基因组学应用

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基因组学应用范文第1篇

关键词：抑郁症；基因组

中图分类号：R2－03　文献标识码：A　文章编号：1673-7717(2009)05-0944-05

抑郁症是一类常见的心理精神障碍，患者的生活质量下降，有较高的自杀危险和复发倾向，流行病学研究提示了遗传因子的作用。近年来，随着分子生物学技术的广泛应用，人们迫切希望能从基因水平找到抑郁症发生的原因，以期对抑郁症做出早期诊断。本文对近年来国内外抑郁症相关基因的研究进行全面分析，包括抑郁症与染色体某些位点的连锁分析，与一些候选基因如5一羟色胺受体基因、多巴胺受体基因、单胺氧化酶基因等的关联分析，深入阐明抑郁症相关基因组的研究进展。

1　连锁分析(linkage analysis)和关联分析(association a-nalysis)

复杂疾病的基因组分型方法最主要的是采用连锁分析和关联分析，抑郁症也不例外。我们有必要首先了解连锁分析和关联分析技术。

细胞中每一对染色体的其中一条是来自父亲，另一条来于母亲。细胞分裂时这两条染色体会发生重组。如果决定两种性能的两个基因在染色体上的位置靠的很近，那么被重组的可能性就比较小，因而可留在同一条染色体上，遗传到下一代。连锁分析是用微卫星DNA标记对家系定型，根据家系遗传信息中基因间的重组率计算出两基因之间的染色体图距，再根据疾病有无合适的遗传模式，可分别进行参数分析与非参数分析。即通过家系调查来估计两个基因的重组率，从而进行基因定位的方法。

关联分析则是在不相关的人群中寻找与性状(疾病或药物反应)相关的染色体区域。如果某一等位基因能增加患某种疾病(如抑郁症)的风险，那么患者中含有这种等位基因的频率应高于正常者，即这一等位基因与该疾病存在着关联。

连锁分析由于受到遗传模式和其他因素的影响，对复杂的多基因遗传疾病的研究往往很困难，而关联分析可弥补其缺陷，成为行之有效的方法。对于多基因遗传疾病，主基因效应可由连锁分析测知，而辅基因效应则更多的采用关联分析。

2　染色点与抑郁症的连锁研究

随着分子生物学和分子遗传学的发展，研究发现了一些与抑郁症发生相关的候选基因和致病基因，抑郁症相关基因在染色体上的分布是不均匀的。其中抑郁症相关基因在1号染色体上的分布最多，其次是2号、6号、11号。在14号、21号、22号以及人Y染色体上尚未见抑郁症相关基因。从染色体区域分布上可知，Ipl2含有抑郁症相关基因最多，含有TaP、Ta3、Ts5、Ta6、TaT、TaB、Ta9、Ta10、Ta12、Ta13、Ta14、Tal5、TRAR4基因。运用生物信息学的原理和技术，收集、整理、分析既往关于抑郁症研究的所有资料，建立与抑郁症相关的基因和蛋白质数据库，是进一步研究抑郁症的病因和防治的基础。

3　某些候选基因与抑郁症的关联研究

从某种程度上说，上述的连锁分析方法是最有效识别基因变异的方法，然而它识别精神障碍复杂的小至中等效应的致病基因的能力却很有限，并且，在准确定义表现型很困难时，这种能力进一步降低。此时就多使用关联分析，尤其是对于多基因遗传疾病，更是成为行之有效的方法。而由于抑郁症与其他精神障碍如精神分裂症等相比，它与遗传的关系不如后者密切。因而抑郁症相关基因的研究难度较大，而且进展缓慢，目前主要集中在对一些候选基因与抑郁症的关联研究上。

3.1　5－羟色胺(5－HT)受体基因与抑郁症的关联研究

5－HT与情感性精神障碍的关联已较早认识到，它能直接或间接调整人的心境。5－羟色胺(5－HT)系统参与情绪、心境、应激等方面的调节，其功能的改变和神经传递异常与抑郁症等精神性疾病发病相关。突触间隙5－HT水平改变及5－HT受体亚型功能的失调则有可能参与抑郁症的发病。

3.1.1　5－羟色胺1A(5－HTlA)受体基因5－HT的效应由大约14种受体所介导，其中5－HTIA受体是中枢神经系统中表达最多的亚型之一，对5－HT系统具有负反馈抑制效应，作为突触前自主受体和突触后受体同时起作用。5－HTIA受体基因位于5q11.2－13区，在其上游调控区内存在一个C(－1019)G基因多态性。抑郁症患者在该区域－1019位可发生C/G的单核苷酸突变，纯合G(－1019)等位基因频率高于正常人群；在自杀患者中更高达4倍。G等位基因携带者人格量表(NEO)及立体人格问卷(ZPQ)得分远高于C等位基因携带者，且同时显示出较高的TPQ损伤回避指数。因此5－HTIA受体转录调控区C(-1019)G功能基因多态性与抑郁表型的易患性密切相关，在抑郁症的发病机制方面有不可忽视的作用。

3.1.2　5－羟色肤2A(5-HT2A)受体基因5－HT2A受体是一类5－HT激动受体，其作用与5－HTIA受体相反，参与多种精神药物的作用机制。5－HT2A受体基因定位于人类第13号染色体的13q14-21区域，目前发现有5种DNA多态性，其中T102C的多态信息量最高，常作为DNA多态性遗传标志。该基因启动子区－1438G/A多态性的基因型A1/A2频率在抑郁症患者中明显减少，在有自杀企图或行为的情感障碍患者中也显著降低。江开达等采用5－HT2A的T102C和MAOA的MAOA(CA)n的2个基因座(locus)为研究标志，探讨他们在中国人群的单相抑郁症中的相互关系，初步的研究结果表明单相抑郁症与单独的T102C和MAOA(CA)n基因座间无显著性关联，但是在具有5－HT2A的A2/A2人群中，单相抑郁症与MAOA(CA)n的114bp等位基因呈显著性关联，其相对危险率(RR)为6.25(P

3.1.3　5－羟色胺转运体(5－HIT)基因5－羟色胺转运体(5一hydroxytryptamine transporter，5－HTT)位于突触前膜，能够对突触间隙的5-HT进行再摄取，改变突触间隙5-HT水平，调节突触后受体介导信号，及下游中枢5-FIT系统和外周5-HT效应。人类5-HTY基因位于17q11.1-12区，其5’端启动子区有一个长为44个碱基对的缺失或插入，形成长(L)或短(s)两个等位基因的功能多态性，构成3种基因型L/L、L/S和S/S，称为5-HIT基因启动子

区相关多态性(5-HTTLRR)。S/S纯合子基因型细胞产生的mRNA水平高于杂合子基因型细胞，对5－HT的摄取量也相应增加，故具有不同5－HTILPR基因型的个体可能对5－HT的摄取不同，进而影响到个体患焦虑－抑郁障碍的易感性及对环境应激的适应性。而针对抑郁症患者的研究也显示了较高频率的S/S基因型和S等位基因，提示该基因型人群可能具有抑郁症的易感性。当受到应激性生活事件的影响后，携带S纯合子者比L纯合子者的抑郁症患病率更高，并可表现出更多的抑郁症状和更高的自杀危险，亦说明抑郁症是潜在患病风险基因和环境及其它非遗传因素共同作用的结果。

3.1.4　色氨酸羟化酶(TPHI)基因

色氨酸羟化酶(tryp-tophan hydroxylase，TPHl)是5－FIT生物合成反应的限速酶，通过影响5－HT系统代谢来调控5－HT系统的功能，人类TPH基因定位于11p115.3－16第7个内含子上区，其存在A779C和A218C两种多态性，该基因与抑郁症的相关性研究主要集中于后者。218A/C的基因频率与抑郁症显著相关，而218A/A基因频率则与双向型情感障碍或重型抑郁症的躯体症状相关。这提示抑郁症的单一症状与TPH1基因的联系较之症候群或疾病本身与之的联系更为显著。这可能与位于非编码区的TPH1基因A218C多态性与蛋白质翻译后修饰的改变有关；或者该多态位点为一个潜在的GATA转录因子结合位点，可能对TPH1基因的表达有影响。

3.2　多巴胺受体基因

药理研究表明，抑郁症患者脑中多巴胺活性下降，这提示多巴胺受体基因变异与情感病因发病可能有关。大脑中有5种类型的多巴胺受体，分别为D1、D2、D3、D4、D5受体。它们在基因组中的位点已经明确，并且这些基因已被分离和克隆。多巴胺受体基因的染色点如下：D1，5q35.1；D2，11q22.5；D3，3q13.3；IM，11p15.5；D5，4p15.2。分子生物学技术已证实以往的D1、D2代表的并不是两种受体，而是两个受体家族。D1家族中包括Dl和D5受体，D2家族中包括D2、D3、D4受体。D3、和D4亚型是目前研究的焦点。D3亚型较多分布于基底节腹侧近边缘系统的部分，这一部位被认为与思维功能的关系密切，但研究并未发现与抑郁症的关联。D4受体主要分布于额叶皮质，额叶皮质是与情感病理学明显相关的区域，提示D4受体的变化与情感的病因可能相关。由于编码D4受体的基因极具多态性，这些多态性可能影响D4受体的功能，使该基因成为评价情感的候选基因。目前共发现D4受体基因有10种多态性，包括3种静息多态性(silent polymorphism)和7种结构多态性(structure polymorDhism)。目前仅有一个研究发现日本人情感与D4受体基因的48bp重复序列多态性明显关联，其它研究均未发现情感与D4受体基因的其它多态性相关联o

3.3　单胺氧化酶(MAO)基因

单胺氧化酶(monoamine oxidase MAO)是单胺类神经递质(5－HT，NE，DA)的灭活酶，因此被认为可能与抑郁症的发病有关。单胺氧化酶具有催化单胺类降解作用，分为A型和B型，定位于人类x染色体的Xp11.23～11.4。MAO－A基因上有两个多态性位点EeoRV和uVNTR，其中EcoRV2－uVNTRl单倍体在男性抑郁症患者中出现频率较高，且携带EeoRV2等位基因的男性患者的HAMD睡眠障碍评分也显著增高。在中国人群A型中，MAOA(CA)n微卫星DNA多态性可有8种等位基因，常见是122bp(基因频率为0.4649)，其次是114p(基因频率为0.2108)。Muramatsu研究了单胺氧化酶基因与单相抑郁症的关系，在52例患者和100名正常人对照中，MAOA和MAOB基因的多态性与单相抑郁症均无关联。钱伊萍等发现与MAO基因紧密连锁的DXS7微卫星标记等位基因频率在单相抑郁症患者与正常人间分布上无显著性差异，但在迟发型抑郁(以40岁发病年龄为界线)中165bp等位基因频率增高。江开达等发现，单相抑郁症与单独的5－HT2A受体基因T102C多态性和MAOA基因(CA)n多态性间无显著性关联，但是在具5－HT2A的A2/A2基因型人群中，单相抑郁与MAOA基因(CA)n的114 bp等位基因呈显著性关联，其相对危险率为6.25(P

3.4　DXS7基因座与抑郁症的关联研究

DXS7基因座是(CA)n串联重复序列的微卫星DNA，具较好的多态性。它位于人类染色体的Xp11.3～11.4区域，与单胺氧化酶(MAO)A和B型基因紧密连锁。钱伊萍等采用PCR扩增片段长度多态性(Amp－FLP)研究66例单相型抑郁症中DXS7基因座的多态性分布，在66例患者和85名正常人中观察到DXS7基因座有4种等位基因，片段大小为157－167bp，经比较多态性分布表明患者与正常人间在频率分布上无显著性差异。研究者进一步分析将患者组分为早发型和迟发型(加岁为界)两组后，发现这两组间有显著差异，迟发型中为165bp等位基因频率增高，早发型中为157bp等位基因频率增高，提示单相抑郁症存在着亚型，发病年龄可作为区分亚型的一种因子，而且经关联分析表明他们间联系的相对风险率(RR)为2.08，P

3.5　儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因

儿茶酚胺氧位甲基转移酶(eateehol－O－methyltransferase。COMT)是儿茶酚胺的主要降解酶，而儿茶酚胺被认为在心境障碍的发病机制中有着重要作用。Massat等在欧洲进行了一项有关COMT基因功能多态性与早发抑郁是否存在相关性的多中心研究，共人组了抑郁症患者378例(120例为早发患者)，506例双相障碍(222例为早发患者)及628名正常人，发现COMT Val等位基因，特别是Val×Val基因型的高活性与早发抑郁症关联。

3.6　脑源性神经营养因子(BDNF)基因

近年来，有关抑郁症的另一个新假说形成：神经毒性作用(和糖皮质激素有关)损伤或杀死了海马细胞，神经保护性缩氨酸功能不足，导致了抑郁症状。Manji等证实了抗抑郁剂的神经保护作用。遗传因素能改变应激后神经毒性因子和神经保护因子的平衡。脑源性神经营养因子(brmn derived neurotrophic factor，BDNF)便是这样一种具有

神经保护作用的蛋白。Karege等于2002年最先报道了抑郁症患者血清中BDNF减少。Sklar等和Neves-Pmira等均在2002年发现BDNF的多态性和双相障碍相关，后来也有证据表明，BDNF多态性也与抑郁症相关。但是，同一个多态和抑郁症相关的证据不足。该基因以及和此假说有关的基因仍非常值得更深一步的研究。

3.7　多巴胺羟化酶(DBH)基因

DBH是生成去甲肾上腺素的关键酶，其活性降低可能增加精神病性抑郁症的患病风险。人类基因定位于9q34，其外显子2的多态性(G444A)与体液DβH活性相关。GG等位基因型抑郁症患者在SCL－90评分中，人际敏感和妄想观念分值较低，故该型可能是患者不发生精神病性症状的保护因子。由于目前对DBH基因与抑郁症的研究相对较少，且阳性结果重复率较低，需进行大样本多中心实验，以得出确定性结论。

3.8　信号传导(GB3)基因

G蛋白是一具有GTP结合和水解活性的蛋白质，可偶联80％的已知膜受体和各种效应器，在许多受体和第二信使系统间跨膜转运过程中起着重要的调节作用。G蛋白由3个亚基组成：Gα、Gβ和Gγ。当受体激活后，其解离成Gα和Gβγ，游离的GTP与Gα亚基结合调节特殊的效应器。近年来不断有临床药理及动物实验研究结果显示，在单、双相情感性疾病病理机制中存在复杂的信号传导紊乱现象。编码G蛋白B3亚基基因的第10外显子上存在C825T基因多态性，这种基因多态性导致G蛋白B3亚基缺失41个氨基酸，产生变异，与信号传导和离子转运增加有关。此多态性可能是引起抑郁症的敏感因素之一，同时鉴于它在信号转导过程中的作用，亦与抗抑郁治疗有关。关于该基因多态性研究目前尚处于初步阶段，对其在抑郁症发病中的具体作用机制有待进一步探讨。

4　结语

综上所述，目前国内外对抑郁症及其相关基因组的研究尚在探索阶段。由于技术手段的局限性，单个特异性基因作为抑郁症的危险因素的假说尚不能完全被排除，但是构成抑郁症易感性的更大可能是很多无特异性的基因共同作用的结果。大量的研究支持抑郁症是多基因遗传，即这种遗传是由于许多基因的积累作用造成的，没有显性、隐性基因那种明显的传递规律。抑郁症的发生是遗传易感性和环境因素共同作用的结果。从目前的研究可以看出，关于抑郁症发病的主要相关候选基因在其发病过程中的具体作用尚缺乏明确的定论，阳性结果重复率不高。究其原因可能有以下几点：①抑郁症属于情感性精神疾病，症状复杂多样，目前对其诊断多依赖临床表现和精神检查，缺乏有效的生物定量指标，在鉴别诊断上存在一定难度。②正常对照的标准尚需明确。③抑郁症是一种复杂性疾病，是遗传和社会生理心理多因素综合作用的结果，其遗传模式不符合孟德尔遗传定律，可能受多个致病基因控制，其中一个或几个基因变异都能引起相同的临床症状，多个基因之间存在交互影响，每个基因的作用则较微小，而现有的遗传学和统计学方法的检验效能相对较低，因此，在一个特定的群体中孤立地针对某个候选基因进行单独的关联性分析，可能难以达到显著性水平。④很多研究主要集中于基因多态性上，但研究结果并不一致。不一致的原因可能在于所研究的多态性可能和某一影响抗抑郁药疗效的功能性突变存在连锁不平衡，而这种连锁不平衡在不同人种中存在差异。⑤抑郁症具有遗传异质性，不同地域、不同种族和民族的患者遗传背景不同，引发其发病的基因也有可能不同，如果采用遗传背景混杂的群体，则会极大地影响研究结果。可能与某多态性等位基因在不同人种中分布频率不同有关。如东方人5－HTTL PR多态性L等位基因的频率明显较低。S/S基因型频率是L/L基因型的5倍。⑥纳入对象在某些因素，如年龄、家族史等的不一致性，不同研究所选择的抑郁症患者严重程度不同均可能造成统计学的混杂，降低研究结果的可靠性。⑦不同的疗效评估标准、疗程，及选用的抗抑郁药物都会影响研究的结果。因此在今后的研究中，应着重于多基因研究层面，尽量保证纳入对象的同质性，如进行更多的家系遗传研究，以排除遗传背景的不一致性，避免出现假阴性及群体结构分层现象；在条件具备的情况下进行大样本多中心联合研究；同时结合抑郁症其它方面的研究进展，利用最新的辅助检查手段。

5　展望

大脑是一个高度复杂的系统。在功能水平上，它接受多种外在刺激信号的传人，整合加工后产生意识情感和精细的行为调控；分子水平上，相当数量的神经递质受体在突触或突触间隙存在交叉对话，更可窥见它非同寻常的复杂性。这种复杂的结构为基因组学技术提供了良好的切入点。

基因组学应用范文第2篇

【关键词】基因组学 教学 改革

【Abstract】Genomics is a young discipline which is born with the successful implementation of the human genome project， and its content is involved in the leading edge and hot spot of the life science research. Learning genomics has a profound impact on enriching and improving the students’ knowledge system and cultivating students’ innovative consciousness and ability. After several years of teaching practice， from the teaching content， teaching methods to make a reasonable improvement， in order to improve the quality of teaching， and strive to cultivate high？鄄quality professionals.

【Key words】Genomics； education； innovation

【基金项目】湖南农业大学课程质量标准建设遴选项目《基因组学》和湖南农业大学教改项目B2015021资助。

【中图分类号】G420 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2016）06-0233-02

伴随人类基因组计划，一门新兴的生命科学前沿学科基因组学（ Genomics）应运而生。不同于以往的分子遗传学以“单个”基因为研究对象的思路，基因组学从物种的整个基因组入手来研究基因的结构、功能和进化[1]。经过近20年的迅速发展，基础基因组学研究已经形成了结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学三个不同的领域[1-3]，还衍生出了转录物组、蛋白质组、代谢组、甲基化组等一系列组学研究的分支，引发了生物科学研究的系统观热潮[2]。

目前，基因组学已成为高校生物学课程体系中的重要组成部分，越来越多的高校都将其设为生物学相关专业的必修课或选修课。课程的开设不仅有利于学生了解生命科学发展的前沿，还能为学生研究生阶段开展相关课题提供研究思路和背景知识。然而，基因组学发展迅速，如何使教学紧跟学科发展的步伐，让学生在有限的课堂教学中既能掌握基因组学的基础知识，又能及时了解最新的基因组学发展技术，成为教学中的难点。因此，教师需要不断更新教学内容，紧跟学科发展的步伐，以增强学生的学习兴趣，提高学习的主动性。此外，基因组学与其他学科具有很强的交叉性，教师授课过程中既要避免内容的重复，又要能深入浅出地把内容抽象、过程复杂的研究方法条理清晰、简单明了地传授给学生。针对基因组学课程的上述特点以及这几年的教学实践，笔者从基因组学教学内容和教学手段进行了调整和优化，探索了适合本门课程的教学方法和模式，以期提高基因组学的教学效果，以适应新形势下素质教育的需要。

一、选择合适的教材

我国许多高校的生物信息、生物技术等相关专业课程设置中都将基因组学设为专业课或选修课，如华中科技大学、暨南大学、扬州大学等。我校也在学生先修遗传学、分子生物学和生物信息学的基础上，开设基因组学课程作为生物信息学的一门专业课，共设置40课时。经过了解，国内广泛使用的基因组学教材主要有两本，即国内复旦大学杨金水教授编著的《基因组学》（2002年第一版，2007年第二版，2013年第三版）和英国曼彻斯特大学理工学院TA.Brown教授编著的《Genomes》（1999年版、2002年版、2006年版）。根据课程需要和课时数，我校自2005年生物信息学专业开设以来一直选择结构体系比较完整、内容相对简洁的杨金水编著的《基因组学》系列版本为主要教材。同时选用袁建刚等翻译的、BrownTA编著的《基因组》及其英文版原著作为参考，补充杨金水编著的《基因组学》，部分内容叙述不够详尽的不足。该教材和参考书都更新及时，每隔数年就会补充基因组学研究领域的新成果和新技术然后再版，便于跟踪学科前沿，掌握最新研究动态。参考书中英文对应，可方便学生对专业名词的理解和把握，也有助于学生提高对英文文献的阅读能力。

二、构建系统的教学内容

基因组学教学内容与遗传学、分组生物学和生物信息学课程的内容相互联系、相互渗透。因此课程内容既要避免与现行课程中重复的部分，又突出本学科的特有内容，为此我们在与其他相关课程教师充分沟通的情况下进行了授课内容的安排。基因组学的知识结构可以分为结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学三部分。结构基因组学是基因组研究的前提，是功能基因组学和比较基因组学内容理解和掌握的基础，其主要目标是通过基因组测序获得基因组序列。而基因组测序的前提是对基因组的基本结构和组成进行了解，然后在此基础上进行基因组作图，包括遗传图谱、物理图谱的制作，最后进行基因组的测序与序列组装。这部分属于基因组学课程重点学习的内容，安排20个课时，主要涉及选用教材的前四章内容[4]。功能基因组学，被称为后基因组学，它利用结构基因组学研究所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能。这部分内容是目前发展最快的研究重点[5]，涉及很多关于研究基因功能的实验方法，因此也是课程的难点。研究内容包括基因组序列中基因功能的发现、单个基因功能的确定、基因表达分析及突变检测和基因与基因之间的相互作用。本门课程中安排12课时学习该部分内容，主要涉及教材的第五章、第六章、第十章。教材的第七章和第十一章关于基因组的复制与转录调控的内容，分子生物学中有过讲述，在基因组学的课程中不再重复。第八章和第九章关于转录组和蛋白组的内容另开设有相关的课程，也不在基因组学课程的讲述范围内。比较基因组学是基于结构基因组的基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。通过对不同亲缘关系物种的基因组序列进行比较，能够鉴定出编码序列、非编码调控序列及给定物种独有的序列。而基因组范围之内的序列比对，可以了解不同物种在核苷酸组成、同线性关系和基因顺序方面的异同，进而得到基因分析预测与定位、生物系统发生进化关系等方面的信息。这部分内容安排6课时，主要涉及教材的第十二至十四章的内容。这样合理安排授课内容，使学生在头脑中建立起一个从结构基因组学研究到功能基因组学研究再到比较基因组学研究的完善的知识体系。

此外，基因组学发展迅速，除了三大部分基本内容外还在课堂上及时补充和完善一些最新的研究成果。比如可以通过查询Science、Nature 和Cell等顶级期刊，了解基因组学的最新研究进展和方法，使学生及时把握学科发展脉络和方向，把基因组学课程真正建设成为一门开阔学生视野的课程。另外，课堂上可以讨论一些社会上的热点话题或者普及一些与生活息息相关的知识，如精准医疗等。还可以讲述一些相关的故事，如诺贝尔奖得主的一些鲜为人知的故事。一些相关知识的应用，比如如何利用分子标记进行亲子鉴定及法医鉴定等也可以再课堂上适时的插入。这些内容可以极大地激发学生的兴趣，拓宽学生的视野，提高学生学习的积极性。

三、多媒体与板书相结合教学

多媒体教学具有图文并茂的效果，可以把抽象、微观、枯燥、复杂的内容形象的展示出来。但多媒体课件播放比板书讲解速度快，如果学生的思维无法跟上，则会大大地降低教学效果。传统的板书教学则可以将知识更加系统地呈现给学生，更利于师生间的交流[6]。但板书教学比较耗时，尤其对于高等教育中较多的授课内容，完全采用板书会影响教学进度。此外，对于图像和图形的呈现，板书教学也无法胜任。因此，可采用“多媒体+板书”相结合的授课方式。授课提纲板书在黑板上，使学生整堂课都可以看见，让学生对学习内容有整体的印象。多媒体课件解释不清的问题，及时用板书补充。重点难点内容，也要结合板书详细讲解，同时借助多媒体手段将所需要的图片、动画和视频插入课件，按照课程的需要播放，提高课堂教学效果。

四、组织学生参与科学研究

基因组学课程内容涉及许多研究方法和技术，部分经典的实验技术在分子生物学与遗传学中有过介绍，但一些新发展起来的技术上述课程学习的过程中没有涉及。有些技术原理深奥、抽象，难以理解，最好的方法是让学生亲自参与实验[7-9]。教师可组建基因组学科研兴趣小组，让学生利用课外时间参与老师的科研课题。学生通过亲自参与基因组学相关实验，可以深刻理解这些技术的原理，并掌握具体操作技术，将理论知识与实践相结合，在帮助教师完成科研工作的同时培养了学生对科研工作的热情，为学生进一步考研深造打下基础。

五、应用灵活多样的考核方式

科学、合理的考核方式有助于提高教学质量、培养创新型和应用型人才。传统的考核方式主要是闭卷考试，容易使学生把考试当成最终的学习目标，不利于培养学生利用所学知识解决实际问题的能力。因此，改革教学考核方式的非常重要。考核除了对学生进行基本理论知识考试外，在成绩评定标准上适当加大对学生动手能力和综合技能的考核比重，增加平时成绩的考核，条件允许的话还可以设置一些小实验在实验课的课堂上让学生进行计算机模拟分析，充分激发学生的学习兴趣。此外，还可以把科研过程中的一些小项目交给学生，让学生查阅资料后根据所学内容进行试验设计，教师进行指导修改后再反馈给学生。学生的平时成绩最终按30%的比例计入最终成绩。科学合理地应用上述方法可以很大程度改变学生的学习目标和学习方式，培养学生的创新能力和实践能力。

经过几年的实践，我们的教学改革获得了大多数学生的好评与认可。在今后的教学中，随着教师教学经验的积累和教学水平的进一步提高，将会不断完善基因组学教学工作。基因组学发展迅速，如今已经渗透到生命科学研究的各个领域，尤其是近几年基因组学研究领域的重大成果层出不穷，对生命科学的发展产生了极大的推动作用。针对基因组学教学过程中存在的主要问题[10，11]，在构建系统课程内容体系的同时，还应根据农林院校的专业特点，不断改革和探索课程的教学方法，加强教师队伍建设，不断完善理论与实践相结合的教学模式，为推进和实现高素质的创新型和应用型人才培养目标奠定基础。

参考文献：

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[6]韩志仁，裴玉华，胡承波.试论多媒体技术与传统板书教学[J].科技信息，2008（10）：32.

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基因组学应用范文第3篇

【关键词】生物信息学 宏基因组 高通量测序

宏基因组（Metagenome）是1998年由Handelsman等人正式提出，定义为特定生物环境中全部微生物遗传物质的总和。宏基因组学通过直接从环境样品中提取全部微生物的遗传物质DNA，利用第二代测序技术，得到高通量宏基因组数据，并结合微生物基因组学的研究成果，分析环境样品所包含的全部微生物的群落组成及其结构功能。高通量宏基因组数据在基础微生物学、水体、土壤、农业、医学研究等领域都显示出了重要价值[1]。

1宏基因组学研究方法

宏基因组学的研究方法主要有：环境样本的采集、宏基因组DNA的提取，高通量测序、所得序列的比对检索分析，以及进一步进行微生物物种结构和功能分析。其中，提取DNA要尽可能地提取出样品中所以微生物的基因且保持基因片段的完整，目前的提取方法主要有直接裂解法和细胞提取法。随着第二代测序技术的发展，宏基因组数据呈现出序列短小、通量巨大的特点，一方面蕴含更为丰富的环境微生物遗传物质信息，极大拓展了微生物学研究与应用领域，另一方面也为分析处理带来前所未有的挑战。

2宏基因组学的应用

在短短几年内，高通量宏基因组数据研究已渗透到各个领域，包括基础微生物学、海洋学、土壤学、医学等，并在医药、替代能源、环境修复、生物技术、农业、生物防御及伦理学等各方面显示了重要的价值[2]。

2.1基础微生物学研究

宏基因组为基础微生物学研究打开了新局面，得以快速准确地探测新基因、发现新物种（如未知病原体等）以及准确认识微生物群落的物种构成及其功能结构。由于自然界中大多数微生物物种及其生物量是未知的，其中大量微生物采样困难、培养效率低下，这极大限制了传统微生物学的研究与发展，而高通量宏基因组数据的产生则突破了这一束缚。通过分析高通量宏基因组数据，包括序列比对、De Novo组装、GO分析等等技术，无需经过提纯培养，就能探测新基因、新物种，为微生物环境工程、疾病诊断治疗奠定基础。

2.2海洋学和土壤学研究

海洋和土壤中包含大量微生物，它们与生态环境关系密切。目前通过采用土壤、海水等环境样品，获取高通量宏基因组数据，探测其中微生物的组成及功能分布，能够对导致生态环境变化的因素有更深入的认识。如利用来自海洋石油污染区的微生物高通量宏基因组数据，分析其微生物相对丰度，可以有效探测石油降解细菌及其生态关系网，为污染治理提供新思路。利用来自豆类植物附近土壤测取的宏基因组数据，分析其中固氮菌含量及其关联因素，有助于设计提高豆类产量种植模式。高通量宏基因组数据为认识复杂的微生物群落构成及其功能提供了可能，且必将在研究生物多样性和微生物环境工程中发挥重要作用[3]。

2.3医学研究领域

高通量宏基因组数据在现代医药学中扮演着极其重要的角色，一方面通过疾病样本的宏基因组分析，可以确定病原体或致病基因及其与其他因素之间的关联，为疾病治疗提供可能；另一方面利用宏基因组数据筛选在医药业中具有重要应用价值的基因及其产物，促进医药发展。如利用取自不同牙周炎病况病人口腔高通量宏基因组数据，分析处理得到各样本微生物相对丰度数据，比较不同牙周炎病况下的微生物整体分布情况，揭示出牙周炎与口腔微生物群落的生物多样性和关联网络之间有显著联系。

3结语

随着高通量测序技术的迅猛发展，宏基因组分析已经成为探索自然环境中微生物物种和功能组成的重要手段之一，是研究微生物群落的利器。宏基因组分析手段无需经过复杂严苛的实验室培养过程，直接利用第二代高通量测序技术，快速产生成千上万的自然微生物DNA序列的短读片。但是高通量宏基因组数据也给研究带来挑战。它呈现出序列短小、通量巨大的特点。此外，高通量测序技术的准确率低于传统测序技术，亟需完善的概率统计模型和有效的算法实现[4]。

在应用前景方面，随着组合生物合成技术和纳米技术迅速发展，可以考虑将宏基因组学技术与之结合，利用纳米技术人工合成由宏基因组学的方法探测所得新兴基因，促进天然活性产物的开发及挖掘，进一步促进微生物工程的发展。

参考文献：

[1]许忠能著.生物信息学[M].北京： 清华大学出版社，2009.

[2]贺纪正，张丽梅，沈菊培 等.宏基因组学的研究现状和发展趋势[J].环境科学学报，2008，28（2）： 209-218.

基因组学应用范文第4篇

药物基因组学是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间关系的学科。

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响物的作用。

基因多态性对药代动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面。与物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。基因多态性对药效动力学的影响主要是受体蛋白编码基因的多态性使个体对药物敏感性发生差异。

苯二氮卓类药与基因多态性：咪唑安定由CYP3A代谢，不同个体对咪唑安定的清除率可有五倍的差异。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代谢，基因的差异在临床上可表现为用药后镇静时间的延长。

吸入与基因多态性：RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应。

神经肌肉阻滞药与基因多态性：丁酰胆碱酯酶是水解琥珀酰胆碱和美维库铵的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，与用药后长时间窒息有关。

镇痛药物与基因多态性：μ-阿片受体是阿片类药的主要作用部位，常见的基因多态性是A118G和G2172T。可待因和曲马多通过CYP2D6代谢。此外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。

局部与基因多态性：罗哌卡因主要由CYP1A2和CYP3A4代谢。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A，可能影响药物代谢速度。

一直以来麻醉科医生较其它专业的医疗人员更能意识到不同个体对药物的反应存在差异。的药物基因组学研究将不仅更加合理的解释药效与不良反应的个体差异，更重要的是在用药前就可以根据病人的遗传特征选择最有效而副作用最小的药物种类和剂型，达到真正的个体化用药。

能够准确预测病人对麻醉及镇痛药物的反应，一直是广大麻醉科医生追求的目标之一。若能了解药物基因组学的基本原理，掌握用药的个体化原则，就有可能根据病人的不同基因组学特性合理用药，达到提高药效，降低毒性，防止不良反应的目的。本文对药物基因组学的基本概念和常用的药物基因组学研究进展进行综述。

一、概述

二十世纪60年代对临床麻醉过程中应用琥珀酰胆碱后长时间窒息、硫喷妥钠诱发卟啉症及恶性高热等的研究促进了药物遗传学（Pharmacogenetics）的形成和发展,可以说这门学科最早的研究就是从麻醉学开始的。

药物基因组学(Phamacogenomics)是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间的关系。它是以提高药物的疗效及安全性为目标，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特性，以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，并由此开发新的药物和用药方法的科学。

1959年Vogel提出了“药物遗传学”,1997年Marshall提出“药物基因组学”。药物基因组学是药物遗传学的延伸和发展，两者的研究方法和范畴有颇多相似之处，都是研究基因的遗传变异与药物反应关系的学科。但药物遗传学主要集中于研究单基因变异，特别是药物代谢酶基因变异对药物作用的影响；而药物基因组学除覆盖药物遗传学研究范畴外，还包括与药物反应有关的所有遗传学标志，药物代谢靶受体或疾病发生链上诸多环节，所以研究领域更为广泛[1,2,3]。

二、基本概念

1．分子生物学基本概念

基因是一个遗传密码单位，由位于一条染色体(即一条长DNA分子和与其相关的蛋白)上特定位置的一段DNA序列组成。等位基因是位于染色体单一基因座位上的、两种或两种以上不同形式基因中的一种。人类基因或等位基因变异最常见的类型是单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)。目前为止，已经鉴定出13000000多种SNPs。突变和多态性常可互换使用，但一般来说，突变是指低于1%的群体发生的变异，而多态性是高于1%的群体发生的变异。

2．基因多态性的命名法：

(1)数字前面的字母代表该基因座上最常见的核苷酸(即野生型)，而数字后的字母则代表突变的核苷酸。例如：μ阿片受体基因A118G指的是在118碱基对上的腺嘌呤核苷酸(A)被鸟嘌呤核苷酸(G)取代，也可写成118A/G或118A>G。

(2)对于单个基因密码子导致氨基酸转换的多态性编码也可以用相互转换的氨基酸的来标记。例如：丁酰胆碱酯酶基因多态性Asp70Gly是指此蛋白质中第70个氨基酸－甘氨酸被天冬氨酸取代。

三、药物基因组学的研究内容

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道及基因本身作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。这些基因编码蛋白大致可分为三大类:药物代谢酶、药物作用靶点、药物转运蛋白等。其中研究最为深入的是物与药物代谢酶CYP45O酶系基因多态性的相关性[1,2,3]。

基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响药物作用，对于临床较常用的、治疗剂量范围较窄的、替代药物较少的物尤其需引起临床重视。

（一）基因多态性对药物代谢动力学的影响

基因多态性对药物代谢动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面[3,4,5,6]。

1、药物代谢酶

与物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。

（1）细胞色素P-450（CYP45O）

物绝大部分在肝脏进行生物转化，参与反应的主要酶类是由一个庞大基因家族编码控制的细胞色素P450的氧化酶系统，其主要成分是细胞色素P-450（CYP45O）。CYP45O组成复杂，受基因多态性影响，称为CYP45O基因超家族。1993年Nelson等制定出能反应CYP45O基因超家族内的进化关系的统一命名法：凡CYP45O基因表达的P450酶系的氨基酸同源性大于40%的视为同一家族（Family），以CYP后标阿拉伯数字表示，如CYP2；氨基酸同源性大于55%为同一亚族（Subfamily），在家族表达后面加一大写字母，如CYP2D；每一亚族中的单个变化则在表达式后加上一个阿拉伯数字，如CYP

2D6。

（2）丁酰胆碱酯酶

麻醉过程中常用短效肌松剂美维库铵和琥珀酰胆碱，其作用时限依赖于水解速度。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是水解这两种药物的酶，它的基因变异会使肌肉麻痹持续时间在个体间出现显著差异。

2、药物转运蛋白的多态性

转运蛋白控制药物的摄取、分布和排除。P-糖蛋白参与很多药物的能量依赖性跨膜转运，包括一些止吐药、镇痛药和抗心律失常药等。P-糖蛋白由多药耐药基因（MDR1）编码。不同个体间P-糖蛋白的表达差别明显，MDR1基因的数种SNPs已经被证实，但其对临床麻醉的意义还不清楚。

（二）基因多态性对药物效应动力学的影响

物的受体（药物靶点）蛋白编码基因的多态性有可能引起个体对许多药物敏感性的差异，产生不同的药物效应和毒性反应[7,8]。

1、蓝尼定受体-1（Ryanodinereceptor-1，RYR1）

蓝尼定受体-1是一种骨骼肌的钙离子通道蛋白，参与骨骼肌的收缩过程。恶性高热（malignanthyperthermia,MH）是一种具有家族遗传性的、由于RYR1基因异常而导致RYR1存在缺陷的亚临床肌肉病，在挥发性吸入和琥珀酰胆碱的触发下可以出现骨骼肌异常高代谢状态，以至导致患者死亡。

2、阿片受体

μ-阿片受体由OPRM1基因编码，是临床使用的大部分阿片类药物的主要作用位点。OPRM1基因的多态性在启动子、内含子和编码区均有发生，可引起受体蛋白的改变。吗啡和其它阿片类药物与μ-受体结合而产生镇痛、镇静及呼吸抑制。不同个体之间μ-阿片受体基因的表达水平有差异，对疼痛刺激的反应也有差异，对阿片药物的反应也不同。

3、GABAA和NMDA受体

γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体是递质门控离子通道，能够调节多种物的效应。GABAA受体的亚单位（α、β、γ、δ、ε和θ）的编码基因存在多态性（尤其α和β），可能与孤独症、酒精依赖、癫痫及精神分裂症有关，但尚未见与物敏感性有关的报道。N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体的多态性也有报道，但尚未发现与之相关的疾病。

（三）基因多态性对其它调节因子的影响

有些蛋白既不是药物作用的直接靶点，也不影响药代和药效动力学，但其编码基因的多态性在某些特定情况下会改变个体对药物的反应。例如，载脂蛋白E基因的遗传多态性可以影响羟甲基戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂（他汀类药物）的治疗反应。鲜红色头发的出现几乎都是黑皮质素-1受体（MC1R）基因突变的结果。MC1R基因敲除的老鼠对的需求量增加。先天红发妇女对地氟醚的需要量增加，热痛敏上升而局麻效力减弱。

四、苯二氮卓类药与基因多态性

大多数苯二氮卓类药经肝脏CYP45O代谢形成极性代谢物，由胆汁或尿液排出。常用的苯二氮卓类药物咪唑安定就是由CYP3A代谢，其代谢产物主要是1-羟基咪唑安定，其次是4-羟基咪唑安定。在体实验显示不同个体咪唑安定的清除率可有五倍的差异。

地西泮是另一种常用的苯二氮卓类镇静药，由CYP2C19和CYP2D6代谢。细胞色素CYP2C19的G681A多态性中A等位基因纯合子个体与正常等位基因G纯合子个体相比，地西泮的半衰期延长4倍，可能是CYP2C19的代谢活性明显降低的原因。A等位基因杂合子个体对地西泮代谢的半衰期介于两者之间。这些基因的差异在临床上表现为地西泮用药后镇静或意识消失的时间延长[9,10]。

五、吸入与基因多态性

到目前为止，吸入的药物基因组学研究主要集中于寻找引起药物副反应的遗传方面的原因，其中研究最多的是MH。药物基因组学研究发现RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。

与MH不同，氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应，但其发生机制还不十分清楚[7,11]。

六、神经肌肉阻滞药与基因多态性

神经肌肉阻滞药如琥珀酰胆碱和美维库铵的作用与遗传因素密切相关。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是一种水解这两种药物的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，其第70位发生点突变而导致一个氨基酸的改变，与应用肌松剂后长时间窒息有关。如果丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性杂合子(单个等位基因)表达，会导致胆碱酯酶活性降低，药物作用时间通常会延长3～8倍；而丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性的纯合子(2个等位基因)表达则更加延长其恢复时间，比正常人增加60倍。法国的一项研究表明，应用多聚酶链反应（PCR）方法，16例发生过窒息延长的病人中13例被检测为A变异体阳性。预先了解丁酰胆碱酯酶基因型的改变，避免这些药物的应用可以缩短术后恢复时间和降低医疗费用[6,12]。

七、镇痛药物与基因多态性

μ-阿片受体是临床应用的阿片类药的主要作用部位。5%～10%的高加索人存在两种常见μ-阿片受体基因变异，即A118G和G2172T。A118G变异型使阿片药物的镇痛效力减弱。另一种阿片相关效应—瞳孔缩小，在118G携带者明显减弱。多态性还可影响阿片类药物的代谢。

阿片类药物的重要的代谢酶是CYP2D6。可待因通过CYP2D6转化为它的活性代谢产物－吗啡，从而发挥镇痛作用。对33名曾使用过曲马多的死者进行尸检发现，CYP2D6等位基因表达的数量与曲马多和O－和N－去甲基曲马多的血浆浓度比值密切相关，说明其代谢速度受CYP2D6多态性的影响。除CYP2D6外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。已证实CYP3A4在其它阿片类药如芬太尼、阿芬太尼和苏芬太尼的代谢方面也发挥重要作用。

有报道显示儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。COMT是儿茶酚胺代谢的重要介质，也是痛觉传导通路上肾上腺素能和多巴胺能神经的调控因子。研究证实Val158MetCOMT基因多态性可以使该酶的活性下降3～4倍。Zubieta等报道，G1947A多态性个体对实验性疼痛的耐受性较差，μ-阿片受体密度增加，内源性脑啡肽水平降低[13～16]。

八、局部与基因多态性

罗哌卡因是一种新型的酰胺类局麻药，有特有的S-(-)-S对应体，主要经肝脏代谢消除。罗哌卡因代谢产物3-OH-罗哌卡因由CYP1A2代谢生成，而4-OH-罗哌卡因、2-OH-罗哌卡因和2-6-pipecoloxylidide(PPX)则主要由CYP3A4代谢生成。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A。Mendoza等对159例墨西哥人的DNA进行检测，发现CYP1A2基因的突变率为43%。Murayama等发现日本人中CYP1A2基因存在6种导致氨基酸替换的SNPs。这些发现可能对药物代谢动力学的研究、个体化用药具有重要意义[17,18,19]。

九、总结与

展望

基因组学应用范文第5篇

Metagenomics of the Human Body

2011,351pp

Hardcover

ISBN9781441970886

人体内及体表栖息着数量极其庞大的微生物，其细胞数约是人体细胞的10倍，人体微生物基因组含有的基因数是人类基因组的100倍以上，在漫长的进化过程中，人体微生物基因组和人类基因组共同演进。人体微生物基因组和人类的健康息息相关，但是，只有很少一部分微生物能够进行纯培养，90%以上为未培养微生物；如果仅依赖传统的纯培养技术，人们对微生物的研究则受到很大的限制。近年来，美国和欧盟分别启动了人类微生物基因组研究计划（即人类微生物宏基因组研究计划），试图阐明人体的微生物基因组与人基因组之间的相互作用和微生物基因组对人类疾病和健康的影响。本书即是人类微生物基因组研究计划启动以来的最新进展方面的综述集，包括人体各主要部位的微生物基因组与疾病的相关性研究。

本书各章题目如下：1.类基因组、微生物基因组和疾病；2.宿主基因型及其对微生物种群的影响；3.人类微生物基因组及宿主和病原菌之间的相互作用；4.人类病毒基因组；5.作为人类微生物基因组研究的参比菌株的选择和测序；6 人类阴道微生物基因组；7.人类肺微生物基因组；8.健康与疾病状态下的人类皮肤微生物基因组；9.人类口腔宏基因组；10.人及其微生物基因组与罹患感染的风险因素；11.感染基因组学：宿主对消化道中微生物的反应；12.自身免疫病和人类宏基因组；13.宏基因组的应用及其解析慢性肝病的可能性；14.胃肠道共生微生物菌群和人代谢表型的调控；15.欧盟人类肠道宏基因组研究计划；16.人类微生物基因组研究对发展中国家的意义。

本书主编凯伦E.奈尔逊博士是国际知名的基因组学专家，现为J.Craig Venter研究所 Rockvill分院的院长。她已在J.Craig Venter研究所工作了14年，还曾担任过该所人类微生物和宏基因组学系的主任。本书其他作者均为各个领域的著名专家，包括J.Craig Venter和我国浙江大学的李兰娟院士和向春生教授。本书语言简洁，可读性较强，可作为医学院校临床医生和科研人员、研究生、高年级学生的参考用书。

张瑞芬，副研究员

(中国科学院微生物研究所）