中华医学遗传学杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

中华医学遗传学发文选摘

• 1、血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析

  作者：孙曼娜; 熊符; 张新华; 娄季武; 徐湘民

• 2、骨形成蛋白4对人胶质瘤干细胞增殖和凋亡的影响

  作者：孙利华; 颜伟; 王颖毅; 钱春发; 骆慧; 傅震; 尤永平; 刘宁

• 3、45，X／47，XYY核型Turner综合征一例

  作者：谢新; 王珏; 陆焱; 顾中华

• 4、TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析

  作者：秦雪娇; 郭永园; 闫实; 李龙涛; 刘洪臣; 赵保光

• 5、三例谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的GLUD1基因突变分析

  作者：桑艳梅; 倪桂臣; 刘桂琴; 刘敏; 谷奕

• 6、inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例

  作者：施丽华; 吴明蓉; 林一凡; 施建鹏

• 7、伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变

  作者：李清华; 刘开祥; 俸军林; 曾爱源; 李浩; 吴岚; 唐永刚; 陈梅玲; 林小慧; 蒋静子

• 8、46，XX，t（1；4）一家系二例

  作者：曾玲段; 玲夏燕

• 9、中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究

  作者：王俊岭; 吴允钦; 雷立芳; 沈璐; 江泓; 周亚芳; 易继平; 周洁; 严新翔; 潘乾; 夏昆; 唐北沙

• 10、ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

  作者：马龙; 程广辉; 王慧; 黎莉; 龚瑶琴; 刘奇迹