Molecular Syndromology SCIE

国际简称：MOL SYNDROMOL 参考译名：分子综合症学

主要研究方向：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics 非预警期刊审稿周期：

《分子综合症学》(Molecular Syndromology)是一本由Karger出版的以Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics为研究特色的国际期刊，发表该领域相关的原创研究文章、评论文章和综述文章，及时报道该领域相关理论、实践和应用学科的最新发现，旨在促进该学科领域科学信息的快速交流。该期刊是一本未开放期刊，近三年没有被列入预警名单。

4区中科院分区
Q4 JCR分区
69 年发文量
0.9 IF影响因子
未开放 是否OA
2010 创刊年份
6 issues/year 出版周期
English 出版语言

'Molecular Syndromology' publishes high-quality research articles, short reports and reviews on common and rare genetic syndromes, aiming to increase clinical understanding through molecular insights. Topics of particular interest are the molecular basis of genetic syndromes, genotype-phenotype correlation, natural history, strategies in disease management and novel therapeutic approaches based on molecular findings. Research on model systems is also welcome, especially when it is obviously relevant to human genetics. With high-quality reviews on current topics the journal aims to facilitate translation of research findings to a clinical setting while also stimulating further research on clinically relevant questions. The journal targets not only medical geneticists and basic biomedical researchers, but also clinicians dealing with genetic syndromes. With four Associate Editors from three continents and a broad international Editorial Board the journal welcomes submissions covering the latest research from around the world.

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Molecular Syndromology期刊信息

ISSN：1661-8769
出版语言：English
是否OA：未开放
E-ISSN：1661-8777
出版地区：SWITZERLAND
是否预警：否
出版商：Karger
出版周期：6 issues/year
创刊时间：2010
开源占比：0.0642
Gold OA文章占比：8.00%
OA被引用占比：0.0985...
出版国人文章占比：0.01
出版撤稿占比：0
研究类文章占比：85.51%

Molecular Syndromology CiteScore评价数据（2024年最新版）

CiteScore

SJR

SNIP

CiteScore 指数

1.7

0.385

0.429

学科类别	分区	排名	百分位
大类：Medicine 小类：Genetics (clinical)	Q4	80 / 99	19%
大类：Medicine 小类：Genetics	Q4	297 / 347	14%

名词解释：CiteScore 是衡量期刊所发表文献的平均受引用次数，是在 Scopus 中衡量期刊影响力的另一个指标。当年CiteScore 的计算依据是期刊最近4年（含计算年度）的被引次数除以该期刊近四年发表的文献数。例如，2022年的 CiteScore 计算方法为：2022年的 CiteScore =2019-2022年收到的对2019-2022年发表的文件的引用数量÷2019-2022年发布的文献数量注：文献类型包括：文章、评论、会议论文、书籍章节和数据论文。

Molecular Syndromology中科院评价数据

中科院 2023年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

中科院 2022年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

中科院 2021年12月旧的升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

中科院 2021年12月基础版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

中科院 2021年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

中科院 2020年12月旧的升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科		小类学科
否	否	医学	4区	GENETICS & HEREDITY 遗传学	4区

Molecular Syndromology JCR评价数据（2023-2024年最新版）

按JIF指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q4	178 / 191	7.1%

按JCI指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q4	178 / 191	7.07%

Molecular Syndromology历年数据统计

影响因子

中科院分区

Molecular Syndromology中国学者发文选摘

1、COL7A1 Homozygous Arg2471Ter Mutation Leads to the Severe Phenotype of Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Fetus
Author: Zhao, Xuliang; Sun, Weiwei; Cui, Zhihui; Yu, Min; Wang, Qi; Wang, Pengcheng; Tian, Ruixia

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 13, Issue 6, pp. 511-516. DOI: 10.1159/000525047
2、Prenatal Diagnosis of Intragenic HNF1B Variant-Associated Renal Disease by Exome Sequencing
Author: Yu, Qiu-Xia; Jing, Xiang-Yi; Li, Dong-Zhi

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 59-64. DOI: 10.1159/000526394
3、Homozygous Missense Variant in the N-Terminal Region of ANK3 Gene Is Associated with Developmental Delay, Seizures, Speech Abnormality, and Aggressive Behavior
Author: Younus, Muhammad; Rasheed, Memoona; Lin, Zhaohan; Asiri, Saeed A.; Almazni, Ibrahim A.; Alshehri, Mohammed Ali; Shafiq, Sarfraz; Iqbal, Imran; Khan, Amjad; Ullah, Hanif; Umair, Muhammad; Waqas, Ahmed

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 11-20. DOI: 10.1159/000526381
4、A Novel Mutation in Melanocortin Receptor 2 and a Reported Mutation in Melanocortin Receptor 2 Accessory Protein: Three Chinese Cases with Familial Glucocorticoid Deficiency
Author: Duan, Ying; Xia, Yu; Gong, Zhuwen; Liu, Huili; Liang, Lili; Zhang, Kaichuang; Yang, Yi; Wang, Ruifang; Xiao, Bing; Qiu, Wenjuan

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 71-79. DOI: 10.1159/000526320
5、Hydrocephalus and Growth Retardation: A Fetal RNU4ATAC-opathy Missed by Whole-Exome Sequencing
Author: Chen, Yong-Shan; He, Jie-Fu; Quan, Tao; Li, Shu-Bin; Li, Dong-Zhi

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 13, Issue 6, pp. 522-526. DOI: 10.1159/000524501
6、Identification of a Novel Nonsense Variant in the DLL3 Gene Underlying Spondylocostal Dysostosis in a Consanguineous Pakistani Family
Author: Khan, Feroz; Arshad, Abida; Ullah, Asmat; Steenackers, Ellen; Mortier, Geert; Ahmad, Wasim; Arshad, Muhammad; Khan, Sarmir; Hayat, Amir; Khan, Ikram; Khan, Muhammad Asim; Van Hul, Wim

Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. , Issue , pp. -. DOI: 10.1159/000527043