表观遗传学的定义
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表观遗传学的定义范文第1篇
由于遗传学在生命科学中具有不可替代的重要作用，其教学方法、教学模式的探索和研究近些年倍受关注。近年来,研究性教学在各高等院校不断地被提出，黑龙江八一农垦大学生命科学学院也把研究性教学改革不断地深入到各学科教学中去。作为遗传学教师,笔者在教学过程中不断地进行着研究性教学的实践和思考。
研究性教学是在‘‘发现学习模式”和瑞士皮亚杰的“认知发展学说”的理论基础上发展起来的，其认为学生学习的过程与科学家研究的过程在本质上是一致的，强调将教学与研究结合作为大学教学的基本思想，注重提高学生发现问题、分析问题和解决问题的能力，对培养创新型人才非常重要。研究性教学模式的核心理念是以实践中的真实问题为基础,将学生置于真实的情境中学习，培养学生的学习能力、创新能力和实践中的动手能力，增强学生对工作的适应能力，使教学与研究相统一m。研究性教学是以学生为主体,以问题为核心（PBL)去获取知识和应用知识的教学模式。研究性教学的内涵主要包括:教师把研究的思想、方法和取得的新进展引入教学活动；教师以研究的形式组织教学活动,打破原有的完整的学科逻辑和机械的顺序；学生积极参与研究之中，在研究中学习、成长，养成独立思考的气质和批判。
笔者根据研究性教学的规律及遗传学学科的特点,在教学过程中对以下几方面的问题进行了探索和实践。
1发挥学生的主动性和创造性，培养学生的思辨能力和独立思考能力
党的十指出，科技创新是提高社会生产力和综合国力的战略支撑,必须摆在国家发展全局的核心位置。要坚持走中国特色的自主创新道路,以全球视野谋划和推动创新，提高原始创新、集成创新和引进消化吸收再创新的能力，更加注重协同创新。这一论述充分体现了科技创新在经济和社会发展中的重要地位,也为高等教育提出了未来人才培养的方向。大学作为本科生培养基地，肩负着培养有创新精神和实践能力的高素质人才的重大历史使命。高校毕业生的质量直接关系到一个国家科技人才的整体实力和水平,高校教师如何改革现有的教学方法和模式,培养具有学习能力、自我创新能力的大学生，是目前教育教学过程中亟待解决的问题。
研究性教学模式具有极强的实践性。研究性教学模式特别注重教学与研究相结合，理论与实际相统一。研究性教学模式不只强调背诵、理解复述和模拟,而是注重培养学生的科学思维、自主意识、团队协作精神和工作责任心,强调培养学生获取与归纳整理信息的能力、分析解决问题的能力、展示成果与表述观点的能力。创新能力的培养不可能仅依靠获得知识,很大程度上还依赖于学生的直接经验的积累，因此切实加强研究性实践教学,对提高学生的实践能力是至关重要的。创新型人才的培养目标要求学生既要学会动手又要学会动脑；因此，教师在教学过程中要树立研究性教学为主的教学观,运用正确的教学法,积极探讨、推动教学研究和改革,培养学生主动探求知识的主体精神,动手、动脑的能力和创造性思维及创造精神。研究性教学过程从讨论问题开始,需要涉猎大量的资料,课程学习本身不仅在于学习知识，还在于掌握学习知识的方法。研究性教学以学生为主体的教学模式强调了学生在学习过程中的核心地位,教师只起引导、示范、鼓励、辅导和监控的作用，这种模式可以最大限度地调动学生学习的主动性和积极性,培养学生自主学习及独立分析和解决问题的能力。在遗传学的教学过程中可以采用问题式、讨论式、互动式课堂教学,从而达到更好的教学效果，在客观上具有一定的可行性。以学生为主体的教学模式关键在于课前的认真准备和教师在课堂上的灵活调控。
2专业知识教学和实验技术教学相结合
遗传学是一门在实验基础上发展起来的学科,尤其是现代遗传学技术的突飞猛进发展和遗传学知识的大量增加,都给学生的学习带来了一定的难度。因此,遗传学采用什么样的授课方法才能使学生掌握基本知识,提高学生的创新能力一直倍受教育工作者的关注。一些遗传学教师的教学经验表明，在遗传学授课过程中，适当地讲授遗传学研究的基本实验技术和遗传学研究材料的获得方法对帮助学生理解遗传学知识是非常重要的。例如，在介绍分子标记选择辅助育种的研究进展时,对分子标记的定义、类型、发展和每种标记的用途进行讲解,对遗传学研究材料如重组自交系和近等基因系群体的构建方法及其在基因定位和育种研究中的应用等知识进行回顾,大大增强了学生对专业知识的理解。在实验技术的教学方面,应不断地给学生介绍最新技术在遗传学研究中的作用以及不同技术在某一研究领域的时效性3。在内容上,尽量安排生动丰富且易于操作的实验项目，增加一些设计性和综合性的实验项目，尤其是近期，随着表观遗传学研究的日渐深入,适当地增加该方面的实验课程对帮助学生理解基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等表观遗传学对生物性状的改变所起的作用，可以开展表观遗传抑制剂对细胞周期调控的分析及RNA干扰基因沉默的遗传分析等实验。
3为学生提供具有时效性、权威性和新颖性的阅读材料
随着遗传学科的快速发展,研究领域不断拓宽,新技术、新成果不断涌现,任何一部教材都难以跟上遗传学快速发展的步伐，因此必须借助网络等媒体实现知识的不断更新。在教学过程中，教师可适当地借鉴〈(Science〉〉、《Nature》以及分子细胞生物学领域的一些国际权威杂志上的综述性文章作为教学中的补充内容,使学生在学习经典遗传学理论的同时，对分子遗传学和现代遗传学的发展有更深入的理解。如在研究癌症的遗传学基础时发现,一半以上癌症的发生过程中伴有p53突变。p53在正常细胞中寿命短、含量低，与细胞周期控制、DNA修复、衰老、血管生成和细胞凋亡密切相关。当p53发生突变时,细胞逃脱正常细胞生长的限制,使突变从一代细胞传到下一代细胞,这为癌症的发育创造了条件。在给学生授课的过程中，跟踪遗传学的最新研究动态，如引入p53等遗传学研究进展，可大大激发学生学习的积极性?。表观遗传学目前也是遗传学重要的补充,如乙酰化酶家族和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化与增殖以及细胞凋亡相关,从而对生物体的性状产生了影响。而非编码RNA不仅能对整个染色体进行活性调节,也可对单个基因活性进行调节，它们对基因组的稳定性、细胞分裂、个体发育都有重要的作用。在教学过程中，适量增加表观遗传学的知识,可以极大地丰富学生的知识量及对科技前沿知识的认识,为提高学生的科技创新能力奠定基础。
4案例式和情境式教学相结合，激发学生内在的学习动力
案例教学法（Casemedthodteaching,CMT)是根据教学目标和培养目标的要求,在学生掌握了有关的基础知识和基本理论的基础上,教师在教学过程中选择典型案例并以恰当的形式给学生展示,把学生带入一个特定情境中，在教师的指引下由学生自己依靠其知识结构和背景,在这种案例情境中发现、分析和解决问题，培养学生运用理论知识并形成技能技巧的一种教学方法5。案例教学法最大的特点就是模拟实践经验,增强学生实践的能力。遗传学教师在注重理论知识讲授的同时,要穿插与实际生活密切相关的大量案例,培养学生分析问题和动手实践等能力。
在遗传学教学过程中，注重教学内容与人类生活及人类疾病相结合,加强学生对教学内容的认识和遗传知识的深化。在讲授单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病时,可与临床中真实的遗传病相联系,如常见的单基因遗传性疾病一白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑、高度近视，多基因遗传性疾病一原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病，染色体遗传性疾病一“21三体”综合征、猫叫综合征等。针对这些疾病，巧妙设计引导式问题,囊括大纲要求的知识点，突出遗传学的课程特色。在该模式下的教学过程中，学生不是被动地学、记忆和理解教师所教授的知识,而是在教师的指导下,将学生置于可以从不同角度看待事物的环境，问题情境便能够吸引并维持他们的兴趣，使他们积 极寻找解决问题的方法，创造性地得出结论,从而激发学生学习的内在动力。
5加强遗传学教师师资队伍建设，为研究性教学提供人才保障
过去,很多高校过于注重结果性评价而忽视过程评价,无法对教师的研究性教学能力和学生的实践能力作出公正而又科学的评价H。目前，黑龙江八一农垦大学已经非常重视研究性教学的实施,并为此做出很多努力和尝试。遗传学作为生命科学的重要课程,其教师队伍的整体水平是制约教学效果的一个重要因素。没有一支高水平的教师队伍一切将成为空谈。为了提高研究性教学水平,学校组织教师到优秀研究性教学能手的课堂上听课,通过学习其他课程的课堂教学方法、教学模式，为遗传学更好地进行研究性教学提供了教学案例。此外,学校年轻的遗传学教师可以通过培训、进修等形式提高专业水平。最后，如果想成功地进行研究性教学，授课教师必须进行学科专业的科学研究。授课教师要随时关注遗传学领域的最新发展动向，将权威杂志中介绍这门学科研究的新概念、新发现、新思路和新方法的文献综述引入课堂。这些参考文献学术水平高、内容新、难度适中，开阔了学生的视野，对他们很有吸引力。教师只有通过科研,才能真正理解本学科教材的内在联系，把握住本学科的发展趋势,及时吸纳学科内最新科研学术成果,适时地把学生引入本学科知识和科研的前沿,引导学生在科研实践中增长才智、得到锻炼，激发学生的创造欲望，通过科研、实验等手段培养学生的创新能力。
表观遗传学的定义范文第2篇
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是由免疫系统成分遗传性缺陷所致的一组综合征，可导致抗感染能力、免疫稳定功能、免疫监视能力降低，引起各种病症。从1952年Bruton首先证实报道先天性无丙球蛋白血症为免疫缺陷病以来，对PID的研究已经历近60年的历程。尤其是近30年来分子遗传学和免疫学的进步，导致越来越多人类PID被发现和鉴定，迄今为止已发现160多种PID[1]，加深了人们对PID的认识，它已成为世界性公众开始关注的一个重要的公共健康问题，已被越来越多的国家所重视。本文就PID的发现和研究历史、PID分类进展及各类PID发生比率等方面予以重点介绍。
1PID的发现和研究历史
20世纪50年代之前，致死性感染比较常见，人们对免疫缺陷病知之甚少。第二次世界大战后抗生素广泛使用，认识到淋巴细胞在宿主防御中起着关键作用，并能应用蛋白电泳技术检测血清中的抗体蛋白，从而能对感染遗传性敏感的患者进行鉴定。1952年美国儿科医师Bruton报道了一例8岁男孩患无丙球蛋白血症(agammaglobulinemia)[2]，他通过遗传学(发生于男孩，有家族史、为X-性联隐性遗传)、临床病程(早期发病、反复化脓性感染、抗生素不能根治)和免疫学(血清电泳无丙球蛋白，用肺炎球菌、白喉、伤寒疫苗免疫不产生抗体，输入人丙球蛋白能有效防治细菌感染)研究证实它是一种遗传性免疫缺陷病，确立了免疫缺陷病的概念，开启了人们对免疫缺陷病的认识。
实际上在Bruton之前，已临床发现免疫缺陷病[3]。1922年Schultz报告了中性粒细胞减少症，1926年Syllaba和Henner报告了毛细血管扩张性共济失调(ataxia telangiectasia，AT)，1929年Thorpe和Handley发现了粘膜皮肤白色念珠菌病，1937年Wiskott年发现了Wiskott-Aldrlch综合症，1950年Glanzmann和Riniker发现了无淋巴细胞的重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)。甚至在这些报告之前1919年Moore就在一豚鼠系中发现了未明确的常染色体隐性遗传的补体缺陷。上世纪50年代主要通过家族遗传史分析、临床病程(尤其是反复感染、病情重、抗生素难以治愈、病期长等)、白细胞总数和分类计数、血清蛋白电泳、疫苗接种后抗体产生水平等对免疫缺陷病进行分析和诊断，并认识到PID有异质性。
20世纪60年代胸腺的作用和抗体产生细胞组织来源的阐明，确立了现代细胞免疫和体液免疫的概念[4]。人类免疫球蛋白类和亚类的确定，利用制备的抗血清用免疫电泳和单相免疫扩散技术进行定量分析，导致了IgA缺陷病的发现[5]，但是不能区分T细胞和B细胞。到20世纪70年现了区分T细胞和B细胞的方法。1970年Pernis等首先发现家兔B细胞表面具有Ig[5]之后不久，一些工作者报告观测到绵羊红细胞能与人淋巴细胞的一个亚群结合形成“玫瑰花环”，1974年Schiff等证实这个亚群细胞就是T细胞和NK细胞[5]。从而可利用这些方法计数T细胞和B细胞。1975年单克隆抗体技术[5]及70年代后期流式细胞术的出现极大改善了计数不同免疫细胞的技术能力。
20世纪80年代由于分子遗传学和分子免疫学的发展，开启了对免疫缺陷基因的染色体定位分析、克隆鉴定和测序，建立了按基因克隆基因产物氨基酸序列分析免疫缺陷分子机制研究的技术线路，加速了免疫缺陷基因的发现和鉴定，促进了免疫缺陷机制的研究。1986年根据染色体基因定位分析克隆出了第一个免疫缺陷基因——X-性联慢性肉芽肿病的phox91基因[6]。随后四年(1987-1990)年，数个实验室很快证实了phox91基因编码产物的氨基酸序列结构，并阐明了其免疫学缺陷的分子机制[7]。通过自发性免疫缺陷动物模型和人工建立的免疫缺陷小鼠(插入免疫成分的突变基因产生的基因敲除小鼠)，也成为研究PID的重要技术，可以从基因水平、分子水平、细胞水平、整体水平探讨免疫缺陷机制和深入阐释免疫系统功能[8]。免疫学是一门实验科学，现代分子生物技术和免疫学实验技术的进步，极大的促进了免疫学向纵深发展，推动了PID的深入研究，也为快速发现新的PID、科学分类、鉴别和治疗奠定了基础。
2PID的分类
2.1国际PID分类会议
PID是一类相对少见的疾病，20世纪60年代末，将这类疾病分为体液和细胞免疫缺陷两个部分。世界卫生组织(WHO)为了对PID统一命名和分类，指导和提高PID的临床诊断、鉴别和治疗水平，于1970年首次组织了一个专家委员会，开始对PID进行统一命名和分类，到2009年共召开了16次会议[9-11](见表1)。1977年召开的第三次PID专家委员会，WHO倡议PID专家委员会每2~3年组织召开一次会议，对PID分类和命名进行重新修订，会后发表分类报告。1996年第10次英国布里斯托尔会议决定，以后的会议组织委员会由国际免疫联合会(IUIS)和Jeffrey Modell Foundtion(JMF)共同担任。最近一次会议于2009-06月在爱尔兰都柏林召开，参加人员除专家委员会成员外，有来自世界六大洲参加者200多人，发言人数30多名。这些会议作为媒介，科学展示了PID及相关课题的研究进展，有力推进了PID的临床和基础研究，逐渐加深了人们对PID的认识和关注。表1国际PID分类会议表2八类PID JMF中心调查的发生比率
2.2PID分类进展
1970年第一次PID分类国际会议对10种已知的PID进行了统一命名。2000年之前主要根据免疫系统受损的主要成分对PID进行分类，1999年IUIS对PID的分类主要分为5大类[12]：联合免疫缺陷、主要抗体缺陷、其他确定的综合征、先天性吞噬细胞缺陷、补体缺陷。21世纪开始PID的划分除了按免疫系统受影响的主要成分外，还要根据免疫缺陷的致病性进行划分。2004年发表的报告增加了3大类缺陷病：免疫失调性疾病、固有免疫性疾病、自身炎症性疾病，以后大的分类沿续了2004年的分类模式[9-11]。20世纪70~80年代分子遗传学和免疫学的飞速发展，有力地促进了对PID的研究。自1986年第一个免疫缺陷基因——X-性联慢性肉芽肿病的phox91基因被鉴定后[6]，PID发病的分子基础被逐渐阐明。1999年约有50个PID基因被发现[12]，到2009年被确定的免疫缺陷基因已上升到约160个[9]，每年约有10个免疫缺陷基因被发现，估计到2020年将有300多种PID被发现[13]。
2009年新的分类表中在原项目如病名、基因缺陷/推测的致病性、遗传方式、相关特征等基础上新增设一列，以说明各种PID疾病发生的相对频率[9]。应该指出，这些频率的估计是基于已有的文献报道，除了少数例外，没有可靠的流行病学资料可以可靠地定义PID的发病率。此外，PID的频率在不同的国家可能会有所不同，某些人群(特别是一些地方种族隔离的群体)由于基础影响和遗传漂变，对特定PID基因突变频率会更高。例如，DNA的交联修复蛋白1C(DCLRE1C)(Artemis)和Z-70相关蛋白(ZAP70)缺陷，在阿萨巴斯卡语印第安人和门诺教会成员中比其他人群更常见。同样，MHC-Ⅱ类缺陷，更容易出现在非洲北部。常染色体隐性免疫缺陷在高血缘率种群中发生频率较高[9]。表3JMF中心对原发性免疫缺陷病发生比率调查虽然PID的分类是为了协助鉴别、诊断和治疗病人，但不应教条应用。特别是各PID尽管报告有典型的临床及免疫表型，但是已认识到这些疾病表型的病谱比原来认识的要复杂。这种变化既反映了PID致病基因、其他基因、表观遗传(epigenetic)不同突变的影响，也反映了环境因素对表型的影响。此外，感染也可显著改变临床及免疫表型，即使患者最初就有PID的典型表现。因此，修正的分类表中列出的与单基因缺陷相关的表型，绝不要认为是绝对的[9]。
3各类PID发生比率
各类PID的发生比率在不同国家和地区的调查结果有较大差距，但是主要抗体缺陷在PID发生中所占的比率高于50%[14-15](见表2)，有些国家甚至更高，如西班牙和英国为72%，瑞典甚至高达87%[16]。JMF汇集全球50个国家和地区35 695例PID统计资料，列出了8类43种免疫缺陷病，显示主要抗体缺陷中普通可变型免疫缺陷(CVID)、IgA选择性缺陷、IgG亚类缺陷又最为常见，分别占了主要抗体缺陷的28%、23%、17%，三者合计约68%[14](见表3)，这三类疾病通常症状相对较轻、发病较晚。应该指出表2和表3中的细胞免疫缺陷实际上是IUIS PID分类中的其他确定的综合征，这类疾病和联合免疫缺陷的发生比率合计约占25%。其次是吞噬细胞缺陷、其他免疫缺陷，补体缺陷、免疫失调性缺陷、固有免疫缺陷发生比率更小。在160多种PID中，常染色体隐性遗传(AR)病约占75.0%，常染色体显性遗传(AD)病约占16.5%，X-性联隐性遗传(XL)病占8.5%[9]。X-性联隐性遗传病虽然病种较少，但是他在PID中的发生比率较高，约占20%以上，而且几乎都是重症PID[14](见表3)，因此婴幼儿中男性发生PID的比例较高。JMF收集的样本量大，因此其统计的各类PID的发生比率比以前各统计资料报告更有代表性。但是应该指出，不同地区和人群会有所差异，随着PID研究的深入和调查范围的扩大，各类PID的发生比率也会不断有些变化。
参考文献
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9International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies:Notarangelo LD，Fischer A，Geha RS，et al.Primary immunodeficiencies:2009 update\[J\].J Allergy Clin Immunol，2009，124(6):1161-1178.
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11Puck J，Fred R，Seger R，et al.Primary immunodeficiency diseases:An update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee\[J\].J Allergy Clin Immunol，2007，120(4):776-794.
12Report of an IUIS Scientific Committee.Primary immunodeficiency diseases\[J\].Clin Exp Immunol，1999，118(1):1-28.
13European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference.Consensus Report and Recommendations\[J\].October，2006.
14Jeffrey Modell Foundtion(JMF)\[J\].Survey Results Published in 2009.
