Human Mutation SCIE

国际简称：HUM MUTAT 参考译名：人类突变

主要研究方向：医学-遗传学非预警期刊审稿周期：约3.0个月

《人类突变》(Human Mutation)是一本由Wiley-Liss Inc.出版的以医学-遗传学为研究特色的国际期刊，发表该领域相关的原创研究文章、评论文章和综述文章，及时报道该领域相关理论、实践和应用学科的最新发现，旨在促进该学科领域科学信息的快速交流。该期刊是一本未开放期刊，近三年没有被列入预警名单。该期刊享有很高的科学声誉，影响因子不断增加，发行量也同样高。

2区中科院分区
Q2 JCR分区
34 年发文量
3.3 IF影响因子
未开放 是否OA
146 H-index
1992 创刊年份
Monthly 出版周期
English 出版语言

Human Mutation is a peer-reviewed journal that offers publication of original Research Articles, Methods, Mutation Updates, Reviews, Database Articles, Rapid Communications, and Letters on broad aspects of mutation research in humans. Reports of novel DNA variations and their phenotypic consequences, reports of SNPs demonstrated as valuable for genomic analysis, descriptions of new molecular detection methods, and novel approaches to clinical diagnosis are welcomed. Novel reports of gene organization at the genomic level, reported in the context of mutation investigation, may be considered. The journal provides a unique forum for the exchange of ideas, methods, and applications of interest to molecular, human, and medical geneticists in academic, industrial, and clinical research settings worldwide.

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Human Mutation期刊信息

ISSN：1059-7794
出版语言：English
是否OA：未开放
E-ISSN：1098-1004
出版地区：UNITED STATES
是否预警：否
出版商：Wiley-Liss Inc.
出版周期：Monthly
创刊时间：1992
开源占比：0.7692
Gold OA文章占比：72.05%
OA被引用占比：0.2040...
出版国人文章占比：0.04
出版撤稿占比：0.0125...
研究类文章占比：91.18%

Human Mutation CiteScore评价数据（2024年最新版）

CiteScore

SJR

SNIP

CiteScore 指数

8.4

1.686

1.218

学科类别	分区	排名	百分位
大类：Medicine 小类：Genetics (clinical)	Q1	16 / 99	84%
大类：Medicine 小类：Genetics	Q1	66 / 347	81%

名词解释：CiteScore 是衡量期刊所发表文献的平均受引用次数，是在 Scopus 中衡量期刊影响力的另一个指标。当年CiteScore 的计算依据是期刊最近4年（含计算年度）的被引次数除以该期刊近四年发表的文献数。例如，2022年的 CiteScore 计算方法为：2022年的 CiteScore =2019-2022年收到的对2019-2022年发表的文件的引用数量÷2019-2022年发布的文献数量注：文献类型包括：文章、评论、会议论文、书籍章节和数据论文。

Human Mutation中科院评价数据

中科院 2023年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

中科院 2022年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

中科院 2021年12月旧的升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

中科院 2021年12月基础版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

中科院 2021年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

中科院 2020年12月旧的升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	2区

Human Mutation JCR评价数据（2023-2024年最新版）

按JIF指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	64 / 191	66.8%

按JCI指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	52 / 191	73.04%

Human Mutation历年数据统计

影响因子

中科院分区

Human Mutation中国学者发文选摘

1、Lamin A mutation impairs interaction with nucleoporin NUP155 and disrupts nucleocytoplasmic transport in atrial fibrillation.
Author: Han M¹, Zhao M¹, Cheng C¹, Huang Y², Han S³, Li W¹, Tu X¹, Luo X¹, Yu X¹, Liu Y¹, Chen Q^4,⁵, Ren X¹, Wang QK^1,^4,⁵, Ke T¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):310-325. doi: 10.1002/humu.23691. Epub 2018 Dec 8.
2、A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy.
Author: Chen X^1,², Jin J^1,³, Wang Q^1,⁴, Xue H^1,³, Zhang N¹, Du Y^1,⁵, Zhang T¹, Zhang B¹, Wu J¹, Liu Z¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8.
3、A novel mutation of PANK4 causes autosomal dominant congenital posterior cataract.
Author: Sun M¹, Chen C¹, Hou S², Li X¹, Wang H³, Zhou J¹, Chen X¹, Liu P¹, Kijlstra A⁴, Lin S¹, Ye J¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):380-391. doi: 10.1002/humu.23696. Epub 2019 Jan 23.
4、Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Author: Guo XX¹, Zou XH¹, Wang C¹, Yao XP¹, Su HZ¹, Lai LL¹, Chen HT², Lai JH³, Liu YB⁴, Chen DP⁵, Deng YC⁶, Lin P⁷, Lin HS⁸, Hong BC⁹, Yao QY⁹, Chen XJ¹⁰, Huang DQ¹¹, Fu HX¹², Peng JD¹³, Niu YF¹⁴, Zhao YY¹⁵, Zhu XQ¹⁶, Lu XP¹⁷, Lin HL¹⁸, Li YK¹⁹, Liu CY²⁰, Huang GB²¹, Wang N^1,²², Chen WJ^1,²².

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):392-403. doi: 10.1002/humu.23703. Epub 2019 Jan 15.
5、UVEOGENE: An SNP database for investigations on genetic factors associated with uveitis and their relationship with other systemic autoimmune diseases.
Author: Wang Q¹, Su G¹, Tan X¹, Deng J¹, Du L¹, Huang X¹, Lv M¹, Yi S¹, Hou S¹, Kijlstra A², Yang P¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):258-266. doi: 10.1002/humu.23702. Epub 2019 Jan 16.
6、Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants.
Author: Li X^1,^2,³, Zhang W^4,^2,³, Zhou D^1,^2,³, Lv T^1,^2,³, Xu A^1,^2,³, Wang H^1,^2,³, Zhao X^4,^2,³, Zhang B^1,^2,³, Li Y^1,^2,³, Jia S^1,^2,³, Wang Y^4,^2,³, Wang X^4,^2,³, Wu Z^4,^2,³, Duan W^4,^2,³, Wang Q^4,^2,³, Nan Y⁵, Shang J⁶, Jiang W⁷, Chen Y⁸, Zheng S⁹, Liu M⁹, Sun L¹⁰, You H^1,^4,^2,³, Jia J^4,^2,³, Ou X^4,^2,³, Huang J^1,^4,^2,³.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):552-565. doi: 10.1002/humu.23714. Epub 2019 Feb 14.
7、Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.
Author: Li L¹, Mao B¹, Li S¹, Xiao J¹, Wang H¹, Zhang J¹, Ren X², Wang Y³, Wu Y¹, Cao Y¹, Lu C¹, Gao J⁴, You Y¹, Zhao F¹, Geng X¹, Xiao Y¹, Jiang C¹, Ye Y¹, Yang T¹, Zhao X¹, Zhang X¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):588-600. doi: 10.1002/humu.23718. Epub 2019 Feb 25.
8、Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations.
Author: Zhou WZ^1,², Zhang J¹, Li Z¹, Lin X³, Li J¹, Wang S^3,⁴, Yang C^3,⁵, Wu Q⁶, Ye AY^1,^7,⁸, Wang M¹, Wang D³, Pu TZ⁹, Wu YY¹⁰, Wei L¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):801-815. doi: 10.1002/humu.23724. Epub 2019 Apr 29.