的肿瘤本组包括2例软骨肉瘤和1例转移瘤,软骨肉瘤T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,中央为低信号,结合CT扫描,可见斑点状钙化,增强扫描明显不均匀强化,边缘显著,瘤周水肿不明显。位于前颅凹下区的肿瘤以来源于鼻咽、筛窦和鼻腔的肿瘤直接侵犯颅底居多,约占80%。MRI表现为瘤体中心位于前颅凹底下区,信号与原发肿瘤相似;本组2例嗅神经母细胞瘤位于鼻腔顶部和筛窦区,侵犯相邻筛板,造成明显的骨质破坏,T1WI呈等低信号,T2WI呈较高信号,信号不均,可见显著不均匀强化,结合CT图像可见多发斑块状钙化。
3 讨 论
前颅凹底的解剖结构比较特殊,前颅凹底向下经筛板与鼻腔上部相通,两侧经眶上壁与眼眶相隔,向后经蝶骨小翼与颅中窝及海绵窦、鞍上池相邻,而且前颅凹底骨质结构很薄,血管神经较少,所以前颅窝底肿瘤产生症状较晚且不典型,不易早期发现,造成前颅凹底肿瘤体积相对较大,容易侵犯周围结构。但是,前颅凹底的肿瘤来源多样,累及前颅凹底的多种良、恶性肿瘤,可以来自局部脑膜和嗅神经,前颅凹底骨质本身,下方的鼻腔、筛窦及眼眶等,前部皮肤、额窦和后方的蝶骨、鞍上及鞍旁肿瘤也可累及前颅凹底。所以,累及前颅凹底肿瘤体积较大时,其定位定性诊断存在一定的困难[1]。为了便于定位,我们将前颅凹底肿瘤分为三组,即上区、下区和颅底骨本身来源,结合文献及本组病例归纳,本组中脑膜瘤和鼻腔鼻窦肿瘤是累及前颅窝底的最常见肿瘤,分别占总例数的48.5%和22.8%,嗅神经母细胞瘤是特发于前颅凹底区域的肿瘤。
脑膜瘤是前颅凹底最常见的肿瘤,绝大多数位于前颅凹底上区,主要发生在前颅凹嗅沟、蝶骨嵴及鞍结节,以广基底附着于颅底,瘤体往往体积较大。脑膜瘤于T2WI呈特殊的较低信号,中等或较强强化,常见脑膜尾征,一般易于诊断。胆脂瘤发生于前颅凹底少见,本组病例中有3例胆脂瘤,占总例数的8%,较文献报道为多。胆脂瘤根据T1WI信号的不同分为两型[2],Ⅰ型T1WI为均匀低信号,包膜为中等信号,不强化,其组织病理基础是胆固醇结晶;Ⅱ型T1WI呈混杂信号,部分有包膜强化,肿瘤实质由角化上皮和蛋白构成。黏液蛋白于T1WI往往呈高信号,本组3例病例均为高信号,未伴有颅底骨质的显著改变。T1WI信号多样性、T2WI显著高信号、肿瘤实质不强化和无颅底骨质侵犯是颅底胆脂瘤的MRI诊断特征。原始神经外胚叶肿瘤(PENT)儿童以多见,发生于前颅凹底以往亦有报道[3],本组有1例,肿块通常呈类圆形或分叶状,边界清楚,T1WI上呈不均匀稍低信号或等信号,T2WI上呈等或稍高信号,肿瘤可伴有囊变出血,肿瘤周围无或伴有轻度水肿,增强扫描肿瘤强化较显著,所以发生于儿童的PENT在MRI上有一定的特点,而且,PENT可能发生室管膜下及蛛网膜下腔的种植转移,在MRI上一定要留意这些部位。黑色素瘤可发生于身体任何部位,以表皮、黏膜较多,本组1例发生于前颅凹底者未发现体内其他部位存在瘤体,也可能是早期发生的转移而来。黑色素瘤由于其存在特殊的黑色素细胞在MRI上表现很特别,T1WI呈高信号而T2WI表现为低信号,所以瘤体信号混杂,应考虑到本病[4],但是分化很差的黑色素瘤中不含成熟的黑色素而呈现的MRI表现不具特征性,与其他肿瘤鉴别困难。
起源于前颅凹底骨本生肿瘤多为纤维组织来源和软骨来源肿瘤,本组2例均为软骨肉瘤。由于颅底骨是软骨内化骨,软骨肉瘤可来自前颅窝底胚胎残余[1]。瘤体通常巨大,质地坚韧,颜色灰白,细胞学上为分化较差的梭形细胞,内有软骨细胞巢[5]。MRI信号特征为,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,中央为低信号,增强扫描边缘呈明显不均匀强化,中心强化不明显,瘤周水肿不明显;结合CT扫描,中央可见斑点状钙化[6]。
嗅神经母细胞瘤起源于嗅神经上皮,好发于鼻腔、筛窦,肿瘤基底部多位于鼻腔顶部,呈浸润性生长,易向副鼻窦、眼眶和颅内侵犯。其生物学行为不一,通常生长缓慢,血供较丰富的恶性肿瘤,可以发展迅速。嗅神经母细胞瘤CT表现鼻腔顶部和筛窦区密度较均匀大片状软组织肿块,偶尔出现局灶性钙化,周围骨质有破坏[6];MRI表现为瘤体中心位于前颅凹底下区,T1WI表现为较低信号,T2WI上肿瘤信号可不均匀,强化显著且不均匀,并可伴有脑膜浸润。尽管嗅神经母细胞瘤开始常发生在单侧上鼻腔内,但多扩展到双侧鼻腔和筛窦小房,甚至累及眼眶,突破筛板累及前颅凹,此时肿瘤与前颅凹底交界面呈广基底相延,骨破坏明显,与前颅凹底其它肿瘤如鼻咽癌、淋巴瘤不好鉴别。起源于嗅沟的嗅神经母细胞瘤少见,需与嗅沟脑膜瘤鉴别[6]。
来源于前颅凹底下区的肿瘤,最常见的是起源于鼻咽部、鼻腔、付鼻窦和眼眶部上皮组织的恶性肿瘤,向颅底和颅内侵犯[7,8]。本组多为鳞癌,淋巴瘤1例。肿瘤中心一般位于筛窦小房或鼻腔、鼻咽部,直接侵犯前颅窝底,向上可经眶上裂通过眼眶内侧壁到颞下窝,向下经两侧咽旁间隙漫延。侵及颅内病灶面呈广基底,颅内外肿瘤呈哑铃状。肿瘤范围远远超出鼻窦、鼻腔限制,呈侵润性生长,前颅窝底骨质呈侵蚀性骨破坏。由于上皮性肿瘤细胞密度高,在T1WI和T2WI上均呈中等信号,鳞癌常发生出血和坏死,信号可不均匀。肿瘤的强化程度与肿瘤血管有关,强化表现不尽一致。CT上呈软组织密度影,钙化少见,颅底骨质破坏明显,形态不规则。本组1例鼻咽部淋巴瘤,在T1WI和T2WI上均呈中等信号,信号均匀,增强扫描明显强化,未见颅底骨质破坏。
综合上述,MRI可充分显示前颅凹底区肿瘤的范围[9],将其按部位分区对于肿瘤的定性诊断和临床治疗很有帮助。前颅凹底常规MRI扫描对部分肿瘤可依据其信号、部位与侵犯特征给予定性诊断。一些病例当病变呈广泛浸润破坏时,准确判断其起源部位及定性仍较困难;而且,前颅凹底肿瘤具有穿通性,瘤体往往体积较大,病人就诊较晚,就诊时表现的症状多不是原发症状,然而颅下区肿瘤虽可延伸入颅内,但要注意肿瘤的中心部位,只有长到足够大时才向其他部位侵犯。
参考文献
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一 视网膜母细胞瘤
【概述】
视网膜母细胞瘤是由视网膜发育过程中不成熟的视网膜母细胞导致的视网膜原发恶性肿瘤。好发于6岁以下的婴幼儿,通过视神经向颅内转移,或侵犯脉络膜、巩膜向眼眶转移。存视网膜母细胞瘤患者中,单眼发病约60%~70%,双眼发病约30%~40%。不治疗者可在2~4年内死亡。
【临床表现】
1.肿瘤小可无症状,随肿瘤增大视力下降,甚至丧失。此时瞳孔开大,可见肿瘤的黄色反射,表现为白瞳症。
2.检眼镜下可见灰白色肿瘤结节、白色钙质沉积物,严重者有渗出性视网膜脱离。播散到玻璃体腔时可在玻璃体内看到播散的浑浊物。播散于前房时,可形成假性前房积脓。
3.B超显示肿物的存存和钙质引起的高反射声影。
4.CT扫描可以很好地显示眼内钙化物质的存存,以便与Coats病相区别。如果病灶小或早期可以无钙化或小显示钙化。
5.MRI对于颅内转移灶和视神经的侵犯能够比CT显示得更好。
【诊断要点】
1.患儿出现白瞳症。
2.检眼镜下看见白色结节和钙质沉积物,渗出性视网膜脱离。
3.B超显示肿物内高反射波,CT显示肿物内钙斑的存在。
【治疗方案及原则】
1.小的肿瘤可行冷凝或温热治疗、激光光凝。稍大的肿瘤可用局部放射敷贴器治疗。多数患眼须行眼球摘除。
2.视神经或前房角存在瘤细胞或合并渗出性视网膜脱离时,除行眼球摘除术外,还应当进行全身化疗。
二 视网膜大动脉瘤
【概述】
视网膜大动脉瘤为获得性血管异常,常发生视网膜前、视网膜内和视网膜下出血以及玻璃体积血。少数患者多次出血,常合并高血压病。动脉瘤可以是多发的,约10%双侧发病。
【临床表现】
1.患者常因视网膜或玻璃体积血、影响到黄斑的视网膜水肿,而视力下降。
2.检眼镜下可以看到视网膜动脉上的动脉瘤,常发生在上、下黄斑血管弓的动脉上,周围有黄色渗出斑。
3.荧光素眼底血管造影显示动脉上的大动脉瘤,以及动脉瘤周围由于渗出导致的低荧光区。
4.眼底可发生视网膜前、视网膜内和视网膜下出血以及玻璃体积血。
【诊断要点】
根据眼底和荧光素眼底血管造影的改变即可诊断。
【治疗方案及原则】
视网膜水肿波及黄斑,导致视力下降,可以在动脉瘤周围行激光治疗。
三 母斑病
(一)视网膜血管瘤
【概述】
视网膜血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
1.血管瘤多局限于眼底周边部,早期未发生渗出时多无自觉症状,发生渗出波及黄斑时视力减退。晚期可继发青光眼、葡萄膜炎,并发白内障产生相应的症状。
2.检眼镜下瘤体红色,圆形或椭圆形,有一对滋养血管,即一支扩张的动脉和一支怒张的静脉进入瘤体,随着病变发展周围出现黄白色渗出斑,并可出现渗出性视网膜脱离。血管瘤可以在视网膜上多发,也可累及身体多个器官。
【诊断要点】
根据临床表现可以诊断。
【治疗方案及原则】
1.对小的血管瘤可以光凝。
2.对稍大的血管瘤或合并视网膜脱离的血管瘤可行冷凝。
3.较大的血管瘤可以进行放射治疗。
(二)结节性硬化症
【概述】
结节肚硬化症为母斑病的一种。
【临床表现】
1.本病为多灶的双侧视网膜和中枢神经系统星形胶质细胞错构瘤和皮肤病变,以及智力障碍。
2.眼部一般无症状,除非肿瘤发生在黄斑部,或合并渗出性视网膜脱离累及黄斑时可以导致视力下降。
3.肿瘤为视网膜内白色表浅的团块,形态从小的较弱的透明白斑,到边界清楚的白色结节以至白色桑椹状肿物,二种形态可同时出现在同一只眼。非典型改变是单眼孤立的较大的肿物。
【诊断要点】
诊断主要依据眼底改变和全身改变。
【治疗方案及原则】
眼部可以不做处理。协助发现其他器官并发症。
(二)脉络膜血管瘤
【概述】
脉络膜血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
1.脉络膜血管瘤常发生在视黄斑区,视力将逐渐下降。
2.检眼镜下脉络膜血管瘤有两种类型:
(1)局部的脉络膜血管瘤:这种类型的患者往往未累及全身其他系统。病变通常在赤道后,表现为红色或橘黄色,视颞侧较多见。肿瘤常发生继发性视网膜脱离,导致视物模糊、变形、小视。肿瘤可影响表面的色素上皮,导致视网膜囊样变。
(2)弥漫的脉络膜血管瘤:常常发生在Sturge weber综合征的患者,临床较少见。可继发青光眼,严重危及视功能。
3.荧光素眼底血管造影的变化较大,典型病例动脉早期和动脉前期可见脉络膜血管形态高荧光,随后瘤体为浓密的高荧光,晚期仍可见高荧光不退。
4.A超声扫描显示肿瘤内的高反射波(50%~100%)。
【治疗方案及原则】
1.小的脉络膜血管瘤可以进行光凝,有时需要数次光凝,至视网膜下液完全吸收。
2.中等以上的肿瘤可以选择冷凝,巩膜放射敷贴器,经瞳孔温热治疗,外放射束治疗如质子加速器、中子加速器等。
(四)先天性视网膜动静脉畸形
【概述】
先天性视网膜动静脉畸形为母斑病的一种。
【临床表现】
1.视网膜和同侧中枢神经系统动静脉的异常交通。属先天性异常,而非遗传性。也可发生在眼眶。
2.眼底病变可发生在视网膜或视神经,从小的动静脉交通到大的复杂的动静脉吻合。
3.多数患者无症状,少数可以合并视网膜下渗出和液体。
【诊断要点】
诊断依据眼底改变。
【治疗方案及原则】
眼内病变可以不做处理。
(五)视网膜海绵状血管瘤
【概述】
视网膜海绵状血管瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
1.多数患者可以单独发生在视网膜,少数患者可以合并颅内和皮肤血管密。
2.常发生在视网膜内层和视上,为囊状壁薄的血管瘤,形状像一串紫葡萄。
3.荧光素眼底血管造影显示血管瘤非常缓慢和不完全充盈,静脉引流推迟使静脉出现分层染色,注药30分钟后血管瘤的充盈仍不完全。
【诊断要点】
诊断根据眼底典型的紫葡萄串样血管瘤和荧光素眼底血管造影改变。
【治疗方案及原则】
1.视网膜海绵状血管瘤很少发生玻璃体积血,一般无症状,无须治疗。
2.如果发生玻璃体积血可以进行光凝或冷凝,但可引起出血和瘢痕收缩。
3.玻璃体积血量大时可以考虑手术治疗。
(六)神经纤维瘤
【概述】
神经纤维瘤为母斑病的一种。
【临床表现】
1.神经外胚层肿瘤为常染色体显性遗传,侵犯多个器官,临床表现与结节性硬化症类似,可出现在眼部虹膜、视网膜、视神经、眼外皮肤和中枢神经系统。.
2.虹膜上的神经纤维瘤称Lish结节,为虹膜基质层黑色素细胞的错构瘤,表现为棕色结节。视网膜上的神经纤维瘤很难和结节性硬化症区分。眶内神经胶质瘤可以导致眼球突出。
【诊断要点】
根据临床表现可以诊断。
【治疗方案及原则】
眼内病变可以不做处理。
参 考 文 献
[1]周文金;视网膜母细胞瘤的CT、MRI诊断[J];中国医学影像学杂志;2005年05期.