胎儿畸形超声诊断学

前言：想要写出一篇令人眼前一亮的文章吗？我们特意为您整理了5篇胎儿畸形超声诊断学范文，相信会为您的写作带来帮助，发现更多的写作思路和灵感。

胎儿畸形超声诊断学范文第1篇

吉林省伊通满族自治县第一人民医院超声科，吉林四平 130700

[摘要] 胎儿的心血管畸形是先天性畸形中最常见的一种，出生缺陷在我国的发病率很高，要做好孕期的检查，及时的诊断并给予相应的处理和治疗。在众多的检查方法中，超声诊断是准确率高且无创伤的一种检查方法，当今三维和四维超声技术已经成为了筛查胎儿心血管畸形的首选方法。

[

关键词 ] 超声；诊断；心血管畸形

[中图分类号] R714.53

[文献标识码] A

[文章编号] 1672-5654（2014）08（c）-0123-02

我国是新生儿缺陷高发国家之一，而且先天性畸形率还处于不断增长趋势，其中以心血管畸形为主，所以为了提高我国的人口素质一定要做好胎儿心血管畸形筛查，由于超声诊断具有安全、简单、准备等优点，而且超声诊断技术也越来越高，目前已被广泛应用于诊断胎儿心血管的畸形。

1超声检查中正常的胎儿心血管系统

经调查可以发现，在正常胎儿的超声心动图中胎儿的脊柱和胸骨是相对的，从腹部的横切面中可以看到四腔的心切面，右心室位于胸骨的后方，左心房位于降主动脉的前方，降主动脉是圆形结构的位于脊柱前方偏左，右心房位于左心房的右侧，血从右心房经由左心房内的卵圆孔瓣流入左心房，左心室与左心房相连，二尖瓣位于两者的中间，右心室与右心房相连，三尖瓣位于两者中间。胎儿期的卵圆孔是开放的，房间隔缺损不能由卵圆孔>8 mm来判断，诊断胎儿房间隔缺损应非常谨慎。

胎儿的四腔心脏切面是心脏检查的基本切面，从中可以看出，心脏占据了胸腔的1/3，左右心房和左右心室的大小基本相等，心脏的心尖指向胸腔的左前方。在第28以后左心室比右心室略小，这时两个心室的心室壁和心室的间隔的厚度是基本一样的，右心室的心内膜面是粗糙的，左心室的心内膜面是光滑的，粗大的调节束在右心室的心尖部位，二尖瓣的附着点比三尖瓣的附着点离心尖更远一些，左右心房与心室的尖瓣和左心房心室与右心房心室的间隔在心脏的中央呈现出交叉“十”字的形状，左右心室的收缩舒张良好，不受限制，左心房心室尖瓣和右心房心室尖瓣的开启与关闭运动正常不受限制，左心房有四支肺静脉汇入。对室间隔缺损的诊断，当缺损<5 mm的时候，很容易出现漏诊的情况。

在左心室二尖瓣到主动脉的血流通道的切面中，可以看到二尖瓣的前叶和升主动脉的后壁相连续，心室的间隔和升主动脉的前壁是相连续的。右心室三尖瓣到肺动脉的血流通道的切面中，可以看到右心室是与肺动脉延续动脉圆锥相连的。从主动脉瓣和肺动脉瓣可以看出，主动脉瓣在肺动脉瓣的后下方，从主动脉和肺动脉的根部可以看出，肺动脉的位置靠前，主动脉的位置靠后，在起始的地方呈现出交叉排列的样式，肺动脉的主干较短，在近侧就分成了左肺动脉和右肺动脉，在分支后肺动脉的主干就消失了，主动脉的内径比肺动脉的内径小15％~20％，主动脉是在远侧进行分支的，分支后还可以看到主干，开放性是动脉导管的特点，是与降主动脉和肺动脉相连的，而且降主动脉的内径和动脉导管的内径以及主动脉远侧端的内径是基本一致的。

从左向右看三血管的切面，可以看到依次是肺动脉、主动脉和上腔静脉，这三条血管的前后位置是前面是肺动脉，后面是上腔静脉，在肺动脉和上腔静脉中间的是主动脉，从前向后可以看到三条血管的管腔内径是逐渐变窄的。从三条血管和气管的切面上可以看到，上腔静脉和气管显示出来的是两个横断面，在胎儿脊柱左前方可以看到肺动脉-动脉导管弓和主动脉横弓从前向后汇合呈V字形。胎儿的左右支气管回声是在主动脉后面可以看到两个小圆环状的回声结构。可以看到跨度较大的动脉导管弓形切面，呈现出曲棍球杆的形状，与肺动脉和降主动脉相连。呈现出拐杖把形状的主动脉弓切面，可以看到三支头臂动脉分支，有些还能看到伴行的下腔静脉长轴。还能看到右心房有上下腔静脉汇入。从彩色多普勒显像中还可以看到心尖的四腔心脏切面有从心房到心室的红色血流信号，从心室到大动脉有蓝色血流信号，而心底的四腔心脏切面可以看到血流信号是相反的。在卵圆孔处能够看到血是从右心房流入左心房的，动脉导管和主动脉弓内的血都是流入降主动脉和各血管内的。

胎儿心血管畸形的发生率仅次于泌尿系统和神经系统的发病率，是常见的先天性缺陷。影响胎儿心血管畸形发病的高危因素包括孕妇年龄过高、怀孕期间服用药物、有异常妊娠史等，其中高龄孕妇和异常妊娠史是胎儿心血管畸形形成的主要因素。建议孕妇在妊娠18~24周期间进行心脏超声检查，在28~30周期间进行复查。

2胎儿心血管畸形在产前超声诊断中的应用

新生儿死亡的重要原因是先天性心血管畸形，这是产前筛查的重要组成部分。作为最常见的先天性畸形之一的先天性心血管畸形，导致其发生率越来越高的原因有孕妇因素、胎儿因素、遗传因素、家族因素等，为提高人口素质就要在产前准确地诊断胎儿是否具有心血管畸形。传统的检查方法均为有创性检查，包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带静脉穿刺术获取胎儿细胞，对胎儿染色体核型进行分析，这些检查方法对胎儿都存在着出现并发症的可能，比如出现宫内感染、早产、死胎等，这样有创性的检查使大部分孕妇和家属不能接受。随着电子计算机技术和图像处理技术的飞速发展，并且与超声医学进行了快速融合，使超声这种无创性的产前检查技术得到快速的发展、普及，许多的新技术进入了超声检查之中，使得超声技术的发展从二维超声到三维超声，再到现在四维超声的广泛应用，四维超声是动态的三维超声，通过对信息的重建能够提供很容易理解的完美图片，可以轻松的观察胎儿的心血管、面部结构、体型体态的实时动态图像，并做出准确的诊断。

因为心脏结构的复杂性，超声领域对一些复杂的、微小的心血管畸形检测存在困难，可能会出现漏诊，因此产前超声诊断存在一定的漏诊率，但是大部分心血管畸形是可以通过产前超声直观的影像以及血流的改变来诊断出来的，诊断有着较高的准确率。心血管畸形严重的影响着新生儿的存活率和生存质量，对胎儿进行准确及时的诊断，适时的终止妊娠，这可以有效降低新生儿缺陷的发生。

3产前超声对常见的胎儿心血管畸形的诊断

①室间隔缺损占胎儿心血管畸形的三成，是最常见的胎儿心血管畸形之一。按照缺损的部位主要分为膜部和肌部，膜部的发生率高于肌部，肌部的室间隔缺损自然闭合的几率较高，高于其他部位的室间隔缺损。四腔心切面可诊断出肌部室间隔缺损，而膜部室间隔缺损在切面中显示正常，可在左室流出道切面中做出诊断。对室间隔缺损的诊断至少要探查两个以上的切面，以便观察存在的缺损，避免干扰和漏诊。较大的室间隔缺损很容易诊断，对小于5 mm甚至是小于3 mm的室间隔缺损很难诊断出，缺损过小没有明显的室间隔中断回声，而两个心室的压力相当，没有明显的心室水平分流很容易漏诊。这时要结合左右室流出道及大动脉短轴的切面有无大血管畸形存在，因为室间隔缺损通常合并大血管畸形，同样的一旦存在血管畸形，就要对室间隔是否存在缺损进行仔细观察。室间隔缺损有可能自然愈合，但是缺损较大的会造成永久性发育缺陷，不过可以通过手术进行治愈。

②房室间隔缺损是累及房间隔、室间隔和房室瓣的复杂胎儿心血管畸形，也称为房室共道畸形、先天性心内膜垫缺损。这是胚胎在早期心内膜垫的发育时，房室的隆起没有融合于管腔中线部或没有隆起，使心房顶部和心室底部没有心内膜垫做依靠，不能在中央融合，而房室瓣的形成也需要心内膜瓣的参与，所以影响了二、三尖瓣，造成了瓣膜畸形。房室间隔缺损分为完全型房室间隔缺损和部分型心内膜垫缺损，完全型房室间隔缺损很容易鉴别，超声显示为室间隔缺损、共同房室瓣、原发孔型房间隔缺损三大畸形共存，也就是没有十字交叉结构，四腔心结构不存在，血流在四腔心里相通。部分型心内膜垫缺损不容易诊断，会出现漏诊，影像学显示为四腔心切面出现房间隔原发孔缺损，两个房室瓣附着点一平，房室瓣有叶裂，血流在四腔心里呈H形，大多的分流血流是卵圆孔缺损处从右向左。房室共道畸形一般会出现其他部位畸形，通常会合并出现心内畸形或心外畸形，在超声影像学里可以看出合并畸形的特征。

③胎儿圆锥动脉干畸形是胚胎期发育异常的先天性复杂的心脏畸形，通常有右心室双出口、法洛四联症、永存动脉干、大动脉转位等，会出现多种畸形，有时鉴别会有困难，诊断出存在相关畸形要终止妊娠。其中法洛四联症是最常见的畸形，通过超声比较容易诊断，其特点是主动脉骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损，并有多普勒血流特点。大部分为膜周部型室间隔缺损，这样的四腔心切面显示正常，容易出现漏诊，主动脉增宽骑跨可通过左室流出道切面观察，主动脉弓切面会出现问号形态。可见肺动脉变窄，没有主动脉宽，表现出肺动脉瓣增厚、开放受限、回声增强，如有肺动脉瓣缺损，可见肺动脉瓣环狭窄，没有瓣叶启闭动作，会出现血流的反流和射流。

右室双出口是有两条大动脉起源于右心室，或一条起于右心室另一条部分从右心室发出。对于该病的诊断，右室流出道切面有较大意义，可通过两组半月瓣来区分，主动脉位于肺动脉的右侧、位于肺动脉主干的右后方、位于肺动脉的正前方或右前方、位于肺动脉的左前方。会伴有肺动脉狭窄、室间隔缺损。

大动脉转位是与心室连接关系异常，大动脉相互位置关系发生变化的复杂的心血管畸形，是最难诊断的心脏畸形之一。肺动脉连接形态左心室，主动脉连接形态右室，大动脉转位可分为完全型和矫正型。矫正型大动脉转位会出现其他心内结构异常。完全型是紫绀型先心的常见类型。主要通过左右心室流出道切面来诊断，对主动脉与肺动脉的形态进行辨别。

④单心室是发育异常的原始心管的心室段所引起的，只有一个主心室腔，大多出现心房、心室和大动脉连接排列异常，是最容易查出的先天性心血管畸形之一，超声能确认存在室间隔，便可排除单心室。为避免漏诊不要将单心室的室壁增厚，肌束粗大误认为是室间隔缺损。单心室会合并出现大血管畸形，超声检查时要注意筛查。

⑤永存左上腔静脉是体循环静脉畸形，是主静脉交通支发育障碍所致，一般是主动脉弓和左肺动脉前方下降，在扩大的冠状静脉有大量血流进入右心房。本病的重要诊断切面是三血管切面，在发现有无名静脉缺如或者细窄的，大多会有双上腔静脉，此病的诊断依据是三血管切面的双上腔静脉血流一致；对体循环静脉畸形引流会出现冠状静脉窦或右上腔静脉的增宽。

⑥血管环是主动脉弓及其分支血管畸形，包绕并压迫气管和食管，分为部分包绕和完整包绕。主要的诊断切面是三血管-气管切面，会看见血管和气管的位置改变，主动脉弓和动脉导管没有了正常的V型血管特征。

超声发现胎儿先天性心脏畸形，要对全身器官进行仔细检查，看胎儿是否合并有其它的心外畸形。如果发现有心外系统畸形，要对胎儿的心脏进行检查看有没有畸形存在。

产前超声诊断是安全无创、简便易行、可以重复的产前检查方法，对胎儿心血管畸形的诊断有着较高的准确率，是孕妇及其家属都能够接受的孕检方法。

[

参考文献]

[1] 郭宁.彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的研究[D].安徽医科大学，2012.

[2] 陈炜.产前超声筛查胎儿心脏畸形标准切面组合的研究[D].昆明医科大学，2013.

[3] 尹虹.超声在中孕早期筛查胎儿心脏病的临床研究[D].山东大学，2012.

[4] 王瑜.胎儿心脏检查对胎儿先天性心脏畸形的诊断价值[D].昆明医科大学，2012.

[5] 王佳.产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值[D].吉林大学，2012.

胎儿畸形超声诊断学范文第2篇

关键词：产前诊断；超声检查；教学

超声诊断学是医学影像学的重要组成部分，它集基础医学、临床医学、病理学和超声图像为一体，将各学科有机地结合，从观察图像的角度来认识各种病变，理解病变的发生和发展规律，从而提示疾病的本质[1]，最终协助临床医师进行诊断和治疗产科超声诊断隶属于超声诊断学。而产科超声在产前诊断中具有举足轻重的作用，关系到围产期死亡率和围产期发病率的高低。北京市已颁布了超声产前诊断和产前筛查等技术规范，严格规范了产前超声检查技术。目前，从事产前超声检查医师的技术水平良芳不齐，因此，对这些医师进行产前超声检查技术的培训非常重要。如何能够更好地进行产科超声的教学，提高教学效果？是提升产前超声筛查技术水平的关键。但在产科超声诊断教学中应尽量避免一些误区。比如：（1）忽略正常结构，一味强调异常结构；（2）课件制作过于繁琐，重点不突出； （3）缺乏总结等。针对这些误区及在产科超声教学中应该注意的一些问题进行几点总结。

一、正确认识胎儿的正常解剖结构是产科超声检查的基础

人体解剖学是超声诊断学的基础，只有很好地了解人体正常的断层结构，才能正确认识超声图像中的组织结构，有利于鉴别异常图像，就如一座高楼需要一个坚实的地基一样，正常胎儿结构的超声图像是进行产科超声筛查和诊断的基础。如果对胎儿的正常结构不了解，就有可能对异常的结构不认识，或者将正常的结构误认为异常结构。比如：我们经常会遇到这样的情况，孕妇妊娠20周左右，在外院超声诊断为“脑积水”，而我们的超声检查显示颅内结构正常。这是因为胎儿在20周前，大脑实质的回声呈低回声，有时甚至呈无回声，如果不了解这一点，同时将大脑侧裂误认为侧脑室的外侧壁，则会造成“脑积水”的错误诊断。因此，在产科超声诊断教学中，正常胎儿的超声图像应该占有重要地位，避免一味强调异常结构而忽视正常结构的辨析。只有正确认识正常胎儿的超声滋床医学或序图像，才能够在检查的过程中有目的地进行分析比较，避免误诊和漏诊。

二、用多媒体课件作为教学手段

多媒体教学方式是利用计算机、投影仪、网络等现代媒体技术进行授课的一种教学方式 [2]，是医学教学中必不可少的教学工具。超声影像医学在某种程度上讲是一门解剖学和形态学的学科 ，强调从观察脏器图像的角度来认识各种病变。因此，动态多媒体在超声教学中显得非常重要 [3]。如在讲解中晚期妊娠胎儿的超声表现时，利用多媒体教学可以使学生直观地观察到胎儿在宫内躯干及肢体活动情况、心脏跳动、张嘴吞咽等 [4]。尤其是在讲解胎儿心脏时，多媒体动态教学能把实时心脏运动的动态过程清晰完整地显示出来，学生能短时间内建立起形态学的思维 ，这样对胎儿心脏的超声诊断容易理解 [5]。总之，胎儿是一个在母体内不断活动的完整个体 ，我们利用超声仪器及图文工作站对正常胎儿及典型的畸形胎儿图像进行存储 ，并通过计算机对图像进行动画和文字编辑等处理 ，使胎儿的扫描过程清晰地展现在学生面前，有利于理解，并可弥补实习或进修时操作机会不够及疾病种类不全的缺陷。

三、与病理和临床相结合 ，加深印象

胎儿在不同发育阶段受多种因素的影响，可发生不同的畸形，病种繁多，比如：心脏异位 ，既可发生于胸内 ，也可发生于胸外 ，甚至位于脐带中部。目前，虽然对胎儿畸形的认识和诊断积累了不少经验 ，但需要更多人投入更多的精力 ，对其进行更加深入的研究 ，这就需要我们在工作中注重临床随访，并对典型病例进行存档 ，对引产的胎儿进行病理解剖来印证超声诊断，将病理图片与超声图像进行对比分析，制作成多媒体进行教学，从而加深印象。另外，要成为出色的产科超声诊断医生，必需熟练掌握产科疾病的临床知识，才能对病变进行分析，并在整体观察的基础上重点观察胎儿的某个器官或系统。如： 对羊水过少的孕妇，要重点观察胎儿肾脏、输尿管、膀胱、下尿道、肾上腺及肾动脉等情况，看胎儿是否有泌尿系统畸形 ，在扫查中，切勿将平卧的肾上腺当成肾脏，此时，可通过肾动脉是否缺如进行鉴别。由此可见，临床知识在产科疾病诊断和鉴别诊断中尤其重要。

参考文献：

[1] 熊秀勤，杜文华.产前超声诊断教学的体会[J].临床超声医学杂志， 2007，（12）。

[2] 谢红宁.胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础[J].中国实用妇科与产科杂志， 2005，（09）。

[3] 刘晓宇，王巍，谭篪.超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].青海医药杂志， 2009，（05）。

[4] 门永忠，陈新燕，李金生，王晨星.超声诊断胎儿产前畸形[J].医药论坛杂志， 2005，（14）。

[5] 邓远琼，斯轶凡，张志娟，刘贞.超声产前诊断胎儿畸形[J].中国介入影像与治疗学， 2008，（06）。

[6] 黄艳. 39例胎儿畸形产前B超诊断结果分析[J].邯郸医学高等专科学校学报， 2005，（06）。

胎儿畸形超声诊断学范文第3篇

摘要:目的 探讨胎儿神经管畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾分析2000年6月至2008年3月作者在胎儿产前检查中发现的14例神经系统畸形的超声资料及临床追踪结果。结果 14例胎儿神经系统畸形中无脑畸形3例、脊柱裂3例、脑膨出1例、脉络丛囊肿1例、脑积水6例，其中单发畸形11例、多系统畸形4例。结论 神经管畸形超声产前诊断检出符合率高，在发现神经管畸形的同时要注意有无其他部位畸形存在。

关键词 产前超声检查 胎儿 神经管畸形

Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.

【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.

【Key words】Prenatal Ultrasound Examination；Fetus；Neural Tube Defect

本文收集了自2000年6月以来作者在产前超声检查中发现并经引产或分娩证实的45例畸形儿，筛出其中14例中枢神经系统畸形儿的产前超声资料进行回顾性分析，探讨超声在产前诊断胎儿神经管畸形的价值。

1 资料与方法

本组孕妇年龄最小为19岁，最大为35岁，平均年龄25岁，检出孕周为17周~37周，平均孕周为23 周，详细收集相关病史资料，14例既往均无畸形儿家族史、有分娩史4例，无畸胎史，其中早孕期自然流产史2例、孕期有害物质接触史3例（从事皮革制作）、孕期感染史5例；9例实验室检查者中有4例AFP增高。采用日立420型超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5MHz。

首先做胎儿产前超声常规检查［1］，在此基础上按照胎儿检查步骤对胎儿各部位进行全面系统扫查，对神经管畸形高危孕妇和发现神经系统有可疑异常，更要重视对颅内结构和脊柱进行多切面反复扫查，同时仔细观察是否合并其他畸形存在。侧脑室扩张大于1.5cm诊断脑室积水。对胎儿面部、肢体、脊柱裂合并脊膜膨出等病变区域成像，存储病变部位及相关的图像资料，留下孕妇联系方式追踪随访。

2 结果

45例畸形儿，中枢神经畸形14例，占畸形总数的31.1％，单发畸形11例，两种以上的复合畸形4例，其中无脑畸形3例，2例合并唇裂或唇裂并腭裂、脑膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脉络丛囊肿1例合并手指畸形一例、脑积水6例（其中一例为双胎之一脑积水），1例合并唇腭裂。所有病例产前超声均作了提示诊断，超声诊断与引产或分娩后所见一致，超声诊断符合率100％。

3 讨论

3.1 中枢神经系统畸形是由于胚胎在早期发育、器官分化阶段受遗传因素、环境污染、病毒、细菌感染等因素影响导致发育异常。根据胚胎在发育过程中神经管发育受阻时间及部位的不同，分为无脑畸形、脑或脑膜膨出畸形、脊柱裂、脑积水等。中枢神经系统畸形是一种严重而常见的胎儿畸形疾病，据统计我国神经管缺陷在先天性畸形中的第二位［2］,严重者影响胎儿存活。随着产前检查的不断规范，超声医生对神经系统畸形认识和诊断技术的不断提高，胎儿神经管畸形产前诊断准确率提高非常显著。绝大部分在产前都能做出诊断，对围产期保健、优生优育起到了重要作用。有利于阻止严重畸形儿的出生，以减少家庭及社会的负担。目前超声检查是诊断胎儿神经管畸形的首选和重要的方法，已在临床广泛应用。

3.2 要提高产前中枢神经系统畸形及其他畸形的检出率首先要了解胎儿生长发育特点，熟悉胎儿颅内结构以及胎儿各部位的解剖声像图表现。掌握胎儿系统检查的时间，尽可能在18～24周内做胎儿系统筛查，对神神经管畸形的高危孕妇应提早检查，做到早发现、早诊断，对尚无异常者要重视定期检查随访。

3.3 胎儿神经系统畸形多有典型的声像图表现，常合并羊水过多，有利于超声观察，容易诊断，但对颅内微小病变，或不典型的脊柱裂以及发生在骶尾部脊柱裂在产前诊断中任有一定的难度，需进行多切面连续追踪扫查以免漏诊，当发现神经系统畸形存在时仍然要按照胎儿解剖系统检查内容，按顺序全面仔细检查［3］。注意有无并发其他部位畸形，特别要重视对常合并畸形部位的检查，尽量不漏掉任何部位的观察。对体表畸形（如脊柱裂、面部畸形、肢体畸形）可做实时三维成像动态观察，可直观显示畸形部位的形态，观察其动态姿势，提高畸形的检出率。

3.4 尽管神经系统畸形产前检出率高，但在检查中会受到一些客观因素的影响，可能存在漏诊，要多与孕妇交流，通过交流取得他们理解，尽可能避免医疗纠纷。

参考文献：

胎儿畸形超声诊断学范文第4篇

【关键词】 彩色多普勒超声 产前胎儿畸形 规范扫查

胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一，本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。报道如下。

1　资料与方法

1.1　一般资料　金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。孕妇年龄18～43岁，平均(25.31±2.15)岁;孕龄16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹，服用过有关致畸的药物，接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等)，高龄孕妇，血清学筛查有阳性指标。

1.2　检查方法　应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。探头采用腹部凸阵和实时容积探头，频率范围为2～5MHz。检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1]，对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查，并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片，以备会诊及复查时分析。

2　结果

共有畸形胎儿97例，其中超声检出92例，漏诊5例，超声检出率94.85%。产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。

3　讨论

胎儿畸形是胚胎发育过程中，由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等，形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。

胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行，步骤需连贯性，首先确定胎位，观察胎头形态，包括颅骨光环及颅内细微结构，自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。颜面部畸形报道多达20余种[1]，本次研究中唇腭裂6例，检出4例、漏诊2例，均为单纯性腭裂，漏诊原因为检查者经验不足及手法不熟练，在上唇连续性完整的情况下，硬腭及软腭切面图像显示不够清晰;心脏检查则要求显示好三个切面，即四腔心切面、左室流出道与右室流出道切面，显示以上三个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形是可以被发现的[1]，本次研究心脏复杂畸形漏诊1例， 漏诊原因为左右室流出道切面图像显示不够标准，未能向上延伸显示主动脉弓及肺动脉分叉;短臂畸形漏诊1例，为孕36周胎儿，因孕周过大，宫腔内羊水相对较少，胎儿肢体不能完整显示导致漏诊;另有1例隐性脊柱裂漏诊，因图像不够清晰而未能检出。

为了减少漏诊误诊，需提高超声医师操作手法和经验积累：①首先应具备高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及实时三维超声系统，可改善胎儿畸形检出率;②做好产前筛查宣教，告知孕妇筛查胎儿畸形最隹时间为18～24周;③超声医师检查时必须具备一定检查手法，遵循一定的检查分析思路，当发现畸形需要二位以上高年资医师会诊，检查发现羊水过多时，首先要考虑有无常见二大畸形存在，一是神经系统畸形，二是消化系统畸形，羊水过少时注意是否存在泌尿系统畸形;④若发现胎儿多浆膜腔积液及胎儿全身皮下水肿时，应考虑RH不相容性，本次研究发现1例胎儿全身皮下水肿，这种水肿是由于母体抗体穿越胎盘破坏胎儿血红细胞(如RH不相容性)导致胎儿全身水肿也称免疫性水肿所致[2];⑤孕中晚期可借助于脐动脉多普勒血流测定S/D及RI可推断胎盘功能状态，通常S/D及RI均随妊娠的进展其值逐渐减小，S/D明显增高，则提示早期胎儿窘迫之可能[3]。

尽管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及三维超声成像技术的发展及临床应用已经明显改善了产前胎儿畸形的检出率，但仍有一部分畸形儿产前超声未能检出。相信随着超声仪器分辨力的进一步提高，结合多功能实时三维、四维超声诊断系统的临床应用，产前超声检查规范及扫查技术的不断完善，将会提高超声对产前胎儿畸形的诊断水平。

参考文献

1 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社， 2006. 169-173.

胎儿畸形超声诊断学范文第5篇

1 资料与方法

1.1临床资料 2007年1月至2010年12月产前二维超声筛查胎儿5856例，年龄18-46岁，检查孕周12-40周。

1.2仪器与方法 ：（1）仪器：采用飞利浦HD11超声诊断仪，腹部二维超声探头，频率3.5Hz，孕妇平卧位，所有病例均经腹壁探测法，常规顺序检查，检查胎儿心脏采用心脏软件。（2）检查要求：测量项目包括双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长、侧脑室后角、小脑横径、后颅窝池深度、透明隔宽度、眼距、鼻骨。观察结构包括中枢神经系统：丘脑、侧脑室、第3及第4脑室、透明隔、大脑、小脑、颅骨光环；脊柱；面部：眼、鼻、唇、上颚；胸腔：心胸比、肺、胸腔主心包腔；心脏：位置、方向、四腔心、左右室流出道、三血管—气管；腹壁：脐带入口处；腹腔：胃、肝、双肾、膀胱、肠管；四肢：所有长骨及手足。其它：胎盘、脐带、羊水、胎盘下缘距宫颈内口的距离等情况。保存图像及资料，记录各项指标并密切追踪随访。

2 结果

共筛查5856例胎儿，胎儿畸形总计81例（1.38%），超声发现胎儿畸形72例，其中发现多发性畸形21例，漏诊9例，检出率88.9%。胎儿畸形检出结果见表1。

3 讨论

二维超声已成为产前诊断胎儿畸形必不可少的重要手段，是目前应用最广泛的产前诊断方法，其无损伤，可多次使用，实时观察，易被孕妇接受，是诊断胎儿畸形的首选方法。本组资料显示81例畸形中以神经系统畸形最多，尤以神经管缺陷发生率最高，正常胎儿的颅骨光环及中枢系统结构在孕12周即可清晰显示，超声图像具有特征性改变，这其中主要有脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等，这类畸形只要认真细心检查，一般不难检出。对孕20周前轻度脑室扩张者需要追踪观察，要除外部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调所致的轻度脑室扩张[1]；当检出脑积水或侧脑室扩张时，应注意胎儿其它部位畸形。 超声除详细检查胎儿形体与结构外，还应进行详细的胎儿超声心动图检查和羊水或脐血穿刺染色体核型分析[2]。本组资料中脊柱裂漏诊一例为隐性脊柱裂，超声检查未见明显异常。生后家人在婴儿骶尾部皮肤处见一小红点后才引起注意而发现。其次唇（腭）裂发生率也很高，其检出率受检查过程中胎儿在宫内及周围因素影响较大，主要是受羊水、脐带、胎盘及肢体影响，容易给三维图像造成较大的干扰，曾有操作者在做三维图像时因胎儿嘴唇边附着的脐带或过深的鼻唇沟造成三维嘴唇的畸形，因此诊断唇裂最根本的还要靠胎儿鼻唇二维图像清晰为依据。对于颈部水囊状淋巴管瘤、多囊肾、桡骨发育不良、成骨发育不良、肠道闭锁、膈疝、腹裂、脐膨出等相对来说诊断率较高。胎儿心脏畸形相对来说亦属高发，且漏诊率较高，这与胎儿心脏解剖特点及胎儿期独具的血管通道及血液循环特点有很大关系，胎儿时期体、肺循环平行的特点使许多复杂的畸形在胎儿期够耐受[3]。部分心脏畸形血流动力学、心脏扩大等改变变不明显，而且胎儿复杂多变，是我们操作者诊断胎儿心脏畸形的难点。漏诊也确是在所难免，这使得心脏方面的纠纷日趋上升，令人恐恐不安，这就要求我们操作者要有熟练的操作方法，还要有扎实的诊断先天性心脏病方面的基础。本组资料中心脏畸形9例，超声产前诊断5例，漏诊4例（单纯小室缺2例，右室双出口1例，部分型肺静脉引流并房间隔缺损1例），漏诊的右室双出口考虑受胎儿孕周较大（孕40周），而且是在临产前做第一次超声检查（仅做一次），受胎儿脊柱影响所致（因右室双出口在四腔心与三血管平面均显示正常）。漏诊I度唇裂1例，手足畸形1例（足部分缺指畸形），21-3体1例，耳道畸形1例（双侧耳道闭锁，一侧外耳廓缺如伴单纯腭裂畸形），隐性脊柱裂1例。早于各种复杂原因造成漏诊，但无论如何我们都要把漏诊降到最低程度。目前为了进一步降低漏诊畸形，我们将对高危孕妇尽可能在胎儿期间做3次胎儿超声检查：①早孕期11-13.6周超声检查进行NT（颈项透明层厚度）值测量；②妊娠18-23周主要进行胎儿结构畸形的系统筛查；③妊娠28-32周主要进行胎儿结构畸形的进一步筛查。对于一般孕妇，我们首次系统检查胎儿结构畸形的时间为孕18～24周，此时，羊水较多，有利于胎儿内脏结构及四肢等体表结构的显示，此外此期诊断胎儿异常恰好是临床进行中期引产的适宜时机，也是产前诊断所要求规定的时期。另外不同的病例，出现异常声像图的时间不同，如小型腹裂、脐膨出，可随孕周的增加，腹内压增高而突出；某些畸形常常在妊娠晚期才表现出来。鉴于上述情况，我们的体会是需要动态观察胎儿的生长发育情况，有条件者应于孕32周左右重复一次彩色多普勒超声检查。发现可疑病例增加超声检查次数并会诊，对未显示部位详细记录以备再次超声检查时重点观察，最大限度地减少胎儿出生缺陷的漏诊误诊以及减少一些由于胎儿某些生理功能暂时失调造成的假阳性。如果是由于孕周或关系，一定要嘱孕妇活动后或隔日再查，不可因工作忙时间少而疏于检查。胎儿畸形的检出与超声医生个人的经验、技巧与对畸形的认识程度有关。超声工作者应认真负责、仔细检查，能熟悉胎儿期的生长发育情况及声像特征，检查时按标准切面，按顺序检查，及早从超声检查中获知胎儿生长发育情况，以利于优生优育，降低围产儿死亡率，提高人口素质。

参 考 文 献

[2]周永昌，郭万学主编.超声医学第4版式.北京：科学技术文献了版社，2003.